Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Менкесова болест: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 04.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Група болести повезаних са недостатком канала за транспорт бакра обухвата класичну Менкесову болест (болест коврџаве или челичне длаке), благу варијанту Менкесове болести, синдром окципиталног рога (X-везана опуштена кожа, Елерс-Данлосов синдром, тип IX).
МКБ-10 код
Е73.0. Конгенитални недостатак лактазе.
Симптоми Менкесове болести
Бакар је неопходан за функционисање многих ензимских система. Код фетуса, недостатак бакра узрокује малформације и стигме дисембриогенезе. Због поремећаја својстава еластина и колагена, отпор васкуларног зида се смањује, што доводи до хеморагија и поремећаја васкуларизације органа. Деца се рађају превремено; хипотермија и индиректна хипербилирубинемија се често јављају у раном неонаталном периоду. Карактеристични црте лица на рођењу: дебеле, надвишене вилице, отечени образи, необичне усне („Купидонов лук“), абнормална коса и обрве, хипермобилност зглобова, дивертикули бешике и уретре. Развија се тешка дијареја, неуролошки поремећаји (мишићна хипотонија, одложени психомоторни развој, конвулзивни синдром). Брзо се придружују инфективне лезије уринарног система, могуће су упала плућа и сепса. Без лечења, деца умиру у узрасту од 2-3 године.
Дијагноза се заснива на откривању ангиопатија током артериографије, хеморагија, укључујући интракранијалне, и карактеристичног фенотипа новорођенчета. Рендгенским прегледом дијагностикују се промене у метафизама, преломи и остеопорозе.
Лечење Менкесове болести
Прописује се бакарни хистидинат, почетна доза за новорођенчад је 100-200 мг/дан, а лечење се накнадно прилагођава под контролом засићења бакром.
Где боли?
Шта те мучи?
Шта треба испитати?
Који су тестови потребни?
Использованная литература