Диагностика сидеробластних анемиј

У наследним облицима у хемограму откривена је анемија различите тежине. По правилу, узраст, анемија се повећава, има хипохромичан карактер (индекс боје је смањен на 0,4-0,6). У сузама су пронађени хипохромни еритроцити, заједно са њима постоје и нормохромне међу њима; такође одређују анисоцитозу са тенденцијом на микроцитозу, поикилоцитозу. Број ретикулоцита унутар нормалног опсега. Број леукоцита и тромбоцита је у нормалном опсегу.

Када инсулинизација у води доводи до хипохромичне анемије, хипохромних еритроцита, циљних облика, анизоцитозе са тенденцијом на микроцитозу. Константни карактеристични симптом оловне оштећења је базофилна грануларност еритроцита.

У коштаној сржи еритроидна хиперплазије означио промену односа различитих облика нормоцитес: повећање броја базофилни ћелија и драстично смањује број гемоглобинизированних окипхилиц нормоцитес. Патогномон је повећање (д 70% у хередитарним облицима) броја сидеробласта (идентификованих специјалним бојама), који имају карактеристичну морфологију. Гранулати гвожђа у ћелији окружују сидеробласте облике у облику језгре. Ова морфологија је последица акумулације гвожђа, која се не користи за синтезу хеме у митохондријама ћелије.

Код биохемијских истраживања у свим облицима обележава се повећање серумског гвожђа у 2-4 пута и више у односу на норму. Коефицијент засићења трансферина гвожђем се повећава на 100 %.

Диагностика сидеробластних анемиј

Дијагноза хередитарних облика анемије потврђује истраживање садржаја порфирина у еритроцитима. Утврђено је да су наследни облици сидеро-акестеичне анемије смањили садржај протопорфирина еритроцита. Садржај копорпорфинијевих еритроцита је и повишен и низак. Нормално, просечан ниво протопорфирина еритроцита у цијелој крви је 18 μг%, а горња граница у одсуству анемије је 35 μг%. Да би проучили садржај складишта гвожђа и потврдили хемосидерозу, користи се тест десферазе. Након интрамускуларне ињекције 500 мг десфера, 0,6-1,2 мг жељеза дневно се излучује нормално у урину, а код пацијената са сидеробластном анемијом 5-10 мг / дан.

За утврђивање тровања оловом одређује се ниво олова у венској крви; ниво протопорфирина на еритроците у цијелој крви - ниво изнад 100 μг%, обично указује на токсичан ефекат олова.

Код хроничног тровања оловом на снимака главе ширења емисије колено и подручја печатом калцификација у дисталном фемуру, проксимални тибије и фибуле (леад линија). У случајевима акутног тровања због гутања предмета који садрже олово, они се могу открити помоћу прегледног рендгенографа абдоминалне шупљине у антеропостериорној пројекцији. Рендген на коленским зглобовима код деце млађих од 3 године је тешко тумачити, јер се за линије олова нормалне промене костију могу учинити током периода брзог раста. Карактеристична локализација промена костију је врло вероватно да ће указати на хроничну инсулинацију у води. Оловне линије се по правилу појављују када је ниво олова дужи - више од 6 недеља - прелази 50 μг %.

Уз умерено повећање нивоа олова у крви (35-45 μг%), ако су резултати других студија контрадикторни, врши се узорак са ЕДТА. Калцијум динатријум ЕДТА се примењује у дози од 1000 мг / м ² / дан или 35 мг / кг / дан интрамускуларно или као интравенозна инфузија током 1 сата. Тест се сматра позитивним ако сакупљени урин током дана садржи 1 μг олова на 1 мг примењене ЕДТА дозе. Нема смисла у одређивању концентрације олова у урину. Дијагностичка вредност је само количина извора који се излучује у одређеном временском периоду, базиран на администрираној дози ЕДТА. Приликом тестирања неопходно је осигурати уношење довољне количине течности и сакупљање свих урина. У општој анализи урина у оштећењу од олова, може се открити леукоцитурија, цилиндрурија, глукозурија или аминоацидурија (обично када концентрација олова у крви прелази 100 μг%).

План прегледа пацијента за сидеро-акестеицну анемију

1. Анализе потврђују присуство сидеро-акестеичне анемије.
   • Клиничка анализа крви са одређивањем броја ретикулоцита и морфолошких карактеристика еритроцита.
   • Мијелограм са обавезним мрљањем мрља на берлинском азуру да би открили сидеробласте облике прстена.
   • Биокемијски тест крви: "комплекс гвожђа", АЛТ, АЦТ, ФМФА, билирубин, шећер, уреа, креатинин.
2. Анализе које одређују облик сидеро-акестеичне анемије.
   • Ниво протопорфирина еритроцита у цијелој крви.
   • Ниво олова у пуној крви.
   • Дезферални тест.
   • Узорак са ЕДТА.
   • Роентгенограм колних зглобова.
3. Анамнеза дјететовог живота. Посебно обратите пажњу на место боравка, услове на кући, околину, особине апетита, исхрану, понашање, учесталост столице. Разјасните које лекове узима дете.
4. Породична историја - присуство сидеробластне анемије код рођака.
5. Општи клинички прегледи: анализа урина, фекалија, ЕКГ, испитивање специјалиста, ултразвук абдоминалне шупљине, бубрега, срца и других прегледа врши се према индивидуалним индикацијама.

Клинички и лабораторијски знаци тровања оловом

	Лако	Умерено	Тешко
Извор олова	Прашина или тло	Боје	Боје (једење са перверзним апетитом)
Симптоми	Ништа	Смањен апетит и поремећаји понашања	Бол у стомаку, раздражљивост, поспаност, грозница, хепатоспленомегалија, атаксија, епилептични напади, повећани интракранијални притисак, кома, знаци недостатка гвожђа
Предиспозивни фактори	Недостатак гвожђа	Недостатак гвожђа	Недостатак гвожђа
Последице	Кршење когнитивних способности	Поремећаји понашања, когнитивни поремећаји	Персистентни неуролошки поремећаји
Ниво олова у целој крви, μг%	25-49	49-70	> 70
Ниво проторфорина еритроцита, μг%	35-125	125-250	> 250
Коефицијент засићења трансферрона	<16	<16	<16
Серум феритин ниво, нг / мл	<40	<20	<10
ЕДТА узорак: садржај олова у дневном урину по 1 мг ЕДТА		1	> 1
Уринализа			Аминоацидурија, глукозурија
Радиографија коленских зглобова, бубрега, бешике	Нема промена	Промене у коленским зглобовима	Промене колена, бубрега, бешике
Компјутерска томографија главе			Знаци повећаног интракранијалног притиска
Стопа ширења ексцитације дуж нерва			Повећана
Општа анализа и уклањање крви		Анемија благог степена	Анемија, базофилна гранулоза еритроцита

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],