Ихтиозиформна еритродерма: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Водећи симптом еритродерме се изражава у том или оном степену, против које постоји екдизија према врсти ихтиозе. Ова клиничка слика конзистентне и слични хистолошке промене (осим булус ицхтхиосиформ зритродермии) као хиперкератозом, у различитом степену изречена акантоза и инфламаторне промене у дермис.

Би ицхтхиосиформ еритролермии припада великој групи урођене болести: булозног урођену ицхтхиосиформ еригродермииа, небуллезние конгенитална еритхродерма (фетални ицхтхиосис, ламелама ицхтхиосис, конгенитална ицхтхиосиформ еритхродерма небуллезнаиа, ецхинатед ијтиоза).

Хистолошке разлике у кожи код већине наведених болести су безначајне и понекад недовољне за дијагнозу. Чак и електронско микроскопско истраживање често не даје јасне резултате. У вези са овим ауторадиографијом, одређивање садржаја одређених супстанци у стратум цорнеум (сумпор, холестерол, н-алкани, итд.) Такође се користи за дијагностификовање одређеног броја болести ове групе. Међутим, биокемијски маркери за већину болести ове групе још нису откривени.

Конгенитална булозна ихтиосиформна еритродерма (син: епидермолитска хиперкератоза, ихтиоза булоз) је наследјена у аутосомалном доминантном типу. Пронађене су мутације кератинских гена К1 до К10, које су лоциране у 12к и 17к. Водеци клиницки знак је еритродерма,. Која постоји, по правилу, од рођења у облику распрострањеног еритема са формирањем на позадини великих флакидних пликова који се лече без ожиљаја. Са узрастом не појављују се мехурићи, а хиперкератоза постаје израженија, што чини овај облик сличан у клиничкој слици другим ихтиозиформним еритродермима. Описана је "мекана" облика булозне еритродерме без блистера. Хиперкератоза је нарочито значајна у пределу кожних зглоба, често се појављује уздигнутих скољка. Карактеристично је концентрично распоређивање скалапа на екстензорски површини зглобова. Пораз коже може укључити палмар-плантар кератодерма. Промене на лицу су мале, које се налазе углавном у доњем дијелу. Раст косе и ноктију је убрзан

Патхоморпхологи. Карактеристике епидермолитиц Хиперкератосис, акантоза су компактне плоче хиперкератоза, задебљање гранулама слој са растућим количинама кератохиалин гранула, грануларној цитоплазматски вакуолизација ћелија и спинозног слојева, што може довести до формирања мехурића. Носни слој се, по правилу, не мења. Митотски активност епидерма драматично ојачана време транзит епителних ћелија је скраћен на 4 дана. Гиперкератое је пролиферативна природе разлику од конвенционалне хиперкератозом и Кс-повезаног Ицхтхиосис, на који показују Ретентион хиперкератоза. У горњим регионима дермис - Средње инфламаторног инфилтрата са превласт лимфоцита у њима. Имајте на уму да епидермолитиц хиперкератоза је карактеристично, али не само специфичан за булус еритхродерма знак. Дакле, он упознаје са палмоплантарна кератодерма Вернер, епидерма и косе цисте, епидерма неви. Брадавичаста и себорхеични кератозе, леукоплакија и леикокератозе, кружно фоци сквамозних и базалних ћелија карцинома.

Са електронским микроскопским прегледом постоји згушњавање тонофибрила у базалу и њихово копање у бледим слојевима епидермиса. Поред тога, ћелије гранулисаних и прљавих слојева примећене су перинуклеарне жлезде, у зони са којима нема органела. У периферним деловима епителних ћелија, постоји много рибозома, митохондрија, тонофибрила и гранула кератогиалина. У ћелијама грануларног слоја величине кератохалинских фанула нагло се повећавају, у интерцелуларним просторима - број ламелних гранула. Десмозоми изгледају нормално, али њихова веза са тонофиламентама је оштећена, због чега се посматра акантолиза и формирају се мехурићи.

Хистогенеза. У срцу развоја болести, како сматрају неки аутори, погрешна је формација тонофибрила као резултат поремећаја интеракције тонофиламента и интерфилактичке супстанце. У вези са дефектом структуре тонофибрила, међуларне везе су прекинуте, што доводи до епидермолизе са формирањем празнина и лукуна. Повећање броја ламеларних гранула у горњим слојевима епидермиса може довести до повећања адхезије похотних љуспица. Карактеристичне су промене у тонофибрилима код ове болести, а овај знак се може користити у антенаталној дијагнози. Присуство ткива тонофиламента и одсуство комплекса гранулата тонофибрил-кератогиалин у ћелијама грануларног слоја разликује кожу пацијената од коже здравих фетуса. У амниотској течности пронађене су епителне ћелије са пикнотским језгрима који садрже агрегате тонофиламента, што омогућава рану (14-16 недеља) дијагнозу ове болести код фетуса.

Конгенитална небулозна ихтиосиформна еритродерма. Дуго времена су појмови "плоча ихтиоза" и "конгенитална не-жучна ихтиосиформна еритродерма" сматрана синонимом. Међутим, морфолошке и биохемијске студије показале су да су то различита стања.

Ихтиоза фетуса (плаво харлекинско воће) је најтежи облик ове групе дерматоза, обично некомпатибилан са животом. Он је наследио аутосомним рецесивним типом. Деца без третмана са ретиноидима обично умиру у првим данима живота.

У преживелим пацијентима, клиничка слика стиче карактеристике ламеларне ихтиозе, иако је описан и развој сухе ихтиоосиформне еритродерме. Од рођења, сва кожа је црвена, покривена дебелим, великим, сувим, жућкасто-смеђим полигоналним вагама, прожетих дубоким пукотинама. Постоји ектропион, уста се не затварају, често деформитети носа, уши, чије су спољашње отворе покривене усијаним масама.

Патхоморпхологи. Изразита хиперкератоза са формирањем порођаја у уста фоликула косе. Број редова хорне скале достигне 30 (у норми од 2-3), садрже доста липида. Грануларни слој је згушњен, количина кератогиалин гранула је повећана. Код електронског микроскопског прегледа структура кератогиалин гранула се не мења. Ћелијске мембране су згушнуте (преурањено згушњавање), у интерцелуларним просторима постоје бројне ламеларне грануле.

Нон-булбоус конгенитална ихтиосиформна еритродерма је ретка озбиљна болест наслеђена аутосомним рецесивним типом. Почетак болести од рођења у облику еритродерме или "колодионског фетуса". Целокупна кожа је погођена, иако описују и парцијалне облике са лезијем савијених површина екстремитета и деквамације у одређеним подручјима. На позадини еритема, обилује се пилинг с сребрном малом вагом, изузев коже глава, где су веће. Ектропион се ретко развија, посуда је подвучена линија напона између доњег капка и горњих усана, понекад је опажена ћелавост. У периоду пубертета постоји смањење клиничких симптома.

Патхоморпхологи. Значајна акантоза, фоликуларна хиперкератоза, неуједначено згушњавање стратум цорнеум, фокална паракератоза. Сјајни слој је сачуван. Грануларни слој се састоји од 2-3 реда ћелија, кератохалин грануле су грубе, велике величине. У устима фоликула косе постоје дискретне ћелије. Ћелије базалног слоја садрже велику количину пигмента. У дермису - ширење крвних судова, присуство периваскуларних и перифоликуларних инфламаторних инфилтрата. Фоликули косе и лојне жлезде су атрофични, њихов број се смањује, знојне жлезде су скоро непромењене.

Хистогенеза. Главни биохемијски дефект у овој болести је повећање нивоа н-алкана - засићених угљоводоника са равним ланцима који не садрже реактивне групе; н-алкани су хидрофобни, указују на могућност њиховог утицаја на митотичку активност епидермиса. На пример, један од алкана (хексадекан - Ц16-алкан), када се локално примјењује у експерименту на животињама, изазвао је псориасиформну хиперплазију епидермиса. Сматра се да су н-алкани одговорни за учвршћивање међуларне супстанце рожњаче стратума и повећање њиховог садржаја доводи до крхкости и прекомерне тврдоће стратум цорнеум.

Ецхинатед ијтиоза наследио као аутозомно доминантни, је веома ретка, његово место међу другим врстама Ицхтхиосис потпуно недефинисаног. Постоји неколико типова ихтиозе иглица; Од ових, типови Оллендорф-Курт-МцЛеан (епидермолитички) и Реидт се нај хистолошки проучавају. У вези са реткостом болести, његова клиничка слика и патоморфологија су мало проучавана. Чешћи тип-Олендорф Курт МцЛеан карактерише еритема лица и тела, постоји од рођења, против којих су линеарно распоређени верукозни ерупција и палмоплантарна кератоза.

Патхоморпхологи. Када ецхинатед типе ицхтхиосис Олендорф-Курт-МацЛеан изговара означени Хиперкератосис, акантоза, папиломатозис, Скуалус вацуолатион епителних ћелија и међућелијске едема. Када епидермолитиц типе ецхинатед ицхтхиосис посматрана изговара вацуолатион спинозног и зрнастих ћелија слојева, пикносис једара, дискератосис са оштећеним комуникацији између појединих редова спинозног слоја ћелија и одбацивања овог дела епидермиса са стратум цорнеум. Базални слој се не мења. Са електронском микроскопијом, Л. Канерва и сар. (1984) фоунд перинуцлеар вакуолама и периферног положаја у ћелијама тонофибрилс зрнастих и спинозног слојева. Епитхелиофибрил формирају или умрежене поља оријентисана нормално на омотачу језгра. О. Браун-Фалцо и др. (1985) фоунд у епителним ћелијама дебеле, лумпи масе тонофиламентс. Када ецхинатед ицхтхиосис типа Рхеидт у епителним ћелијама садржи малу количину танких кратких тонофиламентс без повреде њихове оријентације.

Основа хистогенезе ове болести је кршење синтезе тонофиламента и, могуће, немогућност ламеларних гранула да побегну од епителијазита.

Описане синдроми садрже ицхтхиосиформ еритхродерма као један симптом Сјогрен-Ларссон синдром, Тау синдром, КИД-синдром, акумулације неутралне масти, Нетхертон Синдром, дете-синдром, Цонради-Хиунерманна синдрома и других.

Сјогрен-Ларссон синдром одликује комбинација Ицхтхиосиформ зритродермии са зуба дисплазије, ретинитис пигментоса, менталну ретардацију, епилепсију, спастично парализе (ди- и тетраплегија) наслелуетсиа у аутозомно рецесивни начин. Са годинама запаљења компонента постаје неприметан, суву кожу, груба, она је истакла образац подсећа на површину фино плишане тканине. У овим синдромом откривена дефект ензим укључен у оксидацији масних алкохола, као последица мутација алдехида дехидрогенасе ген. Хистолошко испитивање су промене коже, као конгениталне небуллезнои аритродермиеи, међутим (фоликуларни хиперкератоза одсутна. Када биохемијска проучавање стратум цорнеума детектује пад садржаја линолне киселине, вероватно као последица блокова ензима укључених у формирању незасићених масних киселина из засићен.

Тау синдром (Трицхотхиодистропхи) садржи врсту косе аномалије и нодуларног трихосхизиса трихорексиса, деменција, спор раст и губитак типа коже ицхтхиосиформ еритхродерма. Неки пацијенти су повећали фотосензибилност. Он је наследио аутосомним рецесивним типом. Постоји смањење садржаја сумпора у косу, таблицама за нокте и епидермису, што указује на дефект у метаболизму или транспорту сумпора.

КИД-сиидром (атипична конгенитална ихтиозиформна еритродерма са глувоћом и кератитисом). Симетричне плочице за пилинг на кожи образа, брада, носа и ушних шкољки, кератоза се изражава на длановима и прстима руку. Често се јављају алопеција, трбушна трихорексија, дистрофичне промене ноктију, клупа, пиодерме. Хистолошке промене на кожи су сличне онима у конгениталној не-булбарији ихтиосиформној еритродерми. Када кожа Хистохемијска студија у једном случају открила гликоген глатких мишића, васкуларне зидова, нерви, и ћелија везивног ткива, али запажање није искључена комбинација глицогеносис и КИД-синлрома.

Синдром акумулације неутралних масти (Цханарин-Дорфманов синдром) укључује кожну лезију типа ихтиосиформне еритродерме. Миопатија, катаракта, глувоћа, оштећења ЦНС, дистрофија масног јетре, вакуолизација неутрофилних гранулоцита. У хистолошком прегледу коже, поред знака карактеристичних за конгениталне небулозне ихтиоосформе, откривени су липиди у ћелијама баналног и грануларног слоја епидермиса. Електронска микроскопија открива липидне вацуоле у епителним ћелијама, фибробластима и миоцитима; структура ламеларних гранула се мења.

Нетхертон синдром укључује лезије на кожи у облику ицхтхиосиформ еритхродерма или линеарни овојнице Ицхтхиосис задњици. Атопије симптоми (уртикарија, ангиоедем, астма, крвни еозинофилија) и вишеструке дефекте у косе структури, од којих је најчешћи и дијагностички важан су кноттед трихорексис - бамбуковидние косе (трицхоррхекис инвагината), алопеција. У неким случајевима примећују се ментална ретардација и оштећење раста. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван. Хистолошки, поред слике небуллезнои конгенитална ицхтхиосиформ еритхродерма примећено паракератозу и вакуолизација слоја базалних ћелија. Електрон микроскопска испитивања открила кршењима архитектонски косе кератин (кератина дистрофичара), што је довело до кератомалациа. Кератинизације поремећаји у вези са недостатком од аминокиселина потребне за процес. Код неких пацијената наћи ацидаминуриа и недостатке имунитета.

ЦХИЛД-синдром - комбинација промена у типу коже ихтиоозом еритроида са једнодијелним скраћивањем удова и урођеном ектодермалном дисплазијом. Хистолошки, у кожи, осим знаци небуллезнои ицхтхиосиформ еритхродерма марк згушњавање грануларнији слој и малу количину дискератотицхеских ћелија у епидерма.

Промена на кожи као ицхтхиосиформ еритхродерма може јавити код деце са синдромом Цонради-Хиунерманна (син хондродисплазију точка.) Са наводним Кс-линкед доминантног наслеђа и смртоносна хомозиготну мушком плода. Код старије деце развије линеарни и фоликула атропходерма, типа алопеција псевдопелади коса структура абнормалности, очни, кардиоваскуларне, недостатака у костима. Промене на кожи могу такође личити конвенционалне Ицхтхиосис (тзв Кс-спепленни доминантног ијтиоза). Са хистолошким прегледом у порођеним утикачима. Налази се у устима фоликула косе, открива се калцијум. Едектронно микроскопски испољавају вакуолизација-тривијалан зпителиотситов, грануларног слоја - смањење броја кератохиалин гранулама вакуолама садрже кристалну структуру.

[1],