Липидоза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Липидоза се односи на акумулацијске болести (тхесаурисмосис), скоро увек се јављају са оштећењем ЦНС-а, тако да се називају неиролипидозама. Кожне манифестације су један од главних симптома само у дифузном Фабри ангиокератомеу (гликосфинголипидоза), док се друге облике догађају ретко, вероватно због раног смртоносног исхода.

Гликотсереброзидоз (Гошеову болест) - болест која се заснива на смањење активност бета-глукозидазе гликотсереброзиди акумулирају у макрофагима (Гауцхер ћелије), слезине, коштаној сржи, лимфних чворова, јетре, плућа, ендокриних жлезда, мозга интрамуралних неуроне и аутономном ганглија. Болест се наслеђује аутосомним рецесивним типом. Постоје три клиничке опције: И - хронична, ИИ - акутна неуропатска (малолетна). ИИИ - хронични неуропатски, који су вјероватно последица различитих мутација. Главни симптоми су хепатоспленомегалија, церебралне дисфункције са нападима, менталном ретардацијом, костију болести. Кожа може посматрати дифузну алопеције или пигментацију, пожељно отворених делова тела, уз спленомегалијом - петехијама и екхимозе. Хистолошки изложба повећање садржаја меланина у епидерма, а понекад на врху дермиса.

Ниеманн-Пицк дисеасе карактерише акумулацијом фосфолипида сфингомијелин у неуронима и глијалних ћелија и мождане ћелије, хистиочног макрофага систему унутрашњих органа. Ова болест је узрокована дефектом активности сфингомиелиназе, наслеђеном аутосомним рецесивним типом. Кожа услед повећања садржаја меланина жућкасто браон, може се посматрати ксантомас. Хистолошки, у неким случајевима, повећава се количина пигмента у епидерму и одређују се појединачне ћелије кантом у дермису.

Ангиокератома дифузног тела (болест Андерсон-Фабри) је због недостатка алфа-галактозидазе. В. Епинетте ет ал. (1973) га повезује са смањењем активности а-Л-фукозидазе. Описани су случајеви Фабриове болести са нормалном активношћу ензима, што указује на генетску хетерогеност болести. Он је наслеђен рецесивно, повезан са Кс хромозомом. Основа клиничких манифестација лежи таложење липида у ендотелијалних ћелија и васкуларних перицитима, глатке мишићне ћелије, ганглијских ћелија, нерава, рожњаче епитела, бубрега и коже. Кожа лезија карактерише се појавом у детињству или адолесценцији бројни мали (1-2 мм пречник) тамно црвене ангиокератомас, пожељно на дну туловисха, гениталијама, бутинама, задњици, скоро искључиво мушкарци. Код хетерозиготних жена може доћи до промјена у бубрезима и очима, веома ретко на кожи. Прогноза је неповољна, јер у средњем вијеку (40 година) бубрежна инсуфицијенција, инфаркт миокарда или можданог удара развијају се.

Патхоморпхологи. Постоји оштро ширење капилара папиларног слоја коже, чији су зидови формирани једним слојем ендотелиоцита, окружених слободним праменама везивног ткива. Епидермални процеси и фоликули косе пролазе под притиском атрофије. Проширене и препуној крвних капилара блиски су понекад један поред другог, формирајући мулти-шупљину коморе између којих се може видети дуго уским епидерма изданака.

Горњи део пролази кроз атрофију, понекад постоји мала вакуолизација ћелија базалног слоја епидермиса. Хиперкератоза је често веома јака, са појавама паракератозе, нарочито када капиларима утичу не само папиларни, него и слојеви мрежице дермис. Липиди се детектују коришћењем специфичних метода за бојење.

Посебан Биопсија фиксације коже узорка у раствору 1% калцијум хлорида са 10% формалин или препарате који садрже 10% формалин током 2 дана, а затим 3% раствора калијум дихромат до 1 недеље. Након фиксације, мрља по методи Тарновски. Липиди су добро детектовани од стране Судана и шарана у црној боји. Они су двосмјерни, стога видљиви у поларизирајућем микроскопу.

Липиди се налазе не само у ангиоматолошки измењеним судовима, већ иу клинички непромењеној кожи, у фибробластима, мишићима, подизању косе. Таложење липида откривених електронске микроскопије у ћелијама ендотелијума, перицити, фибробласти унутар великих лизозомима у виду две врсте интрацелуларног вклучениј окружени дуал-мембрану и има ламелама структура. Лизозоми се састоје од алтернативних електронских густих и светлосних трака. У већини њих је откривена активност фосфатаза, ау преосталим тијелима пронађене су мијелинске структуре.

[1]