Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Патауов синдром (синдром трисомије хромозома 13)
Последње прегледано: 12.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Патауов синдром (трисомија 13) се јавља када постоји додатни хромозом 13 и укључује малформације предњег мозга, лица и очију; тешку менталну ретардацију; и ниску порођајну тежину.
Патауов синдром (трисомија 13) јавља се код око 1/10.000 живорођене деце; око 80% има комплетну трисомију 13. Вероватноћа да ће се дете родити са Патауовим синдромом повећава се са годинама мајке, а додатни хромозом се обично наслеђује од мајке.
Шта узрокује Патауов синдром?
Деца са синдромом се чешће рађају код жена старијих од 35 година. Вероватноћа поновног рађања детета са трисомијом 13 у породицама не прелази 1% и није контраиндикација за поновно рађање.
Симптоми Патауовог синдрома
Деца се рађају мала за своју гестацијску доб. Абнормалности средње линије (нпр. дефекти скалпа, дефекти кожних синуса) су честе. Холопрозенцефалија (абнормална подела предњег мозга) је честа. Повезане абнормалности лица често укључују расцеп усне и непца. Микрофталмија, колобоми (расцепи дужице) и дисплазија мрежњаче су такође чести. Супраорбиталне ивице нису истакнуте, а палпебралне фисуре су често уске. Ушне шкољке су деформисане и обично ниско постављене. Глувоћа је честа. Опуштени набори коже се често налазе на задњем делу врата. Симијански набор (једна попречна бразда на длану), полидактилија и претерано конвексни уски нокти су такође чести. Тешке конгениталне малформације кардиоваскуларног система јављају се у око 80% случајева; декстрокардија је честа. Гениталне аномалије су честе и код дечака и код девојчица; дечаци имају крипторхизам и скротумалне аномалије, а девојчице имају дворожду материцу. Епизоде апнеје су честе у првим месецима живота. Тешка ментална ретардација је честа.
Патауов синдром карактеришу конгенитални очни дефекти (колобом ириса, микрофталмос и анофталмос), расцеп усне и/или непца, аплазија коже главе, постаксијална полидактилија, конгенитални срчани дефекти и холопрозенцефалија. Типични су вишеструки конгенитални дефекти мозга и тешка ментална ретардација. Висока смртност - не више од 10% деце преживи до 1 године.
Дијагноза Патауовог синдрома
Дијагноза се може сугерисати пренатално абнормалностима ултразвучног прегледа фетуса (на пример, интраутерино заостајање у расту) или резултатима скрининг прегледа мајке, а након рођења детета његовим карактеристичним изгледом.
Потврда у оба случаја се врши испитивањем кариотипа.
[ Који су тестови потребни?
Каква је прогноза за Патауов синдром?
Већина пацијената (80%) са Патауовим синдромом има тако тешке развојне дефекте да умиру у првом месецу живота; мање од 10% преживи дуже од годину дана.
Использованная литература