Синдром Патау (синдром трисомије на хромозому 13)

Синдром Патау (трисомија на 13. Хромозому) развија се у присуству додатног 13. Хромозома и укључује малформације предњег зглоба, лица и очију; обележена ментална ретардација; ниска рођена тежина.

Патауов синдром (трисомија на 13. Хромозому) се јавља у око 1/10 000 живорођених; око 80% од укупне трисомије 13. Са старошћу мајке повећава се вероватноћа дјетета са Патауовим синдромом, а додатни хромозом по правилу одлази на дете од мајке.

Шта узрокује Патауов синдром?

Деца са синдромом вероватније ће се родити код жена старијих од 35 година. Вероватноћа поновног рођења детета са трисомијом на хромозому 13 у породицама не прелази 1% и није контраиндикација за поновљено порођај.

Симптоми синдрома Патау

Деца су рођена мала до гестације. Карактеристичне су аномалије средње линије (на примјер, дефекти главе, синуси коже). Голопрозенсефалииа (повреда нормалног одвајања форебраин) је уобичајена. Истовремене аномалије лица су често усне и усне. Микрофалтија, колобоми (расцепи ириса) и дисплазија мрежнице су такође уобичајени. Супраорбитална маргина није изговарана, чворови за очи су често уски. Огледала су неправилно формирана и обично су ниска. Дијете је често глухо. Честитке на кожи често се налазе на задњем делу врата. Такође су уобичајени фолдови мајмуна (једина попречна браза на длану), полидацтили, претјерано конвексни уски нокти. Око 80% случајева су тешке конгениталне малформације кардиоваскуларног система; често се јавља дектрокардија. Аномалије гениталних органа су честе код дечака и девојчица; Код дечака постоји крипторхидизам и скроталне аномалије, а девојчице карактерише присуство двобојне материце. У првим месецима живота често постоје епизоде апнеје. Запажена је тешка ментална ретардација.

Патау синдром се карактерише урођених дефеката у оку (ирис колобом, Микрофталмија и анопхтхалмос), расцепа усне и / или непца, аплазије скалп, постаксиалнои полидактилија, конгениталне болести срца и голопрозентсефалиеи. Карактеристична присутност вишеструких конгениталних малформација мозга и дубоке менталне ретардације. Велика летхалност - не више од 10% деце до 1 године живота.

Дијагноза синдрома Патау

Дијагноза се може претпоставити пренатално о повредама током феталног ултразвука (нпр, интраутерини застој раста) или резултатима скрининг преглед мајке и детета након рођења по свом карактеристичном изгледу.

Потврда у оба случаја се проводи у проучавању кариотипа.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Шта је предвиђање синдрома Патау?

Код већине пацијената (80%), Патауов синдром праћени су тако тешким развојним аномалијама које умиру у првом месецу живота; мање од 10% живи више од једне године.