Фациал хиперкинесис

[1], [2], [3], [4]

Органиц Хиперкинесис

[5], [6], [7], [8]

Хиперкинетички синдроми са примарним учешћем мишића лица

[9], [10], [11]

Фацас параспасм

Разликују се следећи облици блефароспазма:

• примарни: синдром блефаро-спазма оромандибуларне дистоније (параспазам лица, Мезха синдром, Бруегелов синдром);
• секундарни - са органским болестима мозга (Паркинсонова болест, прогресивна супрануклеарна парализа, вишеструка системска атрофија, мултипла склероза, дистонија плус синдроми, васкуларне, инфламаторне, метаболичке и токсичне (укључујући неуролептичке) лезије нервног система;
• због офталмолошких разлога;
• друге форме (хемиспазма лица, синкинеза лица, болни тик и други "периферни" облици).

Примарна (дистонична) блефароспазма је уочена у слици параспазма лица. Параспазам лица је осебујан облик идиопатске (примарне) дистоније, описан у литератури под различитим називима: Меса параспазам, Бруегелов синдром, блефароспазамски синдром - оромандибуларна дистонија, кранијална дистонија. Жене падају три пута чешће од мушкараца.

По правилу болест почиње блефароспазмом, ау таквим случајевима говоримо о фокалној дистонији са блефароспазмским синдромом. Обично се након неколико година споји дистонија мишића уста. Ово последње се зове оромандибуларна дистонија, а цео синдром се назива сегментална дистонија са блефароспазмом и оромандибуларном дистонијом. Међутим, временски интервал између појаве блефароспазма и почетка оромандибуларне дистоније понекад траје више година (до 20 година или више), тако да многи пацијенти једноставно не живе до генерализоване фазе параспазма. С тим у вези, овај блефароспазамски синдром се легитимно може сматрати и као фаза и као облик параспазма лица. Изоловани блефароспазам се понекад назива есенцијалним блефароспазмом.

Много рјеђе, болест почиње у доњој половини лица (“нижи Бруегелов синдром”). По правилу, са овом варијантом деби Бруегеловог синдрома, нема даљње генерализације дистоније у лицу, односно блефароспазма не улази у оромандибуларну дистонију и на свим каснијим фазама болести овај синдром остаје фокални.

Параспазам лица најчешће се јавља у 5-6 деценији живота. Изузетно ријетко, болест се развија у дјетињству. У типичним случајевима, болест почиње са нешто појачаним трептањем, које постепено постаје чешће са накнадним појављивањем тоничких грчева кружних мишића ока са скуинтинг покретом (блефароспазам). На почетку болести у око 20% случајева, блефароспазам је једностран или јасно асиметричан. Изузетно ретко, блефароспазам остаје стабилно једностран са дугогодишњим посматрањем. У овом другом случају, диференцијална дијагноза Бруегеловог синдрома и хемис- пезма лица постаје релевантна. Моторички образац саме блефароспазме код ових болести је другачији, али поузданија и једноставнија техника у диференцијалној дијагнози је анализа динамике хиперкинезе.

Почевши постепено, параспазам лица напредује веома споро, у периоду од 2-3 године, након чега добија сталан проток. Повремено, у око 10% болесника могућа су врло дуга ремисија.

Тешка блефароспазма се манифестује изузетно интензивним затезањем и може бити праћена црвенилом лица, диспнејом, напрезањем и покретима руку, што указује на неуспешне покушаје пацијента да превазиђе блефароспазам. Блефароспазам карактеришу корективни гестови (посебно у раним фазама болести) и парадоксалне кинезије, које карактерише велика разноликост. Чешће, блефароспазам се зауставља током било које оралне активности (пушење, сисање, сјемење, експресивни говор, итд.), Емоционална активација (на пример, током посете лекару), након ноћног сна, узимања алкохола, у мраку, са затварање једног ока и, нарочито, затварања оба ока.

Блефароспазам има изражен стресни ефекат и, како болест напредује, изазива озбиљну неприлагођеност због немогућности коришћења вида у свакодневном животу. Ово је праћено приметним емоционално-личним и дисомним поремећајима. Две трећине пацијената са тешким блефароспазмом постају „функционално слепи“ јер не могу да користе функцију вида, која је сама по себи нетакнута.

Као и све друге дистоничне хиперкинезе, блефароспазам зависи од специфичности постуралне инервације: скоро увек је могуће пронаћи положаје очне јабучице у којима престаје блефароспазам. Обично се смањује или потпуно нестаје уз екстремне абдукције очне јабучице током накнадних покрета. Пацијенти славе олакшање с полуоким годинама (писање, прање, плетење, причање и кретање полуоким очима). Хиперкинеза се често смањује у седећем положају и, по правилу, опада у лежећем положају, што је у различитим степенима типично за све облике дистоније. Највећи провокативни ефекат на блефароспазам има природну сунчеву светлост напољу.

Описани феномени су упоришта клиничке дијагнозе дистоничне хиперкинезе. Њихова вредност се повећава са идентификацијом неколико карактеристичних симптома наведених у пацијенту.

Диференцијална дијагноза блефароспазма треба спровести у кругу горе наведених примарних и секундарних облика блефароспазма. Овај списак треба допунити само синдромом апраксије очне капке, са којим је понекад потребно разликовати блефароспазам. Не смијемо, међутим, заборавити да апраксија отварања капака и блефароспазма често могу постојати у истом пацијенту.

Секундарни облици дистоног блефароспазма уочени у слици различитих органских болести мозга (Паркинсонова болест, прогресивна супрануклеарна парализа, вишеструка системска атрофија, мултипла склероза, дистонија плус синдроми, васкуларна, инфламаторна, метаболичка и токсична, укључујући неуролептичке, лезије нервног система ) носити све клиничке карактеристике дистоног блефароспазма и препознати, прво, због типичних динамичких карактеристика (корективних гестови и парадоксално кинези, ноћни ефекти спавања, алкохол, визуелне промене ефекту и др.) и, друго, пратећих неуролошким симптомима који манифестују болести наведених.

Блефароспазам због офталмолошких узрока ретко изазива дијагностичке потешкоће. Ове болести ока (коњуктивитис, кератитис) су обично праћене болом, а такви пацијенти одмах долазе у око офталмолога. Сама блефароспазма не поседује ниједну од горе наведених особина дистоног блефароспазма. Ово се односи и на друге "периферне" облике блефароспазма (на пример, код хемиспазма).

[12], [13], [14], [15], [16]

Орална хиперкинеза

Разликују се следећи облици оралне хиперкинезе:

• тардивна дискинезија
• друге оралне хиперкинезе изазване леком (церрукал, орални контрацептиви, други лекови),
• спонтана орофацијална дискинезија код старијих особа,
• друге форме („нижи“ Бруегелов синдром, „галопирајући“ синдром језика, „зечји“ синдром, бруксизам, „лингвални“ епилепсија, миокимијски језик и други).

Касна (тардивна) дискинезија је јатрогена, слабо излечива, прилично честа болест, која је директна последица широког ширења неуролептика у медицинској пракси лекара различитих специјалности. Насилни покрети у касној дискинезији обично почињу у мишићима лица и језика. Тријада патолошких покрета је најкарактеристичнија: тзв. Цхеек-тонгуе-цхевинг (букко-лингво-жвачни) синдром.

Мање су често мишићи трупа и екстремитета укључени у хиперкинезу.

Типично непримјетан почетак у облику суптилних покрета језика и моторичког немира у периоралној регији. У тежим случајевима јасно се виде неправилни, али готово константни покрети језика, усана и доње вилице. Ови покрети често имају облик моторичког аутоматизма лизања, сисања, жвакања, покрета, жвакања и гужвања, понекад звуком лабијалног прскања, дисања, уздисања, дахтања, уздисања и друге неартикуларизоване вокализације. Карактерише га ваљање и испупчавање језика, као и сложеније гримасе углавном у доњој половини лица. Ове дискинезије се обично могу произвољно сузбити кратко време. На пример, орална хиперкинезија престаје када пацијент уноси храну у уста док жваће, гута или разговара. Понекад се на позадини оралне хиперкинезе детектује лагана хипомимија. У екстремитетима дискинезија претежно погађа дисталне регионе ("прсти играју клавир") и понекад се могу посматрати само са једне стране.

Диференцијална дијагностика тардивне дискинезије захтева, пре свега, искључивање такозване спонтане орофацијалне дискинезије старијих, стереотипи и оралне хиперкинезе код неуролошких и соматских болести. Клиничке манифестације спонтане орофацијалне дискинезије потпуно су идентичне онима у касној дискинезији, што несумњиво указује на заједничко понашање њихових патогенетских механизама. У овом случају, неуролептички лекови играју улогу најзначајнијег фактора ризика, који омогућава да се идентификује осетљивост на дискинезије у било ком узрасту.

Критеријуми за дијагностику тардивне дискинезије су следеће особине:

1. њени симптоми постају видљиви након смањења дозе неуролептика или их поништавају;
2. исти симптоми се смањују или нестају са наставком неуролептичког третмана или повећањем дозе потоњег;
3. антихолинергични лекови, по правилу, не помажу таквим пацијентима и често погоршавају манифестације тардивне дискинезије.

У свим фазама болести у клиничким манифестацијама тардивне дискинезије језик заузима активну улогу: ритмичну или сталну протрузију, присилно избацивање из уста; пацијенти обично нису у стању да држе језик који вири из уста 30 секунди.

Отказивање антипсихотичних лекова може довести до погоршања стања пацијента и појаве нових дискинетичких симптома. У неким случајевима њихово отказивање доводи до смањења или нестанка дискинезије (понекад и након периода привременог појачавања хиперкинезе). У том смислу, тардивна дискинезија се дели на реверзибилне и неповратне или перзистентне. Сматра се да присуство симптома тардивне дискинезије 3 месеца после повлачења неуролептика може да се сматра као критеријум за упорну дискинезију. Питање повлачења неуролептика треба одлучити строго индивидуално због опасности од повратка психозе. Идентификовани су бројни фактори ризика који предиспонирају развој тардивне дискинезије: трајање лијечења неуролептицима, старија доб, спол (жене су чешће болесне), дуготрајна примјена антихолинергика, претходно органско оштећење мозга и одређена генетска предиспозиција.

Иако се тардивна дискинезија често развија у зрелој и старијој животној доби, може се појавити у младом и чак дјетињству. Поред клиничке слике, важан дијагностички фактор је идентификација односа између појаве дискинезије и употребе антипсихотика. Спонтана орофацијална дискинезија код старијих особа (орални жвачни синдром старијих особа, спонтана орофацијална дискинезија) јавља се само код старијих особа (обично код старијих од 70 година) које нису примиле неуролептике. Примећено је да се спонтана орална дискинезија код старијих особа у високом проценту случајева (до 50% и више) комбинира са есенцијалним тремором.

Диференцијална дијагностика тардивне дискинезије би требало да се спроведе и са другим неуролептичким феноменом у оралном подручју - синдром кунића. Ово последње се манифестује ритмичким тремором периоралних мишића, углавном горње усне, понекад укључује и жвачне мишиће (тремор мандибуле), са фреквенцијом од око 5 у секунди. Језик обично није укључен у хиперкинезу. Споља, насилни покрети су слични онима у зечјим устима. Овај синдром се развија и на позадини дуготрајног неуролептичког третмана, али за разлику од касне дискинезије, реагује на антихолинергично лечење.

У дебату болести, касна дискинезија и спонтана орална дискинезија код старијих понекад се морају разликовати од почетка Хунтингтонове кореје.

У тешким случајевима, тардивна дискинезија се манифестује генерализованим кореним покретима, рјеђе балистичким бацањима, дистоничним грчевима и положајима. Ови случајеви захтевају диференцијалну дијагнозу са ширим опсегом болести (Хунтингтонова кореја, неуроакантоцитоза, хипертиреоидизам, системски еритематозни лупус, други узроци кореје).

Постоје и друге, оралне хиперкинезе изазване лековима или токсичне форме (нарочито када се користе церукални, орални контрацептиви, алкохол), које су у својим клиничким манифестацијама карактеристике дистоничне хиперкинезе, али су повезане са уносом горе наведених супстанци и често су пароксизмалне (пролазне) природе.

Остали облици оралне хиперкинезе укључују прилично ретке синдроме: “нижи” Бруегелов синдром (оромандибуларна дистонија), “галопирајући” синдром, већ поменути “зечји” синдром, бруксизам итд.

Оромандибуларну дистонију (или “нижи Бруегелов синдром”) тешко је дијагностиковати у случајевима када је то прва и главна манифестација Бруегеловог синдрома. Ако се комбинује са блефароспазмом, дијагноза обично не узрокује потешкоће. Оромандибуларну дистонију карактерише укљученост у хиперкинезу не само мишића оралног пола, већ и мишића језика, дијафрагме уста, образа, жвакања, врата и чак и респираторних мишића. Укљученост мишића врата може бити праћена манифестацијама тортиколиса. Поред тога, број покрета на лицу, па чак и на трупу и удовима код таквих пацијената није патолошки; они су потпуно произвољни и одражавају активне покушаје пацијента да се супротставе грчеви мишића.

Оромандибуларну дистонију карактерише низ различитих манифестација. У типичним случајевима, она има облик једне од три добро познате опције:

1. спазам мишића који покрива уста и стезање чељусти (дистонски трисмус);
2. грч мишића који отварају уста (класична верзија приказана у чувеној Бруегеловој слици) и
3. упорни трисмус са латералним трзавим покретима мандибуле, бруксизам, па чак и хипертрофија жвачних мишића.

Доња верзија Бруегеловог синдрома често је праћена потешкоћама у гутању, жвакању и артикулацији (спастична дисфонија и дисфагија).

Дијагностика оромандибуларне дистоније заснива се на истим принципима као и дијагностика било ког другог дистонијског синдрома: углавном на анализи динамике хиперкинезе (повезаност њених манифестација са постуралним оптерећењима, доба дана, дејство алкохола, корективни гестови и парадоксалне кинезе, итд.). Други дистонични синдроми, који се у Бруегеловом синдрому јављају у другим деловима тела (изван лица) код 30–80% пацијената.

Често се јавља ситуација у којој лоше постављене протезе доводе до појаве прекомјерне моторичке активности у оралном подручју. Овај синдром је чешћи код жена старости 40-50 година који су склони неуротичним реакцијама.

Епизодични понављајући покрети језика ("лингвална епилепсија") описани су код деце са епилепсијом (укључујући и за време спавања; код пацијената после краниоцеребралне повреде (без икаквих промена у ЕЕГ) у облику нетретиране (3 у секунди) ретракције и избочина у корену језик ("синдром галопирајућег језика"), или ритмичко избацивање из уста (врста миоклонуса) са повољним током и исходом.

Описан је синдром лингвалне дистоније након електричних повреда; миокимии језик након радиотерапије.

Бруксизам је још једна уобичајена хиперкинеза у оралном подручју. Она се манифестује периодичним стереотипним покретима доње вилице са стискањем и карактеристичним брушењем зуба током спавања. Бруксизам се примећује код здравих људи (од 6 до 20% укупне популације) и често се комбинира са таквим феноменима као што су периодични покрети екстремитета током сна, апнеја за вријеме спавања, епилепсија, тардивна дискинезија, схизофренија, ментална ретардација, посттрауматски стресни поремећај. Вањски сличан феномен током будности обично се описује као трисмизам.

[17], [18]

Хемисфалма лица

Хемистичку лице лица карактеришу стереотипне клиничке манифестације, што олакшава његову дијагнозу.

Разликују се следећи облици хемисфалма лица:

• идиопатска (примарна);
• секундарна (компресија фацијалног нерва са замагљеном артеријом, рјеђе са тумором, још рјеђе са другим узроцима).

Хиперкинеза у хемиспазми лица је пароксизмална. Пароксизам се састоји од низа кратких брзих трзаја, који су најуочљивији у кружном мишићу ока, који се, преклапајући, претварају у тонички спазам, дајући пацијенту карактеристичан израз лица који се не може мијешати ни са чим. У исто време, жмиркајући или шкиљећи око очију, повлачећи образе и угао усана према горе, понекад (са израженим спазмом), примећујемо девијацију врха носа према спазму, често контракције мишића браде и платисме. Након пажљивог прегледа током пароксизма, виде се велике фасцикулације и миоклоније са приметном тоничном компонентом. У интерикталном периоду откривени су микросимптоми повећаног мишићног тонуса у захваћеној половини лица: рељеф и дубоки назолабијални набој, често благо скраћење мишића усана, носа и браде на ипсилатералним странама лица. Парадоксално, истовремено се откривају субклинички знаци инсуфицијенције фацијалног нерва са исте стране (мање кашњење у уста уста са осмехом, симптом „трепавица“ са произвољним затварањем очију). Пароксизми обично трају од неколико секунди до 1-3 минута. Током дана је на стотине напада. Важно је напоменути да, за разлику од других хиперкинеза лица (тикови, параспизми лица), пацијенти са хемиспазмом лица никада не могу да покажу своју хиперкинезу. Она није подложна вољној контроли, није праћена корективним гестама и парадоксалним кинезама. Постоји мања зависност него у многим другим облицима, зависност хиперкинезе од функционалног стања мозга. Произвољно зашкијање понекад изазива хиперкинезу. Најзначајније је стање емоционалног стреса, што доводи до повећања моторних пароксизама, док у мировању нестаје, иако не дуго. Периоди без хиперкинезе обично не трају дуже од неколико минута. Током сна, хиперкинеза је очувана, али се јавља много рјеђе, што се објективизује у ноћној полиграфској студији.

Код више од 90% пацијената хиперкинеза почиње у кружном мишићу ока, ау већини случајева са мишићима доњег капка. Током наредних неколико месеци или година (обично 1-3 године) укључени су други мишићи који су инервисани фацијалним нервом (до м. Стапедиус), што доводи до карактеристичног звука који пацијент осећа у уху током спазма, који су синхроно укључени у моторни пароксизам.. У будућности постоји одређена стабилизација хиперкинетичког синдрома. Спонтани опоравак се не дешава. Саставни део клиничке слике фацијалне хемиспазме је карактеристична синдромска средина, која се јавља у 70 - 90% случајева: артеријска хипертензија (коју пацијент обично лако подноси), дисомнички поремећаји, емоционални поремећаји, умерени цефалгични синдром мешовите природе (напетостна главобоља, васкуларне и цервикогене главобоље). Ретки, али клинички значајни синдром је тригеминална неуралгија, која се, према литератури, јавља код око 5% пацијената са хемиспатијом лица. Описани су ретки случајеви билатералне фацијалне хемиспазме. Друга страна лица је обично укључена након неколико мјесеци или година (до 15 година), ау овом случају, епизоде хиперкинезе на лијевој и десној страни лица никада нису синхроне.

На страни хемиспазма, по правилу, детектују се субклиничке, али прилично очигледне перзистентне (позадинске) симптоме слабе нервне инсуфицијенције.

Емоционални поремећаји претежно анксиозне и анксиозно-депресивне природе имају тенденцију да се погоршају развојем у неким случајевима маладаптивних психопатолошких поремећаја до тешке депресије са самоубилачким мислима и акцијама.

Иако је већина случајева хемис- пезма лица идиопатска, ове пацијенте треба пажљиво испитати како би се искључила симптоматска форма хемиспазма (компресионе лезије на фацијалном нерву при изласку из можданог стабла). Диференцијална дијагноза хемиспазма лица са другом једностраном хиперкинезом лица - пост-паралитичка контрактура - не изазива посебне потешкоће, јер се она развија након неуропатије фацијалног нерва. Али треба имати на уму да постоји тзв. Примарна контрактура лица, којој не претходи парализа, али која је, међутим, праћена не-чврстим, клиничким знаковима лезије фацијалног нерва, у поређењу са хиперкинезом. Овај облик карактерише патолошка синкинеза у лицу типичном за постпаралитне контрактуре.

У дебату хемис- пезма лица, можда ће бити потребно разликовати се од миокиниа лица. То је чешће унилатерални синдром који се манифестује малим контракцијама црва у мишићима периоралне или периорбиталне локализације. Пароксизмализам за њега није баш типичан, његове манифестације су практично независне од функционалног стања мозга, а присуство овог синдрома увек указује на тренутну органску лезију можданог дебла (најчешће је то мултипла склероза или тумор понса).

У ретким случајевима параспазма лица манифестују се атипични облици у облику једностраног блефароспазма, па чак и једностраног Бруегеловог синдрома на горњој и доњој половини лица. Формално, таква хиперкинеза изгледа као полуспој, јер укључује једну половину лица, али у првом случају, хиперкинеза има клиничке и динамичке знакове карактеристичне за дистонију, у другом - за хемиспазм лица.

Диференцијална дијагноза у таквим тешким случајевима препоручује се и код патологије темпоромандибуларног зглоба, тетануса, парцијалне епилепсије, тоничких грчева у мултиплој склерози, хемимастикатора спазма, тетаније, миокемије лица, спазма усана са хистеријом.

Понекад је потребно разликовати тикове или психогене ("хистеричне" према старој терминологији) хиперкинезе на лицу, које се одвијају према типу хемисфалма лица. Између осталог, корисно је запамтити да само они мишићи који су инервисани од стране фацијалног нерва учествују у формирању фацијалне хемиспазме.

У случају значајних дијагностичких потешкоћа, ноћна штампа може играти одлучујућу улогу. Према нашим подацима, у 100% случајева, хемисфазма лица открива патогномонски феномен ЕМГ-а у облику пароксизмала, који се јавља у површинским фазама, и високом-амплитудном (преко 200 µВ) ноћном спавању фасцикулација, груписаних у пакете неправилног трајања и фреквенције. Пароксизам почиње изненада са максималним амплитудама и такође се нагло завршава. То је ЕМГ-корелација хиперкинезе и специфична је за хемиспазм лица.

[19], [20], [21]

Хиперкинеза лица комбинована је или се јавља на позадини чешћих хиперкинезе и других неуролошких синдрома

• Идиопатски тикови и Тоуретте синдром.
• Генерализована дискинезија (1-допа, антидепресиви и други лекови).
• Корејска хиперкинеза на лицу (хорета Хунтингтон, Сиденгам, бенигна наследна кореја, итд.).
• Миокимии лица (тумори можданог стабла, мултипла склероза, итд.).
• Фациал црумпи.
• Хиперкинеза лица епилептичке природе.

Потребно је још једном нагласити да код бројних болести хиперкинеза лица може бити само стадиј или компонента генерализираног хиперкинетичког синдрома најразличитијег поријекла. Тако идиопатске тикове, Тоуретте-ову болест, Хунтингтон-ову кореу, или Сидегенам-ову кореу, уобичајене грчеве, многе дикинезије лека (на пример, повезане са третманом допаских препарата), итд. На почетку се могу појавити само као дискинезије лица. Истовремено, познат је широк спектар болести у којима се хиперкинеза лица одмах открива у слици генерализованог хиперкинетичког синдрома (миоклонске, корејске, дистоничне или тикотичне). Многе од ових болести су праћене карактеристичним неуролошким и / или соматским манифестацијама, које у великој мери олакшавају дијагнозу.

Ова група може укључити и хиперкинезу лица епилептичке природе (оперуларни синдром, нападе лица, девијације погледа, “језичну” епилепсију, итд.). У овом случају, диференцијална дијагноза треба да се спроведе у контексту свих клиничких и параклиничких манифестација болести.

[22], [23]

Хиперкинетички синдроми у лицу, који нису повезани са учешћем мишића лица

1. Окохлирни дистонија (дистоно одступање изгледа).
2. Синдроми прекомерне ритмичке активности у очним мишићима:
   • опсоклонус,
   • "Нистагмус" век
   • боббинг синдроме
   • Синдром потапања, е) синдром пинг-понг погледа,
   • периодично наизменично одступање погледа са дисоцираним покретима главе,
   • периодични наизменични нистагм,
   • циклична окуломоторна парализа са грчевима,
   • периодично измјенично асиметрично одступање,
   • синдром миокомије надређеног косог мишића ока,
   • Дуанеов синдром.
3. Спазам жвакања (тризм). Хемимастикаторни спазам.

Клиничари сматрају да је прикладно у овај одјељак укључити сљедећу (ИВ) групу хиперкинетичких синдрома у подручју главе и врата нефацијалне локализације због важности овог проблема за практичара. (Поред тога, неке од ових хиперкинеза су често комбиноване са дискинезијом лица)

Окулогеална дистонија (дистонијско одступање погледа) је карактеристичан симптом пост-енцефалитисног паркинсонизма и један од њихових раних и карактеристичних знакова неуролептичких нуспојава (акутна дистонија). Окулогеалне кризе могу бити изоловани феномен дистоније или се могу комбиновати са другим дистоничним синдромима (испупчење језика, блефароспазам, итд.). Напади узлазног одступања погледа (рјеђе - доле, још рјеђе - бочно одступање или косо одступање погледа) трају од неколико минута до неколико сати.

Синдроми прекомерне ритмичке активности окуломоторних мишића. Они комбинују неколико карактеристичних појава. Опсоклонус - константни или периодични хаотични, неправилни сакаде у свим правцима: постоје различити-фреквентни, различито-амплитудни и различити-векторски покрети очних јабучица ("синдром плесних очију"). Ово је риједак синдром који указује на органску лезију матичних церебеларних веза различите етиологије. Већина случајева опсоклонуса описаних у литератури се односе на вирусни енцефалитис. Други узроци: тумори или васкуларне болести малог мозга, мултипла склероза, паранеопластични синдром. Код деце, 50% свих случајева је повезано са неуробластомом.

"Нистагмус век" - ретка појава, манифестује се низом брзих, ритмичних, узлазних покрета горњег капка. Описана је у многим болестима (мултипла склероза, тумори, краниоцеребрална повреда, Миллер Фисхер синдром, алкохолна енцефалопатија, итд.) И узрокована је покретима очију као што су конвергенција или померање ока. "Нистагмус" се сматра знаком оштећења пнеуматика средњег мозга.

Покретање ока се манифестује карактеристичним вертикалним покретима очију, који се понекад називају и „покретима плутајуће“: са учесталошћу од 3-5 у минути, у већини случајева, билатерално пријатељско, брзо отклањање очних јабучица се посматра са накнадним враћањем у првобитни положај, али споријим темпом од силазног кретања. Очна "љуљачка" се посматра са отвореним очима и обично је одсутна ако су очи затворене. Истовремено постоји и билатерална парализа хоризонталног погледа. Синдром је карактеристичан за билатерално оштећење понса (крварење у мосту, глиом, трауматско оштећење моста; често се јавља у синдрому "закључаног човека" или у коматозном стању). Описан је атипичан бобинг (са нетакнутим хоризонталним покретима очију) за опструктивну хидроцефалус, метаболичку енцефалопатију и компресију церебеларног хематома.

Синдром потапања (окулирање) је супротно од боббинг синдрома. Феномен се манифестује и карактеристичним вертикалним покретима очију, али у супротном ритму: спори покрети очију опажени су на доле са каснијим одлагањем у најнижем положају, а затим брзим повратком у средњи положај. Такви циклуси окуларних покрета се посматрају са учесталошћу од неколико пута у минути. Завршна фаза подизања очне јабучице понекад је праћена лутајућим покретима очију у хоризонталном правцу. Овај синдром нема топикално значење и често се развија током хипоксије (респираторни поремећаји, тровање угљен моноксидом, вјешање, статус епилептицус).

Јавља се пинг-понг синдром (периодични наизмјенични поглед) код пацијената у коматном стању и манифестује се спорим лутајућим покретима очне јабучице из једног екстремног положаја у други. Такви понављајући ритмички хоризонтални покрети око очију повезани су са билатералним хемисферним лезијама (срчани удар) са релативним интактним стаблом мозга.

Периодично наизменично одступање погледа са дисоцираним покретима главе је јединствени ретки синдром цикличних поремећаја покрета очију, комбинован са контраверзивним покретима главе. Сваки циклус укључује три фазе: 1) пријатељско одступање очију у страну док истовремено окреће главу у супротном смјеру, траје 1-2 минута; 2) период “пребацивања” у трајању од 10 до 15 секунди, током којег глава и очи враћају првобитни нормалан положај и 3) пријатељско одступање очију од друге стране са компензаторном контралатералном ротацијом лица, које траје и 1-2 минута. Тада се циклус стално понавља, заустављајући се само у сну. Током циклуса посматра се парализа погледа у смеру супротном од правца одступања ока. У већини описаних случајева претпоставља се неспецифично укључивање структура задње лобање.

Периодични наизменични нистагмус може бити конгениталан или стечен и такође се манифестује у три фазе. У првој фази посматра се понављање од 90-100 секунди. Хоризонтални тремор нистагмуса, у којем очи „куцају“ у једном правцу; друга фаза од 5-10 секунди "неутралност", током које нистагмус може бити одсутан или постоји нистагмус или нистагмус налик на клатно и трећа фаза, која такође траје 90-100 секунди, током којих очи "ударају" у супротном смеру. Ако пацијент покуша да гледа према брзој фази, нистагмус постаје грубљи. Синдром се вероватно заснива на билатералном оштећењу парамедијалне ретикуларне формације на понтомесенцефалном нивоу.

Алтернатинг скев девиатион. Косо одступање или Хертвиг-Магендиесцхе синдром (Хертвиг-Магендиесцхе) манифестује се вертикалном дивергенцијом ока супрануклеарног порекла. Степен дивергенције може остати константан или зависити од правца погледа. Синдром је обично узрокован акутним лезијама у можданом деблу. Понекад овај знак може бити испрекидан и онда постоји периодична измјена стране вишег ока. Синдром је повезан са билатералним оштећењем на претекстуалном нивоу (акутни хидроцефалус, тумор, мождани удар и мултипла склероза су најчешћи узроци).

Циклична окуломоторна парализа (феномен цикличног окуломоторног спазма и релаксације) је риједак синдром у којем се трећи (окуломоторни) живац одликује наизмјеничном фазом парализе и фазом појачавања њених функција. Овај синдром је конгениталан или стечен у раном детињству (у већини, али не у свим случајевима). У првој фази се развија слика потпуне или скоро потпуне парализе очуломоторног (ИИИ) нерва са птозом. Затим се у року од 1 минута смањује, а затим се развија друга фаза, у којој се спушта горњи очни капак (повлачење капака), око се конвергира благо, зеница се сужава, а спазам смјештаја може повећати рефракцију помоћу неколико диоптрија (до 10 диоптрија). Циклуси се посматрају у различитим интервалима од неколико минута. Ове две фазе чине циклус који се периодично понавља и током сна иу будности. Произвољне очи не утичу на њих. Наводни узрок је аберантна регенерација након повреде трећег нерва (породна повреда, анеуризма).

Синдром супериорних косих миокимија карактеришу брзе ротаторне вибрације једне очне јабучице са монокуларним осцилопсијама („објекти скоче горе и доле“, „блицеви на екрану“, „лепрша очи“) и торзиона диплопија. Ова осећања су посебно непријатна када читате, гледате телевизију, рад који захтева тачно посматрање. Открива хиперактивност надређеног косог мишића ока. Етиологија није позната. Често добар терапеутски ефекат има карбамазепин.

Дуанов синдром је насљедна слабост латералног ректусног мишића ока са сужењем палапебралне пукотине. Абдукциона способност ока је смањена или одсутна принуда и конвергенција су ограничени. Довођење очне јабучице је праћено њеним повлачењем и сужавањем палаче; током абдукције, расцјеп палпебралне шупљине. Синдром је често једностран.

Жвачни спазам примећује се не само код тетануса, већ и код неких хиперкинетичких, посебно дистоних синдрома. Позната је варијанта "нижег" Бруегеловог синдрома, у коме се развија спазам дистоног мишића који покрива уста. Међутим, понекад је степен трисизма такав да се јављају проблеми са храњењем пацијента. У слици акутних дистоничних реакција неуролептичког поријекла могућ је пролазни тризам. Дистониц трисмус понекад мора бити диференциран од полимиозитиса, у коме се у раном стадијуму болести уочава учешће жвачних мишића. У слици дисфункције темпоромандибуларног зглоба примећује се светлосни трисмизам. Трисмус је типичан за епилептички напад, као и екстензорне нападаје код пацијента у коми.

Одвојено вриједи хемимастикаторни спазам. Ово је риједак синдром који карактерише једнострана јака контракција једног или више жвачних мишића. Већина пацијената са хемимастикаторним спазмом има хемиатрофију лица. Претпостављени узрок хемизматичног спазма фацијалне хемиатрофије је повезан са компресионом неуропатијом моторног дела тригеминалног нерва услед промена у дубоким ткивима код хемиатрофије лица. Клинички хемиметомски спазам се манифестује кратким трзањем (слично хемисамији лица) или продуженим грчевима (од неколико секунди до неколико минута као код грчева). Грчеви су болни; током грча описан је угриз језика, дислокација темпоромандибуларног зглоба и чак лом зуба. Невољни покрети су изазвани жвакањем, причањем, затварањем уста и другим добровољним покретима.

Једнострани грч мишића за жвакање могућ је у слици епилептичког напада, болести темпоромандибуларног зглоба, тоничног спазма код мултипле склерозе и унилатералне дистоније доње чељусти.

[24], [25], [26],

Хиперкинетички синдроми у предјелу главе и врата са нефацијалном локализацијом

Разликују се следећи обрасци:

1. Тремор, тикови, кореја, миоклонус, дистонија.
2. Ларингоспасм, пхарингоспасм, есофагоспам.
3. Миоклонус меког непца. Миоритмија.

Тремор, тикови, миоклонус и дистонија чешће укључују мишиће главе и врата, углавном нефацијалну локализацију. Међутим, постоје изузеци: изоловани тремор мандибуле или изоловани „тремор осмеха“ (као и „дрхтање гласа“) као варијанте есенцијалног тремора. Познати су појединачни или вишеструки тикови, ограничени само на површину лица. Миоклонус понекад може бити ограничен на појединачне мишиће лица или врата (укључујући и епилептички миоклонус са покретним покретима главе). Неуобичајени и ретки дистонски синдроми су једнострани дистонски блефароспазам, дистонски грчеви на једној половини лица (имитација лица лица), једнострана дистонија доње вилице (ретка варијанта Бруегеловог синдрома) или "дистонски осмијех". Стереотипи се понекад манифестују кимањем и другим покретима у глави и врату.

[27], [28]

Ларингоспасм, пхарингоспасм, есофагоспам

Као органски узроци ових синдрома, дистонија (обично акутне дистоничне реакције), тетануса, тетанија, неких мишићних болести (полиомиозитис), могу се споменути болести са локалном иритацијом слузокоже. Манифестације екстрапирамидног (и пирамидалног) хипертонуса могу довести до ових синдрома, али обично у контексту више или мање генерализованих поремећаја мишићног тонуса.

Миоклонус меког непца и миоритмија

Циклус палатинског миоклонуса (нистагмус меког непца, тремор меког непца, миоритмија) може се посматрати или изоловано као ритмичке (2-3 секунде) контракције меког непца (понекад са карактеристичним кликом), или у комбинацији са грубим ритмичним миоклонусом доње чељусти., језик, ларинкс, платисма, дијафрагма и дисталне руке. Ова дистрибуција је врло типична за миоритмију. Овај миоклонус се не разликује од тремора, али га карактерише неуобичајено ниска фреквенција (од 50 до 240 осцилација у минути), што га разликује чак и од паркинсонског тремора. Понекад се може придружити вертикални окуларни миоклонус (“свинг”) синхроно са бицикло-палатинским миоклонусом (оцуло-палатински миоклонус). Изоловани миоклонус меког непца може бити или идиопатски или симптоматски (тумори понса и медуле, енцефаломијелитис, краниоцеребрална повреда). Примећено је да идиопатски миклонус често нестаје током спавања (као и током анестезије иу коматозном стању), док је симптоматски миоклонус стабилнији у овим условима.

Генерализована миорхитхмиа без укључивања меког непца је ретка. Сматра се да је најчешћа етиологија васкуларна лезија можданог дебла и церебеларна дегенерација повезана са алкохолизмом, другим болестима које се јављају са малапсорпцијом, целијакијом.

[29], [30], [31],

Психогена хиперкинеза у лицу

1. Спазам конвергенције.
2. Спонги спазам.
3. Псеудоблепхароспасм.
4. Одступања (укључујући и "геотропски") поглед.
5. Други облици.

Психогена хиперкинеза дијагностикује се по истим критеријумима као и психогена хиперкинеза нефацијалне локализације (разликују се од органске хиперкинезе необичним моторичким обрасцем, необичном динамиком хиперкинезе, особинама синдромске средине и курса).

Тренутно су развијени критеријуми за клиничку дијагнозу психогеног тремора, психогеног миоклонуса, психогене дистоније и психогеног паркинсонизма. Овдје ћемо споменути само специфичне (готово искључиво поремећаје конверзије) хиперкинезу лица. Ту спадају феномени спазам конвергенције (за разлику од органског спазма конвергенције, који је веома риједак, конвергенција психогеног спазма праћена спазмом смјештаја са сужењем зјеница), Бриссотов спазам језика (мада дистонични феномен потпуно репродуцира ово синдром, упркос спољашњем идентитету, они су потпуно различити у својој динамици), псеудо-блефароспазам (ретки синдром који се види на слици других, укључујући мимику, демона) активне манифестације), различита одступања погледа (ваљање очију, девијација погледа на страну, “геотропско одступање погледа када пацијент при било којој промени положаја главе тежи да погледа доле (" на земљу "); често се смер девијације мења у току једног прегледа пацијента. Друге (“друге”) облике психогене фацијалне хиперкинезе, које се, као што је добро познато, одликују екстремном разноликошћу њихових манифестација.

[32], [33], [34], [35], [36]

Стереотипи лица у менталној болести

Стереотипи у менталној болести или као компликација неуролептичке терапије манифестују се сталним понављањем бесмислених акција или елементарних покрета, укључујући и подручје лица (подизање обрва, усана, језика, „шизофреног осмијеха“ итд.). Синдром је описан као поремећај понашања у схизофренији, аутизму, менталној ретардацији и слици неуролептичког синдрома. У овом другом случају, често се комбинује са другим неуролептичким синдромима и назива се тешким стереотипом. Ретко, стереотипи се развијају као компликација терапије лековима који садрже дофас у лечењу Паркинсонове болести.

[37], [38], [39], [40]

Патолошки смех и плач

Уз познате резерве, овај добро познати клинички феномен може се посматрати као варијанта специфичне "хиперкинезе" или ритмичке активности одређених функционално повезаних мишића.

Разликују се следећи обрасци:

1. Псеудобулбар палси.
2. Напади смеха са хистеријом.
3. Патолошки смех у менталној болести.
4. Напади епилептичког смеха.

Патолошки смех и плакање на слици псеудобулбарне парализе обично не изазивају дијагностичке потешкоће, јер су праћене карактеристичним неуролошким симптомима и поремећајима булбарних функција (гутање, фонација, артикулација, жвакање и понекад дисање).

Напади смеха са хистеријом су сада мање чести. Они нису увек мотивисани, или изазвани анксиозношћу или конфликтом, понекад су “заразни” (описани су чак и “епидемије” смеха), који се примећују код особа са одређеним поремећајима личности и не могу се објаснити органским разлозима.

Патолошки смех у психичкој болести често изгледа као компулзивна појава која се дешава без спољашње провокације и уклапа се у слику очигледних психотичних поремећаја у понашању који се често виде „голим оком“ (неадекватно и чудно понашање).

[41], [42], [43], [44], [45], [46]

Напади епилептичке природе

Епилептички нападаји смеха (хелолепси) описани су у фронталној и темпоралној локализацији епилептичких жаришта (са учешћем сапплементарне, лимбичке коре и неких субкортикалних структура), могу бити праћени и другим врло различитим аутоматизмима и епилептичким пражњењима на ЕЕГ-у. Напад почиње апсолутно изненада и изненада завршава. Свесност и сећање на напад понекад могу бити нетакнути. Сам смијех изгледа извана нормално, или сличи карикатури смијеха и понекад се може мијењати са плакањем, уз сексуално узбуђење. Описана хелолепија у комбинацији са превременим пубертетом; постоје запажања о хелолепсији код пацијената са хипоталамичним туморима. Такве пацијенте треба пажљиво испитати како би се потврдила епилептичка природа напада смеха и идентификовала основна болест.

Уобичајена дистонична хиперкинеза на лицу пролазног карактера описује се као компликација говеђих богиња (одступање погледа нагоре, испупчење језика, грч мишића који отвара уста са немогућношћу да говори). Напади су се понављали неколико дана, након чега је уследио опоравак.

Ретке форме хиперкинезе обухватају спазум нутанс (нистагмус налик на клатно, тортиколлис и титубацију) код деце узраста од 6-12 месеци. До 2-5 година. Односи се на бенигне (пролазне) поремећаје.

[47], [48], [49]