Амауросис Лебер: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Конгенитална амуроза Лебера је најтежа манифестација пигментозе ретинитиса (генерализовани облик), посматрана од рођења; - врло ретка и озбиљна болест са системским манифестацијама.

[1], [2], [3], [4]

Шта узрокује Леберову амуурозу?

Узрок болести је одсуство диференцијације пигментних епителних ћелија и фоторецептора.

Често постоји аутосомална рецесивна врста преноса болести, а недавно је била повезана са два различита гена, укључујући мутацију гена родопсина. Тренутно, Леберова амууроза се посматра као хетерогена група поремећаја у којима су погођени штапићи и стубови.

Симптоми амаурозе Лебер

Главни симптоми: недостатак централног вида, непријављених или тешко СН Ерг, нистагмус. Дијагноза урођеним Амауросис Лебер веома тешко, јер су пацијенти открили симптоме страбизам, кератоконус, висок степен хиперметропије, неуролошке и неуромускуларних поремећаја, губитак слуха, ментална ретардација, а може бити у другим системским болестима. Појављује се слепило на рођењу или у првих неколико месеци живота. Визија код многих дјеце побољшава се с свјетлијим свјетлом.

Код ове болести, дјеца су или рођена слепом или изгубити вид у доби од око 10 година. Током првих 3-4 месеци живота, већина родитеља кажу да немају фиксне објекте и реакције на светлост, типичне очне симптоме типичне деце рођене слепи: у изгубљеном погледу и нистагмусу, које су означене у првим месецима живота. Одојчад очног дна може изгледати нормално, али током времена се појављују потребно патолошке промене. Симптоми Еие обухватају различите пигментне промене у задњем пол оку хиперпигментисаном на не-пигментне жаришта према врсти соли и бибера, пигмент миграције у акумулацији мрежњаче и пигмента, атрофије пигмента епитела и капилара у житнице, барем - више неједнако лоцирани жућкасто-белих мрља на периферији и просечне обима ретина. Пигмент депозити у облику костију ћелија на периферији фундуса детектоване у скоро сви болесници са Лебер је урођеним Амауросис узраста 8-10 година, међутим, ови депозити могу бити јако мали, подсећају на осип са рубеола. Оптички диск, углавном бледе, ретиналне посуде сужен. Промене у фундуса обично напредује, али за разлику од типичне Ретинитис Пигментоса функционалних промена (видне оштрине, видног поља, ЕРГ) обично су исти као у оригиналном истраживању. На крају, после 15 година, код пацијената са Лебер је урођеним Амауросис може да се развије кератоконуса.

Дијагноза амаурозе Лебер

У микроскопском прегледу, субретиналне инклузије, које се састоје од одбијених спољашњих сегмената фоторецептора и макрофага, идентификују се у подручјима која одговарају онима видљивим бијелим тачкама. Спољни сегменти шипки су одсутни, задржава се мали број модификованих чуњева, други ћелијски елементи су неифференцирани фоторецептори и ембрионалне ћелије пигментног епитела.

Диференцијална дијагноза се изводи са доминантном атрофијом оптичког нерва, у којој је прогнозу вида много боља, као и са сличним променама за рубеле и конгенитални сифилис.

Главни симптом конгениталних Лебер је конгенитална Амауросис, која се заснива на диференцијалној дијагнози је или нерегистрована или субнормал ЕРГ оштро, док атрофија оптичког нерва, сифилис и рубеоле ЕРГ или нормалне или испод нормалног. Лебер конгенитална Амауросис могући различити заједничке неуролошке и неуродегенеративне поремећаје, церебрална атрофија, означен менталну ретардацију, болести бубрега. Међутим, интелектуални развој деце са конгениталном амуурозом Лебера може бити нормалан.

Дијагностички критеријуми за амуурозу Лебер:

• Пупиларни рефлекси су флакирани или одсутни.
• Промене у фундусу можда нису, упркос слабој визуелној оштриности.
• Најчешћи симптом су подручја периферне хориоретиналне атрофије и редистрибуције пигмента.
• Други симптоми: едеме диска оптичког нерва, промене у типу "со са попром", дифузне беле мрље, макуларни макуларни и макулопатија према врсти "бовиног ока".
• Бљесак диска оптичког нерва и смањење калибра артериола појављују се истовремено са офталмоскопским манифестацијама.

Други оштећени симптоми:

• Хиперметриа, кератоцонус и кератоглобус.
• Катаракта се може десити у другој деценији живота.
• Нистагмус, лутајући покрети очију, страбизам.
• Карактеристичан симптом је очулопалгични синдром, у којем често трљање ока за очи доводи до енофалмуса и ресорпције орбиталног масног ткива.

Електроретинограм, по правилу, није забележен ни у раним фазама са нормалним фундусом.

Прогноза је изузетно неповољна. Може бити праћен менталном ретардацијом, глухостом, епилепсијом, ЦНС и аномалијама бубрега, урођеном малформацијом скелета и ендокрином дисфункцијом.

[5], [6], [7], [8]