Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Патогенеза наследне сфероцитозе (болест Минковски-Схоффард)
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Примарни дефект у хередитарној сфероцитози је нестабилност еритроцитне мембране због поремећене функције или недостатка скелетног протеина еритроцита. Најкармарнији недостатак је спектрин и / или анкирин, али може доћи и до недостатка других скелетних протеина: протеински опсег 3, протеински опсег 4.2. Обично (75-90%) недостаје спектрин. Озбиљност болести, као и степен сфероцитозе (према процени осмотске резистенције и морфометрије еритроцита) зависе од степена дефицита спектра. Код хомозиготних пацијената са нивоом спектрина до 30-50% нормалне, развија се обележена хемолитичка анемија, често зависна од трансфузије. Недостатак анкирина се јавља код око 50% деце чији су родитељи здрави. Ризик од развоја болести код друге деце износи мање од 5%.
Пацијенти са наследним мицроспхероцитосис пронађен генетски одређену дефект у еритроцита мембранских протеина (спецтрин и анкирини): било који недостатак или кршење функционалних особина ових протеина. Успостављени су следећи недостаци протеина ћелијске мембране:
- Недостатак спектра - степен анемије и тежина спхероцитозе директно корелирају са степеном дефицита спектра. У већини пацијената откривен је мали дефицит спектра - 75-90% норме. Пацијенти са нивоом спектрина од 30-50% норме имају тешку хемолитичку анемију и зависе од трансфузије крви.
- Функционални недостатак спектра је одсуство способности везивања с протеином 4.1 (синтеза нестабилног спектра).
- Недостатак сегмента 3.
- Недостатак Протеина 4.2 (ретко).
- Дефицијенција анкирина (протеина 2.1) - пронађена код 50% деце са наследном сфероцитозом, чији су родитељи здрави.
Абнормални протеин еритроцита мембране транспортни катјони изазива повреду - драматично повећава пропустљивост мембране за јоне натријума, што доприноси повећању интензитета гликолиза и липида метаболизам прибора, промене у волумену и спхероцитес ћелија формирања кораку. Место деформације и смрт еритроцита је слезина. Формирање спхероците приликом вожње на нивоу слезине трпи механичка потешкоћа, јер у поређењу са нормалним еритроцита спхероцитес мање еластична, што их чини деконфигуратсииу на прелазу из простора у слезини мезхсинусових синуса. Лост еластичност и деформабилити, спхероцитес мезхсинусових заглављен у просторима где су неповољни за своје метаболичке условима (смањене концентрације глукозе и холестерола), што доприноси додатно оштети мембрану, и повећати ћелија сферичности мицроспхероцитес коначну формацију. Поновљеним проласка пространств мезхсинусових слезине секвестрацијском мембране достигне ниво такав да црвена крвна зрнца умрети, колабира апсорбују слезине фагоците укључених у фрагментације еритроцита. Фагоцитарне хиперактивност слезине, заузврат, узрокује прогресивну хиперплазију тела и унапређује своје фагоцитне активности. Након спленектомије, процес се зауставља, упркос чињеници да остају биокемијске и морфолошке промјене.
Због недостатка скелетних протеина развијају се следећи поремећаји:
- губитак липидних мембрана;
- смањење односа површинске површине ћелије на њену запремину (губитак површине);
- промена у облику еритроцита (сфероцитоза);
- убрзање уноса натријума у ћелију и његов излаз из ћелије, што узрокује дехидратацију ћелије;
- брзо искоришћавање АТП са повећаном гликолизом;
- уништавање незрелих облика црвених крвних зрнаца;
- секвестрација еритроцита у фагоцитном макрофагном систему слезине.
[