Русселл-Силвер Синдроме

До сада није било истраживања озбиљне болести - Русселл-Силвер синдрома. Али, неспорно је да болест почиње феталним растом у утеро, узнемирава се формација скелета, а затварање великог фонтанела се јавља само у касној фази.

Русселл-Силвер синдром у његово име комбиновао је имена два педијатра који су успјешно практиковали средином прошлог стољећа. Енглез Руссел и Американац и Сребро у својој пракси су срели стотине случајева конгениталних аномалија. То је било изобличење симетрије тела са карактеристичном хипотрофијом раста. И пратила му је преурањена, убрзана сексуална зрелост. 1953. Године Силвер описује ове аномалије. Годину дана касније, Русселл је допунио информације из своје праксе. Направио је паралелу између кратког пораста и повишеног гонадотропина у урину. Испоставља се да хормон предњег режња хипофизе или гонадотропина служи као подстицај развоју гонада код жена и мушкараца.

[1], [2], [3], [4]

Епидемиологија

До данас је пријављено више од 400 случајева ове болести. Преваленца ове болести је однос 1: 30,000. У овом случају, тип наслеђа није утврђен, иако су познати појединци са Русселл-Силвер синдромом.

[5], [6], [7], [8]

Узроци русселл-Силвер Синдроме

Разлози за развој Русселл-Силвер синдрома нису познати, али модерне студије указују на присуство генетичке компоненте, могуће наследство од гена мајке.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Фактори ризика

Опасност од ове болести је да скоро ниједан фактор ризика није идентификован. Иако у свим економски развијеним земљама раде хиљаде доктора-истраживача у том правцу, коначна победа болести још није дошла.

[17], [18], [19]

Патогенеза

Патогенеза или механизам који покреће појаву и развој болести није проучаван до краја. Познато је да је хипрометилација Х19 и ИГФ2 присутна у синдрому. У 10% случајева, болест је повезана са мајчином десомијом (УПД) на 7 хромозома.

[20], [21]

Симптоми русселл-Силвер Синдроме

Најсјајнија и најочигледнија манифестација или први знаци болести примећују се код најмлађе деце. Новорођено дете може видети симптоме Русселл-Силвер синдрома. То значи да се интраутерини развој догодио са кашњењем. Стога - величина и тежина детета не одговарају периоду трудноће. Сама трудноћа се често одвијала са ризиком, са претњом да је прекинут раније. Рођена беба има малу, троугласту лице, која се значајно смањује према доле. Предњи туберкули су подвучени. Повећана лобања је такође приметна. Спољне гениталије су неразвијене.

Деца често имају потешкоћа са дојењем. Ретроспективне студије Марсауда и сарадника Пронађени су чести проблеми са дигестијом и неухрањеношћу код деце са Русселл-Силвер синдромом. Деца се посматрају: озбиљну болест гастроезофагијалног рефлукса (55%), повраћање код одојчади испод 1 године (50%), упорног повраћања у доби од 1 године (29%), и затвор (20%).

Ако одмах након рођења не постоје очигледни знаци болести, они се манифестују касније. Зуби, упркос каснијем изгледу, утјечу на каријес, развија сколиозу, напредује асиметрични раст бочних страна тела. Истовремено, постоји и мали степен детета. И скоро увек постоји рана сексуална сазревања - девојка са Русселл-Силвер синдромом рано долази у менструални период. Момци прерано показују секундарне сексуалне симптоме.

Уз то, постоје и стални проблеми са једњаком и бубрезима. Таква деца трче и трче са потешкоћама, врло несигурна.

Дијагностика русселл-Силвер Синдроме

Нажалост, ова болест је у поређењу са најситнијим. А ако дијагноза Русселл-Силвер синдрома (спровођење генетских студија) потврди болест, неопходно је знати да не постоји посебан метод лечења.

[22], [23]

Диференцијална дијагноза

Русселл-Силвер синдром се мора разликовати са таквим обољењима:

1. Фанцонски синдром;
2. Нијмегенов синдром (генетски поремећај, због чега се дете роди са малом главом, уочава се застрашивање итд.);
3. Блоомов синдром (генетска болест, праћен кратким растом и повећаном вероватноћом канцера).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Третман русселл-Силвер Синдроме

Једина ствар која може и треба да се уради је максимално побољшати квалитет живота таквог пацијента и максимизирати изглед дјетета у нормалном стању. Затим ће постављање хормона раста бити обавезно. Хормонални лекови су такође потребни да би се исправио рани пубертет. У посебно тешким случајевима и из медицинских разлога, пластика је могућа, тј. Пластична хирургија. Препоручује се за грубо изражене спољне гениталије.

Често се дијете школског узраста преноси на кућно школовање. Ово није због менталне ретардације, која скоро не прати болест, али како би заштитила дете од непотребне психолошке трауме. Посетом редовној школи, дете са Русселл-Силвер синдромом осећа неугодност, што негативно утиче на његово опште стање.

Нажалост, савремена медицина није освојила ову најсложенију и на много начине мистериозну болест. Али она такође даје препоруке које су од виталног значаја за испуњавање: таква деца треба да буду под сталним надзором доктора-ендокринолога, јер су услови и учесталости медицинских прегледа успостављени.

Посебну пажњу треба посветити хормонима раста, који су већ наведени горе. Иако су најефикаснији од читавог спектра генетски инжењерованих лекова. Користе се стриктно у складу са шемом коју одређује лекар. Припреме могу бити увезене - шведски генеротропин, француски Хуматроп, производња Саиингс из Италије и домаћи Растан. Дозирање је дозвољено само од стране лекара.

Током лечења, његова ефикасност се стално прати. Сматра се успјешним ако постоји јасан раст раста. Постоје случајеви када је дете у години узимања лекова додато растом од 8 до 13 цм посебно изражено у првих шест мјесеци. Затим, у другој години узимања хормона, раст успорава. Али код 5-6 цм дете ће бити веће.

Превенција

Русселл-Силвер Синдроме се не жури да открије своју тајну. Ако упоредите, на пример, ТБЦ и ову болест, онда се за сву озбиљност првог може избећи. Данас су сви новорођенчади вакцинисани, а онда дијете добија мантил. Стога, туберкулоза, тачније, вероватноћа да ће се болесити са њом, под сталном контролом. Али, док све није у реду са Русселл-Силверовим синдромом, као и са другим генетским обољењима. Према томе, будући родитељи морају провјерити своје здравље прије концепције детета. А уколико не постоје контраиндикације, трудница треба строго посматрати режим не само понашања и исхране, већ и психолошког стања. Многи асистенткиње и ендокринолози упозоравају будућу мајку од вирусне болести. Уверени су да је грип у првом тромесечју опасан за нормалан развој фетуса. Али остатак терминологије такође треба проћи без прехладе и других болести.

Ако је, на страни мужа или супруге, било случајева рођења дјеце са генетским абнормалностима, онда би родитељи сами требали прије свега посебну пажњу посветити. И обавезно обавијестите доктора, гинеколога, који гледа трудницу.

[30], [31], [32], [33], [34]

Прогноза

Родитељи дјеце са Русселл-Силверовим синдромом не престају да постављају себи и љекарима питање: која је прогноза за третман? Да ли ће исход бити повољан? Неодговарајући одговор неће дати ни један лекар: иако се статистика константно мења, да би се рекло да ће третман спасити дијете од ове болести, нико неће предузети. Али постоји још један одговор, који подржавају стварне цифре: и стање здравља и изглед пацијента, који има Русселл-Силвер синдром, радикално се мења на боље. А то је само под условом да се болести сусрећу сами родитељи заједно са искусним ендокринологом и другим специјалистима.

[35], [36]