Дијагноза конгениталне дисфункције надбубрежне коре

Када се дете роди са интерсексуалном структуром спољашњих гениталија и одсуством опипљивих тестиса, проучавање полног хроматина требало би да буде обавезна дијагностичка метода истраживања, што омогућава избегавање грешака у одређивању пола код конгениталног адреногениталног синдрома код девојчица.

Одређивање нивоа 17-кетостероида (17-КС) у урину или 17-хидроксипрогестерона у крви је најважнија дијагностичка метода: код конгениталног адреногениталног синдрома, излучивање 17-КС у урину и ниво 17-хидроксипрогестерона у крви могу премашити норму за 5-10 пута, а понекад и више. Садржај укупних 17-ОКС у урину код вирилних и облика болести са губитком соли нема дијагностичку вредност. Међутим, код хипертензивног облика болести, укупни 17-ОКС су повећани углавном због фракције 11-деоксикортизола (Рајхштајново „С“ једињење).

Најинформативнији показатељи хормонских поремећаја код конгениталног адреногениталног синдрома су нивои 17-хидроксипрогестерона и тестостерона у крви. Често су ови показатељи десетине пута већи од старосне норме.

Ефикасна метода диференцијалне дијагнозе је дексаметазонски тест. Одраслима се даје 2 мг дексаметазона орално сваких 6 сати након оброка током 48 сати (укупно 32 таблете од 0,5 мг). Пре теста и његовог последњег дана, сакупља се дневни узорак урина ради одређивања садржаја 17-КС или се одређује ниво 17-хидроксипрогестерона у крви. Код пацијената са конгениталним адреногениталним синдромом, излучивање 17-КС у урину и ниво 17-хидроксипрогестерона у крви нагло опадају на позадини дексаметазонског теста. Тест се сматра позитивним ако се излучивање 17-КС смањи за више од 50%. Код тумора (андростероми, аринобластоми), ниво овог индикатора се обично не смањује или се смањује безначајно. Тест се може извести и са другим глукокортикоидним лековима: кортизоном, преднизолоном. Међутим, тест са дексаметазоном је најобјективнији, јер мале дозе овог лека не повећавају излучивање метаболита (17-КС и 17-ОКС) урином.

Рентгенски снимак шака и зглобова код пацијената са конгениталним адреногениталним синдромом открива значајно унапређење коштане старости у односу на стварну. Рендгенски преглед грудног коша открива превремену калцификацију ребарних хрскавица и тенденцију ка збијању коштане структуре код скоро свих пацијената, а у неким случајевима и наслаге калцијума у тетивама мишића и у ушним шкољкама. Ретропнеумоперитонеумска и инфузиона урографија помажу у утврђивању степена адреналне хиперплазије или тумора. Код дуго нелечених пацијената могућа је аденоматоза адреналне жлезде, коју је понекад тешко разликовати од тумора (у овом случају може помоћи тест са дексаметазоном). Пнеумопелвиографија код пацијената са генетски женским полом открива материцу, одређује величину и облик додатака, што је посебно важно у дијагностиковању пола и диференцијалној дијагнози са вирилизујућим тумором јајника.

Конгенитални адреногенитални синдром код жена треба разликовати од тумора који производе андрогене (андростером, аринобластом) и правог хермафродитизма, када нема превременог сексуалног и физичког развоја. Код тумора који производе андрогене, дексаметазонски тест не доводи до значајног смањења излучивања 17-КС урином. Код хермафродитизма, овај индикатор је обично у границама нормале, понекад је смањен. Супрареноренографија и пнеумопелвиоренографија помажу у идентификацији тумора и омогућавају нам да проценимо стање надбубрежних жлезда и унутрашњих гениталних органа.

Код мушкараца, конгенитални адреногенитални синдром треба разликовати од тумора тестиса, код којих се не примећује превремени сексуални и физички развој. У том смислу, дексаметазонски тест је важан дијагностички тест.

Конгенитални адреногенитални синдром такође треба разликовати од изузетно ретке болести - идиопатске конгениталне вирилизације спољашњих гениталија (ИКВЕГ). Према И.В. Голубевој, ова болест је изоловани клинички облик хермафродитизма. Њена етиологија и патогенеза нису у потпуности разјашњене. Претпоставља се да се заснива на специфичном облику конгениталне дисфункције феталне надбубрежне коре са накнадном нормализацијом њене функције. Симптоми су слични конгениталном адреногениталном синдрому, али код ИВЕГ-а, менарха се јавља на време или нешто раније, менструација је редовна, млечне жлезде су развијене, излучивање 17-КС урином је у оквиру старосне норме, коштана старост није испред пасошке старости. Пацијенткињама са ИВЕГ-ом није потребно лечење лековима, потребна им је само феминизујућа хируршка корекција спољашњих гениталија.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]