Ниеманн-Пицк болест

Нееманн-Пицкова болест је ретка породична болест наслеђена аутосомним рецесивним типом и налази се углавном код Јевреја. Болест је проузрокована недостатком ензиме сфингомиелиназе у лизозама ћелија ретикулоендотелијалног система, што доводи до акумулације сфингомијелина у лизозама. Најчешће су погођени јетри и слезини.

Тип наслеђивања Ниеманн-Пицкове болести је аутосомална рецесивна, најчешћа је ова врста сфинголипидозе међу ашкеназским Јеврејима; постоје 2 типа А и Б. Тип Ц Ниеманн-Пицк болести није повезан дефект ензима, у коме се јавља абнормална акумулација холестерола.

Ћелија има карактеристичан изглед: бледа, овална или округла, пречника од 20-40 микрона. У нефиксном стању, грануле су видљиве у њему; Када су фиксирани са масним растварачима, грануле се растварају, дајући ћелији вакуолизован и пенушав изглед. Обично постоји само једна или два језгра. Са електронским микроскопским прегледом, лизозоми су видљиви као ламеларне миелинасте формације. Они садрже абнормалне липиде.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Симптоми Ниман-Пицк болести

Ниман-Пицкова болест типа А (акутни неуронопатски облик) јавља се код деце која умиру пре него што стигну до 2 године. Болест почиње у прва 3 месеца живота и манифестује се анорексијом, губитком тежине и ретардацијом раста. Јетра и слезина су увећана, кожа постаје воштана и постаје жућкасто-браон боје на изложеним деловима тела. Површински лимфни чворови су увећани. У плућима постоје инфилтрати. Запажене су слепоте, глувоћа и душевни поремећаји.

На фундусу се појављују трешње црвене боје услед макуларне дегенерације у макули.

Анализа периферне крви открива микроцитну анемију, ау каснијим фазама може се открити Ниеманн-Пеак пене ћелије.

Болест се најпре појављује повремена холестатска жутица новорођенчади. Како се дете развија, јављају се неуролошки поремећаји.

Нееманн-Пицкова болест типа Б (хронична форма која се наставља без утицаја на нервни систем) се манифестује холестазом новорођенчади, која се спонтано решава. Цироза се развија постепено и може довести до развоја порталске хипертензије, асцитеса и отказивања јетре. Описани су случајеви успешне трансплантације јетре, направљени у вези са отказом јетре. Иако током 10-месечног праћења није пронађен никакав доказ о депозиту липида у јетри, потребно је дуже време да се процени исход за метаболичке поремећаје.

Синдром хистиоцита на броду

Ово стање Ниеманн-Пицк болест, испољава кроз присуство у коштаној сржи и ретикулоендотелних ћелија на хистоцитима јетре стицање бојење Вригхт Гиемса или акуа боји. Ћелије садрже депозите фосфосфинголипида и глукофинголипида. Постоји повећање величине јетре и слезине. Прогноза болести је обично повољна, иако су случајеви развоја тромбоцитопеније и цирозе јетре описани код ових пацијената. Можда је ово стање једна од варијанти Ниеманн-Пицк болести код одраслих.

Деменција у болесним врховима

[7]

ИЦД-10 код

Ф02.0. Деменција са Пицковом болестом (Г31.0 +).

Са почетком у средњем веку (обично између 50 и 60 година), прогресивне деменције, неуродегенеративне типа, која се заснива на селективној атрофије фронталног и темпоралног режња са специфичном клиничком сликом: преовлађујући фронталног симптоме са еуфоријом, груба промена понашања социјалну Стереотипе (губитак осећаја мере на даљину, морални принципи, идентификација доњег дезинхибиције нагона), ране критичари кршења у вези са прогресивне деменције. Окарактерисан као поремећаји говора (стереотипије пражњења говору, гласовног активност смањити говор аспонтанност, амнезијске афазију и сенсори).

За дијагнозу важне клиничке слике деменције у фронталном типа - (. Мемори, оријентације, итд) проактивно идентификовање важећих фронталних симптома са еуфоријом, бруто промена у друштвеној стереотипа понашања у комбинацији са напредним деменције, је "инструментални" обавештајна функција, аутоматизована облик менталне активности крше мање .

Као што је деменција напредује на слици болести све више и више важно је фокалне мождане поремећаје, пре свега говор: Говор стереотипе ( "станд-уп брзину"), Ецхолалиа, постепено речник, семантички, граматичка осиромашење говора, смањен глас активности до потпуног говора аспонтанност, амнезије и додир афазија. Гровинг неактивност, равнодушност, аспонтанност; код неких пацијената (са примарном лезијом базалне коре) - Еупхориа, дисинхибицију нижим нагона, губитак критике, бруто повреде концептуалног размишљања (псевдопаралитицхески синдроме).

Психозе за пацијенте са дементијом на врху нису карактеристичне.

Неуролошки поремећаји код болесника са Паркинсоновом налик синдром догоди, пароксизмалну мишићав атонија без губитка свести. Препознати деменције Пеак материју неиропсихотицхеского студија: знаци афазија (сензорна амнезије говора стереотипије, мења активност говорника, специфичне слова нарусцхенииа (иста стереотипа осиромашење итд) аспонтанност резултати Неуропсихолошка ране фазе поремећаја болести испитане није специфичан .. . Једнако није специфичан за дијагнозу деменције, Пикова резултата неурофизиолошких студија И: могу идентификовати као општи пад у биоелектричног касност мозга.

Највиши ниво деменције треба разликовати са другим варијантама деменције - овај проблем је релевантан у почетним стадијумима болести.

Пацијентима је потребна нега и надзор у најранијим фазама деменције због грубих повреда понашања и емоционално-волменских поремећаја на почетку болести. Лечење продуктивних психопатолошких поремећаја врши се према стандардима третмана одговарајућих синдрома код старијих пацијената. Показала веома опрезно користити неуролептика треба да раде са члановима породице пацијента, психолошка подршка за људе који брину за болесне, у вези са карактеристикама пацијената са озбиљним повредама понашања захтева више напора од унутрашњег круга.

Прогноза болести је неповољна.

Дијагноза болести Ниман-Пицк

Дијагноза се утврђује на основу пункције коштане сржи која открива карактеристичне Ниеманн-Пицк ћелије или на основу смањеног нивоа сфингомиелиназе у леукоцитима. Обе врсте се обично сумњају на основу анамнезе и резултата испитивања, а најзначајније је хепатоспленомегалија. Дијагноза се може потврдити истраживањем сфингомиелиназе у леукоцитима и пренатално пренијети помоћу амниоцентезе или биопсије хориона.

[8], [9], [10], [11], [12]

Лечење Ниман-Пицк болести

Третман врха Дементиа је неефикасан. Трансплантација коштане сржи обављена је код пацијената са раним манифестовањем тешких оштећења јетре; прелиминарни резултати су обећавали. Уочено је смањење садржаја сфингомијелина у јетри, слезини и коштаној сржи.