Прогресивна склерозна полииодистрофија Алперса

Алжерова прогресивна склерозирајућа полииодистрофија (ОМИМ 203700) је први пут описала БЈ Алперс 1931. Године. Учесталост популације још увек није утврђена. Он је наследио аутосомним рецесивним типом. Локализација гена није утврђена.

У срцу болести је недостатак ензима енергетског метаболизма - пируват декарбоксилаза, комплекса 1, 3 и 4 респираторног ланца или цитокрома. Патогенеза је повезана са развојем лактацидозе због поремећаја ћелијске биоенергетике.

[1]

Симптоми Алгерове прогресивне склерозне полихистрофије

Симптоми болести се развијају у раном детињству - у 1-2 године живота. Болест почиње са нападима (парцијалним или генерализованим) и миоклонусом, отпорним на антиконвулзивни третман. После тога, примећује се кашњење психомоторног и физичког развоја, губитак претходно стечених вештина, мишићна хипотензија, спастична пареса, повећани рефлекси тетива, атаксија. Постоје епизоде повраћања, летаргија, смањеног вида и слуха. Често развија хепатомегалију, жутицу, цирозу, отказивање јетре, што може довести до смрти деце. Болест има прогресивну природу, у доби од 3-4 године такви пацијенти умиру.

Поред типичних облика акутних акутних неонаталних и касних облика болести. Код неонаталне форме, струја постаје озбиљан карактер одмах након рођења. Означи микроцефалију, ретардацију интраутериног раста и губитак телесне тежине, деформацију грудног коша, ограничење покретљивости зглобова, микрогнатију, конвулзивни синдром, потешкоће гутања. У касном облику први симптоми се појављују након 16-18 година живота.

Када биохемијски студи схов повећање нивоа млечне и пирогрожђане киселине, директног и индиректног билирубина, са касним дијагнозом - смањени ниво албумина, протромбина и хиперамонемична енцефалопатија.

Резултати ЕЕГ-а откривају високу амплитуду спор-таласне активности, полиспикес.

Према МРИ - појачање сигнала на Т ₂ сликама у церебралном кортексу, окципиталним лобовима и таламусу.

Морфолошки преглед у мозговом ткиву одређује генерализовану атрофију мозга, спужвасту дегенерацију сиве материје, неуронску смрт, астроцитозу. У јетри - масна дистрофија, пролиферација жучних канала, фиброза или цироза, некроза хепатоцита, абнормалне митохондрије (у величини и облику). У биопсијама мишића одређује се акумулација липидних супстанци, кршење структуре митохондрија. Појав РРФ ретко се детектује.