Медицински стручњак за чланак

Педијатар

Нове публикације

Ретов синдром код деце

Алексеј Кривенко , Медицински уредник
Последње прегледано: 05.07.2025

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Ретов синдром је прогресивна дегенеративна болест централног нервног система, која претежно погађа девојчице.

МКБ-10 код

F84.2 Ретов синдром.

Епидемиологија

Стопа инциденције је 1 на 10.000 људи.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Узроци и патогенеза Ретовог синдрома

Генетска природа Ретовог синдрома повезана је са распадом X хромозома и присуством спонтаних мутација у генима који регулишу процес репликације. Идентификован је селективни дефицит низа протеина који регулишу раст дендрита, глутаминских рецептора у базалним ганглијама, као и поремећаји допаминергичких и холинергичких функција.

ЦТ је открио вишеструке неспецифичне неуроморфолошке промене у мозгу. ЕЕГ је показао поремећаје у биоелектричној активности. Оне указују на оштећење доњих моторних неурона, базалних ганглија, захваћеност кичмене мождине, трупа и хипоталамуса. Карактеристично је успоравање развоја мозга након рођења и његов престанак до четврте године. Такође се примећује успоравање раста тела и појединачних органа (срце, јетра, бубрези, слезина).

Симптоми Ретовог синдрома

У типичним случајевима, почетак Ретовог синдрома се јавља између 6 и 24 месеца на позадини очигледно нормалног развоја. Клиничка слика је подељена у четири фазе.

Прва фаза (узраст детета 6-12 месеци) карактерише се спорим растом дужине руку, стопала, обима главе; мишићном хипотонијом.
У II стадијуму (узраст детета 12-24 месеца) долази до губитка говора, намерних покрета руку и стечених финих манипулативних вештина са појавом различитих стереотипних покрета руку (цеђење или прање руку, квашење руку пљувачком итд.). Већина пацијената има особености дисања у виду апнеје у трајању од 1-2 минута, након чега следи хипервентилација. У 50-80% случајева јављају се епилептични напади различитих врста, који слабо реагују на лечење антиконвулзивима, екстрапирамидални поремећаји у виду мишићне дистоније, атаксије, хиперкинезе.
Трећи стадијум (псеудо-стационарни) обухвата дуг период предшколског и раног школског узраста. Стање деце је релативно стабилно. У први план долазе тешка ментална ретардација, напади и екстрапирамидални поремећаји.
Четврти стадијум карактерише прогресија моторичких поремећаја, промене у зглобовима и кичми. Пацијенти губе способност самосталног кретања.