Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Конгенитални поремећај апсорпције фолне киселине: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 07.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Конгенитална малапсорпција фолне киселине је ретка болест која се наслеђује аутозомно рецесивно. Не само да је оштећен транспорт фолне киселине у цревима, већ је отежан и продор микроелемента у цереброспиналну течност.
МКБ-10 код
Д52. Анемија услед недостатка фолата.
Симптоми
У првим месецима живота јављају се дијареја, заостали физички развој, стоматитис, неуролошки симптоми (конвулзије). Најважнији симптом је мегалобластна анемија.
Дијагностика
Одређује се садржај фолата у маси црвених крвних зрнаца или цереброспиналној течности. Могуће је одредити апсорпцију фолне киселине након оптерећења у дози од 5 до 100 мг. По потреби се испитује пункција коштане сржи. Понекад се детектује излучивање оротске киселине и формиминоглутамата урином.
Лечење
Заменска терапија се састоји у прописивању фолне киселине у дневној дози до 100 мг; одговор на оралну примену лека је променљив (код неких пацијената, напади се појачавају). Уколико је неефикасна, индикована је парентерална примена. Постоје подаци о ефикасности препарата фолне киселине.
[ Использованная литература