Шизенцефалија мозга

Формирање абнормалних пукотина у дебљини можданих хемисфера - шизенцефалија мозга (од грчког сцхизо - расцеп, расцеп и енкепхалос - мозак) - један је од урођених церебралних мана. [1]

Епидемиологија

Клиничка статистика процењује инциденцу шизенцефалије у једном случају на 65-70 хиљада рођених. Процењена преваленција је 1,48 на 100.000 рођених. Отворени тип аномалије се открива 2,5 пута чешће. Затворена шизенцефалија је билатерална у 40-43% случајева, а отворена - у скоро 80%.

Код скоро свих пацијената са једностраним отвореним расцепом мождане хемисфере, глава је асиметрична, са билатералном шизенцефалијом, асиметрија се примећује у приближно 60% случајева.

Према неким извештајима, најчешће се овај недостатак налази у детињству, у просеку, у доби од 5-6 година.

Узроци шизенцефалија

Иако је тачна етиологија шизенцефалије, као једне од  малформација мозга , непозната, очигледна је њена повезаност са низом фактора, како негенетских тако и генетских. Главни разлози због којих може бити шизенцефалија мозга код новорођенчета повезани су са кршењем његовог пренаталног формирања - миграцијом неуробласта током ембриогенезе и ране морфогенезе.

Шизенцефалија може бити узрокована интраутериним оштећењем фетуса цитомегаловирусом (вирус херпеса типа 5), који је асимптоматски присутан код мајке и, реактивирајући се у телу нерођеног детета, може да утиче на мозак, као и кичмену мождину, очи., плућа и гастроинтестиналног тракта. Прочитајте више -  Цитомегаловирус током трудноће

Одступања у развоју мозга могу бити изазвана хипоксијом –  кисеоником фетуса  или интракранијалним крварењем – антенаталним можданим ударом, који је, како су истраживања показала, најчешће узрокован мутацијама гена ЦОЛ4А1 на хромозому 13, који кодира колаген типа ИВ – главни протеин у базалним мембранама телесних ткива, укључујући ендотел крвних судова. Мутације пронађене у овом гену узрокују патологију малих церебралних судова и мождани удар код фетуса. Поред тога, поремећај колагенске мреже типа ИВ током развоја фетуса негативно утиче на миграцију ћелија, пролиферацију и диференцијацију. [2]

Шизенцефалија је такође повезана са мутацијама у: заметној линији у хомеобокс гену ЕМКС2 (на хромозому 10),  [3]који регулише морфогенезу и експресује се у неуробластима који се деле у кортексу мозга у развоју; ген СИКС3 (на хромозому 2) који кодира протеински транскрипциони фактор СИКС3, који игра важну улогу у развоју предњег мозга (прозенцефалона) ембриона; СХХ ген (на хромозому 7),  [4]који кодира лиганд сигналног пута протеина укљученог у морфогенезу можданих хемисфера.

Фактори ризика

Поред спорадичних генских мутација или могућег наслеђивања дефектног гена, стручњаци разматрају тератогене ефекте алкохола и лекова, као и антиепилептичке лекове (антиконвулзанте) који се користе током трудноће, неке антикоагулансе и лекове ретиноичне киселине (синтетички витамин А). Бити фактори ризика за шизенцефалију. [5], [6]

Поред цитомегаловируса, опасност од развоја урођених мана мозга је ХСВ 1 - вирус херпес симплекса типа 1, вирус херпеса типа 3 - вирус Варицелла зостер (вирус варичела зостер) и вирус из рода Рубивирус (узрокујући рубеолу морбила). Прочитајте више у публикацији -  Вирусне инфекције као узрок ембрио- и фетопатије

Патогенеза

Пренатално формирање мозга и његовог кортекса из неуроектодерма прехордалног региона почиње у петој или шестој недељи гестације. И управо у овом периоду - као резултат абнормалне пролиферације и миграције ћелија неуробласта дуж неуралне цеви - долази до расцепа у медули, што даље доводи до кршења њеног развоја. А чија патогенеза лежи у кортикалној дисплазији и деструктивним променама на  хемисферама мозга . [7], [8]

Ова генетски условљена кортикална малформација може захватити једну или обе хемисфере мозга, а њена суштина је формирање расцепа који повезује унутрашњу меку љуску (пиа матер) хемисфере великог мозга са једном или обе бочне коморе мозга (вентрицули латералес). ), који су обложени епендимом, који се састоји од неуроглијалних ћелија, сличних епителним ћелијама слузокоже. Облога расцепа је сива материја, али се јавља њена хетеротопија: због кашњења у миграцији неурона у кортекс великог мозга, они се налазе погрешно - у облику континуираног слоја (стубова) сиве материје, који је суседан. Директно на спој пиа матер и епендима. [9], [10]

Већина расцепа се налази у задњим фронталним или паријеталним режњевима, али се могу појавити у окципиталном и темпоралном режњу.

Шизенцефалија може бити два типа - отворена и затворена. Када је отворен, расцеп испуњен ЦСФ пролази кроз хемисфере од епендима у центру до пиа матер без повезне траке сиве материје.

Затворена шизенцефалија су траке прекривене сивом материјом (које их стручњаци за снимање називају "усне") које се додирују и расту заједно. У првом случају, цереброспинална течност између шупљине коморе и субарахноидалног простора циркулише слободно, у другом случају, расцеп спречава његову циркулацију.

Често постоји недостатак дела хемисфера са њиховом заменом цереброспиналном течношћу. Често постоји  микроцефалија , одсуство провидног септума (септум пеллуцидум) у мозгу и хипоплазија оптичког нерва (септо-оптичка дисплазија), као и аплазија калозума тела (цорпус цаллосум).

Симптоми шизенцефалија

Клинички симптоми шизенцефалије варирају у зависности од тога који део мозга је захваћен, да ли је аномалија отворена, затворена, једнострана или билатерална. А њихова тежина је одређена степеном цепања и присуством других церебралних аномалија.

Затворени тип дефекта може бити асимптоматски или се може открити код одраслих са просечном интелигенцијом када се јавља због епилептичких напада и мањих неуролошких проблема (ограничење кретања).

Први знаци отворене шизенцефалије, која има тежи ток са билатералном природом, манифестују се конвулзијама, слабошћу мишића и моторичким поремећајима. Постоје тешка когнитивна оштећења (са недостатком говора). Пацијенти могу имати парезе и парализе различитог степена (горњи и доњи екстремитети) са поремећеним моторичким функцијама (до немогућности ходања).

Билатерална шизенцефалија мозга код новорођенчета доводи до кашњења у развоју и физичког и менталног. Са билатералним расцепом код новорођенчади, примећују се спастична диплегија и тетраплегија (парализа свих удова), са једностраном - спастична хемиплегија (једнострана парализа).

Компликације и посљедице

Код шизенцефалије, последице и компликације укључују:

• епилепсија, често рефракторна (отпорна на лекове), која се манифестује код деце млађе од три године;
• хипотензија мишића, делимична или потпуна парализа;
• акумулација цереброспиналне течности у мозгу -  хидроцефалус  са повећаним интракранијалним притиском.

Дијагностика шизенцефалија

Инструментална дијагностика може открити шизенцефалију мозга, а то је МРИ -  магнетна резонанца (МРИ) мозга , која омогућава добијање слика у различитим равнима, визуелизацију величине дефекта, одређивање његове тачне локализације и предвиђање неуролошких стања. Исход. [11], [12]

Присуство расцепа може се утврдити  ултразвуком фетуса  у 20-22 недеље гестације, али се ова урођена малформација сматра неонаталном дијагнозом.

Диференцијална дијагноза

На основу томографске визуализације церебралних структура, спроводи се диференцијална дијагноза са фокалном кортикалном дисплазијом и другим  дисгенезама мозга .

Третман шизенцефалија

У свим случајевима присуства абнормалних расцепа у дебљини можданих хемисфера, лечење је симптоматско, усмерено на заустављање нападаја, повећање мишићног тонуса и развој моторичких способности.

За конвулзије  се користе антиепилептички лекови .

Ради се физиотерапија. На пример, у Европи се користи техника динамичког неуромишићног лечења Вацлава Војте (чешког педијатријског неуролога који је радио у Немачкој више од 35 година). Ова метода се заснива на принципима рефлексне локомоције и, како су студије показале, промовише кортикалну и субкортикалну активацију мозга и централног нервног система.

Ерготерапија је усмерена на развој финих моторичких вештина, радна терапија је усмерена на развој елементарних вештина, логопедска је усмерена на развој говора.

Ако је овај дефект компликован хидроцефалусом, хируршко лечење се састоји од постављања вентрикуларно-перитонеалног шанта за дренажу цереброспиналне течности.

Превенција

Превентивне мере обухватају правилно акушерско вођење трудноће и благовремену  пренаталну дијагностику урођених болести , као и приступ генетском саветовању (приликом планирања трудноће).

Прогноза

За пацијенте са шизенцефалијом, прогноза може варирати у зависности од величине расцепа и степена неуролошког оштећења.