Хередитарни неполипозни колоректални карцином: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Хередитарни не-липопротеински колоректални карцином (НСЦП) је аутосомална доминантна болест, која представља 3-5% случајева колоректалног карцинома. Симптоми, примарна дијагноза и лечење су слични другим облицима колоректалног карцинома. Сумња на НЦЦП произилази из анамнезе и захтева потврду генетским истраживањем. Пацијенте такође треба пратити због могућности других малигнитета, нарочито ендометријског и јајничког карцинома.

Пацијенти са једном од неколико познатих мутација имају ризик од развоја колоректалног карцинома у 70-80% током живота. У поређењу са спорадичних облика рака дебелог црева ННКРК развија у млађем добу (знаци 40 година) и чешће да победи посматрани проксимално од слезине угла. Приор обољења црева обично представљен једним аденом колона разлику више аденома забележени код пацијената са фамилијарна аденоматозна полипоза (ФАП), што је још један облик наследног колоректалног карцинома.

Међутим, слично ЕПС-у, могу се видети и бројне ванредне манифестације. Бенигне болести укључују појаву места као што су кафа са млеком, лојницама цисте и кератоакантомом. Главни повезани малигни тумори су тумори ендометријума и јајника (ризик од 39 и 9%, респективно, у узрасту од 70 година). Пацијенти такође имају повећан ризик од канцера уретера, бубрежне карлице, желуца, билијарног тракта и танког црева.

[1], [2], [3], [4]

Симптоми хередитарног неполипозног колоректалног карцинома

Симптоми и знаци су слични другим облицима колоректалног карцинома. Исто важи и за дијагнозу и главне правце лечења самог тумора. Специфичност дијагнозе НСЦП потврдјује генетско истраживање. Међутим, тешко је прихватити резултат теста, јер (за разлику од САП-а) не постоје типичне клиничке манифестације. Према томе, сумња на НСЦП захтева детаљну студију породичне историје која се поклапа са ЕПС-ом, који треба сакупити од свих младих пацијената.

У складу са критеријумима Амстердам ИИ за ННКРК мора садржати све три следећег историје: (1) три или више рођака са САП или малигнитета повезаних са ННКРК, (2), колоректалног карцинома, која се опажа најмање двије генерације и (3) најмање један случај ЕПС до 50 година.

Дијагноза наследног колполектог карцинома нонполипосис

Пацијенти који испуњавају ове критеријуме требају испитати туморско ткиво за промјену ДНК, тзв. Микросателитну варијабилност (МСИ). Ако се открије значајан МСИ, приказан је генетски тест за специфичне НРЦЦ мутације. Остали аутори користе додатне критеријуме (нпр. Бетхесда критеријуме) како би наставили са МСИ студијом. Ако се МСИ студија не изводи на овом постројењу, пацијент треба упутити у специјализовани центар.

Пацијенти са потврђеним НЦЦЦ-ом захтевају даље испитивање другог малигног тумора. Годишња аспирација ендометријума и трансвагинални ултразвук препоручују се за откривање рака ендометријума. За дијагнозу рака јајника, студије укључују годишњи ултразвучни ултразвук и одређивање серума на нивоу ЦА 125. Профилактичка хистеректомија и уклањање јајника су такође избор методе. Уринализа се користи за преглед тумора бубрега.

Рођаци прве линије пацијената са НЦЦП-ом треба да обављају колоноскопију сваких 1-2 године, почевши од 20 и годишње након 40 година. Жене - рођаци прве линије - треба годишње прегледати рак ендометријума са раком јајника. Далији удаљени рођаци треба да спроводе генетску студију; ако су резултати студије негативни, они треба подвргнути колоноскопији слично пацијентима са просечним степеном ризика.

[5], [6], [7], [8]