Голденхар синдром

Оцуло-аурикуларан-кичмени дисплазија како се назива је ретка конгенитална аномалија обично утиче на развој органа једне половине лица: очи, уши, нос, непца, усне, вилице. То је посебан фронт виев микросоми, при чему због хипоплазије фетуса скелетне нервномисицне или других меких ткива компонентама (деривата И и ИИ гилл прорези) ектериор лице једна половина тела разликују знатно мању величину. Веома ретко, ова патологија је билатерална.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиологија

Медицински статистике показују да болести Оцуло-аурицулар-вертебрал спектра у структури феталних аномалија Цраниофациал подручја следи поремећаје као што расцепа усне и непца, оба комбиновано и одвојена. Учесталост настанка синдрома Голденхар, споменута у иностраној медицинској литератури, је једно дете од 3,5-7 хиљада живорођених. Овај синдром се дијагностицира у једном од хиљада глухих новорођенчади. Око 70% лезија је унилатералне, билатералне дефекте када су изражени с једне стране, а међу њима превладава десну страну са учесталошћу 3: 2. Дистрибуција сексом - за две мушке деце, две девојке падају.

[6], [7], [8]

Узроци оф Голденхар синдрома

Комбинација дисплазија од очију, ушију и кичмене мождине, као што је описано у раним 50-тих година прошлог века амерички доктор М.Голденхаром, овековечио његово име. Ово је редак малформација још увек слабо разуме, али је мишљење већине истраживача је исти који је изазван етиолошку генетске предиспозиције. Тип наслеђа тренутно није дефинисан, случајеви болести су спорадични. Постоје извјештаји о аутосомалном доминантном наслеђивању породице. Код пацијената са овом болести, откривене су хромозомске абнормалности. Хипотетичка фактори ризика за који дете са диспластичним лезија структура Оцуло-аурикуларан-кичмени - брак сродства и претходна рођење детета абортуса у мајке, и тератогенезу од егзогене или ендогене природе, нарочито, дијабетес или прехрамбена гојазности трудне мајке.

Ризик од рођења болесног детета у генетичком носачу износи 3%, а понављање рођења дјетета са овим недостатком у једној породици еквивалентно је 1%.

[9]

Патогенеза

Патогенеза, опет хипотетички, заснива се на могућности крварења на месту И и ИИ ембрион шкрга прореза, која се подудара у времену са заменом извора снабдевања крвљу подручја. Снабдевање крви из стенове артерије замјењује се снабдевањем спољне каротидне артерије. Васцулар ход догодио у датом времену и одређеном месту трансформација доводи до патолошке ћелијске пролиферације и формирања абнормалног мускулоскелетних, нервозна, и другим елементима меких ткива деривата развоја И и ИИ гилл прорезе.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Симптоми оф Голденхар синдрома

Први знаци лица микрозомима углавном одређује визуелним прегледом када се новорођенчета. Типични симптоми су неки асиметрија лица прекршила величину и положај орбите, ушне шкољке деформација у виду посебних аурикуларне "пројекција", док друге промене могу бити одсутни спољни ухо, мандибуларни хипоплазија.

Са растом симптома детета постају видљиве. Голденхара фенотип укључује абнормалности уха (микротом), ока, носа, непца, усне и вилице. Један од најчешћих симптома је хорски певач присуство (епибулбар дермоид) на површини очне јабучице. Ова формација тумор који садржи не специфичне њиховој локализацији ткива (фоликула длаке, лојне и знојних жлезда, фиброзхировуиу ткива). Овај симптом је специфично за 70% предмета Голденхар синдрома. Од офталмолошка венски малформације могу бити присутни (25% или више) - липодермоиди у спољашњем простору коњунктиву очне јабучице, Коломбо горњег капка недостаци Оцуломотор мишиће, облик очију са спољним угловима се спусти очи. Повремено (не више од 5% случајева) постоји мали пречник рожњаче, преко дефекта или одсуство дужице, изостављањем горњег капка, хипоплазијом једног ока и њен мале димензије, страбизам и катаракте.

Аномалије у развоју аурицлес су најчешће. Они су деформисани и знатно мањи од норме у величини (око 80% пацијената), половина пацијената са синдромом има абнормалну локацију, можда не постоји спољни слушни канал (40% пацијената). Дефекти у развоју средњег ува и одсуству слуха били су примећени код 55% пацијената.

Веома карактеристичан знак синдрома Голденцхар (85%) је развој процеса доње вилице, мишићи лица, горња и доња вилица су такође често прилично асиметрични и неразвијени. Приликом испитивања усне дупље, постоји небо у облику високог лука, понекад са пукотином, отвореним угризом, широким ушним отвором, пукотином језика и додатним ужадима.

Нешто мање од половине случајева пратњи неразвијености пршљенова већина цервикалне кичме - клинастог облика, фузионисани, хемивертебрае, сколиозе, трећине - спина бифида порока ребара, пети део - цлубфоот.

Мање од једне трећине случајева Голденхар синдрома пратњи малформација кардиоваскуларног система (коморски дефект септума, отворени артеријски водова, тетралогије Фаллот, сужава или потпуно оклузије аорте). Ментална ретардација се посматрала у различитим степенима код десетине пацијената са овим синдромом.

Постоји неколико класификација који садрже стадијум болести, а прецизније његова озбиљност. Најкомплетнији је ОМЕНС. Она идентификује три фазе тежине лезија сваког малформација објекат са хемифацијални мицросомиа: еие (Орбит), доња вилица (вилица), ЕАР (уши), фацијалног нерва (фацијални нерв) и кости скелета (скелетна). Пошто више дефекти и сваки структура је обично импресиониран различитим степенима, онда изгледа овако: О2М3Е3Н2С1 *. Звездица представља постојање екстра-Фациал малформације нецхерепно објеката.

Класификација САТ скреће пажњу на три главна објекта: скелет (скелет), шкољка ушију (ушица), меко ткиво (меко ткиво). Према овој класификацији, развојни недостаци скелета разматрају се у пет фаза (од С1 до С5), кршење структуре уверења - четири (од АО до А3); дефекти меког ткива - три (од Т1 до Т3). Дакле, најлакши стадијум болести је С1А0Т1, тешке развојне аномалије су С5А3Т3. САТ систем губи у односу на претходни у одсуству важних циљева, који се у њему не огледају.

Неки аутори разликују врсте хемифацијалне микросомије фенотипом повезаним са објектима лезија. У овој класификацији, тип Голденхара је изолован у посебној врсти са својим специфичним развојним недостацима.

[16], [17], [18], [19]

Компликације и посљедице

Последице и компликације урођених поремећаја директно зависе од озбиљности малформација, од којих су неки неспојива са животом, док друге, попут малоклузија - могу изазвати бројне непријатности. Много тога зависи од благовременог третмана. Ако се време изгуби, онда дете са овом патологијом манифестује хипоплазију костију лица, са прогресивним и све чешћим. Постаје тешко извршити гутање и жвакање. Такође ће напредовати и патологија вида и слуха. Резултат свих погоршања биће озбиљне физичке неугодности и психолошки нелагодности, што ће утицати на квалитет живота детета и његових родитеља.

[20], [21], [22], [23]

Дијагностика оф Голденхар синдрома

По правилу, прелиминарна дијагноза ове конгениталне аномалије је утврђена већ код новорођенчета када се асиметрија лица открије у комбинацији са другим специфичним визуелним симптомима.

Да би се разјаснила дијагноза болести, кориштене су разне дијагностичке процедуре. Један од првих је да одреди озбиљност саслушања, с обзиром да се лезије спољашњег и унутрашњег уха сусрећу у скоро сваком случају и најпре привлаче пажњу. Истраживање раног слуха проузроковано је потребом да се спречи заостајање детета у развоју психо-говора. У раним годинама дијете се дијагностикује током спавања. Користе се следеће методе: импеданцометрија, регистрација звучних потенцијалних потенцијала (електрохлеараграфија, отоакустична емисија), рачунарска аудиометрија.

Старија деца се тестирају у форми игре користећи говорну аудиометрију. Инструментална и субјективна дијагностика слуха се наводе на шест месеци седам година.

Консултације првог приоритета треба да буду код максилофацијалног хирурга, офталмолога, ортодонта, ортопедисте, отоларинголога, како би се дијагностиковале максималне могуће аномалије у развоју. Инструментални дијагностички и тестни специјалисти се именују по потреби, у зависности од откривених патологија. Обично је прописана електрокардиографија, радиографија, ултразвучни преглед унутрашњих органа.

Дете по добијању три године живота добија ЦТ скенирање временских зона.

Дјеца која имају ову дијагнозу захтијевају савјете многих специјалиста, у зависности од присуства малформација: сурдолог, логопедист-дефектолог, кардиолог, нефролог, неуролог и други.

[24], [25]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза са другим урођеним краниофацијални малформација попут дисостосис - Мандибулар-Фациал, хемифацијални, акрофатсиални, других хемифацијални мицросомиа синдрома - Кауфман и рото-лице, прст, Цхардјуи Удружења.

Третман оф Голденхар синдрома

Разноликост малформација лобање и кичме, као и других органа и система код пацијената са овом урођеном патологијом доводи до вишестепеног третмана код многих специјалиста. Уз благи степен оштећења, дете се посматра до три године, а затим почиње хируршко лечење.

У случајевима тешких дефеката прирођаја, прво се примењује хируршки третман (у дјетињству или до двије године). Након тога се обавља симптоматски комплексни третман. Голденхаров синдром без вишесатне операције не може се излечити. Број и обим хируршких операција зависе од тежине патологије. Овакви пацијенти обично пролазе остеосинтезу са дистракцијом компресије; ендопростетика темпоромандибуларног зглоба, доње и горње вилице; остеотомија носу, доње и горње чељусти, исправљајући недостатке њиховог развоја и патолошки залогај; пластична хирургија (гениопластика, ринопластика). Да би се спријечиле запаљенске компликације и убрзале процес рехабилитације, прописана је антибиотска терапија и витаминска терапија. У максилофацијалним хируршким манипулацијама, по правилу се прописују остеотропни антибиотици: пеницилини, линцомицин, еритромицин.

Пеницилини су природна једињења синтетизована различитим облицима пеницилинског калупа и полисинтетичких, на бази 6-аминопенициланске киселине изоловане из природних једињења. Њихова антибактеријска способност заснива се на крварењу ћелијске мембране бацила. Они су ниски отровни, имају широк спектар дозирања, међутим, већина лековитих алергија изазива управо антибиотици серије пеницилина.

Линкомицин - избор антибиотик у случају алергије на пеницилин, могу бити давани деце са месеци старости, терапеутска доза лека имају бактериостатски ефекат, већи - бактерицидно, се користи за уклањање костију инфекцију зглобова и меких ткива. Контраиндикована код тешких поремећаја функције бубрега и јетре. Може изазвати алергију.

Еритромицин - припада групи макролидних анабактеријских средстава, има широк спектар бактерицидних дејстава, може се користити у офталмологији. Деца су именована од године. Један од нежељених ефеката овог лијека, као и реакција на превелико дозирање је губитак слуха, међутим, сматра се реверзибилним. Због тога се лек може прописати нетолеранцијом претходних двоје, нарочито зато што се за кратко време прописује превентивна терапија антибиотиком. Његов циљ је постизање највеће терапеутске густине лека у ткивима до времена операције. Превентивни третман се започиње сат или два пре операције и обуставља се после два до три дана.

У зависности од присуства болова, прописани су аналгетици. Малој деци су прописани дечији Нурофен, који има брзину, а такође обезбеђује антипиретичан и антиинфламаторни ефекат и довољно дуготрајан ефекат (до осам сати). Максимална доза не сме да пређе 30 мг по килограму тежине детета сваког дана.

Током периода рехабилитације, дијете треба осигурати адекватну исхрану и витамине. Комплети поливитамина су прописани, укључујући аскорбинску киселину, ретинол, токоферол, витамине групе Д и Б.

Превенције постоперативне инфекције и ресорпцију едема и инфилтрати користе Пхисиотхерапеутиц третирања ултравиолетно зрачење, ултразвучних и електромагнетних таласа, и - ласера и магнетне терапије, и њихове комбинације, хипербаричне оксигенације.

Ортодонтски третман подразумева спречавање асиметричног развоја чељусти, корекцију абнормалне оклузије, предоперативну припрему зуба и мишића лица за операције. Третман ортодонта је подијељен у фазе које одговарају три врсте угриза:

• млекара - најважнија фаза лечења, јер прва; дијете и његови родитељи упознају се са патологијом, вјероватноћом компликација и правилима оралног задаћа, апаратом за корекцију максиларних дефеката, уз навођење потребних процедура:
• заменљив - у овој фази главни задатак је исправити угриз, спречити и исправити малформације чељусти;
• стална - у овој фази, започете мере се настављају, заменљиви уређаји се замењују системима носача, разним фиксаторима, у зависности од потребе.

Мере задржавања које завршавају третманом спроводе се да би се постигли и завршили у доби од 18 година, када је тијело скоро формирано. Све ово док се не постигне одрасло доба, дете је под контролом доктора, у зависности од тежине болести, прописује лекове, витамине и разне процедуре, по потреби. Комплекс третмана обично укључује терапијску гимнастику и ради са факултетом и психологом.

Алтернативе Медицине

Дефекти у развоју лобањских и кичмених структура у Голденхаровом синдрому сугеришу хируршку интервенцију, међутим, алтернативни третман може бити додатна добра помоћ у периоду рехабилитације. Ја само желим да вас подсетим да се прво мора размотрити могућност коришћења алтернативне методе са лекарима који долазе.

Терапеутске вежбе за корекцију гризе

Ове вјежбе треба обавити током дана најмање два пута, свака од њих мора се поновити најмање шест пута:

• отворите уста што је могуће широко, бројајте до десет у овом положају и затворите га нагло;
• полазну позицију: додиривањем врхом језика на небо, да га однесете, не узимајући га са неба, што је дубоко могуће - сада више пута што је више могуће да отворите уста и затворите га;
• седите, ставите лактове на сто, чврсто је искључен да се одмори браду хоризонтално на сваком другом длан - неколико пута за отварање и затварање уста (доња вилица треба и даље бити на длановима).

Такође је корисно учитавање чељусти редовним жвакањем на чврсту храну.

Дермоидне цисте, карактеристичне за Голденхоров синдром, се лече хируршки.

Међутим, постоје алтернативне методе отклањања циста. Препоручује се да се очисти очи Добијање есенције биља, на пример, тако што је добијање есенције од цвећа у Сунцокрет, боквице и семенке кумина, копају три капи у сваком оку најмање пет пута дневно.

Очи можете испрати чајном кухињом или децукцијом цветова камилице: чашу вреле воде - три кашике цвијећа.

Још један сасвим сигуран и витамински рецепт: мешати 1: 1 мед и сок од јагодичастог вибурнума. Прва седмица преузимања једног грама смесе на празан стомак ујутру (у кашичицом без топ - осам грама меда), у другој недељи - да повећа дозу за половину, у трећем - удвостручио у четвртом - доза је 10 г меда. Затим направите паузу и поновите процедуру у обрнутом редоследу, почевши од 10г.

Код глувоће примењују се и третмани травом:

• два кашичице слатке заставе корена за кључале воде у количини од 600мл, за 2-3 сата, пити три кашике пре три оброка за месец дана, може се поновити након две недеље;
• ½ чаша семенских аниса да допуне уље из кукова, оставите на тамном хладном месту три недеље; затим напрезати и ископати месец дана, можете поновити након две недеље;
• пиво и пиће без ограничења чај из латицама ружа, тонира зидове крвних судова и стимулише микроциркулацију крви у ушима.

Хомеопатија не може да замени потребна операција за више развојних недостатака својствен Голденарха синдром, међутим, хомеопатски лекови могу да допринесу брз опоравак после операције (Арсеницум Албум, Стафизагрииа). Индивидуални одступања од норме, попут слуха (Астериас рубенс), страбизам (Танатсетум), туморе на глави, капци (Цроцус сативус, Графитес, Тхуја), као и опште стање пацијента може бити сорректировани, посебно после консултације са хомеопата.

[26], [27],

Превенција

Специфичне мере за спречавање ове урођене болести тамо. Упркос томе, успјешна гинеколошка историја мајке, здрав начин живота оба родитеља и одговоран однос према размножавању значајно повећавају вјероватноћу рођења здраве дјеце.

Ако су сумње у могућност патологије на 20-24 недеље трудноће, ултразвучно скенирање лица ембриона врши се у три димензије: фронтално, хоризонтално и сагитално. Овај метод истраживања даје 100% ефикасност. Постоје и други методи пренаталне дијагнозе (фетоскопија, анализе) који омогућавају породици да закључи да је прикладно за продужење трудноће.

[28]

Прогноза

Када је пун преглед и рано откривање абнормалности (пожељно у раном детињству) одговорних против родитеља детета и држи дуг и сложен третман прогнозу ове болести у најповољнијим случајева. Приближно 75% комплексног третмана и рехабилитације деце са урођеним малформацијама лобање и лица је ефективно. У неким случајевима, правовремени третман и пластична хирургија доводе до одсуства спољашњих знакова болести. Деца студирају у општим школама, универзитетима, када расте, раде.

На питање: Колико живи са Голденхаровим синдромом? На то можете одговорити: прогноза за живот и здравље у основи зависи од присутности повезаних појава других виталних органа и система.

[29], [30]