Марфанов синдром

Синдром Морфана (Марфан) је наследна болест коју карактерише системско укључивање везивног ткива (К87.4; ОМИМ 154700). Тип наслеђивања је аутосомно доминантан са високим пенетрацијама и разним изражавањем. Учесталост дијагностикованих случајева је 1 на 10 000-15 000, тешке форме - 1 за 25 000-50 000 новорођенчади. Дечаци и девојчице су болесни са истом фреквенцијом.

[1], [2], [3], [4]

Шта узрокује Морфанов синдром?

У 95% случајева Мортхал синдром је узрокован мутацијама у гену за фибрилин протеин (15к21.1) - гликопротеина укључена у микрофибрила систему који обезбеђује основу за еластичних влакана везивног ткива. Код 5% мутације се налазе у геномима који кодирају синтезу _2- ланца колагена (7к22.1), што узрокује развој болести релативно лако клиничком слику. Показано је да сви пацијенти у биопсији коже и фибробластној култури смањују број микрофибрила.

Симптоми синдрома Марфана

Класични Марфанов синдром укључује клиничку триаду у облику оштећења кардиоваскуларног система, мишићно-скелетног система и органа вида. Према савременим дијагностичким критеријумима (Гент, Л996) идентификовани су велики и мали критерији за пораст кардиоваскуларног система.

Гент-критеријуми за пораз кардиоваскуларног система у синдрому Марфан (1996)

Велики критерији:

• дилатација асцендентне аорте са (или без) аортном регургитацијом и укључивањем, барем, синуса Валсалве;
• стратификација асцендентне аорте.

Мали критеријуми:

• пролапс митралног вентила са или без митралне регургитације;
• дилатација плућног трупа у одсуству валвуларне или субвалвуларне плућне стенозе или било које друге очигледне узроке у узрасту до 40 година;
• Калцификација митралног прстена у узрасту до 40 година;
• дилатација или стратификација опадајуће грудне или абдоминалне аорте у доби до 50 година.

Симптоми Муфрановог синдрома

Дијагноза Марфановог синдрома

Главни метод за дијагностику срца и васкуларних лезија је ДЕХЦ.

Фактори ризика за дисекцију аорте у Марфановом синдрому:

• пречник аорте> 5 цм;
• ширење дилатације изван синуса Валсалве;
• брза прогресивна дилатација (> 5% или 2 мм и година код одраслих);
• породични случајеви дисекције аорте.

Сваки пацијент с Марфановим синдромом треба проћи клинички преглед и трансторакну ехокардиографију сваке године. Код деце ЕцхоЦГ се користи у зависности од пречника и брзине дилатације аорте. Труднице са Марфановим синдромом имају ризик од дисекције аорте ако њихов пречник прелази 4 цм. У таквим случајевима приказан је мониторинг кардиоваскуларне функције током трудноће и порођаја.

У дијагнози прогресије дилатације аорте, показано је одређивање оксипролина и гликозаминогликана у дневном урину, чија излученост се повећава 2-3 пута.

Дијагноза Морпхановог синдрома

[5], [6], [7]

Лечење синдрома Марфана

Контраиндикована тешка физичка активност. Од ране године приказани су курсеви масаже и терапије вежбања. Хируршки третман очне патологије, срчаних вентила и анеуризми. Ризик дисекције аорте код пацијената са Марфановим синдромом могу се смањити коришћењем бета-блокатора, који смањују систолни крвни притисак у аорти која чини основу за развој клиничких смерница за лечење пацијената са Марфановим синдромом:

• код пацијената било које старосне доби која имају дилатацију аорте, највећи профилактички ефекат бета-блокатора је примећен са пречником аорте <4 цм;
• профилактичка операција на аорте треба предузети када је синус пречника Валсалвиног прелази 5,5 цм код одраслих и код деце од 5 цм или стопи од дилатација веће од 2 мм код одраслих, као иу породичним предметима дисекције аорте.

Као хируршки метод лечења, приказана је операција Бенталла (аортна и аортна крвна обрада крви).

Прогноза за Марфан синдром

Прогноза зависи од тежине срца и плућа. Инвалидација због патологије вида. Најчешћи узрок смрти је оштећење срца и крвних судова. Прогноза раздвајања аорте је неповољна.