Маиер-Рокитански-Киустнеров синдром

Мајеров синдром Рокитански Кустнер је урођена малформација репродуктивних органа код жена, када су материца и вагина потпуно одсутна (аплазија) или имају дефект у развоју. Аплазију вагине почетком КСИКС века описао је њемачки научник Мајер. Рокитански и Кустер допуњавају ову дијагнозу, откривајући да материца може бити одсутна иу нормалним функцијама јајника. Напољу, овај недостатак није запажен, жене имају све секундарне сексуалне карактеристике (груди и косу у гениталним подручјима), потпуно нормалне спољне гениталије. Сет хромозома је такође стандардан. Често, Маиеров синдром у Рокитан Киустнеру прате аномалије у структури уринарног система и кичме.

[1], [2], [3], [4], [5],

Узроци маиер-Рокитански-Киустнеров синдром

Узроци Маиеровог синдрома Рокитан'с Киустнер нису у потпуности одређени, стога, нема јасних одговора о природи дефекта. У изолованим случајевима откривена су кршења у развоју ембриона у фази ембриона. Ове аномалије су се тицале тзв. Муллерових канала, из којих се касније јављају женски генитални органи. Сумњају да тај недостатак може бити узроковано недостатком производње поједином протеину (МИС) у ембрионалног Рудимент, хемијском утицају на њој, укључујући дроге, дијабетес јавља током трудноће. Генетичка осетљивост на синдром такође је пратила, неколико случајева болести су откривене у једној породици.

Студије показују да је дефицит одређених ензима и поремећаја у метаболичким процесима организма труднице у вези са промјенама у структури ДНК, а тиме и информација у гену и наследности. У овом случају, трајање и снага ових утицаја играју важну улогу. Ако се ово деси током критичног периода (време интензивне дељености ћелија и формирања органа), онда је вероватноћа појављивања дате малформације репродуктивног система могуће.

Фактори ризика

Фактори ризика за Мајеров синдром у Рокитан Кустнер су различите патологије које прате трудноћу, нарочито у раним фазама. То укључује и малформације материце (неразвијеност, абнормалну позицију, туморе) и обичне болести. У ембрионалној фази развоја фетуса, његова исхрана може бити узнемирена због кардиоваскуларних болести. Дакле, за реуматизам срца и хипертензију карактеришу грчеви крвних судова, због чега су поремећени метаболички процеси између мајке и фетуса. Матерински организам, укључујући плаценту, прима мање кисеоника, а то утиче на формирање феталних органа и њихов развој.

Неповољан фактор синдрома може бити хормонални поремећај, укључујући старење тела. Пацијенти са дијабетесом имају чешће случајеве неплодности, побачаја и других аномалија. Лечење хормоналним лековима, нарочито у првом тромесечју трудноће, такође може довести до малформација.

Сукоб Рх фактора разбија заштитну баријеру постељице, те стога чини фетус лакшом циљаном за различите негативне факторе утицаја.

Патогенеза

Патогенеза Маиеровог синдрома у Рокитановом Киустнеру није добро схваћена.

Очигледно је да је са таквим оштрим траговима гениталних органа јајници нормално развијене и функционишу. У њима се нормалан процес овулације јавља када јаје напушта фоликул и оставља јајник, а на свом месту формира жуто тело. Епидемиологија аплазијом материце и вагине горње одељења или у комбинацији са аномалијама других органа указује да је учесталост детекције једном епизодом 5 хиљада новорођенчади девојке.. Поједини случајеви болести су чешћи од генетски наследјених.

Симптоми маиер-Рокитански-Киустнеров синдром

Симптоми Маиеровог синдрома Рокитанског Кустнера уопште нису пронађени у детињству, јер нема видљивих одступања спољашњих гениталија. Први гласник синдрома је одсуство менструације у доби када се обично јавља пубертет (11-14 година). 40% пацијената има абнормалности у структури скелета и поремећаја уринарног система (бубрег може бити у облику потковице или одсутан, у утери се удвостручују).

Фазе

Постоје две фазе Мајеровог синдрома у Рокитановом Киустнеру: потпуном одсуству материце и вагине и дјеломично. У делимичној материци има један или два рога и танки, не потпуно развијени јајоводне цеви. Веома ретко се у једном од рогова налази ембрионална шупљина са ендометријом.

Маиеров синдром Рокитанског Кустнера може се подијелити на неколико типова: појединачни и породични (наслеђени) случајеви. Такође, ова патологија се може класификовати као изолована или у комбинацији са порозима других органа (бубрега, кичме, срца).

Компликације и посљедице

Неплодност је главна последица Маиеровог синдрома Рокитанског Кустнера. Постоје периодични болови у доњем делу стомака, који су повезани са сазревањем јајета у периоду имагинарне менструације. Озбиљне компликације се јављају када током снимања постоје руптуре перинеума, а понекад и бешике и ректума.

Дијагностика маиер-Рокитански-Киустнеров синдром

Дијагноза синдрома Маиер Рокитански Кустнер се састоји у следећим фазама:

• прикупљање информација о симптомима болести, присуство алергијских реакција, наследних болести, трудноће, постоперативне операције итд .;
• преглед од стране гинеколога на столици. Обично лекар утврђује нормалан развој спољашњих гениталија жене, његову усклађеност са нормама о узрастима;
• пробијање вагине. Ова етапа омогућава утврђивање слепо укрштене скраћене вагине (1-1,5 цм);
• палпација материце кроз ректум, проналази у месту материце и додаци филамента везивног ткива (корд);
• спровођење лабораторијских и клиничких студија;
• ултразвучни преглед генитоуринарног система.

[6]

Анализе

Са синдромом Маиер Рокитански Кустнер урин и тестови крви пружају хормонска истраживања како би добили слику хормонске позадине. У урину одредити садржај полних хормона прегнанедиола и естрогена. Прегнанедиол је производ метаболизма прогестерона у хормону, естрогени су уобичајени назив више хормоналних једињења која играју важну улогу у метаболизму. Са Маиеровим синдромом у Рокитански Кустнер, ове стопе су нормалне.

Тест крви испитује плазму за садржај гонадотропина и стероида. Гонадотропин - хормон произведен од стране плаценте током трудноће, стероидни хормони регулишу метаболичке процесе. Са овим синдромом, ови хормони су такође нормални. Општа и биокемијска анализа крви и генерална анализа урина ће довести до присуства случајних болести. Бактериоскопска и бактериолошка анализа узимања излучака указаће на стање епитела, број леукоцита, присуство слузи, бактерије, гљивице, тј. О саставу микрофлоре гениталног тракта. Ово ће омогућити идентификацију упала, венеричних болести.

Инструментална дијагностика

Дијагностика обухвата ултразвучни или магнетну резонанцу на мали басена, што потврђује одсуство или неразвијеност материце и вагине, и идентификовали недостатке бубрега, уретера и друге органе. Да би се разјаснио степен аномалије, врши се дијагностичка лапароскопија.

Одређивање нормалног рада јајника врши се мерењем базалне температуре помоћу термометра. Овај поступак се састоји у мерењу температуре у вагини или ректуму од 7 до 7,30, без изласка из кревета. Посебна лопатица или шапула, гинеколошко огледало, клизач су обавезни да узму мрље.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза синдром Мајер рокитански Отто Кустнер је да би се разликовала од тестиса феминизације синдрома, који се такође зове лажни мушки хермафродитизма код пацијената са женским гениталијама. За оба синдрома карактерише женског фенотипа изгледу пацијента, недостатак менструације, вагиналне и утеруса аномалија. Међутим, тестиса феминизација другачије потпуно или делимично недостатак длачица испод пазуха и препона, док је формирање спољних гениталија сломљена. За разлику од Маиер Рокитански синдрома Отто Кустнер сету хромозома у овим жена мушког (46 КСИ), иу ингвиналног канала или абдомена изложбених тестиса.

Третман маиер-Рокитански-Киустнеров синдром

Сав третман за Маиеров синдром у Рокитановом Киустнеру је елиминисање фактора који спречавају нормалан сексуални контакт. За то постоји јединствена метода - формирање вештачке вагине помоћу хируршке интервенције. Да је рођено дете са таквом аномалијом је немогуће.

Уз неразвијену вагину, ако има дужину од 2-4 цм, постоји начин да га повећате помоћу процедура као што су боугие и дилатација. Бузхирование је проширење вагине самим уз помоћ дилдо. Мора се нежно убризгавати у вагину два пута дневно, чинећи глатке кружне покрете 10-20 минута. Резултат се може добити након шест мјесеци обављања таквих вежби.

Примјењује се и принцип дилатације (ширења) вагине. Дилатор се налази у вагиналној шупљини и делује на њега са одређеним притиском. Поступак се обавља дневно 2-3 пута дневно 20-30 минута. Када величина дилататора почиње да одговара величини вагине, увећајте и поново поновите. Да бисте постигли овај циљ, требају вам најмање три месеца.

Оперативни третман

Једини начин помоћи пацијентима да воде нормалан сексуални живот у одсуству вагине или врло кратког је хируршки третман. Састоји се из формирања вештачке - колпопоезе.

Постоје две методе хируршке интервенције: отворена хирургија и лапароскопија. Пожељно је лапароскопска колпопиоза, јер даје бољи естетски резултат. Операција се састоји у формирању нове вагине из сигмоидног колона. Ако не можете користити овај материјал, можете формирати вагину из карличног перитонеума, танког или попречног црева.

Микрофлора, епител нове вагине, одговара природном просјеку након 3 мјесеца. Сексуални живот је могућ за месец дана и да се то изведе након операције је потребно редовно или да се бави, с обзиром на то могућа је склероза, стеноза и атрофија црева.

Превенција

Превенција Маиер-овог синдрома у Рокитански Кустнер-у сведена је на препоруке трудницама, нарочито у првим недељама трудноће, када је ембрион у ембрионалној фази. Неопходно је придржавати се здравог начина живота, избегавати употребу алкохолних пића, никотина, лекова, стреса. Мора се елиминисати снажна физичка активност, покушати избјећи трауматичне тренутке.

[7]

Прогноза

Прогноза на синдрома Маиер рокитански Отто Кустнер има карактер пола мере, јер циљ је тада да је жена уклапа у нормалан сексуални живот, али не елиминише малформација. Себе да затрудни са таквом дијагнозом није немогуће, али са нормалном функцијом јајника је могуће оплодити јаје, "ин витро" и посадити сурогат мајка (ин витро фертилизације).