Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Бартеров синдром
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
[Узроци бартеров синдром
Бартеров синдром је генетски утврђена болест која се манифестује хипокалемијом, метаболичком алкалозом, хиперурикемијом и повећаном активношћу ренина и алдостерона.
Одвојено, Гителманова варијанта је издвојена: поред ових особина, примећују се и хипомагнеземија и хипокалцурија.
Тренутно су дешифровани неки генетски механизми Барттеровог синдрома и Гителман варијанте. Бартеров синдром наслеђује аутосомни рецесивни, Лиддлеов синдром - аутозомним доминантним типом. Идентификоване мутације одговорне за развој Лиддлеовог синдрома (16п12.2-13.11 и 12п13.1).
Опције за Бартерсов синдром
|
Опција |
Локализација мутације |
Производ ген |
|
Тип И (неонатални) |
НКЦЦ2 (15к) |
Фуросемид-, буметанид осетљив На + -, К + -, 2Ц1 транспортни протеин колена Хенле-а |
|
Тип ИИ |
РОМК (ллк24) |
АТП-зависни протеин калијум-канала |
|
Тип III |
ЦЛКНКБ (1р36) |
Протеин-транспортер Ц1 |
|
Гителманова верзија |
НЦЦТ (16кл3) |
Тиазид осетљив транспортер На + и Ц1 |
Симптоми бартеров синдром
Фор Бартеров синдрома, која се испољава у раном детињству (неонатални варијанта), назначен тешком терену са полиурија, дехидрације, хипертермија, хиперкалциурија и калцијум нефролитијазе раног развоја.
Бартеров синдром, који се касније манифестовао (класична верзија), наставља се много бенигно. Већина пацијената почиње да се жали пре 25 година. Типични симптоми Бартеровог синдрома су знаци хипокалемије : слабост мишића, парестезија, мишићни грчеви до типичних напада.
Са тешком хипокалемијом, рабдомиолиза, компликована акутном бубрежном инсуфицијенцијом, је могућа, али таква запажања су ретка. Са Бартеровим синдромом, крвни притисак остаје нормалан, често се посматра полиурија.
Гителман варијанта се често први открива код одраслих. Хипомагнезијом изазива калцификацију зглобне хрскавице, што резултира перманентном артралгијом. Такође, примећује се депозиција калцијума у склерама и ирису очију. Понекад се развија терминална ренална инсуфицијенција. Код пацијената са варијантом Гителман-а, преференцију треба дати сталној амбулантној перитонеумској дијализи, која је повезана с мањим ризиком од даљег поремећаја метаболизма електролита.
За Лиддлеов синдром карактерише тешка артеријска хипертензија.
Дијагностика бартеров синдром
Лабораторијска дијагноза Бартерсовог синдрома
Као и са "класичним" Бартеровим синдромом, и са варијантом Гителман-а, примећено је значајно повећање концентрације калијума и хлорида у урину.
Са Лиддлеовим синдромом примећено је значајно повећање екскреције калија са истовременим задржавањем натријума. Концентрација алдостерона у крви се не мења или смањује.
Инструментална дијагноза Бартерсовог синдрома
За разлику од Бартеровог синдрома, Гителманова варијанта у биопсијским узорцима бубрежног ткива не показује хиперплазију јуктагломеруларног апарата.
Шта треба испитати?
Како испитивати?
Који су тестови потребни?
Кога треба контактирати?
Третман бартеров синдром
У вези са повећањем активности простагландина, лечење Бартеровог синдрома се састоји у примени НСАИЛ-а. Приликом њиховог именовања неопходно је узети у обзир да је ризик од развоја нефротоксичне акције већи него код опште популације.
Пацијентима са псеудо-хипоалдостеронизмом додељују се триамтерен или амилорид. Спиронолактон је неефикасан; петљи и тиазидни диуретици су контраиндиковани због погоршања хипокалемије. Са развојем терминалне бубрежне инсуфицијенције, врши се трансплантација бубрега.