Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Урођена малапсорпција фолне киселине: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Конгенитална малабсорпција фолне киселине је ретка болест која се наследила у аутосомалном рецесивном облику. Транспорт фолне киселине је поремећен не само у цревима, већ је и ометан пенетрација микроелемента у цереброспиналну течност.
ИЦД-10 код
Д52. Фолиц дефициенци анемиа.
Симптоми
У првим месецима живота постоји дијареја, физичка ретардација, стоматитис, неуролошки симптоми (конвулзије). Најважнији симптом је мегалобластна анемија.
Дијагностика
Одредити садржај фолата у маси еритроцита или ЦСФ. Могуће је одредити апсорпцију фолне киселине након оптерећења у дози од 5 до 100 мг. Ако је потребно, провести студију о пункту коштане сржи. Повремено се детектују излучивање мокраћне киселине и форминоглутамата у урину.
Третман
Супституциони третман је препоручити фолну киселину у дневној дози до 100 мг, а одговор на давање лијека унутар је променљив (неки пацијенти имају нападе). Уколико је неефикасан, индициран је парентерални начин давања. Постоје подаци о ефикасности препарата фолне киселине.
[Использованная литература