Идиопатска генерализована и фокална епилепсија

Конвулзивна болест, епилепсија, света, лунарна - чим болест није позвана, манифестује се застрашујуће неочекиваним периодичним нападима, током којих пацијенти изненада падају на под, тресући се у грчевима. Говорићемо о епилепсији, коју савремена медицина сматра хроничном прогресивном неуролошком болешћу, чији је специфичан симптом ничим изазван, редовно понављајући нападај, и грчевит и не конвулзиван. Као резултат болести, могу се развити посебне промене личности, што доводи до деменције и потпуног одвајања од текућег живота. Чак је и древни римски лекар Клаудије Гален разликовао две врсте болести: идиопатску епилепсију, односно наследну, примарну, чији се симптоми јављају већ у раном добу, и секундарну (симптоматску), која се развија касније, под утицајем било ког специфични фактори. [1]

У ажурираној класификацији Међународне антиепилептичке лиге, једна од шест идентификованих етиолошких категорија болести је генетска - независна примарна болест, која сугерише присуство наследне предиспозиције или присуство генетских мутација које су настале де ново. У суштини - идиопатска епилепсија у претходном издању. У овом случају, пацијент није имао органске лезије можданих структура које би могле изазвати понављајуће епилептичне нападе, а у интерикталном периоду се не примећују неуролошки симптоми. Међу познатим облицима епилепсије, идиопатски је прогностички најповољнији. [2],  [3], [4]

Епидемиологија

Процењује се да 50 милиона људи широм света има епилепсију, од којих већина нема приступ медицинској нези. [5],  [6] Систематски преглед и мета-анализа студија широм света су показала да је сврха преваленција активне епилепсије је 6,38 на 1.000 људи, а животни век преваленца била 7,6 на 1.000 становника. Учесталост епилепсије се није разликовала између полова и старосних група. Најчешћи су генерализовани напади и епилепсија непознате етиологије. [7], [8]

У просеку, 0,4 до 1% светске популације захтева антиепилептички третман. Статистика морбидитета развијених земаља годишње бележи од 30 до 50 нових случајева епилептичних синдрома на 100 хиљада становника. Претпоставља се да је у земљама са ниским нивоом развоја ова бројка двоструко већа. Међу свим облицима епилепсије, учесталост идиопатске епилепсије је 25-29%. [9]

Узроци идиопатска епилепсија

Болест се манифестује у великој већини случајева код деце и адолесцената. Пацијенти немају историју претходних болести и повреда које су узроковале оштећење мозга. Савремене методе неуроснимања не утврђују присуство морфолошких промена у церебралним структурама. Узрок идиопатске епилепсије сматра се генетски наслеђеном предиспозицијом за развој болести (епилептогеност мозга), а не директним наслеђивањем, само међу рођацима пацијента, случајеви болести су чешћи него у популацији. [10]

Случајеви породичне идиопатске епилепсије су ретки; моноген аутосомно доминантан пренос је тренутно идентификован за пет епизиндрома. Идентификовани су гени чија мутација изазива бенигне породичне неонаталне и инфантилне нападе, генерализовану епилепсију са фебрилним нападима, фокално -фронталну са ноћним нападима и оштећењем слуха. Са другим епизиндромима, тенденција развоја патолошког процеса је вероватно наследна. На пример, за синхронизацију у свим фреквентним опсезима активности неурона мозга, који се називају епилептични, односно са нестабилном разликом потенцијала у неузбуђеном стању на унутрашњој и спољној страни мембране. У стању узбуђења, акциони потенцијал епилептичког неурона значајно премашује норму, што доводи до развоја епилептичког напада, услед чијег понављања су ћелијске мембране неурона све више погођене и патолошка јонска размена настаје кроз уништене неуронске мембране. Испоставља се затворени циклус: епилептични напади као резултат понављаних хиперинтензивних нервних пражњења доводе до дубоких метаболичких поремећаја у ћелијама мождане супстанце, доприносећи развоју следећег напада. [11]

Специфична карактеристика сваке епилепсије је агресивност епилептичких неурона према још увек непромењеним ћелијама медуле, доприносећи дифузном ширењу епилептогености и генерализацији процеса.

Код идиопатске епилепсије, код већине пацијената, примећује се генерализована нападајна активност, не открива се специфичан епилептички фокус. Тренутно је познато неколико типова фокалне идиопатске епилепсије. [12]

Студије о јувенилној миоклоничној епилепсији (ЦАЕ) идентификовале су хромозоме 20к, 8к24.3 и 1п (ЦАЕ је касније преименован у јувенилну одсуствену епилепсију). Студије о јувенилној миоклоничној епилепсији показале су да су полиморфизми осетљивости на БРД2 на хромозому 6п21.3 и Цк-36 на хромозому 15к14 повезани са повећаном осетљивошћу на ЈМЕ. [13],  [14],  [15]  Међутим, генетска мутација је ретко када је особа са дијагнозом епилепсије.

Фактори ризика

Фактори ризика за развој болести су хипотетички. Главни је присуство блиских рођака који су патили од епилепсије. У овом случају, вероватноћа да се одмах разболите удвостручи се, па чак и учетворостручи. Потпуна патогенеза идиопатске епилепсије остаје да се види. [16]

Такође се претпоставља да пацијент може наследити слабост структура које штите мозак од прекомјерног узбуђења. То су сегменти понс вароли, клинасто или репно језгро. Осим тога, развој болести код особе са наследном склоношћу може изазвати системску метаболичку патологију која доводи до повећања концентрације натријумових или ацетилхолинских јона у неуронима мозга. Генерализовани напади епилепсије могу се развити у позадини недостатка витамина Б, посебно Б6. Епилептици имају тенденцију неуроглиозе (према патолошким студијама) - дифузног прекомерног раста глијалних елемената који замењују мртве неуроне. Периодично се идентификују и други фактори који изазивају повећану ексцитабилност и појаву грчевне спремности на његовој позадини.

Фактор ризика за развој генетске, како ће се сада звати, епилепсије је присуство мутираних гена који су изазвали патологију. Штавише, генска мутација не мора бити наследна, може се први пут појавити код одређеног пацијента, а верује се да број таквих случајева расте.

Патогенеза

Механизам развоја идиопатске епилепсије заснива се на генетски условљеној пароксизмалној реактивности, односно присуству заједнице неурона са поремећеном електрогенезом. Не откривају се никакви спољни штетни утицаји, као ни догађаји који су постали окидач за појаву нападаја. Ипак, манифестација болести се јавља у различитим годинама: код неких - од рођења, код других - у раном детињству, код других - у адолесценцији и адолесценцији, па су неки аспекти патогенезе у садашњој фази, очигледно, и даље непознати.

Симптоми идиопатска епилепсија

Главни дијагностички знак болести је присуство епилептичних напада, и конвулзивних и неконвулзивних. Без њих сви други симптоми, на пример, карактеристичан електроенцефалограм, историја, когнитивне и психолошке карактеристике пацијента нису довољни за постављање дијагнозе епилепсије. Манифестација болести обично је повезана са првим нападом, када је у питању епилепсија, ово је најтачнија дефиниција. Напад је опћенитији назив који подразумијева неочекивано оштро погоршање здравственог стања било којег поријекла, нападај је посебан случај напада узрокован пролазном дисфункцијом мозга или његовог дијела.

Епилептици могу доживети различите поремећаје неуропсихичке активности - велике и мале нападе, акутне и хроничне менталне поремећаје (депресија, деперсонализација, халуцинације, делиријум), стабилне трансформације личности (летаргија, невезаност).

Ипак, понављам, први знакови који омогућују дијагностицирање епилепсије су напади. Најупечатљивији и немогуће пропустити напад идиопатске епилепсије је његова генерализована манифестација - велики конвулзивни напад. Одмах ћу резервисати да све компоненте комплекса симптома, које ће бити описане у наставку, нису потребне чак ни за генерализовани облик. Код одређеног пацијента може се посматрати само део манифестација.

Осим тога, обично уочи нападаја појављују се његови претечи. Пацијент почиње да се осећа горе, на пример, повећава се број откуцаја срца, боли га глава, развија се немотивисана анксиозност, може постати љут и раздражљив, узнемирен или депресиван, мрачан и тих. Уочи напада, неки оболели проводе ноћ будни. Обично, током времена, пацијент већ може погодити приближавање напада у свом стању.

Формирање епилептичког напада директно се дели на следеће фазе: аура, тонично-клонички напади, конфузија.

Аура се већ односи на почетак напада и може се манифестовати појавом свих врста сензација - пецкање, бол, топли или хладни додири, благи поветарац у различитим деловима тела (сензорни); бљескови, одсјаји, муње, ватра пред очима (халуцинацијски); знојење, зимица, налети врућине, вртоглавица, сува уста, мигрена, кашаљ, отежано дисање итд. (вегетативно). Аура се може манифестовати моторним аутоматизмима (моторним) - пацијент се прекида да би негде трчао, почиње да се окреће око своје осе, маше рукама, вришти. Понекад се раде једносмерни покрети (лева рука, нога, половина тела). Психичка аура се може манифестовати у нападима анксиозности, дереализације, сложенијим него у халуцинацијским, слушним, сензорним или визуелним халуцинацијама. Можда уопште не постоји аура.

Тада се одмах развија друга фаза - сам напад. Пацијент губи свест, мускулатура тела се потпуно опушта (атонија), пада. Пад се неочекивано догађа за друге (аура им често остаје невидљива). Најчешће особа пада напред, нешто ређе - уназад или са стране. Након пада почиње фаза тоничке напетости - мишићи целог тела или неког његовог дела се напињу, постају робови, пацијент се истеже, крвни притисак му се повећава, број откуцаја срца, усне постају плаве. Фаза мишићног тонуса траје око пола минуте, затим се јављају ритмичке континуиране контракције - тонична фаза се замјењује клоничком фазом - појачавајући испрекидане хаотичне покрете удова (све наглије савијање -продужење), главе, мишића лица и понекад очи (ротација, нистагмус). Грчеви вилице често доводе до грицкања језика током напада, класичне епилепсије која је позната скоро свима. Хиперсаливација се манифестује пеном у устима, често умрљаном крвљу при грицкању језика. Клонски грчеви мишића ларинкса доводе до звучних појава током напада - мукање, стењање. Током напада, мишићи сфинктера бешике и ануса често се опуштају, што доводи до ненамерног мокрења и пражњења црева. Клонични напади трају један или два минута. У време напада, пацијент има недостатак кожних и тетивних рефлекса. Тонично-клоничка фаза напада се завршава постепеним опуштањем мишића и гашењем напада. У почетку је пацијент у стању пригушене свести - нека дезоријентација, тешкоће у комуникацији (тешко говори, заборавља речи). Још увек има тремор, неки мишићи се трзају, али постепено се све враћа у нормалу. Након напада, пацијент се осећа потпуно преоптерећен и обично заспи неколико сати, након буђења остају и астеничне манифестације - слабост, малаксалост, лоше расположење, проблеми са видом.

Идиопатска епилепсија се такође може јавити са мањим нападима. Ово укључује одсуства, једноставна или типична. Сложена атипична одсуства нису честа у идиопатској епилепсији. Типични - генерализовани краткотрајни напади, током којих се пацијент укочи фиксираног погледа. Трајање одсуства обично није дуже од минуте, у овом тренутку пацијентова свест се искључује, он не пада, већ испушта све што држи у рукама. Не сећа се напада, често наставља прекинуту лекцију. Једноставна одсуства јављају се без ауре и замагљивања свести након напада, обично праћена грчевима мишића лица, углавном захватајући капке и уста и / или усне аутоматизме - мљацкање, жвакање, лизање усана. Понекад постоје не-конвулзивни изостанаци тако краткотрајни да их пацијент ни не примећује. Жали се да су му очи изненада потамниле. У овом случају, предмет испуштен из руку може бити једини доказ епилептичког напада.

Пропулзивни напади - климање, кљуцање, „селам -напади“ и други покрети главе или целог тела према напред узроковани су слабљењем тонуса позотоничног мишића. Истовремено, пацијенти не падају. У основи, налазе се код беба до четири године, чешће код дечака. Типично за ноћне нападе болести. У каснијем добу замењују их велики епилептични напади.

Миоклонус - брзе рефлексне контракције мишића, које се манифестују трзањем. Грчеви се могу јавити по целом телу или захватити само одређену групу мишића. Електроенцефалограм снимљен у време миоклоничног напада показује присуство епилептичких пражњења.

Тоник - продужене контракције мишићне групе или потпуно читаве мускулатуре тела, у којој се одређени положај одржава дуже време.

Атонски - фрагментаран или потпуни губитак мишићног тонуса. Општа атонија са падом и губитком свести понекад је једини симптом епилептичког напада.

Напади су често мешовите природе - одсуства се комбинују са генерализованим тонично -клоничним нападима, миоклонички са атоничним нападима итд. Могу се јавити не -конвулзивни облици нападаја - сумрачна свест са халуцинацијама и заблудама, различити аутоматизми и транса.

Обрасци

Велика већина случајева повезаних са идиопатском епилепсијом манифестује се у детињству и младости. У ову групу спадају епилептични синдроми, углавном релативно бенигни, то јест добро подложни терапији или јој уопште нису потребни и пролазе без последица по неуролошки статус, што је нормално изван напада. Такође, по интелектуалном развоју деца не заостају за здравим вршњацима. Они на електроенцефалограму бележе очување основног ритма, а савремене методе неуроснимања не откривају структурне абнормалности мозга, иако то не значи да у ствари не постоје. Понекад изађу на видело касније, а још није јасно да ли су „занемарени“, или су изазвали појаву нападаја.

Идиопатска епилепсија има почетак зависан од старости и опћенито повољну прогнозу. Али понекад се један облик болести трансформише у други, на пример, епилепсија одсуства у детињству у јувенилну миоклоничну епилепсију. Вероватноћа такве трансформације и напада у каснијем узрасту расте код оне деце чији су блиски рођаци такође патили у детињству и одраслом добу.

Типови идиопатских епилепсија нису јасно означени, постоје одступања у класификаторима, неки облици немају строге дијагностичке критеријуме, попут одсуствене епилепсије у детињству.

Идиопатска генерализована епилепсија

Најранији облик болести - бенигни породични и неспородични напади новорођенчади / одојчади - налази се код новорођенчади рођених буквално већ другог или трећег дана након рођења. Штавише, децу су углавном родиле жене које су сасвим безбедно издржале и родиле без значајних компликација. Просечна старост развоја породичних облика је 6,5 месеци, ванпородичних - девет. Тренутно су идентификовани гени (дуга рука хромозома 8 и 20), чија је мутација повезана са развојем породичног облика болести. Не постоје други изазивајући фактори осим породичне историје напада. Код одојчади са овим обликом болести врло су чести (до 30 дневно) кратки, једноминутни или двоминутни напади, генерализовани, фокални или са додатком фокалних тоничко-клоничних напада, праћених епизодама апнеје. [17]

Идиопатска миоклонична епилепсија у детињству манифестује се код већине пацијената у доби од четири месеца до три године. Карактерише га само миоклонус са очувањем свести, који се манифестује низом погона - брзим климањем главе са отмицањем очних јабучица. У неким случајевима грчеви се шире на мишиће раменог појаса. Ако пропулзивни напад започне током ходања, то доводи до пада грома. Појава напада може бити изазвана оштрим звуком, неочекиваним и непријатним додиром, прекидом сна или буђењем, у ретким случајевима - ритмичком фотостимулацијом (гледање телевизије, укључивање / искључивање светла).

Епилепсија у детињству са миоклонско-атоничним нападима је још један облик генерализоване идиопатске (генетске) болести. Старост манифестације од десет месеци до пет година. Већина развија генерализоване нападе одмах, у трајању од 30-120 секунди. Специфичан симптом је такозвани „ударац у колено“, последица миоклонуса екстремитета, пропулзивних климања главом трупа. Обично је свест очувана током напада. Миоклонус са атоничном компонентом често је праћен типичним одсуствима, током којих се свест искључује. Изостанци се примећују ујутру након буђења, имају високу учесталост, а понекад су допуњени и миоклонском компонентом. Осим тога, око једне трећине деце са генерализованом миоклонско-атоничном епилепсијом такође развија парцијалне моторне нападе. У овом случају, прогноза се погоршава, посебно у случајевима када се посматрају врло често. Ово може бити знак развоја Леннок-Гастаутовог синдрома.

Генерализована идиопатска епилепсија код деце такође укључује одсутне облике болести.

Епилепсија апсцеса у раном детињству манифестује се у прве четири године живота и чешћа је код мушке деце. Она се манифестује углавном у једноставним одсуствима. У отприлике 2/5 случајева одсуства се комбинују са миоклонским и / или астатским компонентама. У 2/3 случајева болест почиње генерализованим тонично-клоничним нападима. Деца могу имати нека заостајања у развоју.

Пикнолепсија (одсуствена епилепсија у детињству) први пут се најчешће јавља код пето до седмогодишње деце, девојчице су подложније. Карактерише га нагло искључивање свести или значајна конфузија на време од две до 30 секунди и врло често понављање напада - можда око стотину дневно. Моторне манифестације напада су минималне или потпуно одсутне, али ако аура претходи типичним одсуствима и дође до замагљивања свести након напада, онда се такви напади називају псеудо апстиненције.

Са пикнолепсијом се могу развити атипична одсуства са различитим компонентама - миоклонус, тоничне конвулзије, атонична стања, понекад се примећују аутоматизми. Разни догађаји могу стимулисати повећање учесталости напада - неочекивано буђење, интензивно дисање, оштра промена осветљења. Код трећине пацијената у другој или трећој години болести могу се придружити генерализовани конвулзивни напади.

Јувенилна одсуствена епилепсија развија се у адолесценцији и адолесценцији (од девет година до 21 године), почиње одсуством у отприлике половини случајева и може дебитовати са генерализованим нападима, који се често јављају у време прекида сна, буђења или одласка у кревет. Учесталост напада је један на свака два или три дана. Хипервентилација је стимулативни фактор за развој одсуства. Апсорпциона стања праћена су трзањем мишића лица или фарингеалним и оралним аутоматизмом. У 15% пацијената блиски рођаци су такође патили од малолетничке одсуствене епилепсије. 

Одвојено, разликује се епилепсија са миоклонским изостанцима (Тассинари синдром). Манифестује од једне до седам година, карактеришу честа одсуства, нарочито ујутру, у комбинацији са масивним контракцијама мишића у раменом појасу и горњим екстремитетима (миоклонус). Осетљивост на светлост није типична за овај облик; хипервентилација је провокација почетка напада. Код половине болесне деце, неуролошки поремећаји се примећују у позадини хиперактивног понашања и смањења интелигенције.

Идиопатска генерализована епилепсија код одраслих чини око 10% свих епилепсија одраслих. Стручњаци сматрају да су такви дијагностички налази код пацијената старијих од 20 па чак и 30 година резултат касне дијагнозе због занемаривања одсуства и миоклоничних напада у детињству од стране пацијената и њихове родбине, чији се рецидив јављао дуже време (више више од 5 година). Такође се претпоставља да, врло ретко, може доћи до неуобичајено касне манифестације болести.

Погрешна дијагноза и с тим повезана неадекватна терапија, отпорност на одговарајућу терапију напада, рецидиви идиопатске епилепсије након отказивања лечења такође су наведени као узроци касних манифестација болести.

Идиопатска фокална епилепсија

У овом случају, главни и често једини симптом болести су парцијални (локализовани, жаришни) епилептични напади. У неким облицима болести мапирају се гени са којима је сваки повезан. То су идиопатска окципитална епилепсија, парцијална са афективним нападима,  породични темпорални режањ  и есенцијална епилепсија читања.

У другим случајевима, познато је само да се локализована идиопатска епилепсија јавља као резултат мутација гена, међутим, тачни одговорни гени нису утврђени. То су аутосомно доминантна ноћна епилепсија фронталног режња и фокална епилепсија са слушним симптомима.

Најчешћа локализована болест јавља се у облику Роландове епилепсије (15% свих случајева епилепсије, манифестује се пре 15. Године). Болест се манифестује код деце од три до 14 година, врхунац пада на 5-8 година. Карактеристичан дијагностички знак - такозвани "Роландови врхови" - комплекси на електроенцефалограму, забележени у интраицталном (интерикталном) периоду. Називају их и бенигни епилептички пароксизми детињства. Локализација епилептичких жаришта у овом облику епилепсије у перироландичној регији мозга и његовим доњим деловима. Роландична епилепсија се у већини случајева развија код деце са нормалним неуролошким статусом (идиопатска), али симптоматски случајеви нису искључени када се пронађу органске лезије централног нервног система.

Код велике већине пацијената (до 80%) болест се манифестује углавном у ретким (два или три пута месечно) једноставним жаришним нападима који почињу у сну. Приликом буђења или нападаја током дана, пацијенти примећују да почиње соматосензорном ауром - једностраним парестезијама које прекривају усну дупљу (језик, десни) или ждрело. Затим се развија жаришни напад. Конвулзивне контракције мишића лица јављају се у 37% случајева, мишића уста и ждрела - у 53%, праћене тешком хиперсаливацијом. У сну, пацијенти имају вокализације - жубор, тутњаву. Код петине пацијената, мишићне контракције укључују мишиће рамена и руке (брахиофасцијални напади), чак упола мање често се могу проширити на доње удове (једнострано). Временом се локализација мишићних контракција може променити - прећи на другу страну тела. Понекад се у отприлике четвртини случајева, чешће код мале деце, током сна развијају секундарни генерализовани напади. До 15. Године 97% пацијената доживи потпуну терапијску ремисију.

Идиопатска окципитална епилепсија са касним почетком (тип Гастаут) је много ређа. То је засебна болест, која се манифестује у доби од три до 15 година, са врхунцем око осме године. Често се јављају конвулзивни напади, изражени елементарним визуелним халуцинацијама, које се брзо развијају и трају од неколико секунди до три минута, чешће дању или након буђења. У просеку, учесталост напада је једном недељно. Пацијент у великој већини случајева не долази у контакт у пароксизмалном стању. Напади могу напредовати са појавом симптома попут трептања, илузије бола, слепила. Повраћање је ретко. Може бити праћена главобољом. Неки развијају сложене визуелне халуцинације, други симптоми и секундарни генерализовани напад. До 15. Године 82% пацијената са дијагнозом Гастаутовог синдрома доживи терапијску ремисију.

Такође се истиче као варијанта претходног облика Панаиотопоулосовог синдрома. Јавља се десет пута чешће од класичног Гастаутовог синдрома. Идиопатска окципитална епилепсија ове врсте може бити раног почетка. Врх манифестације пада у доби од 3-6 година, али се синдром може развити и код једногодишњег детета и код осмогодишњака. Штавише, највећи ризик од поновљених напада је повезан са ранијим првијенцем. Претпоставља се да се неки случајеви не дијагностицирају, будући да су нападаји углавном вегетативни, а повраћање је доминантни симптом. Свест детета није поремећена, жали се на лоше здравље и тешку мучнину, која се решава јаким повраћањем са другим манифестацијама до замагљивања свести и грчева. Други облик напада Панаиотопоулосовог синдрома је синкопа или несвестица. Несвесност се јавља тоничним или миоклонским компонентама, понекад са уринарном и фекалном инконтиненцијом, завршавајући се стање астеније и сна. Напади трају од пола сата до седам сати, обично почињу ноћу. Учесталост је мала. Понекад се за све време болести јавља само један напад. Код 92% пацијената ремисија Панаиопулосовог синдрома се примећује до 9 година.

Бенигна епилепсија у детињству са афективним нападима (Далл-Бернардин синдром) такође се сматра варијантом окципиталне или роландијске епилепсије. Деби је регистрован од две до девет година. Напади изгледају као напади ужаса, плач, вриштање са манифестацијама бледице, повећано знојење, саливација, бол у стомаку, аутоматизми, конфузија. Напади се често развијају током сна, одмах након заспавања, али се могу јавити и током дана. Настају спонтано, током разговора или било које активности без видљиве стимулације. У већини случајева ремисија се јавља пре 18. Године.

Горе наведени облици парцијалне идиопатске епилепсије манифестују се само у детињству. Остатак се може развити у било ком тренутку.

Фотоосетљива локализована идиопатска епилепсија је манифестација окципиталне епилепсије. Напади су идентични спонтаним, могу се допунити аутономним симптомима и понекад се развити у секундарне генерализоване тоничко-клоничне нападаје. Фактор који изазива њихов почетак је учестало трептање светлости, нарочито, напади се често јављају током видео игара или гледања телевизије. Манифест од 15 месеци до 19 година.

Идиопатска парцијална епилепсија са слушним симптомима (бочни темпорални режањ, породични) почиње појавом ауре са аудиофеноменом. Пацијент чује ударце, шуштање, шиштање, звоњење, друге опсесивне звукове, сложене слушне халуцинације (музика, певање), против којих се може развити секундарни генерализовани напад. Манифестација се јавља између треће и 51 године. Карактеристична карактеристика овог облика нису чести напади и повољна прогноза.

Идиопатска парцијална епилепсија са псеудогенерализованим нападима, који су атипична одсуства, атонични напади и миоклонус капака у комбинацији са парцијалним моторним нападима, могу на електроенцефалограму да личе на епилептичке енцефалопатије. Али код деце не постоји неуролошки дефицит, а методе неурослика не откривају структурне недостатке.

Постоји и генетски детерминисана породична аутосомно доминантна фронтална епилепсија са ноћним пароксизмима. Распрострањеност почетног времена је веома велика, нападаји се могу развити од две до 56 година, тачна преваленција је непозната, али број породица расте широм света. Хипермоторни напади се јављају скоро сваке ноћи. Њихово трајање се креће од пола сата до 50 минута. Често се придружују клонички грчеви, пацијенти, дошавши себи, открију да леже на поду или у неуобичајеном положају или месту. У време напада долази до оштрог буђења, свест је очувана, након напада пацијент поново утоне у сан. Почетак напада је увек повезан са спавањем - пре, током или после. Напади су обично доживотни и постају мање изражени у старости.

Читање епилепсије (графогена, изазвана говором), ретка врста идиопатске болести. Деби ће се одржати у касној адолесценцији (12-19 година), међу адолесцентима је много чешћи. Напад почиње убрзо након почетка читања, писања, говора - говор, не само писмени, већ и усмени, провокативан је стимуланс. Јавља се кратак миоклонус у коме учествују мишићи уста и гркљана. Ако пацијент настави са читањем, напад се често даље развија у генерализоване тоничко-клоничне нападаје. У ретким случајевима могу се придружити визуелне халуцинације. Могу постојати дуготрајни напади са поремећеном говорном функцијом. Ако је понашање пацијента правилно структурирано, онда се не развијају тешки напади. Прогностички повољан облик.

Компликације и посљедице

Идиопатска епилепсија повезана са узрастом углавном добро реагује на лечење, а понекад је уопште не захтева и пролази без последица. Међутим, игнорисање његових симптома и надати се да ће болест сама престати није вредно тога. Епилептиформна активност, посебно у детињству и адолесценцији, када долази до сазревања мозга и формирања личности, један је од разлога за развој неког неуролошког дефицита, што доводи до погоршања когнитивних способности и отежавања социјалне адаптације у будућности. Осим тога, код одређеног броја пацијената, напади се трансформишу и примећују се већ у одраслој доби, значајно смањујући њихов квалитет живота. Такви случајеви повезани су са наследном предиспозицијом и раним прекидом лечења или његовим одсуством.

Осим тога, у детињству се може манифестовати и епилептичка енцефалопатија, чији симптоми често у почетној фази подсећају на бенигне идиопатске облике. Стога је хитно потребно темељито испитивање пацијента и накнадни третман.

Дијагностика идиопатска епилепсија

Дијагностички критеријум за ову болест је присуство епилептичних напада. У овом случају, пацијента треба свеобухватно прегледати. Поред темељног прикупљања анамнезе, не само самог пацијента, већ и породице, спроводе се лабораторијске и инструменталне студије. Тренутно је немогуће дијагностиковати епилепсију лабораторијским методама, али су потребни клинички тестови како би се разјаснило опште здравствено стање пацијента.

Такође, да би се сазнало порекло напада, прописана је инструментална дијагностика. Главни хардверски метод је  електроенцефалографија  током интерикталног периода и, ако је могуће, у време напада. Декодирање електроенцефалограма се врши према критеријумима ИЛАЕ (Међународне антиепилептичке лиге).

Такође се користи видео надзор, што омогућава посматрање кратких напада, које је веома тешко предвидети или стимулисати.

Идиопатска епилепсија дијагностикује се у случајевима одсуства органског оштећења структура мозга, за шта се користе савремене методе неуроснимања - рачунарска и магнетна резонанца. За процену рада срца прописују се електрокардиографија и ЕЦХО-кардиографија, често динамички и под стресом. Редовно се контролише крвни притисак. [18]

Такође, пацијенту се прописују неуропсихолошки, отонеуролошки и неуро-офталмолошки прегледи, према индикацијама се могу прописати и други прегледи.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза идиопатске епилепсије је тешка. Прво, у овом случају се не откривају структурне трансформације мождане супстанце, друго, старост манифестације често не омогућава интервјуисање пацијента, треће, епилептични напади се често маскирају као несвестица, психогени напади, поремећаји спавања и други узроковане неуролошким и соматским болестима.

Епилептични напади се разликују са бројним стањима: вегетативни и психогени напади, миодистонија, пароксизмална миоплегија, синкопа, епилептиформни напади у акутним поремећајима церебралне циркулације, поремећаји спавања итд. Треба да буде упозорен на присуство фактора који изазивају напад, попут стајања, преједања, топлих купки, загушења; изражена емоционална компонента; некарактеристична клиничка слика и трајање; недостатак неких симптома, на пример, конфузија и сан у периоду након напада, одсуство блиских сродника са епилепсијом и друге недоследности. С обзиром на тежину болести и токсичност антиконвулзива, исправна дијагноза често не зависи само од прогнозе за опоравак, већ и од живота пацијента. [19]

Третман идиопатска епилепсија

У основи, различити облици идиопатске епилепсије за постизање дуготрајне ремисије и одсуства рецидива захтевају дуготрајну  терапију лековима , посебно у случајевима малолетничког одсуства и миоклонске епилепсије. У неким случајевима постоји доживотна потреба за лековима. Иако су, на примјер, бенигни породични неонатални напади у већини случајева самоограничавајући, стога се антиконвулзивна терапија не сматра увијек оправданом, ипак се понекад прописује краткотрајно лијечење лијековима. У сваком случају, питање његове сврсисходности, избора лекова и трајања примене требало би да одлучи лекар појединачно након детаљног прегледа пацијента.

Код идиопатске генерализоване епилепсије (различити облици, укључујући инфантилне нападе), као и фокалних напада, валпроати су се показали као најефикаснији. Са монотерапијом са леком, ефекат лечења се постиже у 75% случајева. Може се користити у комбинацији са другим антиконвулзивима. [20]

Препарати са активним састојком натријум валпроатом (валпроинска киселина), на пример, Депакин или Конвулекс, спречавају развој типичних одсуствених напада, као и миоклонских, тонично-клоничних, атоничних напада. Уклоните фотостимулацију и исправите понашање и когнитивне абнормалности код пацијената са епилепсијом. Сматра се да је антиконвулзивно деловање валпроата посредовано на два начина. Главни, зависно од дозе, је директно повећање концентрације активног састојка у крви и, сходно томе, у супстанци мозга, доприноси повећању тамошњег садржаја γ-аминомаслачне киселине, активирајући процесе инхибиције. Други, додатни механизам деловања може хипотетички бити повезан са накупљањем метаболита натријум валпроата у церебралним ткивима или са променама у неуротрансмитерима. Могуће је да лек има директан ефекат на мембране неурона. Контраиндикована у случају преосетљивости на деривате валпроинске киселине, пацијената са хроничним хепатитисом, чак и у породичној историји и хепатичном порфиријом, са недостатком ензима укључених у разградњу помоћних компоненти лека. Развој широког спектра нуспојава такође зависи од дозе. Нежељене реакције могу се јавити из хематопоезе, централног нервног система, органа за варење и излучивање и имунолошког система. Валпроинска киселина има тератогена својства. Комбинована терапија са ламотригином се не препоручује због високог ризика од развоја алергијског дерматитиса до Лиелловог синдрома. Комбинација валпроата са биљним лековима који садрже траву кантариона је контраиндикована. Треба водити рачуна да се ова средства комбинују са неуропсихотропним лековима, ако је потребно, доза се прилагођава. [21]

Клоназепам, који појачава инхибиторне ефекте γ-аминомаслачне киселине, ефикасан је код генерализованих напада свих врста. Користи се за кратке курсеве лечења и у малим терапијски ефикасним дозама. Дуготрајни курсеви идиопатске епилепсије су непожељни, употреба лека је ограничена нежељеним ефектима (укључујући и парадоксалне - повећане нападе и нападе), као и прилично брз развој зависности. Контраиндикована код пацијената склоних застоју дисања током сна, слабости мишића и збуњености. Такође се не прописује за осетљиве особе и пацијенте са тешком инсуфицијенцијом јетре / бубрега. Поседује тератогена својства.

Ламотригин  контролише генерализоване одсуствене нападе и тоничко-клоничне нападаје. За контролу миоклоничних напада, лек се обично не прописује због непредвидљивости деловања. Главни антиконвулзивни ефекат лека повезан је са способношћу да блокира проток натријумових јона кроз канале пресинаптичких мембрана неурона, успоравајући тиме прекомерно ослобађање ексцитационих неуротрансмитера, првенствено глутаминске киселине, као најчешћих и значајних у развој епилептичких напада. Додатни ефекти повезани су са ефектима на калцијумове канале, ГАБА- и серотонергичке механизме.

Ламотригин има мање значајне нуспојаве од класичних антиконвулзива. Његова употреба је дозвољена, ако је потребно, чак и код трудница. Зове се лек избора за генерализовану и фокалну идиопатску епилепсију.

Етосуксимид је лек избора за једноставна одсуства (епилепсија одсуства у детињству). Али је мање ефикасан код миоклонуса и практично не контролише генерализоване тоничко-клоничне нападе. Због тога се код епилепсије малољетничког одсуства са високим ризиком од развоја генерализованих тоничко-клоничних напада више не прописује. Најчешћи нежељени ефекти ограничени су на диспептичне симптоме, осип на кожи, главобољу, међутим, понекад може доћи до промене крвне слике, дрхтања екстремитета. У ретким случајевима развијају се парадоксални ефекти - велики епилептични напади.

Нови антиконвулзивни топирамат, дериват фруктозе, такође се препоручује за контролу генерализованих и локализованих напада идиопатске епилепсије. За разлику од ламотригина и класичних антиконвулзива, он није у стању да заустави афективне симптоме. Дрога се још увек истражује, али је контрола заплене доказана. Његов механизам деловања заснива се на блокади натријумских канала зависних од напона, што инхибира појаву поновљених потенцијала побуде. Такође промовише активацију медијатора инхибиције γ-аминомаслачне киселине. Још увек нема података о појави зависности при узимању Топирамата. Контраиндикована код деце млађе од шест година, трудница и дојиља, као и особа које су преосетљиве на компоненте лека. Топирамат има много нуспојава, као и други лекови централног антиконвулзивног деловања.

Још један нови лек који се користи у лечењу идиопатске епилепсије је Леветирацетам. Његов механизам деловања је слабо схваћен, али лек не блокира натријумске и Т-калцијумове канале и не побољшава ГАБАергични пренос. Претпоставља се да се антиконвулзивни ефекат остварује када је лековита супстанца везана за синаптички везикуларни протеин СВ2А. Леветирацетам такође показује благе анксиолитичке и антиманичне ефекте.

У текућим клиничким студијама, лек се показао као ефикасно средство за контролу парцијалних напада и као додатни лек у комплексној терапији генерализованих миоклоничних и тонично-клоничних напада. Међутим, истраживања о антиепилептичком ефекту леветирацетама још увек су у току.

До данас се лекови избора за лечење идиопатске генерализоване епилепсије са одсуственим нападима користе у првој линији монотерапије валпроатом, етосуксимидом, ламотригином или комплексом валпроата са етосуксимидом. Лекови друге линије за монотерапију су топирамат, клоназепам, леветирацетам. У отпорним случајевима врши се политерапија. [22]

Препоручује се лечење идиопатске генерализоване епилепсије са миоклонским нападима на следећи начин: прва линија - валпроат или леветирацетам; други је топирамат или клоназепам; трећи је пирацетам или политерапија.

Генерализовани тонично-клонички напади се надзиру монотерапијом валпроатом, топираматом, ламотригином; лекови друге линије - барбитурати, клоназепам, карбомазепин; политерапија.

Код генерализоване идиопатске епилепсије пожељно је избегавати прописивање класичних антиконвулзива - карбамазепина, хапабентина, фенитоина и других, који могу повећати учесталост напада до развоја епилептикуса.

Фокални напади се и даље препоручују за контролу класичним лековима са активном супстанцом карбамазепином или фенитоином или валпроатом. У Роландиц епилепсији се користи монотерапија, прописују се антиконвулзиви у минималној ефикасној дози (валпроати, карбамазепини, дифенин). Комплексна терапија и барбитурати се не користе.

Код идиопатских парцијалних епилепсија интелектуално-мнестички поремећаји обично нису присутни, па стручњаци не сматрају да је агресивна антиепилептичка политерапија оправдана. Монотерапија се користи са класичним антиконвулзивима.

Трајање терапије, учесталост примене и доза одређују се појединачно. Препоручује се прописивање лекова тек након другог напада, а две године након последњег, већ се може размотрити питање повлачења лека.

У патогенези развоја напада често постоји недостатак витамина Б, посебно Б1 и Б6, селена и магнезијума. Код пацијената на антиконвулзивној терапији такође се смањује садржај витамина и минерала, на пример, биотина (Б7) или витамина Е. Приликом узимања валпроата, левокарнитин смањује активност нападаја. Може доћи до недостатка витамина Д, узрокујући губитак калцијума и крхкост костију. Код новорођенчади нападаји могу бити узроковани недостатком фолне киселине, ако је мајка узимала антиконвулзиве, тада може доћи до недостатка витамина К, који утиче на згрушавање крви. Витамини и минерали могу бити неопходни за идиопатску епилепсију, међутим, примереност њиховог уноса одређује лекар. Неконтролисан унос може довести до нежељених последица и погоршати ток болести. [23]

За тренутне нападе није потребна физикална терапија. Физиотерапија, терапијске вежбе, масажа прописују се након шест месеци од почетка ремисије. У раном периоду рехабилитације (од шест месеци до две године) користе се различите врсте физичких ефеката, осим свих ефеката на подручје главе, хидро масаже, терапије блатом, стимулације коже мишићима и пројекција периферних нерава. У случају ремисије дуже од 2 године, мере рехабилитације након лечења идиопатске епилепсије обухватају читав спектар физиотерапеутских процедура. У неким случајевима, на пример, ако на електроенцефалограму постоје знаци епилептиформне активности, питање могућности спровођења физиотерапеутског третмана решава се појединачно. Поступци се прописују узимајући у обзир водећи патолошки симптом.

Алтернативни третман

Епилепсија је преозбиљна болест да би се лечила алтернативним средствима ових дана, када су се појавили лекови за контролу напада, барем је то неразумно. Могу се користити методе исцелитеља, али тек након што их одобри лекар који присуствује. Нажалост, они не могу заменити пажљиво одабране лекове, а осим тога могу смањити њихову ефикасност.

Можда би било сасвим сигурно окупати се децокцијом сена из траве која се узгаја у шуми. Овако су се у старо време лечили епилептичари.

Још једна популарна метода која се може испробати лети, на пример за грађане, у земљи. Препоручује се да изађете напоље у рано лето ујутру, пре него што се јутарња роса осуши, и по трави распрострете велики пешкир, чаршав, прекривач од природне тканине - памука или лана. Требало би да буде засићено росом. Затим замотајте пацијента крпом, лежите или седите, не уклањајте га док му се не осуши на телу (метода је препуна хипотермије и прехладе).

Арома смоле смирне (смирна) има веома благотворно дејство на нервни систем. Веровало се да би пацијент са епилепсијом требало да удахне мирис смирне нон -стоп месец дана. Да бисте то урадили, можете напунити арома лампу уљем смирне (неколико капи) или донети комаде смоле из цркве и растворити суспензију из њих у соби за пацијенте. Само имајте на уму да сваки мирис може изазвати алергијску реакцију.

Употреба свеже цеђених сокова надокнадит ће недостатак витамина и елемената у траговима током периода узимања лековитих антиконвулзива.

Препоручени сок од свежих трешања, трећина чаше два пута дневно. Ово пиће има антиинфламаторно и бактерицидно дејство, смирује, ублажава васкуларне грчеве, ублажава болове. Способан да веже слободне радикале. Побољшава састав крви, спречава развој анемије, уклања токсине. Сок од вишње један је од најздравијих, садржи витамине Б, укључујући фолну и ниацин, витамине А и Е, аскорбинску киселину, гвожђе, магнезијум, калијум, калцијум, шећер, пектине и многе друге вредне супстанце.

Такође, као средство за јачање, можете узети сок од зелених клица зоби и његових класчића у фази зрелости млека. Овај сок, као и други, пије се пре оброка, по трећину чаше, два или три пута дневно. Млади клице зоби имају веома вредан састав: витамини А, Б, Ц, Е, ферментишу гвожђе, магнезијум. Сок ће очистити крв и вратити њен састав, подићи имунитет и нормализовати метаболизам.

Такође је могуће припремити децокције, инфузије, чајеве од лековитих биљака и користити их за јачање имунолошког система, нервног система и тела у целини. Биљни третмани не могу заменити антиконвулзиве, али могу употпунити њихове ефекте. Користе се биљке са умирујућим својствима - божур, матичњак, валеријана. Кантарион, према алтернативним исцелитељима, може смањити учесталост напада и смањити анксиозност. Природни је анксиолитик, међутим није компатибилан са валпроатом.

Инфузија цветова планинске арнике узима се у једној дози од 2-3 кашике пре оброка три до пет пута дневно. Инсистирајте на жлици сувог цвећа, напуњеног чашом кључале воде, сат или два. Затим филтрирајте.

Ризоми анђелике се суше, дробе и узимају у облику инфузије, пола чаше пре оброка три до четири пута дневно. Дневна количина се кува на следећи начин: 400 мл кључале воде прелије се са две кашике биљних сировина. Након два до три сата, инфузија се филтрира и пије топла, сваки пут се лагано загреје пре узимања.

Хомеопатија

Хомеопатски третман идиопатске епилепсије треба да надгледа хомеопатски лекар. За лечење ове болести има довољно средстава: Белладонна

Белладонна (Белладонна) се користи за атоничне нападе, конвулзије, а лек може бити ефикасан у парцијалној епилепсији са слушним симптомима.

Буфо рана добро ублажава ноћне нападе, није важно да ли се пацијент буди или не, и Цоццулус индицус - нападаји који се јављају ујутру када се пацијент пробуди.
Меркур (Мерцуриус), Лауроцерасус (Лауроцерасус) се користи за нападе са атоничном компонентом и тоничко-клоничке нападаје.

Постоје многи други лекови који се користе за лечење епилептичких синдрома. Приликом прописивања хомеопатских лекова не узимају се у обзир само водећи симптоми болести, већ и уставни тип пацијента, његове навике, особине карактера и склоности.

Осим тога, хомеопатија вам може помоћи да се брзо и ефикасно опоравите након курса лечења антиконвулзивима.

Хирургија

Хирургија је радикалан третман за епилепсију. Изводи се са имунитетом на терапију лековима, честим и тешким фокалним нападима, наносећи непоправљиву штету здрављу пацијената и значајно компликујући њихов живот у друштву. Код идиопатске епилепсије операција је ретка јер добро реагује на конзервативну терапију.

Хируршке операције су веома ефикасне. Понекад се хируршки третман спроводи у раном детињству и избегава когнитивно оштећење.

Преоперативни преглед је од великог значаја за утврђивање праве фармакорезистенције. Затим се што прецизније одређују локација епилептогеног фокуса и волумен операције. Епилептогена подручја мождане коре уклањају се или онемогућавају употребом више резова у фокалној епилепсији. За генерализовану епилепсију препоручује се хемисферотомија - хируршки захват који за последицу има прекид патолошких импулса који изазивају нападе између можданих хемисфера. 

У регион клавикула уграђен је и стимулатор који делује на вагусни нерв и помаже у смањењу патолошке активности мозга и учесталости нападаја. [24]

Превенција

Готово је немогуће спречити развој идиопатске епилепсије, међутим, чак и жене са епилепсијом имају 97% шансе да добију здраву бебу. Побољшавају га здрав начин живота оба родитеља, безбедно преношена трудноћа, природни порођај.

Прогноза

Велика већина случајева идиопатске епилепсије је бенигна и има добру прогнозу. Потпуна терапијска ремисија постиже се у просеку код више од 80% пацијената, иако неки облици болести, посебно они који се развијају код адолесцената, захтевају дуготрајну антиепилептичку терапију. Понекад је доживотна. [25] Међутим, савремени лекови се углавном користе за контролу напада и омогућавају пацијентима нормалан квалитет живота.