Симптоми јувенилне системске склеродерме

Јувенилна системска склеродерма има низ карактеристика:

• кожни синдром је често представљен атипичним варијантама (фокалне или линеарне лезије, хемиформи);
• оштећење унутрашњих органа и Рејноов синдром су ређи него код одраслих и клинички су мање изражени;
• Имунолошки маркери специфични за системску склеродерму (антитело против топоизомеразе AT - Scl-70 и антицентромерних антитела) се ређе детектују.

Уобичајени симптоми јувенилне системске склеродерме

На почетку системске склеродерме, изоловани Рејноов синдром се може посматрати код пацијената дуже време. Примећује се губитак тежине, слабост и смањена толеранција на физичку активност. Акутни почетак болести карактерише повећање телесне температуре, а код неких пацијената и висока грозница.

Лезија коже

Кожни синдром се примећује код скоро свих пацијената. Он игра водећу улогу у тачној дијагнози.

Постоје 3 фазе кожних лезија.

• Стадијум едема - појава подручја васкуларне стазе на кожи, мрље са карактеристичним љубичастим ореолом на периферији. У зависности од интензитета едема, кожа може попримити различите боје - од беле до плавичасто-ружичасте.
• Стадијум индурације - задебљање коже тестасте конзистенције, кожа је чврсто срасла са основним ткивима, не скупља се у набор. Боја постаје бело-жута, воштана, а може добити и боју слоноваче.
• Стадијум склерозе и атрофије - у почетку кожа постаје густа и задебљана, има карактеристичан сјај, жућкасту боју; поремећен је рад лојних и знојних жлезда. Погођени су кожни додаци: примећује се губитак косе, атрофија фоликула длаке, дистрофија ноктију. Касније кожа постаје тања, добија пергаментни изглед, постаје неравномерно обојена, сува. Поткожни судови просијавају кроз истанјену кожу, формирајући својствен васкуларни образац. На местима коштаних избочина, кожа улцерира, развијају се груби трофички поремећаји, пукотине са секундарном инфекцијом.

У зависности од преваленције и природе лезије, код системске склеродерме код деце се разликује неколико варијанти кожног синдрома.

• Системска склеродерма са дифузним лезијама коже је брза тотална индуративна лезија коже. Када је захваћена кожа трупа, деца могу имати осећај „корзета“ или „оклопа“, у неким случајевима ограничавајући покретљивост грудног коша.
• Код акросклеротичне варијанте системске склеродерме, прво су погођени дистални делови екстремитета (шаке, ређе стопала). Прсти постају густи због отока и индурације и тешко их је стиснути у песницу (склеродактилија), формирају се контрактуре, шаке добијају изглед „канџасте шапе“. Рејноов синдром је карактеристичан са повредом трофике терминалних фаланги прстију на рукама и ногама, развојем дигиталних ожиљака и пренекрозе код 1/3 пацијената. Типичне склеродермске промене на кожи лица доводе до губитка трепавица, обрва, масколиког изгледа лица, хипомимије; ушне шкољке, нос („птичји нос“), усне постају тање, отежано је отварање уста, око којих се формирају боре („уста попут кесе“).
• Проксимални облик системске склеродерме је лезија коже трупа и проксималних делова екстремитета изнад метакарпалних и метатарзалних зглобова.
• Хемисклеродерма - оштећење једног екстремитета и једнострано оштећење трупа и истих екстремитета, понекад са ширењем погођеног подручја на кожу врата и половину лица. Дубоки трофички поремећаји у погођеном подручју често су узрок смањења запремине екстремитета и поремећаја његовог раста, што доводи до инвалидитета детета.
• Атипичан облик системске склеродерме - избрисане или фокалне лезије коже.

Телангиектазије (локална дилатација капилара и малих крвних судова, често подсећају на паукове вене) карактеристичне су за системску склеродерму са ограниченим лезијама коже и налазе се код 80% пацијената у касним стадијумима болести.

Акросклеротска варијанта системске склеродерме карактерише се формирањем малих калцификација у меким ткивима, посебно често у периартикуларним областима (на прстима, у пределу лактних и коленских зглобова итд.), које су подложне траумама. Субкутана калцификација назива се Тиберж-Вајсенбахов синдром. Калцификација (Ц) у комбинацији са Рејноовим синдромом (Р), поремећајем покретљивости једњака (Е), склеродактилијом (С) и телангиектазијом (Т) карактеристична је за посебан облик системске склеродерме - CREST синдром.

Рејноов синдром

Примећује се код 75% пацијената са јувенилном системском склеродермом и представља трофазни феномен промене боје коже прстију, ређе шака и стопала (у неким случајевима врха носа, усана, врха језика, ушних шкољки), узрокован симетричним пароксизмалним вазоспазмом. У првој фази кожа постаје бледа, јавља се осећај хладноће или утрнулости; у другој фази се развија цијаноза, а у трећој црвенило прстију са осећајем врућине, „мравињацима“ и болом.

Са дуготрајним трајањем Рејноовог синдрома, фиброза се повећава, примећује се смањење запремине терминалних фаланги прстију, на њиховим врховима се могу појавити чиреви са накнадним ожиљцима, а у неким случајевима се развија и гангрена.

Ретко, јувенилну системску склеродерму прати „системски Рејноов синдром“, узрокован спазмом артерија унутрашњих органа (срце, плућа, бубрези, гастроинтестинални тракт), мозга, органа вида итд. Клинички се манифестује повишеним крвним притиском, поремећеним коронарним протоком крви, главобољама, изненадним оштећењем вида и слуха.

Мускулоскелетни поремећаји

Мускулно-скелетни систем пати код 50-70% пацијената са јувенилном системском склеродермом, у већини случајева типичне су симетричне полиартикуларне лезије. Деца се жале на болове у зглобовима, осећај „крцкања“, све веће ограничење покрета у малим зглобовима руку (понекад стопала), као и зглобовима ручног зглоба, лакта, скочног зглоба и колена. Често се развијају поремећаји хода, тешкоће у самопомоћи и писању.

У почетку се примећују умерене ексудативне промене у зглобовима. Најкарактеристичнији је псеудоартритис - промена конфигурације зглобова и формирање контрактура услед фиброзно-склеротичног процеса у периартикуларним ткивима.

Због трофичких поремећаја може се развити остеолиза нокатних фаланги прстију са њиховим скраћивањем и деформацијом. Развија се склеродактилија - задебљање коже и испод њих ткива прстију, проређивање и скраћивање терминалних фаланги руку, ређе ногу.

У случају локализације склеродермске лезије на лицу и глави по типу „удара сабље“, формирају се изражене коштане деформације фацијалне лобање са рецесијом и проређивањем кости, хемиатрофијом дентоалвеоларног апарата са развојем грубих функционалних и козметичких дефеката.

У почетном периоду, умерена мијалгија се примећује код просечно 30% пацијената. У неким случајевима се развија полимиозитис (углавном проксимални мишићи) са умереним смањењем мишићне снаге, болом при палпацији, повећањем ЦПК и променама у ЕМГ-у. Понекад се развија мишићна атрофија.

Оштећење гастроинтестиналног тракта

Примећује се код 40-80% пацијената и манифестује се отежаним гутањем хране, диспептичним поремећајима и губитком тежине.

Најчешће је једњак укључен у процес у раним фазама болести. Примећују се поремећаји у проласку хране кроз једњак, што може бити праћено болом, подригивањем и потребом за уносом велике количине течности уз храну. Рентгенски преглед једњака баријумом открива хипотензију једњака са његовим проширењем у горњим деловима и сужавањем у доњој трећини, оштећену покретљивост са одложеним проласком суспензије баријума, а езофагогастродуоденоскопија (ЕГДС) дијагностикује гастроезофагеални рефлукс и знаке езофагитиса, понекад са формирањем ерозија и чирева.

Када су погођени желудац и црева, варење и апсорпција хране су поремећени. Пацијенти пријављују болове у стомаку, мучнину, повраћање, надимање, дијареју или затвор.

Оштећење плућа

Основа плућне патологије је интерстицијално оштећење плућа (дифузна алвеоларна, интерстицијална и перибронхијална фиброза), које се развија код 28-40% пацијената са јувенилном системском склеродермом. Задебљање алвеоларних зидова, смањена еластичност, руптура алвеоларних септа доводи до формирања цистастих шупљина и жаришта булозног емфизема. Фиброза се прво развија у базалним деловима, затим постаје дифузна, и формира се „саћасто плућно тело“ (Сл. 28-2, видети уметак у боји). Карактеристика пнеумофиброзе је васкуларно оштећење са развојем плућне хипертензије (секундарне плућне хипертензије), међутим, формирање плућне хипертензије је могуће и у одсуству пнеумосклерозе (примарне плућне хипертензије). Код деце је плућна хипертензија ретка, јавља се само код 7% пацијената, и сматра се неповољним прогностичким знаком.

Сув кашаљ, отежано дисање током физичког напора указују на оштећење плућа. Често су клиничке манифестације плућног процеса одсутне, промене се откривају само током инструменталног прегледа. Функције спољашњег дисања су оштећене пре појаве радиографских знакова. Витални капацитет плућа и дифузиони капацитет се смањују, у касној фази - поремећаји рестриктивног типа. Рендген грудног коша открива симетрично појачање и деформацију плућног узорка, билатералне ретикуларне или линеарно-нодуларне сенке, најизраженије у базалним областима плућа, понекад општу „облачну“ позадину. ЦТ високе резолуције је од великог значаја за процену стања плућа, што омогућава откривање почетних промена у плућима, симптома „млетног стакла“.

Срчана инсуфицијенција

Није честа појава код деце, у почетним стадијумима болести код 8% пацијената, повећавајући се са повећањем трајања болести. Промене су повезане са фиброзом миокарда, ендокарда и перикарда. Оштећење миокарда карактерише се углавном склеродермијом кардиосклерозе. Промене на ендокарду у облику фибропластичног ендокардитиса са исходом у валвуларну склерозу код деце су ретке, ендокардитис је обично површински. Може се развити суви фибринозни перикардитис, који се манифестује задебљањем перикарда и плевроперикардијалним адхезијама током инструменталног прегледа.

У почетној фази лезије, ехокардиографија открива едем, збијање и замућење миокардних структура код пацијената; у каснијим фазама, знаке кардиосклерозе у облику прогресивних поремећаја ритма и проводљивости, смањену контрактилност миокарда. Понекад се развија срчана инсуфицијенција.

Оштећење бубрега

Бубрези су ретко погођени код деце са системском склеродермом. Хронична склеродермска нефропатија се открива код 5% пацијената. Карактерише је трагова протеинурије или минималног уринарног синдрома. Понекад се примећују промене сличне нефритису, праћене оштећеном функцијом бубрега и повишеним крвним притиском.

Права „склеродермија бубрега“ (склеродермија бубрежне кризе) јавља се код мање од 1% пацијената. Клинички се манифестује брзим повећањем протеинурије, малигном артеријском хипертензијом и брзо напредујућом бубрежном инсуфицијенцијом као резултатом оштећења интерлобуларних и малих кортикалних артериола са развојем исхемијске некрозе.

Оштећење нервног система

Лезије нервног система се ретко примећују код деце у облику периферног полинеуритског синдрома, тригеминалне неуропатије. Локализација склеродермске лезије на глави („удар сабљом“) може бити праћена конвулзивним синдромом, хемиплегичном мигреном, фокалним променама у мозгу.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]