Синдром мачјег позива

Синдром плача (понекад се назива и Леженов синдром) је ретка наследна болест код које дете има плач који звучи као мјаукање мачке. Синдром се сматра хромозомском патологијом, јер настаје због одсуства дела генетске информације која се налази у p-краку хромозома број 5. Ова болест се открива код приближно 1 од 45-50 хиљада новорођенчади. Синдром се чешће развија код девојчица - у односу од око 4 према 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Узроци синдром мачјег звиждања

Извор мутације која узрокује Леженов синдром може бити низ фактора који негативно утичу на репродуктивне органе родитеља или оплођену јајну ћелију, која је у процесу деобе са накнадним формирањем зиготе. Међу главним узроцима мутације су:

• Наследност. Ако у породици постоји дете са овом патологијом, вероватноћа да ће се друга беба родити са истом дијагнозом је велика;
• Алкохолна пића. Веома су штетна за здравље фетуса и мајчиних репродуктивних ћелија;
• Пушење;
• Дроге. Имају деструктивно дејство на цео генетски апарат;
• Изложеност јонизујућем зрачењу;
• Лекови или хемијске супстанце са јаким дејством које је трудница узимала у првом тромесечју.

Тип мутације код синдрома Цри ду цхат

Генетски, овај синдром се објашњава парцијалном моносомијом. Његова појава је повезана са хромозомским преуређењем, током којег се губи од 1/3 до половине p-крака хромозома бр. 5, који садржи око 6% целокупног генетског материјала. На клиничку слику болести не утиче величина недостајућег дела, већ који је фрагмент изгубљен.

Патогенеза

Синдром Cri du chat-а је узрокован променама у p-краку хромозома 5, које се обично развијају услед деобе или, у неким случајевима, транслокације.

[ 4 ]

Симптоми синдром мачјег звиждања

Међу главним симптомима синдрома Кри Ду Чат:

• Специфичан звук пацијентовог плача, сличан мјаукању мачке. Овај симптом је повезан са чињеницом да гркљан болесног детета има неке карактеристике - са танким хрскавицама, неразвијен и прилично уски. Код око трећине све деце ова карактеристика нестаје пре 2. године, а код остатка се задржава током целог живота;

• Доношење новорођенчета има малу порођајну тежину (мање од 2,5 кг);
• Проблеми са функцијом гутања и усисавања;
• Постоји обилно лучење пљувачке;
• Лице има облик месеца, заобљен облик (ова карактеристика може нестати са годинама);
• Широко постављене, косе очи, њихови спољашњи углови опадају надоле, а близу унутрашњих углова налази се епикантус (мали набор);
• Мост носа је раван, а нос широк;
• Ниско постављене уши;
• Лобања и мозак су мали, а постоје веома истакнуте фронталне избочине. Овај симптом постаје израженији са годинама;
• Мала доња вилица;
• Врат је кратак и има наборе коже;
• Ментални развој детета је успорен, а физичке и говорне вештине се такође развијају са закашњењем;
• Понашање има неке особености - примећују се хиперактивност, немотивисана агресија, понављајући покрети, хистерија;
• Честа констипација;
• Смањен мишићни тонус тела пацијента;
• Срчане мане (аномалије у структури септа (интервентрикуларне или интератријалне), плава срчана мана).

Обрасци

Постоји неколико врста мутација које утичу на развој болести:

• Кратки крак је потпуно одсутан - ово је најчешћа варијанта синдрома (и најтежа). Када дође до потпуног губитка крака, око ¼ свих генетских информација које се налазе на хромозому број 5 нестаје. Поред самих гена, нестају и неки важни делови генетског материјала, због чега аномалије које настају у телу постају све бројније и озбиљније.
• Примећује се скраћивање - у овом случају нестаје само неки део генетског материјала који је био ближи завршном делу хромозома. Ако је ово праћено преуређењем хромозома у делу где се налазе кључни гени за развој, развија се Леженов синдром. Код ове варијанте, код детета ће бити мање развојних мана, јер је нестала мања количина генетског материјала.
• Мозаицизам је благи облик синдрома, који се примећује прилично ретко. Дете добија дефектну ДНК од једног од родитеља. Код ове врсте мутације, геном зиготе је у почетку био исправан, хромозом #5 је био комплетан - поремећај се догодио током развоја самог фетуса. Током процеса деобе хромозома, p-крак је нестао, без подвргавања деоби између ћелија ћерке. Стога, неке ћелије тела добијају дефектан геном. Код овог облика синдрома, патолошке промене ће бити безначајне, јер деоба нормалних ћелија донекле надокнађује дефектност остатка. Стога се код такве деце обично не налазе тешке конгениталне аномалије или било каква кашњења у физичком развоју, али ментална одступања и даље могу бити присутна.

• Прстенасти облик - два крака (кратки и дуги) једног хромозома су повезана заједно, што чини да хромозом изгледа као прстен. У овом случају, хромозоми су преуређени у малом терминалном делу. Синдром се манифестује неким симптомима ако кључни гени нестану.

[ 5 ]

Компликације и посљедице

Са Леженовим синдромом, пацијент умире не од саме болести, већ од компликација - бубрежне или срчане инсуфицијенције, разних инфекција.

Дијагностика синдром мачјег звиждања

Болест се може прелиминарно дијагностиковати на основу изгледа бебе и специфичног плача. Да би се разјаснила дијагноза, врши се цитогенетска анализа, а такође се проучава и хромозомски сет. Такав преглед се може спровести код родитеља који планирају трудноћу - у случајевима када су у породици претходно примећене хромозомске болести.

[ 6 ]

Тестови

За дијагнозу болести, урин и крв се узимају од новорођенчета за општу и биохемијску анализу. Карактеристични знаци болести у овом случају биће такви знаци као што су смањење нивоа албумина у крви, као и ембрионални хемоглобин који дуго траје.

[ 7 ]

Инструментална дијагностика

Методе инструменталне дијагностике болести:

• Ехокардиографија, као и електрокардиографија - за откривање присуства срчаних мана;
• Ултразвучна или рендгенска процедура за откривање абнормалности у развоју дигестивног система.

Диференцијална дијагноза

Синдром „Cri du chat“ мора се разликовати од других хромозомских патологија које имају сличне симптоме – то су Патауов, Даунов или Едвардсов синдром.

Третман синдром мачјег звиждања

Не постоји специфичан третман за Леженов синдром; спроводи се само симптоматска терапија за патологије које настају као резултат ове болести.

Да би се стимулисао психомоторни развој детета, требало би да га прати педијатријски неуролог, који ће спроводити курсеве масаже, терапије лековима, терапије вежбањем и физиотерапије. Поред тога, деци са таквом дијагнозом је потребна помоћ логопеда, дефектолога и психолога.

Ако беба има срчану ману, често је потребна корекција путем операције, па се пацијент упућује кардиохирургу који спроводи преглед, ради ехокардиограм и друге неопходне процедуре.

Ако дете има патологију уринарног тракта, упућује се дечјем нефрологу, који пацијенту прописује разне прегледе - узимање урина и крви за анализу, дијагностиковање бубрега помоћу ултразвука итд.

Превенција

Превенција болести је темељна припрема за трудноћу, као и искључивање свих могућих негативних фактора на организам будућих родитеља пре зачећа. Ако се дете роди са Леженовим синдромом, његови родитељи морају да се подвргну цитогенетском прегледу како би се тестирало на носиоство уравнотеженог хромозомског преуређења.

[ 8 ]

Прогноза

Синдром Cri du chat има неповољну дугорочну прогнозу. Квалитет живота, као и његово трајање са овим синдромом, зависи од врсте мутације, тежине пратећих конгениталних патологија и нивоа пружене психолошке, педагошке и медицинске неге. Деца која су прошла курс посебне обуке имају речник који им омогућава комуникацију на свакодневном нивоу, али физички и психолошки развој често остаје у границама предшколског узраста.