Дистрои Дистропхи

Болест, која се назива Дишенновом дистрофијом, повезана је са оштећењем геновских структура одговорних за производњу дистрофина великих мишићних протеина. Таква патологија се преносе путем наследног пута, аутосомног рецесивног типа наследства: то јест, ова патологија се сакрива, каква је била, или се манифестује кроз генерацију. Овај тип је повезан са Кс хромозомом.

Узроци душенова дистрофија

Патологија се јавља због генске мутације која се јавља у региону кп21. Више од четвртине таквих патологија су повезане са трајном променом генотипа у матерничком овуму. Преостали случајеви објашњавају хетерозигосност пацијентове мајке патологијом мутагенезе у дистрофин гену.

Опћенито је прихваћено да је око 7% свих поновљених случајева настало због формирања неколико ћелијских генерација у женском јајнику са мутираним и нормалним алелима дистрофина. Најчешћа врста мутације (око 65%) је значајан губитак региона хромозома. У 5% пацијената, сегмент хромозома се удвостручује, ау преосталим случајевима патологија је тачкастна мутација, када је укључен један или више нуклеотида, док су мутације дужи гени дефекти.

Патологија се преноси аутосомним рецесивним типом, са везом на Кс хромозом (погађа мушке особе). Више од половине таквих патологија долази спонтано, због мутације гена.

У генетичком испитивању, важну улогу игра одлучност код сестара пацијента о латентним знацима болести. Од таквог носиоца мутираног генома може доћи до преноса патологије од 50% мушке деце, а 50% његових ћерки ће постати носиоци мутираног гена.

Жене које имају оштећени ген деле их са својим дјететом, мада не пате од саме миопатије. Углавном, болест погађа дечаке. Девојчице се такође могу разболети, али то се врло ретко дешава: то се може десити само ако је хромозомска структура неисправна.

Симптоми душенова дистрофија

Иницијални симптоми Душенове дистрофије се могу видети већ у доби од 1 до 5 година. Болестно дете се карактерише инхибицијом ране активности мотора. Када покушавате да ходате сами (код деце старијих од 1 године), можете пратити константне падове, забринутост ногу, брзи замор. Ако беба и даље почиње ходати, онда се помера са стопала у стопало (ходање патке), тешко му је да се попне степеницама и устане с колена.

Постепено, код малих пацијената постоји повећање волумена различитих мишићних група, што је по изгледу слично појачанима мишићима. Уз даљи ток и погоршање патологије, такво повећање пролази, напротив, на смањење мишића.

Болест се шири кроз тело на узлазни начин: од мишића ногу и малог карлице до леђа, рамена и руку.

Чак иу почетним стадијумима болести, може се посматрати и смањење рефлекса тетива. Даље, развија се кривина кичме, грудни кош постаје седло или кобилица, стопала су деформисана. Постоје проблеми са срчаном мишићом: постоје знаци срчаних аритмија и хипертрофије леве коморе. Четвртина пацијената показује симптоме менталне ретардације: најчешће се то манифестује као знакови олигофреније.

Приближно 12 година, пацијенти престају ходати, након 2-3 године потпуно изгубити способност кретања. У доби од 20 до 30 година више ових пацијената умире. У каснијим стадијумима болести мишићна слабост прелази у систем респираторног и гутања. Смртоносни исход долази од удруживања бактеријских инфекција или од недостатка респираторне и срчане активности.

[1], [2], [3], [4]

Обрасци

[5], [6], [7]

Дуцхенне мишићна дистрофија

Душенова мишићна дистрофија, на срећу, релативно је ретка и манифестује се у мишићној слабости. Према статистикама, ова патологија се јавља код око једне бебе од 3.000 новорођенчади. Поред тога, постоји неколико прилично ретких облика миопатије, различитих у мање израженим манифестацијама.

Развој мишићне дистрофије повезан је са споро уништавањем веза између нервног и мишићног влакна.

Девојчице рођене од мајке са оштећеним геном такође могу постати носиоци такве штете, иако се болест скоро никад не манифестира.

Поред Душенове дистрофије, медицина такође разликује и друге врсте миопатија, које су изузетно ретке:

• Бецкеров синдром (такође утиче на дечаке, има урођени тип, али се манифестује само у периоду пубертета и повлачења до око 45 година);
• урођени облик миопатије (утиче на дјецу без обзира на пол, али може се догодити, можемо рећи, само у изолованим случајевима);
• облик миопатије рамена-рамена-лица - није одмах видљив, већ око 10 година. У патологији се примећује слабост мишића лица, споро реакција мускулатуре лица приликом покушаја изражавања одређених емоција;
• патологија Емери-Дреифуса (слична врста миопатије са негативним последицама по миокардију).

[8], [9], [10], [11],

Прогрессиве Дистропхи Дусхена

Душенова прогресивна дистрофија је озбиљан, најчешћи облик миопатије. Она се развија у детињству, обично код деце млађе од 3 године, понекад у старијим годинама. Практично код свих пацијената (уз неколико изузетака) повећава се величина гастрокнемијих мишића (понекад у комбинацији са делтоидним и четверичким). Ово повећање је често повезано са масном инфилтрацијом мишића, али у неким случајевима стварно повећава мишице.

Пад запремине мишићне масе се примећује углавном у леђима и карличном подручју. Поред атрофичних поремећаја, често је могуће забиљежити присуство менталне ретардације.

Није неуобичајено да се нарушава интегритет и облик костију, чак и због мањих оптерећења и повреда. Након 5-10 година од првих манифестација патологије, могуће је открити оштећења срчаног мишића, што се изражава тахикардијом и ЕКГ поремећајима. Карактеристична карактеристика је повећана активност креатин киназе у серуму.

Генерално, болест је јача него код других облика миопатије. Атрофичне промјене се брзо шириле по целом телу. Већина пацијената до 10 година практично није у стању да се креће. Такви пацијенти су изузетно ретки способни да живе до 30 година, умиру од пратећих болести.

Дијагностика душенова дистрофија

Дијагнозу Душенове дистрофије треба потврдити генетским тестирањем, али у неким случајевима именовање других студија.

1. Генетски тест се спроводи недвосмислено, чак и ако је лекар сигуран да пацијент има мишићну дистрофију. Помоћу ове методе можете одредити прецизне карактеристике патолошких поремећаја у ДНК. Поред дијагнозе, ова студија ће помоћи родитељима да одлуче о будућим трудноћама. Такође, резултати генетичког теста биће корисни за рођаке мајке носиоца мутираног гена.
2. Љекар вам може савјетовати да прође биопсију мишићних влакана. Такво истраживање ће показати да ли протеин производи дистрофин, а ако се производи, онда у којој количини. Употреба биопсијског особља одређује тачну количину протеина у миоцитима. Али биопсија не може бити замена за генетску анализу!
3. Метода електромиографије (одређивање проводљивости нервних импулса) важна је пре неколико година, али сада није неопходна.
4. Тест крви за креатин-киназу: код Душенове дистрофије количина овог ензима је много већа него нормална.
5. Евалуација срчане активности, респираторног система, способности мишића, ЕКГ, одређивања кардијалних биолошких маркера и густине коштаног ткива.

Веома је важно одредити тачну дијагнозу, ако експерти сумњају на дијете миопатије. И то је неопходно у скорој будућности. На основу ових истраживања лекар ће одредити квалификован третман, прелиминарно провели разговор са родитељима и објаснити им све особине болести.

[12], [13], [14],

Третман душенова дистрофија

Тренутно Душенове лекове за дистрофију још нису измишљене. Иако се научна истраживања на ову тему одвијају интензивно: научници из Велике Британије, Израела и Сједињених Држава раде на томе. Најновије методе које су у развоју:

• прескакање егзона је процедура која помаже у успоравању брзине миопатије. Ова метода омекшава ток болести, у великој мери олакшава симптоме, али не елиминише мутацију;
• увођење дистрофинског гена уз употребу вирусних вектора или плазмида - омогућава пацијентима да одржавају своју способност да се помере и дуже ходају, што знатно побољшава њихов квалитет живота;
• трансплантација миогених ћелија је увођење фибробласта, што доприноси синтези новог неумутираног дистрофина. Ова метода има неколико предности: то је дуготрајан позитиван резултат, могућност комбиновања поступка са другим терапеутским методама, способност употребе у скоро свим годинама и контролисана производња новог дистрофина;
• опоравак мишићних влакана уз употребу ембрионалних матичних ћелија, мишићних стем ћелија - ови поступци побољшавају регенерацију мишића омогућавају дистрофин произведен у великим количинама, побољшати мишићна структура и знатно смањеном функцијом мишића;
• регулација утропхин да замени дистрофин - метод заснован на експеримент да докаже да је недостатак утропхин приметио исте симптоме као са недостатком Дистрофин. Ови протеини су слични по структури и функцији. Кроз дугорочна научна истраживања, научници су дошли до закључка да се регулација атрофиног гена може користити као третман за Душенову дистрофију;
• блокирање миостатина. Миостатин је неактиван протеин који има способност да покрене биохемијске процесе који инхибирају стварање мишића. Сходно томе, блокирање овог протеина треба да промовише раст мишићног ткива;
• блокира трансформацијски фактор раста бета протеина који инхибира функцију ћелија миосателлитеа (миогене матичне ћелије). Овај метод ће помоћи у смањивању степена фиброзе;
• повећање регулације фактора раста попут инсулина-1 - протеин сличан у структури са инсулином. Фактор раста-1 побољшава квалитет мишићног ткива, активира развој и повећава снагу мишића.

У овом тренутку, стручњаци нуде следећи третман Дуцхеннеове дистрофије:

• Узимање кортикостероидних лекова за повећање мишићне снаге и олакшање стања пацијента;
• употреба β-2-агониста за привремену мишићну снагу;
• физиотерапеутске процедуре, миостимулација;
• ортопедска помоћ (шеталишта, шетачи, наслони за палачинке итд.).

"Еликсир Хеалинг" од дистрофије, нажалост, не постоји, тако да када тражите ефикасно лечење да буде опрезан о лековима и процедурама које могу бити представљене на пажњи као "лијек".

Не купујте непознат лек ако нема поузданих доказа о његовој ефикасности. Запамтите да можете потрошити велику финансијску суму, а осим тога не само да не помажете већ и да повредите своју бебу.

Превенција

Наравно, причање о спречавању насљедне болести повезане са мутацијом гена је тешко. Без сумње, у породицама у којима постоје случајеви рођења дјеце са мишићном дистрофијом Дуцхесне, обавезно је обавити консултације генетичара, пожељно прије почетка планирања трудноће од стране младог пара.

Ако се дете са патологијом мишића већ појавило, онда треба уложити све напоре како би се спречило губитак мишићног ткива и одржала моторна активност за дијете што је дуже могуће. У таквим ситуацијама неприхватљиво је испуштати руке и омогућити мишићима атрофију. Неопходно је бити ангажован са специјалном гимнастиком за децу како би задржао амплитуду кретања у зглобовима. Да би се спречило контрактура, препоручује се употреба помоћних корзета и фиксатива.

Деца која имају мало, али могу ходати, требају то радити што је више могуће. Не силујте дете у кревет: нека буде активна, то ће омогућити мишићима да успорите регресију. Таквој деци треба дати максималну пажњу и пажњу, не би требало да се осећају лишеним или увређеним.

Добар ефекат је обезбеђен пливањем, што можете учинити и чак је потребно. Запамтите: радити ништа (константан постојан кревет) само ће убрзати прогресију болести. Неопходно је дозволити пацијенту да барем задовољава своје потребе.

[15], [16], [17], [18], [19]

Прогноза

Дистрофични процеси у болести утичу на цео мишићни систем: мишићи респираторног система, срце, скелет. Пацијенти са дисензијом духена често преживљавају до 15 година, највише до 30 година. Студије које су спровели светски научници у овом правцу дају наду за побољшање квалитета и дуговечности ових пацијената.

А сада постоје случајеви када пацијенти могу живети до 40 или чак 50 година. Овај резултат је резултат присуства посебне и константне неге: опреме за подршку респираторном систему, адекватне терапије лековима.

Детекција гена, која је главни фактор у развоју болести, дала је огроман подстрек наставку научних експеримената у терапији генских мутација. Међутим, у овом тренутку, нажалост, не постоји третман који би у потпуности излечио миопатију. Методе које се користе само пружају прилику да побољшају и продужавају живот пацијента.

Остаје да се верује да ће за кратко време наука пронаћи начин да исправи наследну патологију, а Душенове дистрофије ће коначно бити поражено.

[20]