Трицхер Цоллинс синдром

Када феталне поремећаји развојни боне процеси имају озбиљне краниофацијалну деформације, и један од сорти такве патологије је Трицхер Цоллинс синдром (ТЦС) или мандибулофастсиални, тј максилофацијалну дисостосис.

Код болести према ИЦД 10: класе КСВИИ (конгениталне аномалије, деформације и хромозомске абнормалности), К75.4 - мандибулофациална дисостоза.

Епидемиологија

Треацхер Цоллинс синдром преваленција креће - један случај по 25 до 50 хиљада деце оба пола .. (иако британски лекари приметили да се абнормалност откривена у једној новорођенчета од 10-15 ог.)

[1], [2], [3], [4]

Узроци синдром Трицхер Цоллинс

Овај синдром је назван изузетан британски офталмолог Едвард Треацхер Цоллинс, који је описан главне карактеристике болести пре више од сто година. Међутим, Европски лекари често називају ову врсту аномалије костију лица и болести вилица или синдром Францесцхетти - на основу опсежног истраживања швајцарске офталмолог Адолфа Францесцхетти, који је сковао термин "мандибулофастсиални дисостосис" у средином прошлог века. У медицинским круговима, име се такође користи - Францесцхетти-Цоллинс синдром.

Узроци Треацхер Цоллинс синдром - гена мутације ТЦОФ1 (лоцус 5к31.3-33.3 хромозома), који кодира Нуцлеолар фосфопротеин који је одговоран за формирање краниофацијалне дела људског ембриона. Као резултат тога, преурањена смањи количина овог протеина су сломљена биогенеза и функцију рРНК. Према генетичари истраживачког програма Хуман Геноме, ови процеси доводе до смањења пролиферације плодових неуронска гребена ћелија - ваљка дуж нервног олука, што у току развоја ембриона у неуралне цеви затвара.

Формирање предњем делу лобање ткива настаје услед трансформације и диференцијацију ћелија горњи (глава) део неуронске гребена који се премешта дуж неуралне цеви у првој и другој шкржни луковима ембриону. А дефицит ових ћелија узрокује краниофацијалне деформације. Критични период појаве аномалија је од 18 до 28 дана након ђубрења. По завршетку миграције нервних гребена ћелија (у четвртој недељи трудноће) су формиране скоро све лабаве мезенхијалног ткива у лице, који је касније (5 до 8 недеља) диференцирају у скелетних и везивног ткива свих делова лица, врата, грла, уха (укључујући унутрашње) и будуће зубе.

[5], [6], [7], [8]

Патогенеза

Патогенеза Треацхер Цоллинс синдрома често води у породици, а аномалија се наслеђује аутозомно доминантни принцип, мада постоје случајеви аутозомно рецесивно преносних дефектима (мутације на другим генима, посебно ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д). Највише непредвидив у максилофацијалне дисостосис је да је мутација наследна деца само у 40-48% случајева. То јест, 52-60% пацијената изазива Треацхер Цоллинс синдром није повезана са присуством аномалија у породици и верује да постоји патологија произилази из спорадичних генетске мутације де ново. Највероватније, нове мутације представљају ефекте тератогених ефеката на фетус током трудноће.

Међу узроцима овог синдрома тератогени стручњаци зову високе дозе етанола (етил алкохол), зрачење, дим цигарета, тситомегавирус и токсоплазмоза, као хербицидима глифосат (Раундал, Глифор, торнадо, и друге.). И листа јатрогених фактора су припреме из себореје и акни са 13-цис-ретиноинску киселину (исотретиноин, Аццутане); Антиконвулзиван лек Фенитоин (Дилантин, Епанутин); психотропни лекови Диазепам, Валиум, Реланиум, Седукен.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Симптоми синдром Трицхер Цоллинс

У већини случајева, клинички знаци мандибулофасијалне дисостозе и степен њихове тежине зависе од особина манифестације генских мутација. И први знаци ове аномалије у већини случајева су видљиви код детета непосредно након рођења: лице са синдромом Трицхер Цоллинс има карактеристичан изглед. Штавише, морфолошке аномалије су обично билатералне и симетричне.

Најочигледнији симптоми Трицер Цоллинс синдрома су:

• неразвијеност (хипоплазија) лица костију лобање: зигоматиц, зигоматиц процес чеоне кости, бочне криласти плоче, синуси, мандибуле кости епипхисес и испупчења (цондилес);
• неразвијеност костију доње вилице (микргнација) и више тупи него што је обично под углом мандибуле;
• нос има нормалну величину, међутим, чини се сјајном због хипоплазије суперцилиарних лукова и неразвијености или недостатка зиготовичних лукова у региону храмова;
• орезнице се спуштају, то јест, рез очију је абнормалан, а спољни углови спуштени према доле;
• оштећења доњих капака (колобома) и делимично одсуство трепавица на њима;
• ушне шкољке неправилан облик са широким спектром одступања, до њиховог распореда у углу доње вилице, недостатак режња, слепи фистула између трагус уха и угла уста, итд.;
• сузење или инфекција (атресија) спољног звучног канала и аномалије костију средњег ува;
• одсуство или хипоплазија паротидних пљувачних жлезда;
• фарингеална хипоплазија (сужење фаринге и респираторног тракта);
• не-зарастање тврдог неба (уста вука), као и одсуство, скраћивање или непокретност меког непца.

Такви анатомски абнормалности у свим случајевима имају компликације. То су функционална оштећења слуха у виду проводног (проводљивог) губитка слуха или потпуне глувоће; оштећени вид због неправилног формирања очних јабучица; Дефекти нечеса изазивају потешкоће при храњењу и гутању. Постоје повреде оклузије зуба које се односе на чељусти (погрешан угриз), што узрокује проблеме са жвакањем и артикулацијом. Патологије меког неба објашњавају назални глас.

Компликације и посљедице

Последице краниофацијалних аномалија у Трицхер Цоллинс синдром се манифестује у чињеници да је на рођењу његов нормалан интелектуалне способности, али због слуха дефекте и друге поремећаје означен средњу менталном ретардацијом.

Поред тога, деца са таквим недостацима су акутно свесна њихове инфериорности и патње, што негативно утиче на њихов нервни систем и психу.

[15], [16], [17]

Дијагностика синдром Трицхер Цоллинс

Постнатална дијагноза Трицхер Цоллинс синдрома је у основи заснована на клиничким знацима. Макиллофациал дисостосис се лако одређује када је пун синдрома експресивност, али када има минимално изражен симптоме болести, уз тачне дијагнозе може бити проблем.

У овом случају, посебна пажња је неопходна да би се процениле све функције повезане са аномалијама, посебно оне које утичу на дисање (због пријетње апнеје за спавање). Такође се врши процена и надгледање ефикасности храњења и засићења хемоглобина с кисеоником.

У будућности - од 5. До 6. Дана по рођењу - неопходно је сазнати степен оштећења слуха уз помоћ аудиолошког тестирања, који треба обавити у породилишту.

Испит се врши, током које се инструментална дијагноза врши флуороскопом дијаморфологије кранијално-лица; пантомографија (панорамски рендген са коштаним структурама лобање лица); пуна кранијална компјутерска томографија у различитим пројекцијама; ЦТ или МРИ мозга за утврђивање стања унутрашњег аудиторног меса.

Најранији - Пренатална - дијагностика краниофацијални аномалија у присуству Треацхер Цоллинс синдрома, породична анамнеза је могуће биопсије хориона ат 10-11 недеља трудноће (поступак прети побачај и инфекција у материци).

Узимају се и тестови крви чланова породице; на 16-17 недеља трудноће, узима се анализа амнионске течности (трансабдоминална амниоцентеза); на 18-20 недеља трудноће, врши се фетоскопија и крв се узима из плодова у плоду.

Али најчешће у пренаталној дијагнози овог синдрома фетус користи ултразвук (20-24 недеље трудноће).

[18], [19]

Диференцијална дијагноза

Ови исти методе користе стручњаци када је потребно диференцијалну дијагнозу, да препознају нежно изговара Треацхер Колинс синдром и разликује га од других урођених абнормалности краниофацијалних костију, нарочито: синдроми Аперт, Цроузон, Нагера Петерс-Хевелса, Хеллерман-Стаефа као витх хемифацијални мицросомиа (Голденхар синдром), хипертелоризмом, ране Имперфорате лобање Сутурес (цраниостеносис) или повреде фузије фацијалних костију (Краниосиностоза).

[20], [21]

Третман синдром Трицхер Цоллинс

Као иу свим случајевима генетских проузрокованих урођених недостатака, лечење Треацхер Цоллинс синдрома код тешких облика чисто палијативна као терапије за такав патологије једноставно не постоји. Спектар и степен деформације у овом синдрому су обимни и, стога, природа и интензитет медицинске интервенције такође имају разне могућности.

Слушни апарати се користе за исправљање и побољшање слуха, за побољшање говора - класе са логопедом.

Хируршка интервенција је потребна у раном узрасту, у тешким случајевима дисајног сужава (Трацхеостоми врши) и гркљана (изведена гастростоммииа храњења) могу такође захтевају хируршку корекцију непца.

Операције за продужавање доње вилице се изводе у доби од 2-3 године или касније. Реконструкција меких ткива укључује корекцију доњих колонија и капсула у ушима.

Превенција

Трицхер Колинс синдром Превенција је у посети будуће родитеље генетско саветовање, и породична историја синдрома када постоји питање о могућности трудноће саме - како би се избегло да дете са краниофацијалних аномалија.

[22], [23], [24]

Прогноза

Шта може бити прогноза за ову патологију? Зависи од степена деформитета и интензитета симптома. Трицкер Цоллинсов синдром је животна дијагноза.

[25]