Ретт синдром код деце
Последње прегледано: 19.05.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Ретт синдром је прогресивна дегенеративна болест централног нервног система углавном код дјевојчица.
ИЦД-10 код
Ф84.2 Ретт синдром.
[Узроци и патогенеза Ретт синдрома
Генетска природа Реттовог синдрома повезана је са распадом Кс хромозома и присуством спонтаних мутација у регулаторним геном процеса репликације. Откривен је селективни недостатак броја протеина који регулишу раст дендрита, глутаминских рецептора у базалним ганглијама, као и повреде допаминаминских и холинергичких функција.
Уз помоћ ЦТ-а, пронађено је више неспецифичних неуроморфолошких промена у мозгу. Са ЕЕГ - кршење биоелектричне активности. Претпоставимо пораз доњих моторних неурона, базалних ганглија, укључивања кичмене мождине, трупа и хипоталамуса. Карактеристике су успоравање развоја мозга након рођења и заустављање за четири године. Постоји и успоравање раста тела и појединих органа (срце, јетра, бубрези, слезина).
Симптоми Ретт синдрома
У типичним случајевима, појављивање Ретт синдрома се манифестује између 6 и 24 месеца на позадини спољашњег нормалног развоја. У клиничкој слици разликују се четири фазе.
- И етапа (дијете је 6-12 мјесеци) карактерише спорији раст дужине руку, стопала и обима главе; мишићна хипотензија.
- У фази ИИ (деце узраста 12-24 месеци) пријавио губитак од говора, намерних покрета руке и стекао фине манипулатори вештине са појавом различитих стереотипним покретима руку (увртање и прање руку, квашење руке са пљувачке, итд). Код већине пацијената, особине респираторне дисфункције у облику апнеје се откривају у року од 1-2 минута, након чега следи хипервентилација. У 50-80% случајева јављају заплене различитих типова, слабо лечењем антиконвулсаната, еспрапирамидалним поремећаја у облику мишићног дистонија, атаксија, хиперкинезије.
- ИИИ степен (псеудо-стационарни) обухвата дуги период предшколског и раног школског узраста. Стање деце је релативно стабилно. У првом плану су дубока ментална ретардација, конвулзивни напади, екстрапирамидални поремећаји.
- ИВ фаза карактерише напредовање моторичких поремећаја, промене у зглобовима и кичми. Пацијенти су лишени способности да се крећу независно.
Шта треба испитати?
Како испитивати?
Кога треба контактирати?
Третман и прогноза Ретт синдрома
Лечење Ретт синдрома је симптоматично. Изглед је неповољан.
Использованная литература