Синдром Сцхвамман-Диамонд

Схвахмана-Диамонд синдром - је аутозомно рецесивно обољење карактерише панкреаса, неутропенија, повреда неутрофила хемотаксију, апластична анемија, тромбоцитопенија, метапхисеал дисостосис, закашњењем физички развој. Преваленција је 1:50 000. Утврђене СБД-ген (Схвацхман-Бодиан-Диамонд синдром-ген), на хромозому 7 у 7клл зони, што мутације доводи до развоја болести.

ИЦД-10 код

К86. Остале болести панкреаса.

Симптоми Сцхвамман-Диамонд синдрома

Манифестација се јавља обично у доби од 3-5 месеци након увођења комплементарне хране, ријетко раније. Дијареја се јавља до 4-10 пута дневно, често од прекидне природе, обилне, масне масне столице. Апетит је оштро смањен, рапидно развија дистрофију, постоји кашњење у физичком и неуропсихичном развоју. Често се откривају деформације скелета, знаци остеопеније праћени спонтаним преломима. У периферној крви неутропеније нотом, нормоцхромиц и нормосидеремицхескуиу анемије, тромбоцитопеније, у комбинацији са хеморагичним синдромом. Јетра је густа, са оштром ивицом. Деца са синдромом Схвахмана Диамонд подложна бактеријске инфекције респираторног система и коже (бронхитис, пнеумоније, апсцеса, псевдофурункулозу, пиодерма).

Неки клинички симптоми (панкреасна хипоплазија, статорија, плућа и патологија јетре) захтевају искључивање цистичне фиброзе. Са синдромом Сцхвамман-Диамонд, тест гутања и други тестови за цистичну фиброзу су негативни.

Лечење Сцхвамман-Диамонд синдрома

Приказана је високо калорична исхрана са рестрикцијом масти, богата беланчевинама, уз додатак триглицерида средњег ланца, супститутивна примјена лекова панкреаса, правовремени антибактеријски третман инфекција.