Класификација гликогеназа

Гликоген је разгранат хомополимер глукозе, који има "структуру која је слична дрвету". Остаци глукозе су повезани са алфа (л-4) -гликозидном везом, а на тачкама гранања - помоћу алфа (л, 6) -гликозидне везе. Гликоген се чува у јетри и мишићима. Гликоген јетре служи првенствено за одржавање нивоа глукозе у крви, док је у мишићима извор хексозних јединица које се користе током гликолизе у самом органу. Постоји 12 облика гликогенозе, од којих је најчешћи код деце - типови И, ИИ, ИИИ, ИКС, а код одраслих - тип В. Укупна фреквенција гликогенозе је 1:20 000 живорођених. Гликогенозе су подељене у две велике групе - са доминантним оштећењем јетре и са доминантном лезијом мишићног ткива. Према прихваћеном класификацијом, свако од гликогеноза добија број који одражава секвенцу њиховог описа.

Хепатични облици укључују гликогенозу И, ИИИ, ИВ, ВИ, хепатичну варијанту ИКС и 0. Већина њих карактерише хепатомегалија, снижавање нивоа глукозе у крви и ретардација раста. Гликогеноза тип И - најтежи облик ове групе, јер не баца само разлагање гликогена, већ и синтезу глукозе из других извора (глуконеогенеза). Глицогеносис типа ВИ анд Типе ИКС хепатиц форм - најблаже облик болести за коју је дошло до благог смањења глукозе нивоу, димензија јетра са годинама вратила у нормалу и квалитет живота оболелих практично не.

Хепатични облици гликогенозе

Гликогеноза тип И - синоними: Гиркеова болест, болест за складиштење гликогена типа И (ГСД И). Гликогеноза тип И - наследна болест која се јавља у раним годинама. Гликогеноза типа И је подијељена у два облика - 1а и лб, која су узрокована мутацијама у различитим геном и благо се разликују клинички.

Гликогеноза тип ИИИ - синоними: недостатак амило-1,6-глукозидазе, Цори-ова болест, Форбесова болест, болест типа ХИ (ГСД ИИИ) за складиштење гликогена. Постоје два клиничка облика болести. Већина пацијената примећено генерализовано дефицијенција ензима (његова активност је смањена у јетри, мишићима, белих крвних зрнаца и фибробласти коже) - Тип глицогеносис ИИИа; Клинички се манифестује миопатијом и кардиомиопатијом. Приближно 15% клиничких манифестација је ограничено на оштећење јетре - гликогеноза ИИИб.

Тип ИВ глицогеносис - синоними: гликоген гранања дефицијенција ензима неуспех амило-1,4: 1,6-гљукантрансферази, Андерсен болести, амилопецтиносис са полиглиукоеановими зрнца болест, гликоген Стораге Типе болести ИВ (ГСД ИВ). Постоји неколико облика који се разликују у старости од појаве и клиничких манифестација.

Гликогеноза тип ВИ - синоними: недостатак гликоген фосфорилазе, Геарс болест, болест за складиштење гликогена типа ВИ (ГСД ВИ).

Гликогеноза ИКС тип - синоними: недостатак киназе фосфорилазе, болести типа глицоген стораге ИКС (ГСД ИКС). Гликогеноза ИКС тип - група наследних поремећаја акумулације гликогена са различитим врстама наслеђивања. Према типу наслеђивања и клиничких манифестација, разликују се шест подтипова болести:

• повезан са варијантом јетре Кс-хромозома (КСЛГ или ГСД ИКСа) - најчешће;
• комбинована хепатична и мишићна варијанта (ГСД ИКСб);
• аутосомална рецесивна хепатична варијанта (ГСД ИКСц);
• повезан са верзијом Кс-хромосомског мишића (ГСД ИКСд);
• аутосомална рецесивна мишићна варијанта (ГСД ИКСе);
• са порастом срчаног мишића (ГСД ИКСф). Тип наслеђа који није инсталиран.

Гликогеноза типа 0 - синоними: недостатак гликоген синтазе, болести типа глицоген стораге 0 (ГСД 0). У ове болести, није уочена акумулацију гликогена у јетри, али су сличне на друга глицогеносис симптоми он члан наведен у овој групи, иако то кршење не пропадању, и синтеза гликогена.

Мишићни облици гликогенозе

У мировању у мишићном ткиву масне киселине претежно служе као извор енергије. Током вежбања се користи и глукоза, већина која потиче од јетре гликогена. Са интензивним физичким напорима, главни извор енергије је анаеробна гликолиза као резултат разградње мишићног гликогена. Дефекти ензима укључени у ове метаболичке путеве утичу на мишићну функцију.

Гликоген стораге типе дисеасе ИИ - синоними: помпе болест, недостатак киселе аД-глукозидазе недостатка киселине малтазом, болести гликогена складиштење типа ИИ (ГСД ИИ). Гликоген болести складиштења и тип - аутозомно рецесивно обољење повезана са метаболичким поремећајима гликогена, позивајући се на облике мишићног гликогена, као и болести лисосомал складиштење. Ова болест се може класификовати и како неуромисицних патологија, метаболички миопатије, или гликоген болести складиштења (Помпе болест - једина болест гликоген складиштења, у којој повреда гликогена је повезан са дефектом функције лисосомал), а инфантилно облик болести се такође назива срчано обољење због озбиљних промена срца.

Гликогенеза типа В је синоним за: недостатак миофосфоразе, МцАрдлеову болест, болест за складиштење гликогена типа В (ГСД В).

Гликогеноза ВИИ тип - синоними: недостатак фосфо-фруктокиназе (ПФК), болести Таруи, болести за складиштење гликогена типа ВИИ (ГСД ВИИ).

Ретки облици мишићних гликогеназа

Гликогенозни ИИб тип - синоними: Данонова болест. болести типа глицоген стораге либ (ГСД либ). псеудо-Помпе болести.

Недостатак фосфоглицератне киназе.

Гликогеноза КСИ тип - синоними: болест за складиштење гликогена типа КСИ (ГСД КСИ), инсуфицијенција лактат дехидрогеназе.

Г гликогеноза типа Кс - синоними: недостатак фосфоглицератне мутазе (ПГАМ), болест за складиштење гликогена типа Кс (ГСД Кс).

Гликогеноза КСИИ тип - синоними: болест за складиштење гликогена тип КСИИ (ГСД КСИИ), алдолазна дефицијенција А.

Гликогеноза КСИИИ тип - синоними: болест за складиштење гликогена тип КСИИИ (ГСД КСИИИ), инсуфицијенција (3-енолаза.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]