Синдром мачака

Мачови вриштани синдром (понекад такође назван Лесианов синдром) је ретка наследна болест у којој дете има плакање које звучи као мачка. Синдром се сматра хромозомском патологијом, јер се јавља због недостатка дететовог дијела генетских информација, смештених у п-арму хромозомског броја 5. Ова болест је откривена у отприлике 1 од 45-50 хиљада новорођенчади. Синдром се често развија код дјевојчица - у односу од око 4к3.

[1], [2], [3]

Узроци синдром мац сцреам

Извор мутација који су довели до Лејеуне синдромом могу постати низ фактора који негативно утичу на репродуктивне органе родитеља или оплођене јајне ћелије, што је у процесу дробљења, затим формирање зигота. Међу главним узроцима мутације:

• Хередитети. Ако у породици постоји дете које има ову патологију, вероватноћа да ће друга беба бити рођена са истом дијагнозом је велика;
• Алкохолна пића. Веома су штетни по здравље ембриона и ћелија ћелија мајке;
• Пушење;
• Дроге. Они имају деструктивни ефекат на читав генетски апарат;
• Бити под утицајем јонизујућег зрачења;
• Лекови или хемикалије са снажним ефектом, које је трудница примила у првом тромесечју.

Тип мутације у синдрому коцкмира

Генетички, овај синдром се објашњава парцијалном монозомијом. Његова појава је повезана са хромозомским преуређивањем, током којег губи од 1/3 до пола п-крака хромозома # 5, који садржи око 6% целокупног генетског материјала. На клиничку слику болести утиче не само величина недостајућег дела, већ и који фрагмент је изгубљен.

Патогенеза

Основа синдрома вриштања маште су промене које се јављају у п-арму хромозома број 5, који се обично развијају због дељења или, у неким случајевима, због транслокације.

[4],

Симптоми синдром мац сцреам

Међу главним симптомима саркастичког скачирања су:

• Специфичан звук плакања болесни, сличан мачји мачији. Овај симптом се односи на чињеницу да грлица има неке специфичности код болесног детета - са танким хрскавицама, неразвијеним и прилично уским. Око трећине деце, ова особина нестаје до 2 године, док остатак остане у животу;

• Дијете пуног рока има при рођењу малу тежину (мање од 2,5 кг);
• Проблеми са функцијом гутања и сисања;
• Постоји обиље лучења пљувачке;
• Лице има лунат, заобљен облик (ова особина може нестати са годинама);
• Широко посадјени коси оци, њихови спољни углови пада на доле, а у близини унутрашњости налази се епицантхус (мали преклоп);
• Нос је равна, а нос је широк;
• Ниске уши спуштене;
• Лобања и мозак су мала по величини, а јако избочене фронталне избочине. Овај симптом добија оштрије приказ са узрастом;
• Мала доња вилица;
• Кратак врат, на њој су зглобови;
• Повратак менталног развоја детета, физичке вештине и говорне вештине такође се развијају са закашњењем;
• Понашање има неке особине - постоје хиперактивност, немотивирана агресија, понављајући покрети, хистерија;
• Често запртје;
• Смањен тонус мишића тела пацијента;
• Срчани недостаци (повреда у структури преграда (интервентикуларна или интератријална), болести плавих срца).

Обрасци

Постоји неколико врста мутација које утичу на развој болести:

• Кратко раме је потпуно одсутно - ово је најчешћа варијанта синдрома (и најтеже). Када постоји потпуни губитак рамена, око четвртине свих генетских информација нестаје у хромозому број 5. Осим самих гена, нестају и неки важни делови генетског материјала, због чега се аномалије које се јављају у телу постају све веће и имају озбиљнији карактер.
• Постоји скраћивање - у овом случају само неки генетски материјал који је ближи последњем делу хромозома нестаје. Ако је ово праћено преуређивањем хромозома на месту на коме се налазе кључни гени за развој, Лесзманов синдром се развија. Са овом варијантом дефеката у развоју детета биће мање, јер је мање генетског материјала нестало.
• Мозаикизам је блага облика синдрома, што се ретко посматра. Дете добија ДНК од дефекта једног од својих родитеља. Са овом врстом мутације, ген у зиготу је тачан на почетку, број хромозома 5 је био пуни - поремећај се догодио већ током развоја фетуса. Током раздвајања хромозома, п-арм је нестао без проласка између ћерке ћелије. Према томе, неке ћелије у телу добијају инфериорни геном. Са овим обликом синдрома патолошке промене ће бити безначајне, јер подела нормалних ћелија у одређеној мери компензује дефективност других. Због тога се уобичајено не дешавају озбиљне конгениталне аномалије или било каква кашњења у физичком развоју, али овде и даље постоје менталне абнормалности.

• Облик прстена - два рамена (кратка и дуга) једног хромозома се прате заједно, што чини да хромозом изгледа као прстен. У овом случају, преуређивање хромозома се одвија у малом терминалу. Синдром се манифестује било којим симптомима ако кључни гени нестану.

[5]

Компликације и посљедице

Са Лезгеновим синдромом, пацијент не умире од саме болести, већ од компликација - бубрега или срчане инсуфицијенције, различитих инфекција.

Дијагностика синдром мац сцреам

Прелиминарна дијагностикација болести се већ може извршити према изгледу детета и његовом специфичном плачу. Да би се разјаснила дијагноза, извршена је цитогенетска анализа, као и скуп хромозома. Сличан преглед може се обавити код родитеља који планирају концепцију - у тим случајевима ако је род раније имао хромозомске болести.

[6]

Анализе

Да би дијагностиковала болест, новорођенче узима урин и крв за опће, као и биохемијске анализе. Карактеристични за болест у овом случају ће бити знаци као што је смањење вредности албумина у крви, као и дуготрајни ембрионални хемоглобин.

[7]

Инструментална дијагностика

Методе инструменталне дијагнозе болести:

• Ехокардиографија, као и електрокардиографија - откривање присуства срчаних дефеката;
• Поступак је ултразвук или рендген за откривање абнормалности у развоју дигестивног система.

Диференцијална дијагноза

Синдром вриштања мачака треба разликовати са другим хромозомским патологијама које имају сличне симптоме - то су синдроми Патау, Довн или Едвардс.

Третман синдром мац сцреам

Лесианов синдром нема специфичног третмана, само је симптоматска терапија патологија која је резултат ове болести.

Да би се стимулисао дечји психомоторни развој, треба га посматрати код педијатријског неуролога који ће водити масажу, лијечење лијекова, терапију вежбања и курсеве физикалног терапије. Поред тога, деци са овом дијагнозом требају помоћ логопеда, дефектолога и психолога.

Ако беба има срчано обољење, често му је потребна корекција захваљујући операцији, тако да се пацијенту упућује на кардиохируса који врши преглед, врши ехокардиографију и друге неопходне процедуре.

Ако је дете посматра патологије мокраћног система, послат је у педијатрији нефролога, који именује пацијента спровођење различитих истраживања - узимање урина и крви узорке, дијагнозе бубрега преко ултразвука, и тако даље.

Превенција

Превенција болести је пажљива припрема за трудноћу, као и изостанак чак и пре концепције могућег утицаја на тело будућих родитеља било којих негативних фактора. Ако се дете роди с Лејуновим синдромом, његови родитељи морају да подвргну процедуру цитогенетског испитивања како би се тестирали за превоз балансираног хромозомског преуређивања.

[8]

Прогноза

Мачји вриштани синдром има неповољну дугорочну прогнозу. Квалитет живота, као и његово трајање у овом синдрому, зависи од врсте мутације, озбиљности удружених конгениталних патологија и нивоа психолошке, педагошке и медицинске заштите. Деца која су завршила специјално образовање имају речник који им омогућава да комуницирају на нивоу домаћинства, али физички и психички развој често остаје у предшколском добу.