Тиросинемиа

Тирозин је прекурсор неких неуротрансмитера (нпр. Допамин, норепинефрин, адреналин), хормони (нпр. Тироксин) и меланин; недостатак ензима укључених у њихов метаболизам, доводи до великог броја синдрома.

Трансиентна тирозинемија новорођенчади

Привремене незрелости ензими, нарочито 4-гидроксифенилпируватдиоксигенази понекад доводи до повећања нивоа тирозина у крви (уопште у превремено рођене деце, поготово примање хране протеинима); метаболити се могу детектовати рутинским скринингом новорођенчади за фенилкетонурију. Већина пацијената нема клиничких манифестација, али неки имају поспаност и смањени апетит. Тирозинемија се разликује од фенилкетонурије повећањем нивоа тирозина у плазми.

У већини случајева долази до спонтане нормализације нивоа тирозина. Код пацијената са клиничким симптомима, потребно је ограничити унос тирозина са храном [2 г / (кг к дневно)] и препоручити витамин Ц за 200-400 мг орално једном дневно.

Алцантонуриа

Алкапонурија је ретка аутосомална рецесивна болест узрокована недостатком оксидазе хомозигозинске киселине; производи оксидације хомогентисинске киселине се акумулирају у кожи и мрвице тамно, њихови спојеви пада у зглобове. Ова болест се обично дијагностикује код одраслих пацијената који имају тамну пигментацију коже (оцхроноса) и артритис. Урин затамњава у ваздуху због производа оксидације хомогентисинске киселине. Дијагноза се заснива на детекцији повишеног нивоа хомогентизинске киселине у урину (више од 4-8 г / 24 сата). Не постоји ефикасан третман, међутим, 1 г аскорбинска киселина изнутра једном дневно може смањити депозит пигмента повећањем реналне екскреције хомогентисинске киселине.

[1], [2], [3], [4], [5]

Оцулкутанеоус албинисм

Недостатак тирозиназе доводи до одсуства пигментације коже и ретине, што знатно повећава ризик од развоја малигних тумора коже, а значајан пад вида. Често постоји нистагмус, као и фотофобија.

Тип И тирозинемија

Типе Тиросинемиа И - ова болест се наслеђује аутозомно рецесивни начин, узрок је недостатак њеног фумарил-атсетоатсетатгидроксилази, ензим укључен у метаболизам тирозина. Болест се може манифестовати као фулминантним инсуфицијенције јетре у неонаталног периода или опуштеном субклиничким хепатитиса, болну периферну неуропатију и оштећеном реналном цевастих функцијама (нпр метаболичка ацидоза са нормалним јонски јаз, хипопхоспхатемиа, витамина Д-резистентни рахитис) на старијем узрасту. Касније у преживелих болесника имају повећан ризик од развоја рака јетре.

Дијагноза се заснива на повећању нивоа тирозина у плазми; потврди дијагноза одређивање суктсинилатсетона висок ниво у плазми или урину, као и ниску фумарилатсетоатсетатгидроксилази активност у крвним ћелијама или ткива јетре (биопсија). Третман 2 (2-нитро-4-трифлуорометилбензоил) -1,3-циклохександион (НТБЦ) је ефикасан у акутним епизодама и успорава прогресију. Препоручује се употреба исхране са малим садржајем фенилаланина и тирозина. Ефикасна трансплантација јетре.

Тироземија тип ИИ

Тирозинемија типа ИИ је ретка аутосомална рецесивна болест узрокована недостатком тирозин трансаминазе. Акумулација тирозина узрокује чиреве на кожи и рожњачи. Секундарно повећање нивоа фенилаланина, упркос чињеници да је то безначајно, може узроковати неуропсихијатријске поремећаје у одсуству третмана. Дијагноза се заснива на повећању нивоа тирозина у плазми, недостатку сукцинилацетона у плазми или урину, као и на одређивање смањене активности ензима у биопсији јетре. Тирозинемија тип ИИ се лако лечи благим или умереним ограничењем уноса фенилаланина и тирозина са храном.