Поремећаји синтезе липопротеина Б: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Липопротеин Б је неопходан за стварање хиломикрона, липопротеина ниске и врло ниске густине, транспортни облик липида након пријема из ентероцита у лимфни систем. Повреде синтезе липопротеина Б примећене су код 3 болести:

• абеталипопротеинемија (Бассен-Корзвеигова болест);
• гонадотрофна габапитхелиопрофиемија;
• Андерсонова болест.

ИЦД-10 код

Е78.6. Недовољни липопротеини.

Патогенеза

Абеталипопротеинемиа је повезана са недостатка микрозома протеина, триглицериди преношење ка ЕР ентероците и ћелијама јетре, при чему није формирана липопротеини садрже апопротеин Б. Остале апопротеинс пацијената успешно синтетизован. Повреда води до чињенице да се липиди (углавном триглицериди) не транспортују до лимфних и крвних судова. Немогућност за синтезу апопротеин Б-48, и формирање цхиломицра доводи до апсорпције масти и витамина растворљивих у мастима (углавном Е и А).

Симптоми

У првој години живота преовладавају промене у деловању дигестивног тракта: статорија, повраћање, бол у стомаку и стопа повећања телесне тежине. Типично, додавање анемије са акантоцитозом, смањење животног века еритроцита, смањење садржаја масних киселина и холестерола у плазми. Дијагноза се потврђује у одсуству липопротеина Б у плазми. У биопсијским узорцима слузокоже откривена је вакуолизација ентероцита, одсуство апопротеина Б при високој концентрацији триглицерида.

Третман

Третман се састоји у постављању смеша са садржајем масти, укључујући триглицериде средњег ланца. Неопходно је константно допуњавати уношење витамина растворљивих у масти (витамин Е у дози од 100 мг дневно).

Правовремена рецепта лечења може спречити тешке неповратне неуролошке и офталмолошке поремећаје.