Циганка-липидемија

Липидемија - смањење липопротеина у крвној плазми, узроковано примарним (генетским) или секундарним факторима. Обично је ово стање асимптоматско и дијагноза се случајно, када се врши преглед нивоа липида. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Узроци хиполипидемија

Дијагноза смањења липида врши се када ниво укупног холестерола:

• <120 мг / дЛ (<3.1 ммол / Л) или ЛДЛ
• <50 мг / дл (<0,13 ммол / л).

Секундарни узроци хиполипидемиа много чешћи него примарна, и укључују хипертиреозе, хроничне јављају инфекције и других инфективних и инфламаторних болести, хематолошких и других малигнитета, неухрањености (укључујући да прати хроничну конзумацију алкохола) и малапсорпција у гастроинтестиналном тракту. Након детекције неочекивану лабораторијских налаза на ниским холестерола или ЛДЛ холестерола у пацијент не узима хиполипидемијска лекове одмах дати дијагностичко испитивање, укључујући одређивање АЦТ, АЛТ и ТТГ; негативан резултат додатних истраживања говори у прилог могућих основних разлога који могу да изазову ово стање као хиполипидемиа.

Постоје три главна поремећаја позната као примарни узроци смањења липида, у којима појединачне или вишеструке генетске мутације доводе до хиперпродукције или оштећења ЛДЛ клиренса.

Абеталипопротеинемиа (Базин-Корнтсвеига синдром) - аутозомно рецесивно наследна обољења узрокована мутацијом у гену за пренос микрозомалног протеина тригилтсерида - специфични протеин неопходан за процес формирања хиломикрон и ВЛДЛ. Масти из хране не може апсорбовати, а два метаболичких путева практично одсутне у липопротеине серума. Укупна холестерол је обично 45 мг / дл (1.16 ммол / Л) ТГ <20 мг / дл (<0,23 ммол / Л) ЛДЛ и не може се утврдити <. Ово стање се често први пут дијагностикована код одојчади са малапсорпције масти, стеаторрхеа и слуха раст и развој. Резултат може бити кашњење менталног развоја. Јер  витамин Е  је дистрибуиран у периферним ткивима путем ВЛДЛ и ЛДЛ, већина пацијената на крају развити недостатак витамина Е. Изговара клинички симптоми и знакови укључују промене у визији које се јављају као последица постепеног развоја дегенерације ретине, развој сензорне неуропатије, појава симптома пораз задња мождине белој материји кичмене мождине и церебралне симптоми (атаксија, атаксије и мишићи хипертоницити), што ће на крају довести до смртоносне исход. Ацантхоцитосис еритроцита је карактеристична који се може детектовати у микроскопском проучавање крви. Хиполипидемиа сет основу одсуству апо Б у плазми; ат интестиналног биопсије открио одсуство трансфер микрозомалног протеина. Таква хиполипидемиа третирати применом високих доза (100-300 мг / кг 1 тиме / дан) витамина Е у комбинацији са додатак исхрани масти и других витамина растворљивих у мастима.

Гипобеталипопротеинемииа је аутозомно доминантни наследни поремећај узрокован мутацијама у гену који кодира апо Б. Хетерозиготном пацијената су скраћене апо Б, што доводи до бржег клиренса ЛДЛ. Када манифестација патологије није открио никакве клиничке симптоме, осим укупног холестерола <120 мг / дл и ЛДЛ холестерола <80 мг / дл. Ниво триглицерида је нормалан. И детецтед хомозиготних пацијенти краћи исклесан апо Б, и доводи до већег смањења нивоа липида (укупни холестерол <80 мг / дл, ЛДЛ <20 мг / дл) или потпуног престанка синтезе апо Б, доводи до развоја симптома абеталипопротеинемиа. Липидемија је успостављена на основу детектабилних ниских нивоа ЛДЛ и апо Б; гипобеталипопротеинемииа и абеталипопротеинемиа су карактеристика држава, изрекао кроз многе генерације. Хетеро- и хомозиготни пацијенти са ниским, али детектабилним ЛДЛ-ом не требају терапију. Третирају ову хиполипидемиа хомозиготну пацијената са детектовати ниво ЛДЛ холестерола, као и абеталипопротеинемиа.

Хиломикроне кашњење болест је стање наслеђена аутозомно рецесивни начин и изазвао непознати мутацију, што је довело до развоја секреције апо Б дефицитом ентероците. Синтеза хиломикрона је одсутна, али синтеза ВЛДЛ остаје нетакнута. Код новорођенчади са овом патологијом откривена масти малапсорпција синдром стеаторрхеа и застоја у развоју и физички развој који може да доведе до развоја неуролошких симптома, сличним онима на абеталипопротеинемиа. Липидемија је утврђена на основу резултата биопсије танког црева изведеног код пацијената са смањеним нивоом холестерола у крвној плазми и одсуством постпрандијалних хиломикрона. Третман се састоји од дијетотерапије (хране богата мастима и витаминама растворљивим у масти).

[7], [8],

Третман хиполипидемија

Секундарна хиполипидемија третира се методом елиминације основног узрока. Примарно смањење липида често не захтева лијечење, али пацијентима са одређеним генетским абнормалностима потребно је поставити високе дозе витамина Е.