Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Лејеунеов синдром (синдром кратког хромозома 5): узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
[Шта узрокује Лејеунеов синдром?
Једноставно уклањање кратког крака хромозома 5 се јавља током гаметогенезе и присутно је у свим студираним ћелијама, али повремено се открива мозаицизам. Понекад се брисање дешава када се формира хромозом 5 прстена или се де ново појављује као резултат небалансиране транслокације. У 10-15% случајева, 5п-брисање је детектовано код детета од родитеља - реципрочног носача транслокације примаоца.
Симптоми лезанског синдрома
- Кашњење физичког и психомоторног развоја.
- Микроцефалија.
- Хипертелорисм.
- Монголоидни део ока и микрогенија.
- Изражене респираторне поремећаје од рођења.
- Тешкоће храњења током новорођенчади.
- Урођене срчане мане (15-30%, чешће отворени артеријски канали).
- Ингуинална кила (25-30%).
Како препознати Лесианов синдром?
Дијагноза Лесиановог синдрома базирана је на клиничким знацима и карактеристичним "витешким вриштањем". Лабораторијска дијагноза Лесиановог синдрома заснована је на цитогенетској студији која потврђује брисање кратког крака хромозома 5.
Лечење Лесанговог синдрома
Лесенов синдром се лечи симптоматски. Приказано је генетско саветовање.
Каква је прогноза Лесиановог синдрома?
Лесианов синдром има прогнозу живота у одсуству тешке конгениталне болести срца. Ментална ретардација различите тежине.
Использованная литература