Диамантна-Блацкфанг анемија

Анемија Диамонд-Блацкфен је најпознатији облик делимичне аплазије црвених ћелија код деце. Болест је названа по ауторима који су описали 1938. Године четворо деце са карактеристичним знацима ове болести.

Укупно је пријављено више од 500 случајева Диамонд-Блацкфанг анемије, учесталост синдрома је процењена на 4-10 случајева на 1.000.000 рођених, однос дечака и девојчица око 1: 1. Породични случајеви чине 10-20% свих случајева Диамонд-Блацкфанг анемије, укључујући болест је дијагностикована код монозиготских близанаца. Доказано као аутосомно доминантно и аутосомално рецесивно путовање насљеђивања. 80-90% случајева Диамант-Блацкфен анемије је дијагностиковано током прве године живота, а код 25% пацијената анемија је откривена већ у време рођења. Дијагноза анемије Диамонд-Блацкхеад код старије деце треба извести опрезно, након искључивања стечених облика ПКАА. Приближно 25-30% случајева анемије Диамонд-Блацкплет су повезане са мутацијом гена за рибосомални протеин С19, чији значај није познат за еритропоезу. Други хромозомски локус повезан са развојем болести је 8п22-п23.

[1], [2], [3]

Узроци и патогенеза

Анемија Диамонд-Блацкфанг је наследна болест са претпоставком аутосомног рецесивног типа наслеђивања, са истом учесталошћу међу пацијентима постоје дечаци и девојчице. Међу механизмима болести означавају аномалија еритроидна матичних ћелија пребегне своје микроокружења у сржи сузбијању коштане инхибитора ћелија-посредована и хуморални еритропоезе присутност. За стални знаци болести укључују смањење броја јединица у еритроидна сржи, повећање нивоа еритропоетина у крви, додатно дефект коштане сржи.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Симптоми Диемонд-Блацкфен анемије

Симптоми су ограничени на блед и друге симптоме тешке анемије. Повећана јетре и слезине није типично за болест, али у будућности због формирања фиброзе и / или цирозом јетре услед хемохроматоза струја и пост-трансфузије хепатитис Б и Ц постаје хепатоспленомегалија типично симптом.

Код пацијената са анемијом Диамонд-Блацкфанг-а карактеристичне су конгениталне развојне аномалије, али се њихов спектар и тежина значајно разликују од анемије Фанцони. Карактеристичан је и хронични ток дијагоналне црне анемије; део пацијената, чешће у пуберталном периоду, примећује спонтану ремисију. Анемија Диамонд-Блацкфен - предлекхемикемијски синдром: АМЛ се развио код најмање 8 пацијената.

Дијагностика

Дијагностички критеријуми за анемију Диамонд-Блацкхеад:

• нормохромна, често макроцитска анемија;
• дубока ретикулоцитопенија;
• нормоцелуларна коштана срж са изолованим смањењем садржаја еритроидних прогенитора;
• нормалан или незнатно смањени број гранулоцита;
• нормалан или незнатно повишен број тромбоцита.

Ниво феталног хемоглобина, иако се може повећати, не служи као дијагностички знак. Ретко, пацијенти са анемије Диамонд блацк фан још од првих месеци живота у коштаној сржи повећао број примитивних еритхробластс који се може погрешно леукемије експлозија, која доводи до погрешног дијагнозе леукемије. Са узрастом, целуларност коштане сржи, одређена помоћу трепанобиопсије, може се значајно смањити, код неких пацијената, развија се умерена тромбоцитопенија. Специјалистичке студије откривају оштар пад броја почињених прекурсора еритропоезу - бурстобразуиусцхих јединице црвених крвних зрнаца и ћелија у црвено крвно јединица које формирају колоније. Ниво еритропоетина код пацијената са анемијом Диамонд-Блацкфанг је нагло повећан.

Да бисте разликовали анемију Диамонд-Блацкфена, неопходни су од других облика ПКАА код деце, углавном из ТЕД-а. Документација о нормалном нивоу хемоглобина пре клиничког испољавања анемије и независне резолуције синдрома сведоче о анемији Диамонд-Блацккемиа.

[11], [12], [13]

Лечење анемије Диемонд-Блацкфен

Једина ефикасна група лекова у лечењу Диемант-Блацкхеад анемије су глукокортикостероиди. Обично, третман се започиње са преднисолоном унутар дозе од 2 мг / кг дневно. Ретикулоцитни одговор се очекује за 2 недеље, након чега следи повећање хемоглобина. После отпуштања вредности хемоглобина на платоу, доза преднизолона треба постепено смањити на минимум, што омогућава одржавање нивоа хемоглобина изнад 90 г / л. Често, да би се одржао хематолошки одговор, довољно је користити дозе у региону од 2,5-5 мг дневно или сваког другог дана. Ако се не добије стандардна доза преднизолона, оправдано је користити веће дозе - 5 мг / кг дневно. Повећане дозе могу се користити у режиму пулсе-терапије током 7 дана, након чега следи двонедељна пауза. Укупно 3-4 пулсе-терапије. Када се постигне одговор, можете повећати интервал између курсева или пренети пацијента на дневно унос глукокортикостероида у стандардне дозе, након чега следи смањење минималне ефективне дозе. Употреба ултра високих доза метилпреднизолона - 30-100 мг / кг, упркос његовој релативној популарности, није доказала своју високу ефикасност. Генерално, око 70% пацијената је осјетљиво на употребу глукокортикостероида, али 20% оних који накнадно реагују постају отпорни на њих. Занимљиво, од пацијената који су првобитно нису одговарају на стероиде, нека одговори на наредним покушајима, тако да с времена на време да се обнови (1 сваких 1-2 година) је потребна суђење кортикостероида.

Лечење болесника са Диамант-Блацкфанг анемијом са факторима раста-интерлеукин-3 и еритропоетин, упркос лабораторијским предусловима, било је апсолутно неефективно. Место циклоспорина, упркос неколико одвојених извјешћа о успјешном лијечењу, у терапији пацијената са анемијом Диамонд-Блацккемиа је сумњиво. Алогена трансплантација коштане сржи може се понудити пацијентима са ХЛА-генотипом, ако нису осетљиви на лечење глукокортикостероидима.

Пацијенти који гликокортикостероиди су ефикасни или су ефикасна у дозама изазивања неприхватљивих дугорочне споредне ефекте (остеопороза, поремећаји раста, дијабетес, катаракта, Цусхинг-ов синдром), потребно извршити компетентну хроничне трансфузију и хелација терапије деферроксамином и / или деферипрон.

Прогноза

У литератури се наводи 200 деце са анемијом Диамонд-Блацкфин, 22,5% је спонтано ремисија; 41,8% има кортикостероидну зависност; у 35,7% - зависност од зависности од трансфузије; 27,6% деце је умрло.