Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дијагноза Вискотт-Алдрицх синдрома
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
С обзиром да Висцотт-Алдрицхов синдром карактерише широк спектар клиничких манифестација, ову дијагнозу треба узети у обзир код свих дечака са крварењем, урођеном или рано идентификованом тромбоцитопенијом. Инфекције и имунолошки поремећаји могу бити одсутни или, обратно, јако изражени. Неки пацијенти могу развити аутоимуне болести.
Према дијагностичке консензус усвојен (имунодефицијенције Еуропеан Социети) Есид апсолутну критеријум дијагноза Вискотт-Алдрицх синдром открива знатну концентрацију протеина Смањење ВАСП у крвним ћелијама и / или идентификацију генетских мутација.
Носиоци Вискотт-Алдрицх синдрома немају симптоме болести. Број и величина тромбоцита, као и број лимфоцита су у нормалним границама. У женским носачима мутантног ВАСП гена, примећује се не-случајна инактивација Кс хромозома у свим хематопоетским линијама, укључујући и матичне ћелије (ЦД34 +). Ова особина се широко користи у дијагнози болести.
Мутација ВАСП гена такође може бити идентификована у носачима ВАС мутација. Слично томе, пренаталну дијагнозу могу се обавити анализом ДНК након узимања биопсије хорионске вилазе или из амниоцитне културе,
Диференцијална дијагноза треба вршити уз идиопатска тромбоцитопенична пурпура, која може бити или независна болест или прате других имунодефицијентних државе (нпр хипер-ИгМ синдром). Поред тога, остале Кс-везане болести праћене тромбоцитопенијом, на пример, Кс-везане тромбоцитопеније са таласемијом, треба искључити. Хронична идиопатска интестинална псеудобласта је такође Кс-везана стања и често је праћена тромбоцитопенијом. Кс-линкед дискератосис конгенитални поремећаји карактеришу пигмента, леукоплакију, повећана учесталост тумора атрезијом сузне жлезде, анемије и тромбоцитопеније. Претпоставља се да је ова болест посљедица мутације дискерин гена.
Описани су неколико случајева Вискотт-Алдрицх синдрома код дјевојчица. Утврђено је да су девојке са ВАС симптомима хетерозиготне за мутацију у ВАСП гену. Аутори су сугерисали да су манифестације Вискотт-Алдрицховог синдрома код дјевојчица биле због случајности два догађаја: мутације у ВАС гену и кршења инактивације Кс хромозома.
Девриендт је описао мутацију ВАСП-а, чији је резултат тешка урођена неутропенија. У овом случају није било доказа о тромбоцитом или другим дефектима карактеристичним за класични ВАС.
[