Инцонтиненција пигмента (Блоцх-Сулзберг меланобластоза)

Инконтиненција пигмент (Блоцх-меланобластоз Султсберга) - ектомезодермалное системска болест, наслеђена доминантни и Кс-је везан на смртоносни ефекат код мушких ембриона.

[1], [2]

Узроци и патогенеза инконтиненције пигмента

Инцонтиненција пигмента је резултат мутантног доминантног гена локализованог у Кс хромозому. Ген лети за мушког фетуса. Углавном (90-95%) су болесне са женама, а мушка болест се сматра спонтаном мутацијом.

[3], [4], [5]

Хистологија Блоцх-Сулзберг меланобластозе

Хистолошки, за прву фазу, карактеристика је формирања везикула који садрже еозинофиле. У епидермису између везикула примећују се поједине дисритмичне ћелије. У дермису пронађени су инфилтрати, који се састоје од лимфоцита и еозинофила. Друга фаза карактерише акантоза, нерегуларно - папиломатоза и хиперкератоза, присуство бројних дисритмичких ћелија. У базалном слоју - вакуолизација ћелија и смањење садржаја меланина у њима. У дермису је откривен хронични инфламаторни инфилтрат са малим бројем мелофофилних патогена који се пенетрирају на много места у епидермис. Трећу фазу карактерише инконтиненција пигмента. Запажена је пенетрација пигмента у дермис и његова акумулација у меланофагама.

Патоморфологија Блоцх-Сулзберг меланобластозе

Морфолошке промене у епидермису одражавају фазе болести. Спонгиоза се примећује у 1. Фази са формирањем мехурића који садрже неутрофилне и еозинофилне гранулоците, фибрин. Између пликова може бити дискретних ћелија. У Фази ИИ - хиперкератозе дискератотицхеских са великим бројем ћелија, акантоза, папиломатозис, вацуолар дегенерације базалних епителним ћелијама, велику количину пигмента у базалном слоју. У дермису, едем, инфилтрира из лимфоцита, упозоравају се хистиоцити. Неутрофилни и зозинофилни гранулопити. Верруксове ћелије садрже псоријазу акантозу, хиперкератозу, фокусну паракератозу, у дермису - инфилтрате из лимфоцита, плазма ћелија, меланофага. Као формирање пигментираних тачака (ИИИ степен), мехурићи нестају, запаљенске промјене се смањују, у горњем дијелу дермиса постоји много меланофага. У кораку ИВ стањивање епидермиса открила зону, фокалне Хиперкератосис, смањују количину меланина у базалном слоју епидермиса, неколико меланопхагес налазе у ретикуларно дермис. Испитивање електронског микроскопа коже открива повећање активности меланогенезе у И-ИИ фази процеса. Меланоцити имају много процеса, понекад продире кроз дермис кроз базну мембрану. У плодном слоју идентификована је друга популација меланоцита. У фази пигментације, у дермису је детектован велики број меланозних натопљених пигмената, меланоцити су мање активни, садрже аутофагосоме. Превоз меланина је поремећен у епителним ћелијама. У ИВ фази меланоцити су неактивни, заокружени су, без дугих процеса. Број меланофага и дермиса је смањен.

Хистогенеза инконтиненције пигмента

У срцу болести је кршење синтезе и транспорт меланина од стране меланоцита. Почетком меланогенесис амплификован у наредним корацима које знатно смањује, а у кораку ИВ процесних меланоцита функционално потпуно испражњена, а картон пигмента у дермис постепено резорбтсируетсиа. Запажена је нестабилност хромозома. Претпоставља се да је ген локализован у региону Ксп11.2. Вероватно се болест развија због брисања. За разлику од класичне варијанте, ген одговоран за Ито хипомеланозу налази се на хромозому 9-9к-33ктер. Могућа улога имуног толеранције на аутоимуног напада јавља него клоновима ектодермалних порекла ћелија који имају површинске антигене абнормалну или преране смрти се јавља дефектне клонове. Хемотаксис еозинофила у фокусима и лезијама вероватно долази због присуства леукотриена Б4.

Посебна реализација инконтиненције пигмента је пигмент мрежа дерматоза (син: Фринцхескетти-Јадассохн синдром, ретикуларну пигментни дерматоза Наегели), који се обично јавља на 2. Години живота, оба пола. Примећена је аутосомална доминантна врста преноса. У овом решењу, запаљенска стадијум болести почиње хипер корак у мрежи или пега налазе на кожи трбуха, врат, груди, у кожним наборима. Карактеристична је и дифузна или пунктирана кератодермија дланова и подлога. Код пацијената није било абнормалности у менталном и физичком развоју.

Гипомеланоз Ито (ацхроматиц реализација болест) настаје у раном детињству, карактерише појавом жаришта коже пигментације У, идентичну у оквирним и локацијских областима хиперпигментације у типичном облику инконтиненције пигмента, али без претходна два корака процеса. Разликују се облике коже и неуроцузија, које су наслеђене аутозомним доминантним типом. Код кожног облика одсуство пигмента се примећује у детињству. Када неуроцутанеоус форм осим поремећаја пигментације означен неуролошке поремећаје (менталну ретардацију, конвулзије) и коштане абнормалности.

Диференцијална дијагноза се врши знтеропатицхеским акродерматитом, Вербова синдром, Олбрајт, гидротицхсскои ектодермалииуи дисплазију у фази И - са епидермолисис буллоса, херпеса, пемфигус новорозхдениих епидемије.

Симптоми меланобластозе Блоцх-Сулзберг

Болест се развија при рођењу детета или у првим данима живота. Постоји неколико варијанти инконтиненције пигмента: класична варијанта Блоцх-Сулзберг, мрежни пигмент Францескет-Иадассона и хипомеланозо Ито. Класичну варијанту карактеришу конзистентно замењивање једне са три фазе: булозни (запаљиви), папуло-верруццус и пигментирани.

Клиничка слика зависи од фазе процеса. У почетку, при рођењу или ретко, у првим данима или недељама живота постоје еритемато-везикуларни, папуловезикулезние осипа, који се налази првенствено на бочним површинама гепеку и проксималних екстремитета са тенденцијом да стриплике локацију (И-ИИ фази). Неки од елемената постану вербални. Након регресија лезија (ИИИ фаза) остаје карактеристичан пигментацију од "спреја", "вировима" и траке. Временом, постепено замењује блага хиперпигментација изречена атрофије, депигментације и склерозе (ИВ фаза). Фазе болести понекад слабо изражени, истовремено може постојати булозног, бубуљичаст и пигментне лезије. Често се ИИИ фаза појављује без претходних симптома. То може бити случај ако и ИИ фаза била у материци или су избрисани и пролазе незапажено. Даље промене на кожи, већина пацијената препознаје различите екто- и мезодермалног дефекти Дентал аномалије, хипотрицхосис, ноктију дистрофије, промене на очима, скелетне, ЦНС К варијанте ове болести обухватају булус дерматитис кератогенни и пигмент или од азбеста Хансена синдром, ретикуларно пигментосае дерматоза Наегели или Францесцхетти-Јадассохн синдром, а инконтиненција облику безбојног пигмент - Ито синдром који није сигурно. То указује на постојање прелазних облика.

Булозна фаза (И) болести почиње од 1-2 недеље живота детета и карактерише је падавина весикула и блистера на еритематозној бази, папулозе-весикозу и уртикарију. Процес је локализован углавном на удовима, бочним површинама пртљажника. Осип је линеаран, симетричан или груписан. Садржај мехурића је обично јасан, када се отворе и осуше, формирају се мале ерозије и кора. Елементи осипа појављују се напади, који се шире на нова подручја коже. Код већине пацијената, опште стање се обично не узнемирава. Еозинофилија се налази у крви.

Папуловеррукознаиа степ (ИИ) се јавља у отприлике 4-6 недеља након рођења и манифестује форма цорнифиед, хиперкератотиц папуле, пустуле, верукозни израслине налазе линеарно у зони бивших везикуле, или насумично. Ове промене коже трају неколико месеци. На длановима и подлогама се развија дифузна хиперкератоза.

Степ пигмент (ИИИ) обично развија у року од 3-6 месеци од појаве и карактерише се појавом на дозвољеним спот фокуси смеђе-жуте мрље, хиперпигментације са светлије ивица неправилних облика ( "блата прскање"). Ови разгранати, линеарне обрасце налазе се углавном у кожи трбуха и, ретко, наравно. Понекад се може посматрати истовремено верукозни папуле и фазу пигмента. Током времена (15-20 година) у месту гиперпигменгатсии развију благу атрофију, хипопигментатион, који је објављен од стране неких аутора као четврти - атрофиране фази болести. У овом кораку, може постојати низ егзо- и мезодермалног мења офталмолошка Патхологи (страбизам, нистагмус, катаракта, оптиц атрофија, ретине, кератиги, плавкасто сцлера, ирис пигментације абнормалности), неуролошка промена (нападима, епилепсије, ментална ретардација, спастичар парализа би типа тетра или параплегије), обољења унутрашњих органа и локомоторног система, дегенерација косе и ноктију.

Лечење инконтиненције пигмента

Нема ефикасних метода терапије. У првој фази препоручују се мале дозе кортикостероида. У фази верруцног раста, неотигазон је ефикасан. Напољу се користе анилин боје, зпителизируиусцхие, антиинфламаторни лекови и производи који побољшавају трофично ткиво.