Бецкера Дистропхи

Болест има генетички карактер и наслеђује се од једног од родитеља пацијента рецесивном особином која је везана за Кс хромозом. Бецкерова дистрофија је генетска болест коју је први пут описао Бецкер 1955. Године.

Извори говоре да се Бекерова дистрофија јавља код три или четири дечака од сто хиљада рођених.

Ова врста дистрофије је чиста мушка болест, што доводи до инвалидитета у младости. Због своје генетске природе, болест је неизлечива и у неким случајевима завршава смртоносним исходом за човека.

Понекад Бецкерова дистрофија је збуњена сличним болестима - Душенове дистрофије. Ова болест је, наравно, слична оној другој, али је мање изражена код симптома и његових последица. Појава првих симптома болести се односи на десет година живота. Истовремено, само неки болесни до шеснаест година су присиљени да користе колица као превозно средство. Истовремено, више од деведесет посто људи са овом врстом дистрофије може живети више од 20 година. Душенове дистрофије карактерише тежа слика симптома, па је важно разликовати ове болести и правилно дијагностиковати пацијента.

Болест карактерише појава мишићне слабости у мишићима, које се налазе на најближој удаљености до пртљажника.

Болест карактерише појављивање првих симптома у доби од десет до петнаест година. Код неких дјеце Бецкерова мишићна дистрофија се јавља раније.

За симптома које карактеришу почетну фазу болести карактерише појавом слабости мишића и мишићног замора у патолошким аваилабле физичке активности и псевдогипертрофицхеские манифестација у ногу мишићима.

Атрофске манифестације су симетрично развијене. Пре свега, патолошки знаци болести осећају проксималне мишићне групе које се налазе у доњим екстремитетима. Ове групе укључују мишиће у одјелу карлице и бутинама. Тада промене почињу да додирују проксималне мишићне групе горњег удова.

Атрофични процеси воде ка чињеници да постоје кршења хода, која почиње да личе на "патку". Такође, када особа устане из положаја седења, може се видети појава компензаторних миопатских техника.

Што се тиче мишићног тона, онда у проксималним мишићним групама, видљиво је његово умерено смањење. Ако проверите дубоке рефлексе већине мишића, они дуго трају. Али ова чињеница се не односи на рефлексе колена, што смањују ране фазе болести.

Са овим проблемом тела, постоје неки кардиоваскуларни поремећаји који се изражавају умереном дисфункцијом. Неки пацијенти доживљавају бол у срцу. Такође, понекад постоје манифестације блокаде ногу сноповог Његовог. Међу ендокриним поремећајима који прате болест, можда постоје знаци гинекомастије, као и смањење сексуалне жеље и импотенције. Поремећаји и патолошке промене не односе се на пацијентову интелигенцију, која остаје нормална.

Болест Бецкерове прогресивне мишићне дистрофије добио је ово име због одређене околности. Болест се "не стоји", али полако али непрекидно напредује у року од десет до двадесет година након откривања првих симптома болести.

Стопа атрофичне манифестације у мишићима је прилично ниска. Стога, пацијенти могу дуго времена да се осећају нормално и одржавају одређени капацитет за рад.

Ова врста дистрофије проузрокује генетски проблеми нервног система мушког представника, који су узроковани наследним узроцима. У исто време, дегенеративне промене почињу да се појављују у мишићним влакнима, која се одвијају у позадини одсуства примарне патологије периферног мотонеурона.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Узроци Бецкерове дистрофије

Свака болест има своје предуслове за појаве. Узроци Бецкерове дистрофије леже у посебностима људске генетике.

Рецесивни ген, који се налази на Кс хромозому (у двадесет првом месту и у краткој руци), постаје "кривац" ове тешке телесне дисфункције. Он пролази кроз мутацију, а затим се појављује горе описана генетска болест. Ово је могуће јер је ген одговоран за кодирање протеина дистрофина неопходних за нормалан развој и функционисање људских мишића. Треба напоменути да Бекеров дистрофија и тежа врста дистрофије - Душенова мишићна дистрофија одликује проблема у различитим деловима истог гена, али се разликују у озбиљности и неким манифестацијама.

Женски представници који имају овај повријеђени рецесивни ген не могу се жалити на развој болести. Јер њихова генетика су компензациони процеси: здрав гени, који се налази на другом Кс-хромозому, могу неутрализирати активност оштећеног гена. Међутим, код представника мушког дела популације који су дали генетску штету, Бецкерова дистрофија ће се развијати и напредовати.

Такве наследне аномалије доводе до промјене у биохемијским процесима мушког тела. У овом случају постоји грешка у производњи дистрофина, важног мишићног протеина који је укључен у одржавање структуре мишићних ћелија. Овај протеин производи тело, али у већој мери и зато не функционише правилно у телу.

Симптоми Бецкерове дистрофије

Код ове болести постоје манифестације које се јављају у сто процената случајева, али постоје и такви знаци, који се примећују само код неких пацијената.

Симптоми Бецкерове дистрофије изражени су у следећим карактеристикама стања тинејџера или младића, као што су:

• Присуство опште слабости - замор, замор, слабост тела.
• Полако, али постепено повећавају слабост мишића ногу или појаву тзв. Слабости у ногама.
• Потешкоће се јављају приликом коришћења лествице приликом пењања.
• Имате потешкоће да изађете из положаја седења.
• Посматрани проблеми са ходом - појава поремећаја дисбазије и ходања.
• Ненормални ритам функционисања срчаних мишића - аритмија, који се карактеришу кварима срчане фреквенције, као и прекидима у његовом раду.
• Појава бола у мишићима - мишићно ткиво удова (ногу руку), као и само бол у мишићима тела.
• Присуство бола у ногама, које постаје интензивније током ходања.
• У ножним мишићима се појављују грмљавине.
• Често спрјечавање и падање приликом кретања.
• Појава краткотрајног удисања приликом вежбања.
• Изглед и осећаји отицања мишића после вежбања.

Прве две функције се налазе у свих пацијената, трећи знак се види у деведесет одсто болесника, у симптом број четири и симптома број пет типичних за осамдесет одсто адолесцената и младих људи, шести знак превазилази четрдесет одсто пацијената, симптом број седам и симптом броја осам огледа се у тридесет пет проценат пацијената, девети и десети знакови карактеристични су за тридесет одсто младих мушкараца или адолесцената, знакови број један и дванаест се појављују у двадесет посто пацијената.

Дијагноза Бецкерове дистрофије

Као и свака друга болест, ова патологија захтева тачну и тачну дијагнозу.

Дијагноза Бецкерове дистрофије јавља се на следећи начин:

• Прво, неопходно је урадити генетска истраживања - да се подвргне ДНК дијагностици. Потврдите да је присуство болести у генетичкој анализи могуће ако постоје манифестације рецесивног Кс-повезаног хромозомског типа наследства.
• У биохемијским студијама, којима је изложен серум, повећана активност ЦК је детектована од пет до двадесет пута и ЛГД.
• Током проласка електронеуромиографије примећен је појавом типа примарних мишића.
• Исте промене у ткивима се посматрају и са биопсијом мишића скелета, што је такође укључено у обавезну листу прегледа. Током проласка ове процедуре евидентирана је примарна мишићна дистрофија и денерватион.
• Када прође електрокардиограм (ЕКГ) или ЕцхоЦГ, постоје повреде артиовентикуларних, ау неким случајевима и интравентрикуларне проводљивости. Осим тога, постоје манифестације хипертрофије миокарда, као и дилатација вентрикула срца. Карактеристичне карактеристике конгестивног срчане инсуфицијенције и кардиомиопатија су карактеристичне.
• Вањски манифестирани симптоми болести, који постају визуелно видљиви од десетог до петнаестогодишњег узраста, такође су важни.
• Атрофија се иницијално примећује у проксималним мишићним групама.
• Десет до двадесет година након појаве визуелних симптома болести примећује се споро али стално напредовање дистрофије.
• Болест се шири у правцу вертикале.
• Доњи екстремитети у гастрокнемију имају снажне хипертрофичне манифестације, када мишиће тела почињу да изгледају веома масивно.
• Такође, болест се карактерише манифестацијама психосоматских поремећаја у умереној фази.

Код диференцијалне дијагнозе, болест се мора разликовати од Душенове прогресивне мишићне дистрофије и мишићне дистрофије Ерба-Рот-а. Такође је важно разликовати ову болест од спинал амиотрофије Кугелберг-Веландерову болест, као и из полимиозитис, дерматомиозитис, наследног метаболичког миопатије и полинеуропатије.

[8], [9], [10], [11], [12]

Лечење Бецкерове дистрофије

Ова врста дистрофије, као и друге болести генетске природе, је неизлечива. Због тога лечење Бецкерове дистрофије помаже у одржавању болесничких стања у више или мање одрживом квалитету и помаже особи да настави са радом, као и самопоуздање на дужи период живота.

Треба напоменути да поступке лечења именује само стручњак и након положеног поступка испитивања и потврђивање дијагнозе.

Као помоћне процедуре, неке врсте физикалне терапије су корисне за употребу одређених физичких вежби, узимајући у обзир индивидуалност пацијента. Ово је неопходно да бисте добили способност да спречите скраћивање мишића. Такође је популаран именовање симптоматске терапије, у којој пацијент добија помоћ, заснован на тешкој дисфункцији у телу.

У неким случајевима експерти саветују да се прибегну хирургији како би избегли контрактуре и омогућили да се кантони продужавају. И укључене су тетиве тих мишића које доносе болне осећања.

Главни лекови који се користе као терапија одржавања укључују следеће:

• Преднизолон - односи се на системске глукокортикостероиде. Његова употреба омогућава одлагање појаве слабости мишића. Дозирање лека је следеће: примењује се у року од двадесет до осамдесет милиграма дневно, које су подељене у три или четири дозе. За дозе одржавања, препоручени унос је од пет до десет милиграма дневно.
• Метилендростендиол - односи се на анаболичке стероиде лекове. Узима се у сублингвалном облику (под језиком док се лек не раствори у усној шупљини). За одрасле је доза од двадесет пет до педесет милиграма дневно, а за децу од једног или по милилија по килограму тежине пацијента дневно. Све ове дозе лека подијељене су на три или четири пријема.
• АТП је лек који може довести до побољшања мишићног трофизма. Користи се интрамускуларно и његова доза је ињекција једног милилитара 1% раствора лека од једног до два пута дневно. Уобичајени терапијски третман са АТП лијеком је од тридесет до четрдесет ињекција. Поновљена терапија мора бити завршена за један или два месеца.

Такође, савремени истраживачи и практичари активно покушавају пронаћи начин гене терапије који ће помоћи мишићима да поново почну производити дистрофин. То ће вратити нормално стање и функционисање.

Профилакса Бецкерове дистрофије

Спречавање Бецкерове дистрофије је у суштини спречавање појављивања особе са тако озбиљном и неизлечивом болешћу што је више могуће.

Специјалисти су снажно препоручили доношење генетских тестова за чланове породица у којима је било случајева Бецкерове болести. Такве студије се спроводе у генетском саветовању, док процењују степен ризика од настанка болести у будућој деци.

Родитељи који већ имају децу треба да контактирају специјалисте ако примете следеће манифестације дисфункције код својих синова:

• Лагање у првој години живота у развоју мотора.
• Присуство брзе умирености дечака, које је константно и не пролази с растом детета.
• Уз потешкоће у настајању са растом лествице код дечака од три до пет година.
• Ако дечак од три до пет година не жели или не може да трчи.
• Код често посматрано пада на дечаке истог доба.
• Ако мужјак у тинејџеру у доби од десет до петнаест година има стални и брз утицај мишића.
• Када се посматрају код адолесцената старости описаног изнад, повећање мишића гастрокнемија.

Уз расположиве знакове, потребно је да се обратите неурологима или неурологима и генетичарима. • Човек већ има у својој историји прогресивног дистрофије Бецкер треба, јер својим изгледом да прибегне све одржава процедуру да одложи појаву мишићне дистрофије и беспомоћности. Ово укључује изводљиве вежбе у физиотерапији, физикалној терапији и уносу препоручених лекова. Ово је детаљније разматрано у одељку који се односи на лечење болести.

Прогноза Бецкерове дистрофије

Прогноза развоја болести са Бецкеровом дистрофијом је следећа:

• Бројни младићи (али мали проценат) морају да користе колица до шест година.
• Двадесетогодишња линија прелази више од деведесет одсто младих људи и избегава фатални исход.
• Уз помоћ пратећих процедура, које су поменуте горе, можете одложити појаву атрофије мишића и стицање инвалидитета.

Бецкерова дистрофија је озбиљна наследна болест, која нема никакве везе са неправилним бригом о детету. Према томе, родитељи таквог детета треба да преузму ситуацију каква јесте. И такође тражити адекватне методе које подржавају здравље вашег детета.

[13], [14]