Синдром мачјег ока

Хромозомски дисеасе - велика група генетских наследних патологија које укључују цат синдром еие (синоними: ЦЕС умножавања 22 хромозома (22пт-22к11), делимична тетрасомииа 22 хромозома (22птер-22к11), делимична тризомија 22 хромозома (22птер-22к11) , Сцхмид-Фраккаро синдром). Овај синдром је релативно ретка болест хромозомски, коју карактеришу два главна симптома: атрезијом (одсуство) ануса и абнормалности дужице, налик Цат Еие.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Епидемиологија

Преваленца ове патологије је 1 случај на 1.000.000 новорођенчади.

[8]

Узроци синдром мачјег ока

Основна улога у развоју болести додељена је наследном фактору: у присуству болесне особе с синдромом мачког ока у породици, вероватноћа да дете има сличну патологију је сјајно.

[9]

Патогенеза

Патогенеза и начин наслеђивања болести је још увек непознат, јер патологији спорадично. У неким случајевима, идентификовали смо стручњаци прерасподелу микроструктуре хромозом 22 (тризомијом непотпуним као резултат интерстицијалној умножавање 22к11.2), и малим додатним ацроцентриц хромозома који се јавља изненада због неуспеха у фази деобе ћелија током гаметогенезу мајке или оца.

Теоретски, претпоставља се да се патологија може сматрати наследном. На основу ове теорије, мајка или отац имају генетски различите ћелије, то јест, све ћелије не садрже исте хромозоме. Пошто акроцентрични хромозом није пронађен у свим ћелијама, синдром мачког ока у овој генерацији се не може манифестовати, или се може наћи у благу форму.

[10], [11], [12], [13], [14]

Симптоми синдром мачјег ока

Синдром мачјег ока у медицинским круговима понекад се назива делимична тетрасомија 22 хромозома или Сцхмид-Фраккаро синдром. Први знаци су приметни чак иу време рођења дјетета и карактеришу сљедећи симптоми:

• одсуство ануса, непризнавање тестиса (крипторхидизам), неразвијеност или одсуство материце, пупчане или ингвиналне киле, Хирсцхспрунг болест, мегаколон;
• одсуство дела ириса очију са једне или обе стране;
• изостављање спољним угловима ока прорези косим очима, епикант, очног хипертелоризмом, страбизам, једнострано Микрофталмија, без Ирис (аниридија), колобом, катаракте;
• избочине или шупљине на предњој површини ушица, одсуство (атресија) спољног слушног канала, проводљиви губитак слуха;
• дефекти апарата вентила срца (тетралогија Фаллота, дефект интервентрикуларног септума, стеноза плућне артерије, хипертрофија десне коморе);
• дефекти у развоју уринарног система, бубрежна инсуфицијенција, једнострана или билатерална ренална хипоплазија и / или агенеза, хидронефроза, цистична дисплазија;
• мали раст;
• кривљење кичме, костију хипоплазијом, сколиозе, ненормалног фузија појединих костију кичме (вертебрал припајања), радијалном аплазијом, синостосис одређене ребра, кука дислокације, недостатак неких прстију;
• ментално неразвијеност (не увек, али у већини случајева);
• неразвијеност доње вилице, пукотина;
• склоност према кили;
• неусклађеност непца;
• други развојни недостаци, као што су васкуларне аномалије, полвретнице, итд.

Синдром мачијег ока код смрти

Синдром мачка ока је наследна болест често меша са такозваним ефекат или неки симптом "мачке ученик" - један од првих и очигледних знакова неповратног ћелијске смрти - људске биолошке смрти. Суштина овог ефекта је да са малим притиском обех страна на очну обрве преминулог зенице постане овалан (незнатно издужен, попут мачке). Ако је особа жива, облик зенице се не мења и остаје округао: то је због тонова мишића који држе зенице, али и због трајног интраокуларног притиска.

Након што особа умре, рад централног нервног система зауставља, мишићи се опусте, а крвни притисак се смањује због прекида крвотока. Као резултат, интраокуларни притисак оштро пада.

Симптом зенице мачке се може пратити већ након 10 минута након тренутка биолошке смрти организма.

[15], [16]

Компликације и посљедице

Последице синдрома зависе од тога која конгенитална аномалија има рођена беба. Важан и степен дефеката, перформансе органа и система, правовременост здравствене заштите.

Колико дуго ће особа са синдромом мачијег ока живети, нико не може рећи. Ако сте ангажовани у беби, одржите своје здравље лековима, прилагодите се окружењу, онда прогнозу болести може се назвати задовољавајућим. Међутим, с обзиром да је синдром је често праћена развојем више недостатака, квалитет и трајање живота пацијента може се предвидети само након пажљивог испитивања стручњака: кардиологије, урологије, неурологије, хирург, ортопед, и тако даље.

[17], [18], [19]

Дијагностика синдром мачјег ока

У већини случајева, дијагноза се одређује карактеристичним изгледом детета. За прецизније дијагнозе, цитогенетичка анализа и проучавање скупа хромозома бебе могу се прописати. Таква студија се препоручује да се спроведе чак и током периода планирања концепције, ако чланови породице већ имају случајеве хромозомских абнормалности. Ако су додатно задовољени незадовољавајући резултати:

• амниоцентеза - анализа амниотских (амниотских) вода;
• биопсија ворсин цхорион;
• кордоцентеза - анализа крви пупчане врпце.

По правилу, пацијенти имају додатни хромозом, који се састоји од пар идентичних секција од 22 хромозома. Такав сајт постоји у геному у четири примерка.

Ако се болест проузрокује удвостручавањем локације од 22к11, у овом случају се пронађу три примерка.

[20], [21], [22]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза се изводи са Риггеровим синдромом - мезодермалном дисгенезом рожњаче и ириса.

Третман синдром мачјег ока

Деца рођена с синдромом мачјих очију подлежу обавезном прегледу уских медицинских специјалиста. Третман који они прописују треба да има за циљ уклањање симптома и побољшање квалитета живота дјетета, што је више могуће. Овакав приступ се заснива, пре свега, на чињеници да се данашња хромозомска болест сматра неизлечивом.

Пре свега, хируршко лечење може бити потребно за исправљање дигестивног и кардиоваскуларног система.

Поред тога, лекови и психотерапија могу бити прописани ради подршке психомоторној активности. ЛФК, регуларне масаже и ручна терапија такође имају позитиван утицај на стање детета.

Као што смо већ поменули, генетско тестирање родитеља пре концепције детета је најбоља превенција хромозомских абнормалности. Ако је неко из чланова породице или блиских сродника био дијагностикован синдром мачког ока, будући родитељи треба пажљиво припремити за евентуалну трудноћу и унапријед искључити могуће аномалије фетуса.