Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Вискотт-Алдрицх синдром
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Вискотт-Алдрицх синдром (Висцотт-Алдрицх синдром, ВАС) (ОМИМ # 301000) - Кс-линкед болести, од којих главна манифестације микротромботситопенииа, екцем и имунодефицијенције. Инциденција болести је око 1 од 250.000 новорођенчади.
Историја болести
Висцотт је 1937. Године први описао три брата са манифестацијама тромбоцитопеније, мелене, екцема и честих инфекција. Године 1995. Алдрицх је предложио Кс-везану природу наследства болести на основу описа неколико мушких пацијената из исте породице. Године 1994. Паралелно у две лабораторије (Дерри, Кван), мапиран је ген, мутације које доводе до болести. Упркос чињеници да је до сада описано више од 200 породица са Вискотт-Алдрицховим синдромом, патогенетички механизми болести нису у потпуности дешифрирани.
Патогенеза Вискотт-Алдрицх синдрома
Тренутно је ВАС болест са порастом једног гена, моделираним позиционим клонирањем и названим ВАСП (Вискотт-Алдрицх Синдроме Протеин). Ген се налази на Ксп11.23 и састоји се од 12 ексона.
Протеин ВАСП се исказује искључиво у ћелијама хематопоетске серије. Његова функција није потпуно позната, препоручује се да ВАСП игра улогу посредника активационих ћелијских сигнала и накнадне реорганизације ћелијског скелета.
Мутације ВАСП гена обухватају читав могући спектар: недостатак, бесмислица, брисања, уметања, локације за спајање мутација и велика брисања. Дистрибуција мутација дуж дужине гена је неуједначена, иако су пронађене мутације у свих 12 ексона гена. Неке мутације се налазе у "врућим тачкама" (Ц290Т, Г257А, Г431А) - ове мутације се налазе у више породица.
Тромбоцитопенија се јавља код свих пацијената са Вискотт-Алдрицховим синдромом: број тромбоцита обично не прелази 50.000 / μл, а број тромбоцита се смањује на 3,8-5,0 тл. Доступне студије сугеришу да је тромбоцитопенија у Висцотт-Алдрицховом синдрому углавном повезана са повећаним тромбоцитним разарањем.
Симптоми Вискотт-Алдрицх синдрома
Озбиљност симптома болести код пацијената са Вискотт-Алдрицх синдром варира од повремених тромбоцитопеније са минималним симптомима до озбиљне болести хеморагијске са тешким инфективним и аутоимуним синдрома. Дакле, у овом тренутку не постоји јасна корелација између тежине болести и врсте мутације. Разлике између неколико група истраживача може се објаснити недостатком јасне класификације Вискотт-Алдрицх синдром и, као последица тога, истраживачи су класификовани пацијената са сличним тежине болести на различите начине. Тем не мање, генерално, већина Генетске мутације у ексона 2 су праћени благим тока болести и бескорисне ЦДС мутације доводе до озбиљног синдрома Вискотт-Алдрицх.
Класификација Вискотт-Алдрицх синдрома
У овом тренутку не постоји јединствена класификација Вискотт-Алдрицховог синдрома. Најчешће коришћен је систем бодовања описан у прегледу Оцхс 1998. Овај систем је заснован на претпоставци да су сви пацијенти са БИЛО микротромботситопенииа присутни, и да је већина, ако не и сви пацијенти развију имунолошки за различите тежине. Недостатак историје екцема, или благим, које се може лечити екцема и плућа, нису честе инфекције које пролазе без компликација, уклапа се лако тећи Вискотт-Алдрицх (1-2 бодова). Севере екцем, периодични инфекције нису могу лечити, аутоимуне болести и малигнитета карактеристика тзв класичне Вискотт-Алдрицх синдром, који се процењује на 3-4 поена (Медиум тешких) и 5 бодова (хеави).
[Дијагноза Вискотт-Алдрицх синдрома
С обзиром да Висцотт-Алдрицхов синдром карактерише широк спектар клиничких манифестација, ову дијагнозу треба узети у обзир код свих дечака са крварењем, урођеном или рано идентификованом тромбоцитопенијом. Инфекције и имунолошки поремећаји могу бити одсутни или, обратно, јако изражени. Неки пацијенти могу развити аутоимуне болести.
Према дијагностичке консензус усвојен (имунодефицијенције Еуропеан Социети) Есид апсолутна поставка критеријум дијагноза је да идентификује значајну концентрацију протеина смањење ВАСП у крвним ћелијама и / или идентификацију генетских мутација.
Који су тестови потребни?
Лечење Вискотт-Алдрицх синдрома
Први избор ВАС-а је трансплантација хематопоетских матичних ћелија (ТСЦЦ). Преживљавање болесника са ВАС након ТРНЦ од ХЛА-идентичних браће и сестара достиже 80%. Трансплантација од ХЛА-идентичних неповезаних донора је најефикаснија код деце млађе од 5 година. За разлику ХСЦТ из ХЛА-идентичног даваоца, резултати ХСЦТ из делимично компатибилни (хаплоидентицал) у вези донатора нису импресивна, иако многи ангора описују 50-60% стопу преживљавања, што је сасвим прихватљиво, с обзиром на лоша прогноза болести је ХСЦТ.
Спленектомија смањује вероватноћу крварења, али је праћена повећаним ризиком од септикемије. Спленектомија доводи до повећања броја циркулационих тромбоцита и повећања њихове величине.