Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Поремећаји синтезе липопротеина Б: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 07.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Липопротеин Б је неопходан за формирање хиломикрона, липопротеина ниске и веома ниске густине - транспортног облика липида при уласку у лимфу из ентероцита. Поремећаји синтезе липопротеина Б примећују се код 3 болести:
- абеталипопротеинемија (Бассен-Корзвајгова болест);
- хомозиготна хипобеталипопротенемија;
- Андерсонова болест.
МКБ-10 код
Е78.6. Недостатак липопротеина.
Патогенеза
Абеталипопротеинемија је повезана са недостатком микрозомалног протеина који преноси триглицериде у ендоплазматски ретикулум ентероцита и ћелија јетре, што доводи до немогућности формирања липопротеина који садрже апопротеин Б. Остали апопротеини се успешно синтетишу код пацијената. Поремећај доводи до тога да се липиди (првенствено триглицериди) не транспортују у лимфу и крв. Немогућност синтезе апопротеина Б-48 и формирања хиломикрона доводи до малапсорпције масти и витамина растворљивих у мастима (првенствено Е и А).
Симптоми
У првој години живота, преовлађују промене у гастроинтестиналном тракту: стеатореја, повраћање, бол у стомаку, смањена стопа повећања телесне тежине. Типично је присутна анемија са акантоцитозом, смањен животни век еритроцита, смањен садржај масних киселина и холестерола у плазми. Дијагноза се потврђује одсуством липопротеина Б у плазми. Биопсије слузокоже откривају вакуолизацију ентероцита, одсуство апопротеина Б са високом концентрацијом триглицерида.
Лечење
Лечење се састоји од смеша са ниским садржајем масти које садрже триглицериде средњег ланца. Неопходна је редовна суплементација витаминима растворљивим у мастима (витамин Е у дози од 100 мг дневно).
Благовремена примена лечења помаже у спречавању тешких иреверзибилних неуролошких и офталмолошких поремећаја.
Где боли?
Шта те мучи?
Шта треба испитати?
Који су тестови потребни?
Использованная литература