Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Вишеструки ендокрин неопластични синдром ИИ А тип
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Мултипле ендоцрине типе неоплазије синдрома ИИА (МЕН типе синдрома ИИА, мултипле ендокрине аденоматосис, типа ИИА синдром, Ципла синдром) је наследна синдром карактерише тхироид царцинома, феохромоцитом и хиперпаратиреоидизма. Клиничка слика зависи од погођених жлезданих елемената. Хормонални тестови и студије да би се добила слика да помогну у откривању тумора да, када је то могуће, су хируршки уклоњени. Мутације у рецептора тирозин киназе прото-онкогена сугерише да доминантног онкогена одговоран за присуство неоплазија типа синдроме ИИА.
[Симптоми синдром МЕН ИИА
Симптоми МЕН типа ИИА зависе од врсте тумора.
Обрасци
Штитна жлезда
Скоро сви пацијенти пате од рака карцинома штитњаче. Тумор се обично развија у детињству и почиње са хиперплазијом тиреоидне жлезде. Тумори су често мултицентрични.
Надбубрежне жлезде
Феохромоцитом се обично јавља у надбубрежним жлездама. Феохромоцитом се јавља код 40-50% пацијената са синдромом МЕЕН типа ИИА код рођака, ау неким сродним случајевима, фехомоцитомом се јавља 30% смрти. За разлику од повремених феохромоцитома, породица вариети Мен тип синдром интерних ревизора почети са надбубрежне медуларни хиперплазије и да су мултицентрична, билатерални у више од 50% случајева. Внадр-адренални феохромоцитоми су ретки. Феохромоцитоми су готово увек бенигни, али неки, по правилу, се појављују више пута.
Феохромоцитоми који се јављају у позадини МЕН синдрома обично производе адреналин несразмјерно на норепинефрин, за разлику од спорадичних случајева.
Хипертензивна криза на позадини феохромоцитома је често опажен симптом. Хипертензија код пацијената са типом МЕЕН ИИА са феохромоцитомом је чешћа пароксизмална него у уобичајеном спорадичном случају. Пацијенти са феохромоцитомима могу доживети пароксизмални откуцаји срца, анксиозност, главобоље или знојење, понекад је то потешкоћа асимптоматске.
Паратироидне жлезде
Око 20% пацијената има симптоме хиперпаратироидизма (што може бити дуготрајно), са хиперкалцемијом, болешћу каменца, нефрокалцинозом или бубрежном инсуфицијенцијом. У преосталих 25% случајева без клиничких или биохемијских знакова хиперпаратироидизма, паратироидна хиперплазија се повремено открива током операције код међуларног паратироидног карцинома. Хиперпаратироидизам често погађа неколико жлезда, као што је дифузна хиперплазија или вишеструка аденомина.
Остале манифестације типа МЕЕН ИИА
Повећана је инциденција Хирсцхспрунг болести код деце са барем једним сродником са МЕН-ИИА синдромом; Золлингер-Еллисонов синдром је ријетко код пацијената са синдромом МЕН-типа ИИА.
Дијагностика синдром МЕН ИИА
Синдром типа МЕЕН ИИА се претпоставља код пацијената са билатералним феохромоцитомом, породичном историјом МЕН болести или најмање две карактеристичне ендокрине манифестације. Дијагноза се потврђује генетским тестирањем. Многи рођаци су под сталним надзором, након што је билатерални случај феохромоцитома идентификован у индексном случају.
Медуларни карцинома штитне жлезде дијагностикује се нивоом калцитонина у плазми након пентагастрина и Ца инфузије. Код већине пацијената са оштрим поремећајима штитне жлезде, ниво главног калцитонина се повећава; у почетној фази болести, базални нивои могу бити нормални, а медуларни карцином може бити дијагностикован само са вјештачким створеним нежељеним условима за инфузију Ца и пентагастрина. Рана дијагноза карцинома карцинома штитне жлезде је веома важна, јер се тумор може уклонити док се може локализовати.
Пошто феохромоцитом може бити асимптоматичан, његова дијагноза може бити веома тешка.
Најосетљивије студије су анализе слободних метанефрилова плазме и фракционисаних уринарних катехоламина (нарочито адреналина). ЦТ или МРИ промовира локализацију феохромоцитома или успостављање билатералне лезије.
Генетско тестирање које се користи за потврђивање дијагнозе је веома тачно. Рођаци прве генерације и сви рођаци из индекса случаја пацијента такође треба да се подвргну генетском тестирању. Годишње тестирање за хиперпаратироидизам и феохромоцитом треба започети у раном детињству и наставити до краја живота особе. Тестирање на хиперпаратироидизам се врши мерењем Ца у серуму. Тестирање на феохромоцитом укључује питања о симптомима, мерењу крвног притиска и лабораторијским тестовима.
Кога треба контактирати?
Третман синдром МЕН ИИА
Код пацијената са феохромоцитомом, најчешће треба уклонити бодљикавост карцинома штитне жлезде или хиперпаратироидизам феохромоцитома; чак и ако је ток болести асимптоматичан, такав тумор значајно повећава ризик од других операција. Хемотерапија је углавном неефикасна у лечењу резидуалних или метастатских медуларних карцинома штитне жлезде, али радиотерапија може продужити опстанак.
У случају носача гена препоручује профилактичко тхироидецтоми дојенчади или раном детињству, као унтреатед медуларни тироидни карцином је смртоносна болест.