Симптоми конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса

У пракси се јављају следећи главни облици болести.

1. Вирусни или некомпликовани облик, карактеришу симптоми који зависе од деловања надбубрежних андрогена, без значајних манифестација глукокортикоидне и минералокортикоидне инсуфицијенције. Овај облик се обично јавља уз умерени недостатак ензима 21-хидроксилазе.
2. Солтериаиусцхаиа форм (Дебре Фибигер синдром) повезан са дубоким недостатка ензима 21-хидроксилазе где формирање поремећен не само глукокортикоиди и Минералокортикоиди већ. Неки аутори разликују више опција солтериаиусцхеи форму: без андрогенизације и без озбиљних вирилизација, које се обично повезане са недостатком ензима Зб-ол-дехидрогеназе и 18-хидроксилазе.
3. Хипертонични облик се јавља када дефицијент ензима 11б-хидроксилазе недостаје. Осим вирилизације, симптоми су повезани са улазак у крв 11-деоксикортизола (једињење "С" Реицхстеин).

Симптоми вирилное облици урођених адреногенитал синдрома састоји од следећих симптома: урођена Вирилизација од спољашњих гениталија и дјевојака (пенисообразни клиторис, урогениталног синуса, мосхонкообразние усне Мајора) и преурањено физичко и сексуално развој код пацијената оба пола (девојке на хетеросексуалне, за дечаке - за изосексуалному тип).

Са конгениталним адреногениталним синдром, надбубрежне жлезде фетуса од почетка њиховог функционисања ослобађају неадекватно велику количину андрогена, што доводи женску до маскулизације спољашњих гениталија. Андрогени не утичу на диференцијацију унутрашњих гениталија, њихова маскулизација је могућа само у присуству тестиса, који ослобађају посебну супстанцу "антимулилерову". Развој материце и јајника је нормалан. По рођењу, све девојке имају неправилну структуру спољашњих гениталија. Интраутерини степен вирилизације спољашњих гениталија може бити врло изражен, и није неуобичајено за случајеве када су мушке гениталије при рођењу погрешно додељене женским особама. Због анаболичког ефекта андрогена у првим годинама живота, пацијенти расте брзо, преузимају вршњаке; рано појављивање фоликула косе као секундарне сексуалне карактеристике; јавља се рано (понекад већ од 12-14 година) затварање епифизних зона раста костију. Пацијенти остају кратки, несразмерно сложени, са широким раменим појасом и уским карлице, добро развијеном мускулатури. Девојчице не развијају млечне жлезде, материца пада у великој мери од старосне норме, менструација се не јавља. У исто време интензивира се вирилизација екстерних гениталија, глас постаје низак, сексуалне длаке се развијају према мушким типовима.

Мушкарци се развијају према исосексуалном типу. У детињству постоји хипертрофија пениса, тестиси код неких пацијената су хипопластични и у великој мери заостају за нормом. У пубертету и пост-пуертатној доби, неки пацијенти развијају тестисе у облику тумора. Хистолошки преглед ових тумора у неким случајевима открио је леудигоме, у другим - ектополошко ткиво надбубрежног кортекса. Међутим, треба запазити тежину диференцијалне дијагнозе између тумора из Леидигових ћелија и ћелија ектопичне надбубрежне надбубрежнице. Неки мушкарци са овом болести пате од неплодности. Када проучавају ејакулат, они откривају азооспермију.

Хипертензивна формирају конгенитална адреногенитал синдром разликује од горе наведених облика вирилное трајну повећање крвног притиска, што зависи од крви долазни 11-деоксикортикостерон. Приликом испитивања пацијената, откривени су знаци који су карактеристични за хипертензију: откривени су знаци проширења срца, промјене у судовима фундуса и протеини у урину.

Најчешће се јавља код пацијената код деце која се јављају у облику конгениталног адреногениталног синдрома. Даље карактеристике карактеристику унцомплицатед вирилное симптома какав адреналне инсуфицијенције посматрано, поремећену електролита метаболизам (хипонатремије и хиперкалемиа), губитак апетита, недостатак повећања телесне тежине, повраћање, дехидратација јавља развијање хипотензије. Ако не прописујете терапију у времену, смрт може доћи када дође до колапса. Са узрастом, уз правилну терапију, ови феномени могу бити потпуно компензовани.

[1], [2], [3]