Симптоми конгениталне дисфункције надбубрежне коре

У пракси се срећу следећи главни облици болести.

1. Вирилни или некомпликовани облик, карактерише се симптомима зависним од дејства надбубрежних андрогена, без приметних манифестација недостатка глукокортикоида и минералокортикоида. Овај облик се обично јавља са умереним недостатком ензима 21-хидроксилазе.
2. Облик са губитком соли (Дебре-Фибижеров синдром) повезан је са дубљим недостатком ензима 21-хидроксилазе, када је поремећено формирање не само глукокортикоида већ и минералокортикоида. Неки аутори такође разликују варијанте облика са губитком соли: без андрогенизације и без изражене вирилизације, које су обично повезане са недостатком ензима 3б-ол-дехидрогеназе и 18-хидроксилазе.
3. Хипертензивни облик се јавља због недостатка ензима 11б-хидроксилазе. Поред вирилизације, јављају се симптоми повезани са уласком 11-деоксикортизола (Рајхштајновог „С“ једињења) у крв.

Симптоми вирилног облика конгениталног адреногениталног синдрома састоје се од следећих симптома: конгенитална вирилизација спољашњих гениталија код девојчица (клиторис у облику пениса, урогенитални синус, велике скротумалне усне) и превремени физички и сексуални развој код пацијената оба пола (хетеросексуални код девојчица, изосексуални код дечака).

Код конгениталног адреногениталног синдрома, надбубрежне жлезде фетуса од почетка свог функционисања луче непримерено велику количину андрогена, што доводи до маскулинизације спољашњих гениталија код жена. Андрогени не утичу на диференцијацију унутрашњих гениталија; њихова маскулинизација је могућа само у присуству тестиса, који луче посебну „анти-милерову“ супстанцу. Развој материце и јајника се одвија нормално. При рођењу, све девојчице имају абнормалну структуру спољашњих гениталија. Интраутерини степен вирилизације спољашњих гениталија може бити веома изражен, а чести су случајеви када је генотипски женским јединкама погрешно додељен мушки грађански пол при рођењу. Због анаболичког дејства андрогена у првим годинама живота, пацијенткиње брзо расту, претичући своје вршњаке; раст длаке као секундарна сексуална карактеристика јавља се рано; долази до раног затварања епифизних зона раста костију (понекад до 12-14. године). Пацијенти остају ниски, несразмерно грађени, са широким раменим појасом и уском карлицом, добро развијеним мишићима. Девојчице не развијају млечне жлезде, материца значајно заостаје за старосном нормом по величини, менструација се не јавља. Истовремено, вирилизација спољашњих гениталија се повећава, глас постаје низак, генитална длакавост се развија по мушком типу.

Мушки пацијенти се развијају по изосексуалном типу. У детињству се примећује хипертрофија пениса; код неких пацијената тестиси су хипопластични и премали. У пубертету и постпубертету, код неких пацијената се развијају тумороподобне формације тестиса. Хистолошки преглед ових тумора открио је у неким случајевима лејдигоме, а у другима ектопично ткиво коре надбубрежне жлезде. Међутим, треба напоменути да је диференцијална дијагноза између тумора Лејдигових ћелија и ектопичних ћелија коре надбубрежне жлезде тешка. Неки мушкарци са овом болешћу пате од неплодности. Азооспермија се открива у њиховом ејакулату.

Хипертензивни облик конгениталног адреногениталног синдрома разликује се од горе описаног вирилног облика перзистентним повећањем артеријског притиска, што зависи од уласка 11-деоксикортикостерона у крв. Приликом прегледа пацијената откривају се знаци карактеристични за хипертензију: дилатација срчаних граница, промене у судовима фундуса, протеини у урину.

Конгенитални адреногенитални синдром са губитком соли најчешће се примећује код деце. Поред знакова карактеристичних за неусложњени вирилни облик, јављају се симптоми инсуфицијенције коре надбубрежне жлезде, електролитског дисбаланса (хипонатремија и хиперкалемија), лошег апетита, недостатка повећања телесне тежине, повраћања, дехидрације организма и хипотензије. Уколико се лечење не пропише на време, може доћи до смрти услед колапса. Са годинама, уз правилну терапију, ове појаве се могу у потпуности надокнадити.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]