Медицински стручњак за чланак
Фактор мутације В (мутација Леидена, отпорност на протеин Ц)
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Фактор мутације В постао је најчешћи генетски узрок тромбофилије у европској популацији.
Фактор В ген се налази у хромозому 1, поред антитромбинског гена. Мутација гена доводи до тога да се фактор В аминокиселина аргинин замењен глутамином на позицији 506. То јест, ова тачка је место деловања активирани протеин Ц у Фактору В. Због замена фацтор В аминокиселине не активира протеин Ц, и као резултат, нема деградације фактора Ва и ВИИИа, а ово заузврат доводи до тромбозе.
Када Фацтор В мутација јавља животни ризик од тромбозе, али у каснијим годинама него са Антитромбин ИИИ недостатком, и протеина Ц и С. Ризик од тромбозе у резистенције на протеин Ц је изузетно велики. Код пацијената са овом компликацијом, мутација Леиден је 25-40%. Са овом мутацијом, ризик од тромбозе је скоро 8 пута већи него без мутације, а са хомозиготним носачем - скоро 90 пута.
Тромбоза се често јавља као одговор на изазовне факторе, од којих је једна трудноћа.
Према М. Купферминц ет ал. (1999), 25-50% пацијената са плаценталном абрупцијом носи ген мутације Леидена. Дијагноза Фактор В Леиден мутација се често врши одређивањем АПТТ без активираног протеина Ц и са њим. Ако АПТТ промени само мало после додавања активирани протеин Ц, онда се ради са отпором на активирани протеин Ц Међутим, код болесника са опстетричких компликација такав АПТТ могу мијењати због присуства АПС. Стога је рационалније одредити генску мутацију методом ПЦР.
[Третман мутације фактора В (Леиден мутација, отпорност на протеину Ц)
До данас, нема контролисаних, рандомизованих испитивања ефикасности лечења у носиоцима ове мутације.
- Акутна тромбоза током трудноће - натријум хепарином / у дози од 10 000-15 000 У сваких 8-12 сати под контролом АПТТ, року од 5-10 дана уз озбиљности стања, затим пребацивање до хепарина мале молекулске - далтепарин натријум у дози 5000-10 000 ИУ 2 пута дневно, супрапарин калцијум у дози од 0,4-0,6 мл 2 пута дневно; Еноксапарин натријум у дози од 40-60 мг 2 пута дневно.
- Цомплицатед Тромбофилија током трудноће или тромбоемболијског историје компликација - натријум хепарином / или мале молекулске хепарина у мањим дозама него у присуству тромбоемболијских компликација.
- У одсуству тромбоемболијских компликација, али у присуству мутације и тромбофилије - нискомолекуларног хепарина у превентивним дозама током трудноће.
- После испоруке, хепарин натријум, затим варфарин 2-3 месеца након порођаја, јер је ово највећи ризик од тромбоемболије.
Који су тестови потребни?