Ихтиоза

Ихтиоза је група наследних кожних обољења које карактерише поремећај кератинизације.

[1]

Узроци и патогенеза њихове ихтиозе

Узроци и патогенеза нису у потпуности разумљиви. Многи облици њихових ихтиоза се заснивају на мутацијама или поремећајима у експресији гена који кодирају различите облике кератина. Са ламеларном ихтиозом недостају трансглутаминазни кератиноцити и пролиферативна хиперкератоза. Са Кс-везаном ихтиозом се примећује недостатак стерол сулфатазе.

[2], [3]

Патхоморпхологи Ицхтхосис

Карактерише се од хиперкератозе, редчења или недостатка грануларног, тањавања трбушних слојева епидермиса. Хиперкератоза се често протеже до уста фоликула косе, што се клинички манифестује фоликуларном кератозом.

Кочасти слој - са знацима мале атрофије, састоји се од малих, атрофичних епителних ћелија или, напротив, великих ћелија са појавама вакуолизације. У базалном слоју количина меланина се понекад повећава. Митотска активност је нормална или смањена. Број фоликула косе се смањује, лојнице су атрофичне.

У дермису се повећава број малих посуда, могу се открити мали периваскуларни инфилтрати, који се састоје од лимфоидних ћелија и ткива базофила.

Хистогенеза ихтиозе

Стањивање или одсуство квара због зрнасте бед синтезе кератохиалин гранула које он елецтрон микрографи изгледају добро. Фино зрнасте или спужве, локализоване на ивицама снопова тонофиламента. Чему згњечена слој напаљен ћелија, распад дезмозоме јавља у 25-35 сати реду (нормално овај процес одвија у 4-8-ог реда као кашњење појавни морфолошки сквамозних процес ћелијског одбацивања и побољшање лепљивости слоја напаљеног ћелије. У процесу на основу повреде кератинизације дефецт лежи основне протеинске синтезе епидермис - кератохиалин, поремећај своје уобичајене полимеризације који могу настати из погрешног секвенце амино киселина у полипептиду ценама, губитком једног од његових компоненти или промене квант ЕУ ЕТС, као кршења активности специфичних ензима кератинизании. Међутим, веза фузиони недостатак елеидин за промену адхезивне особине напаљених вага је још увек нејасна. Могуће је постојање комбинованог генетским поремећајем.

Симптоми ихтиозе

Разликују следеће облике ихтиозе: заједнички, Кс-везани, ламеларни и епидермолитички.

Ихтиоза је најчешћи облик болести, наслеђена аутозомним доминантним типом.

Клинички, обично на крају прве године живота, суха кожа, фоликуларна кератоза, пилинг с присуством светлих густо везаних полигоналних вага, која подсећа на "рибље ваге". Инфламаторни феномени су одсутни. Екстензивне површине екстремитета, леђа, у мањој мери - стомак су погођени, промене су одсутне у зглобовима коже.

Кожа дланова и подлога услед јачања папиларног узорка и продубљивања кожних зглобова изгледа сенило.

Обична ихтиоза почиње у раном детињству (3-12 месеци) и наследи се аутосомално доминантно. Мушкарци и жене пате једнако често. Процесс кожу патолошка карактерише сува и перутања коже, најизраженија на екстензора површинама екстремитета, фоликуларни хиперкератозом. На длановима и подлогама коже се појачава, повремено - кератодерма. Коже бледо, жућкасто-зелена боја, прекривен богато сува или већи, полигоналној облика, сивкасто-бели или често прљава-сиве боје, провидне у центру и на рубовима заосталим скалама које дају кожи неку врсту испуцале питиријазис. Код неких пацијената примећује се велика ламеларна екстензија у облику рибље ваге. Длакави дио главе је сув, обилно прекривен штетним вагу (као да је посут с брашном). Коса сува, разређена, досадна. Нокти код већине пацијената се не мењају, али понекад постоје и дистрофичне промене. Субјективне поремећаји су обично одсутни, али може бити свраб у тешким сушења, често зими, када често означен погоршање болести. Повећана учесталост атопије. Опште стање здравља код већине пацијената није повређено. Болест, иако са узрастом и нешто лакшом, али постоји живот, слабљење у лето.

Кс-везана рецесивна ихтиоза

Кс-везана рецесивна ихтиоза (синоним: црна ихтиоза, ихтиоза нигрицанс). Се јавља на фреквенцији од 1: 6000 код мужјака, врста наслеђивања је рецесиван, повезан са полом, комплетна клиничка слика се примећује само код мушкараца. Може да постоји од рођења, али се често појављује у првим недељама или месецима живота. Кожа је прекривена великим, смеђим, густо причвршћеним дебелим вагу, локализованим углавном на предњој површини пртљажника, главе, врата, флексора и екстензорских површина екстремитета. Често пораз коже прати нејасност рожњаче, хипогонадизма, крипторхидизма. За разлику од конвенционалних ијтиоза приметио раније појаве болести, нема промена на длановима и табанима, набори коже су погођени, симптоми болести су израженији на флексију површинама екстремитета и абдомена. По правилу нема фоликуларне кератозе.

Кс-везана рецесивна ихтиоза је мање честа од нормалне и манифестације болести могу бити сличне онима које су примећене у нормалној ихтиози. Међутим, овај облик њихових ихтихозе карактерише низ карактеристичних клиничких карактеристика. Дерматоза почиње у првим недељама или месецима живота, али може постојати од рођења. Кожа је сува, покривена малим тромбоцитима, понекад већа и дебела, благо се држи површине, тамно браон, до црне, ваге. Процес је локализован на пртљажнику, посебно на екстензорским површинама удова. Палме и подне не утичу, фоликуларна хиперкератоза је одсутна. Постоји замагљивање рожњаче код 50% пацијената и 20% крипторхидизма.

Патхоморпхологи. Главни хистолошки знак је хиперкератоза са нормалним или благо згушњеним грануларним слојем. Хорни слој је масивна мрежаста структура, понекад дебљи од нормалних места. Грануларни слој представља 2-4 редова ћелија, са електронским микроскопским прегледом кератохалинских гранула уобичајене величине и облика. Број ламелних гранула је смањен. Садржај меланина у базалном слоју повећава се. Пролиферативна активност епидермиса није прекинута, време транзита је нешто повећано у поређењу са нормом. У дермису, по правилу, промене нису откривене.

Хистогенеза. Као и код уобичајеног облика болести, хиперкератоза ретенције се разбија са Кс-везаном ихтиозом, али његово порекло је различито. Примарни генетски дефект у овом облику Ицхтхиосис је недостатак стеролсулфатази (стероид сулпхатасе) ген, који се налази на локусу Ксп22.3. Стероид сулфатаза спроводи хидролизу естрих сумпора 3-бета-хидроксистероида, укључујући холестерол сулфат и стероидне хормоне. У епидермису сулфатног холестерола,. Израђен од холестерола, налази се у међуларним просторима грануларног слоја. Због дисулфидних мостова и поларизације липида, учествује у стабилизацији мембрана. Његова хидролиза подстиче уклањање стратум цорнеум, јер гликозидаза и стерол сулфатаза садржани у овом слоју учествују у интерцелуларној адхезији и деквамацији. Очигледно је да, у одсуству стеролсудфатазије, међуларне везе нису ослабљене и развија се хиперкератоза ретенције. У овом случају, висок ниво холестерол сулфата се налази у стратум цорнеуму. Смањење или одсуство стерол сулфатазе пронађено је у култури фибробласта и епитхеолитиса, фоликула косе, неурофиламентакса и леукоцита код пацијената. Индиректни индикатор њихове инсуфицијенције је убрзање електрофорезе 3-липопротеина крвне плазме. Недостатак ензима је одређен и код жена које носе ген. Антенатална дијагноза ове врсте ихтиозе је могућа одређивањем садржаја естрогена у урину трудница. Плаценте арилсулфатазу Ц носи хидролизе Дехидроепиандростерон Сулфат произведен помоћу феталног надбубрежне жлезде, што представља прекурсор естрогена. У одсуству овог ензима, садржај естрогена у урину се смањује. Праћење развоја рођења код мајки са недостатком хормона показало је да су етничке манифестације Кс-везане ихтиозе варијабилне. Са биохемијским испитивањем ензима, у неким случајевима је дијагностификована Кс-везана ихтиоза код пацијената са клиничком сликом нормалне ихтиозе. Кс-везана ихтиоза може бити део сложенијих генетски утврђених синдрома. Описан је случај комбиновања лезија коже типичних за Кс-везану ихтиозу са ниским растом и менталном ретардацијом, повезаном са Ксп22.3-птер транслокацијом сегмента хромозома.

Синдроми који укључују ихтиозу као један од симптома укључују, нарочито, синдроме Рефсум и Подлита.

Рефсум синдром

Рефсум-болест обухвата, али промена на кожи које подсећају на обичан Ицхтхиосис, моззхецхковуиуатаксииу, периферна неуропатија, Ретинитис Пигментоса, понекад глувоћа, очи и скелета промене. У хистолошкој студији, заједно са знацима нормалне ихтиозе, откривена је вакуолација базалног слоја епидермиса, у којој Судан ИИИ садржи масти.

Основа хистогенезе је дефект, изражен у немогућности оксидације фитинске киселине. У нормалним епидерма неоткривен, а Рефсум синдром када се акумулира, формира значајан део липид фракције међућелијским супстанце доводи до ометања спојке напаљених скалама и њихово пилинг и поремећене формирања метаболита арахидонске киселине, нарочито простагдандинов. Укључена у регулацију пролиферације епидермалног ћелија, што доводи у развоју пролиферативне гинеркератоза и акантоза.

Синдром Подлита

Подлита синдром, поред уобичајених типова коже промена ицхтхиосис обухватају косу аномалије (Твистед косу, замршен трихорексис) својим вакуумом, дегенеративних промена на нокта, каријеса, катаракте, психички и физички неразвијености. Наслеђена на аутозомно рецесивни начин синтеза дефекта основи процес развоја, транспорта иди асимилације сумпора садрже аминокиселине. Хистолошке промене су иста као код нормалне ихтиозе.

Третман. Општи третман се састоји у постављању неотигазона у дневној дози од 0,5-1,0 мг / кг или витамину А у високим дозама, топично примењујући емолијенте и кератолитичке агенсе.

Плитена (ламеларна) ихтиоза

Плитена (ламеларна) ихтиоза је ретка озбиљна болест, која се у већини случајева насљеђује аутосомним рецесивним типом. Код неких пацијената, пронадјен је дефект епидермалне трансглутаминазе. Клиничке манифестације при рођењу у облику "фетуса колодије" или дифузног еритема са ламеларном деквамацијом.

Ламеларна (плоча) ихтиоза

Ламеларна (ламеларна) њиххтоза постоји од рођења, она се наставља јако. Деца су рођена у рожнатој "шкољци" (колодионски плод) великих, дебелих, ламеларних вага тамне боје, одвојених дубоким пукотинама. Кожни и патолошки процес је широко распрострањен и обухвата целу кожу, укључујући и лице, кожу, дланове и ђонове. Већина пацијената има изражен ектропион, деформитет ушију. На длановима и подлогама, постоји масивна кератоза са пукотинама, ограничавајући кретање малих зглобова. Запажена је дистрофија ноктију и нохтних плоча, често као врста опиохрифозе. Зној и сољење су смањени. На скалпу постоји изразита деккламација, коса је лепила заједно са вагу, примећује се њихово тање. Због секундарне инфекције примећује се цицатрициал алопециа. Дерматоза се може комбиновати са различитим развојним аномалијама (мали раст, глувоћа, слепило, итд.). Болест траје доживотно.

Болест се преноси аутосомално доминантно, може бити конгенитална или започети убрзо након рођења. Мушкарци и жене су болесни на исти начин. Убрзо након појаве појављују се мехурићи, отварају се, формирају ерозије, које заузврат лече без остављања трагова. Онда развија кератинизацију коже до брадавих слојева у бочицама, улнарним и поплитеалним јамама. Ваге су тамне, чврсто причвршћене за кожу и обично стварају образац сличан велдужму. Испуштање прати мирис. Поновљени изглед пликова на кератинизованој кожи, као и лупање порођених слојева, доводи до чињенице да кожа стиче апсолутно нормални изглед. Такође постоје и отоци нормалне коже усред кератинизационих жаришта - ово је карактеристичан дијагностички знак. Процес је локализован само на кожи зуба, дланова и ђонова. Коса се не мења, могуће је деформирати нокте.

Цоллодион фетус

Цоллодион фетус (син: ицхтхиосис себацеа, себоррхеа скуамоса неонаторум) је израз различитих кршења процеса кератинизације. У већини случајева (код 60%) фетус колодије претходи рецесивној ихтиосиформној еритродерми која није запушена. Поклопци коже детета при рођењу су прекривени филмом чврсто спојених нееластичних вага сличних колодијама. Под филмом, кожа је црвена, у пределу зида постоје пукотине, од којих почиње пилинг, који траје од првог дана живота до 18-60 дана. Често постоје ектропион, еклабион, промене у облику ушица, прсти су фиксирани у полу савијеном стању с увученим палцем. У 9,7% случајева стање плода колодије се решава без икаквих последица.

Описани пацијенти који имају нормалну кожу при рођењу, али у таквим случајевима неопходно је искључити Кс-везану ихтиозу. Уобичајено је цело тело, укључујући оштрице коже, покривено великим, жућкастим, понекад тамним, скалама у облику тањире на позадини еритродерме. Скоро сви пацијенти су изразили ектропион, дифузну кератодермију дланова и подлога, изразито повећање косе и ноктију са деформацијом ноктијских плоча. Мање честа су ћелавост, брацхи- и синдактилија стопала, мали раст, деформитет и мала величина ушица, катаракта.

Патхоморпхологи. У приказу епидермис откривају благу акантоза, папиломатозис (истовремен раст дермална папила и епидермиса), епидермални проширење изданака и изражену хиперкератоза. Дебљина слоја слоја прелази дебљину цијелог епидерма за фактор 2, нормално, у ријетким случајевима, примећује се фокусна паракератоза. Грануларни слој је углавном непромењен, мада се понекад примећује његово згушњавање. У брадавицама и базалним слојевима, митотска активност је повећана, повезана са повећаном пролиферацијом епителних ћелија, чије је транзитно време скраћено на 4-5 дана. Електронска микроскопија открива повећану метаболичку активност епителних ћелија, што доказује повећање броја митохондрија и рибосома у њиховој цитоплазми. Интрацелуларно лоцирани електронски транспарентни кристали налазе се у стратум цорнеум, а електронски густи кластери дуж цитоплаземских мембрана. У неким местима постоје подручја непотпуне кератинизације са присуством остатака уништених органоида и липидних укључивања. Између хорне ваге и грануларног слоја налазе се 1-2 редова паракератотских ћелија. Кератогиалин грануле се налазе у приближно 7 редова ћелија, у међуларним просторима - бројним ламеларним гранулама.

Хистогенеза. У срцу патолошког процеса је немогућност епителних ћелија да формирају маргиналну траку у стратум цорнеум, тј. Спољна мембрана сквамозних епителних ћелија. Електронски транспарентни кристали, према Л. Канерва ет ал. (1983), су кристали холестерола. Уз аутосомну рецесивну лихинозу описана је аутосомална доминантна варијанта, слична у клиничким и хистолошким карактеристикама. Међутим, његова карактеристика је присуство ширег слоја паракератотских ћелија, што указује на успоравање процеса кератинизације. Структура стратум цорнеум се не мења.

Третман. Исто као и са Кс-везаном ихтиозом.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Епидермолитска ихтиоза

Епидермолитичка ихтиоза (синоними: конгенитална булозна ихтиосиформна еритродерма Броца, ихтиоза булуз, итд.)

Хистопатологија. У грануларном слоју видљиви су огромни гранули кератогиалина и вакуолизација, лизирање ћелија и формирање субкорналних вишекоронских блистера, као и папиломатоза и хиперкератоза.

Третман. Исто као и код других облика ихтиозе.

[11], [12], [13], [14], [15]

Лечење ихтиозе

Додијелити омекшавајуће и кератолитичке агенсе.