Наследни интрацелуларни поремећаји тромбоцита: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Наследни интрацелуларни поремећаји тромбоцита су ретка обољења и доводе до манифестације крварења током живота. Дијагноза потврђује истраживање агрегације тромбоцита. У присуству тешких манифестација крварења неопходна је трансфузија тромбоцита.

За нормалну хемостазу потребна су адхезија и агрегација тромбоцита. За адхезију тромбоцита неопходан је вон Виллебрандов фактор и комплекс тромбоцитног гликопротеина Иб-ИКС. Активација тромбоцита узрокује њихову агрегацију, која је посредује комплексом ллб-ллла тромбоцитног гликопротеина и молекулом фибриногена. Када активираних тромбоцита из гранула складишта тромбоцита објављен аденозин дифосфат (АДП) и реакција одвија претварање арахидонске киселине у Тромбоксан А2, који је укључен циклооксигеназе. Наследни интрацелуларни поремећаји тромбоцита могу укључивати и недостатке у било којој од наведених фаза. Ове абнормалности се сумњају код пацијената са хеморагичним болестима, који се манифестују из детињства, имају нормалан број тромбоцита и нормални тест секундарне хемостазе. Дијагноза се обично заснива на проучавању агрегације тромбоцита.

Повреда агрегације тромбоцита је најчешћи наследни интрацелуларни тромбоцитни поремећај, који узрокује благо крварење. Дефект може бити резултат смањења АДП до тромбоцита грануле (поол недостатка складиштење), поремећаја генерисања тромбоксана из арахидонске киселине, агрегације тромбоцита као одговор на повреду тромбоксана ₂. Агрегација тромбоцита тестови агрегацију тромбоцита откривена слабљење након излагања колагена, епинефрина и ниским дозама АДП и агрегације нормалног као одговор на високим дозама АДП. Сличне абнормалности могу бити резултат излагања нестероидним антиинфламаторним лековима или аспирину, чији се ефекат манифестује у року од неколико дана. Према томе, студија агрегације тромбоцита не треба обављати код пацијената који су недавно користили ове лекове.

Резултати студија агрегације с хередитарним абнормалностима тромбоцитне функције

Болести	Мала доза колагена адреналина	Високе дозе	Ристотсетин
Оштећена појачава активације тромбоцита	Слабо	Норм	Норм
Тромбастении	Недостаје	Недостаје	Нормално или слабе
Бернард-Соулиеров синдром	Норм	Норм	Слабо

АДП - аденозин дифосфат.

Тхромбастхениа (Глантсмана болест) је ретка аутозомно рецесивно обољење са аномалија тромбоцита гликопротеин ИИб комплексне-ИИИа, где је агрегација тромбоцита није могућа. Пацијенти могу манифестовати озбиљне крварења слузокоже (као што су крварење из носа, прекинут тек након тампонаде носа или тромбоцита трансфузију). Дијагноза се може сумњивати приликом проучавања мошуса периферне крви добијене након пункта прста и одсуства агрегираних тромбоцита. Ову чињеницу потврђује тромбоцита кршењем агрегације са епинефрина, колагеном и чак високим дозама АДП, али присуство ристоцетин агрегације.

Синдроме Бернард-Соулиер анотхер раре аутозомно рецесивно обољење у коме постоји слабљење адхезија тромбоцита изазване абнормалности тромбоцита гликопротеина комплексан Иб-ИКС. Крварење се може изговарати. Тромбоцити су необично велики. Они се не сакупљају са ристоцетином, али обично заједно са АДП-ом, колагеном и адреналином.

Велике тромбоцити су повезане са аномалијом Меја-Хеглина, тромбоцитопенском болешћу са абнормалним леукоцитима и Цхедиак-Хигасхи синдромом.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]