Медицински стручњак за чланак

Педијатријски генетичар, педијатар

Нове публикације

Швахман-Дајмонд синдром.

Алексеј Кривенко , Медицински уредник
Последње прегледано: 07.07.2025

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Швахман-Дајмонд синдром је аутозомно рецесивни поремећај који карактерише панкреасна инсуфицијенција, неутропенија, поремећена хемотакса неутрофила, апластична анемија, тромбоцитопенија, метафизна дизостоза и одложени физички развој. Преваленција је 1:50.000. Ген SBDS (ген Швахман-Бодијан-Дајмондовог синдрома) је идентификован на хромозому 7, у зони 7qll, чије мутације доводе до развоја ове болести.

МКБ-10 код

К86. Друге болести панкреаса.

Симптоми Швахман-Дајмонд синдрома

Манифестација се обично јавља у узрасту од 3-5 месеци након увођења комплементарне хране, ретко раније. Дијареја се јавља до 4-10 пута дневно, често повременог карактера, обилна масна столица непријатног мириса. Апетит је нагло смањен, дистрофија се брзо развија, долази до кашњења у физичком и неуропсихијском развоју. Често се откривају деформације скелета, знаци остеопеније, праћени спонтаним преломима. У периферној крви се примећују неутропенија, нормохромна и нормосидемијска анемија, тромбоцитопенија у комбинацији са хеморагичним синдромом. Јетра је густа, са оштром ивицама. Деца са Швахман-Дајмондовим синдромом су подложна бактеријским инфекцијама респираторног система и коже (бронхитис, пнеумонија, апсцеси, псеудофурункулоза, пиодерма).

Неки клинички симптоми (хипоплазија панкреаса, стеатореја, патологија плућа и јетре) захтевају искључивање цистичне фиброзе. Код Швахман-Дајмонд синдрома, тест знојења и други тестови за цистичну фиброзу су негативни.

Лечење Швахман-Дајмонд синдрома

Индикована је висококалорична, нискомастна, протеинима богата исхрана са триглицеридима средњег ланца, заменска терапија лековима панкреаса и благовремено антибактеријско лечење инфекција.