Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Костманнов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Костманнов синдром (дечија генетички одређена агранулоцитоза) је најтежи облик наслеђене неутропеније.
[1]
Узроци Цостмановог синдрома
Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван, могу постојати спорадични случајеви и доминантни тип наслеђивања. Код неких пацијената, мутација гена која кодира настанак неутрофилне еластазе (ЕЛА-2 гена) детектована је претежно у спорадичним облицима. Ниво генетског дефекта још није пронађен. Неки болесници са Цостмановим синдромом (13-27%) имају тачку мутације гена рецептора стимулирајућег фактора гранулоцита. Ови пацијенти припадају групи са високом ризиком миелодиспластичног синдрома и акутном миелоидном леукемијом.
[2]
Симптоми Цостмановог синдрома
Костманн синдром - деби болести у првих неколико месеци живота, или у неонаталном периоду у облику тешких периодичних бактеријских инфекција: стоматитис, гингивитис, хронична, рекурентна пнеумоније, укључујући деструктивна. Типична је дубока агранулоцитоза (<0, 3к10 9 / Л неутрофила). Мијелограм је карактеристичан: задржавају се само фисилне ћелије неутрофила, промиелоцити и / или мијелоцити, повећава се број еозинофила и моноцита. У промиелоцитима постоје атипичне језгре, велике азурофилне грануле и вакуоле у цитоплазми. Без посебног третмана, пацијенти су умрли прије 2-3 године.
Лечење Цостмановог синдрома
Основни начин лечења Костманн синдрома - рекомбинантни стимулације колонија гранулоцита фактора (филграстим и ленограстим) у терапеутској дози од 6-100 нг / кг дневно, лек примењује субкутано. Доза одржавања изабрао појединачно би се осигурала апсолутна неутрофила изнад 1000 / мм 3. Примијенити за живот, толеранција је добра. Током погоршања инфекција, користе се антибиотици широког спектра дејства. Трансфузије донорних гранулоцита су приказане у посебно тешким случајевима. Узимајући у обзир висок ризик од развоја леукемије, пацијенти треба да буду под медицинским надзором уз динамичну процену хемограма. Када отпорност на терапију фактор стимулације колоније гранулоцита или појава рецептора гена мутације фактор стимулације колоније гранулоцита показује Алогена трансплантацију коштане сржи.
Использованная литература