Јувенилна ретиношиза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Кс-хромозомски јувенилни ретиносцхисис односи се на наследне витреоретиналне дегенерације везане за секс. Визија се смањује у првој деценији живота. Болест се карактерише билатералном макулопатијом у комбинацији са периферном ретинозом код 50% пацијената. Дефект Муллерових ћелија узрокује поделу слоја нервних влакана и остатка сензорне ретине. За разлику од конгениталног са стеченим ретинозисом, дешава се у вањском ретикуларном слоју. Мушкарци су болесни. Тип наслеђа повезан са Кс хромосомом, ген РС1. Појављује се у доби од 5-10 година са примедбама о тешкоћама читања због макулопатије. Мање често се болест манифестује у дјетињству страбизмом и нистагмусом, праћен израженом периферном ретинозом, често са хемофатемијом. РС1 ген, одговоран за развој Кс-хромозомног ретинозиса, локализован је на кратком краку 22. Хромозома.

[1], [2], [3]

Симптоми малигних ретинозиса

Стратификација мрежњаче је главни клинички знак малигне ретинозе. Појављује се у слоју нервних влакана мрежњаче. Предлаже се да је ретиноза резултат поремећаја у функцији пратећих Муллерових ћелија. Ретиносишу су праћене дистрофичким променама у мрежњачици, које представљају секције златно-сребрне боје; беле структуре дрвета формирају абнормалне посуде, пропорционалност њихових зидова се повећава. На периферији често се формирају велике цисте мрежњаче, окружене пигментом. Овај облик болести, звана буллоса, обично се посматра код деце и комбинује се са страбизмом и нистагмусом. Цисте ретине могу се спонтано распасти. Са напредовањем Ретиносцхисис развију глијалних пролиферацију, неоваскуларизацију мрежњаче, мултипле аркоподобние разбија хемопхтхалмус или крварења у шупљину цисте. У стакленом тијелу одређују се влакнасте жице, васкуларне или васкуларне мембране и вакуоле. Због фузије прамен са мрежњаком, јавља се напетост (вуча), што доводи до стварања руптура тракта мрежњаче и њеног одвајања. У макуларном региону примећују се звијезда или радијалне линије у облику звијезде ("пиштољи на точку"). Видна оштрина је значајно смањена.

• у фовеалном шизису, најмањи цистички простори су распоређени у типу "пужа на точак". Јаснија слика се појављује у црвеном светлу. Временом, радијалне оштрице постају мање приметне, остављајући подмазани фовеоларни рефлекс;
• периферна шизоза најчешће се локализује у доњем квадранту, не шире се, већ може проћи кроз низ секундарних промена.
  • У унутрашњем слоју, који се састоји само од унутрашње граничне мембране и слоја нервних влакана, могу се појавити овалне рупе.
  • У ријетким тешким случајевима, дефекти се спајају, пловци са плутајућим мрежицама изгледају као "стаклена вео".
• други симптоми: перивазалне клеме, златни сјај периферне мрежњаче, повлачење ретиналних судова носне стране, ретиналне тачке, субретинални ексудат и неоваскуларизација.

"Говори у волану" - макулопатија са конгениталном ретинозом (коју је дао П. Морсе)

Компликације: крварење у стакленим влакнима, ламеларна мрежњача и отклањање ретине.

Дијагноза малигних ретинозиса

Главну улогу у дијагнози игра офталмоскопска слика болести и ЕРГ, која је оштро поднормална.

• Електроретинограм са изолованом макулопатијом се не мења. Код периферне ретинозе, у електроретинограму се примећује селективно смањење амплитуде б-таласа у поређењу са амплитудом а-таласа у сцотопним и фотопичним условима.
• Електроокулограм је сачуван нормалан са изолованом макулопатијом и поднормалним - са израженим периферним промјенама.
• Боја визија: кршење перцепције боја у плавом делу спектра.
• ПХАГ открива макулопатију са малим "завршним" недостацима без продирања.
• Видна поља у периферним ретинозизама са апсолутним сточним зонама које одговарају локализацији шизова.

[4], [5]

Третман малолетног ретинозиса

Ласерска коагулација мрежњаче и хируршки третман. Уз одвајање мрежњаче, витрецтомије, интравитреалне тампонаде са перфлуороугљеничким уљима или силиконским уљем, врши се екстрасклерално пуњење.

Прогноза

Прогноза неповољна због прогресивне макулопатије. Визуелна оштрина се смањује за 1-2 деценије живота и може се стабилизовати до 5-6 деценија уз накнадни пад. Пацијенти са периферним чељустима могу имати оштро смањење вида због крварења или отицања мрежњаче.

[6], [7],