Миотониц синдроме

Миотонични синдром је феномен заснован на спором опуштању мишића након њихове активне контракције. Посебно изазива миотонички феномен брзог кретања, направљен са знатним напором. Након тога, фаза релаксације касни 5-30 секунди. Код праве миотоније, пацијент доживљава највеће потешкоће током првих покрета; Поновљени покрети су слободнији и након неког времена се могу нормализовати.

Према томе, одложено опуштање код миотоније је повезано са повећаним тонусом, што је смањење које је значајно одложено. У ширем смислу, миотонички синдром се схвата као било какво ослабљено опуштање повећаног мишићног тонуса, које не припада нити пирамидалном ни екстрапирамидалном хипертонију и може бити и пролазно и трајно.

[1], [2], [3], [4], [5]

Узроци миотонског синдрома

1. Миотониа Тхомпсон (Тхомсон) и (рјеђе) Миотониа Бецкер (стронгецкер).
2. Парамиотониа Еуленбург (Еуленбург).
3. Неуромиотониа (Исаацсов синдром).
4. Синдром круте особе.
5. Енцефаломијелитис са ригидношћу.
6. Дистропхиц миотониа.
7. Сцхвартз-Јампелов синдром (Сцхвартз-Јампел).
8. Пседомиотониа са хипотироидизмом.
9. Тетанус (тетанус).
10. Псеудомиотониа са цервикалном радикулопатијом.
11. Ујед црне удовице.
12. Малигна хипертермија.
13. Малигни неуролептички синдром.
14. Тетаниа.

Миотониа Тхомпсон

Класичан пример миотонског синдрома је Тхомпсонова миотонија, која је наследна болест са аутосомно-диминантном (ретко аутосомно рецесивном - Бецкер-овом болешћу) и почиње у било ком узрасту, али најчешће у раном детињству или адолесценцији. Код бебе, почетни симптоми су обично уочљиви мајци: први покрети сиса се изводе полако, а онда постају снажнији; након пада док је играо, дијете не може стајати дуго; да би узели предмет од дјетета, потребно је присилно откачити прсте, итд. У школи пацијент не може одмах почети писати или брзо устати иза стола и ићи на плочу. Ова деца не учествују у играма које захтевају брзе покрете. Црумпи у мишићима теле су прилично типични. Спора релаксација мишића је понекад праћена миотоничним спазмом. Пасивни покрети и добровољни покрети који се изводе са мало напора или полако не прати миотонички спазам. Миотонични грчеви могу се посматрати у различитим групама: у мишићима руку и ногу, врату, жвакању, окуломоторном, мишићном ткиву лица, у мускулатури језика и торзу. Хладно појачава манифестације миотоније, олакшава алкохол. Стање тоничног спазма код миотоније се у већини случајева мери секундама и готово никада не траје дуже од једне или две минуте. Често се пацијенти жале на болове у различитим деловима тела.

Тхомпсонова миотонија карактерише атлетска грађа и изражена хипертрофија (понекад је више или мање селективна у локализацији) пругастих мишића. Вриједан тест за идентификацију миотоније је ходање уз степенице. Код ходања по равном поду, потешкоће настају посебно често након дугог одмора, као и при промени темпа или карактера покрета. Миотонични грчеви у рукама отежавају писање, руковање и друге манипулације. Миотонички феномен може се манифестовати у артикулацији изговарањем првих неколико речи (замагљени говор); током гутања (прво гутање). Понекад су први покрети за жвакање тешки, итд. Код неких пацијената, миотонични спазам је примећен у кружним мишићима очију. Покушај отварања очију након стискања очију је тешко; резултирајући спазам елиминише се постепено, понекад за 30-40 секунди.

Карактеристична манифестација миотоније је повећање механичке и електричне ексцитабилности мишића: тзв. "Перкусијска миотонија" и "миотонички феномен" у ЕМГ студијама. Када га удари неуролошки чекић, на месту удара се формира карактеристична депресија, која је приметна у делтоидним, глутеалним мишићима, мишићима бутина и потколенице, а посебно у мишићима језика. Најједноставнији феномен је појава палца приликом ударца чекићем са палцем. Илустративно је и оштро стезање прстију, након чега га пацијент не може одмах откопчати. Трајање миотоничних јама одражава тежину миотоније у целини. Примијећено је да се миотонични симптоми након спавања могу привремено повећати. Ток болести након почетног периода раста је углавном непокретан.

Описана је и тзв. Ремитентна миотониа (миотониа, погоршана вишком калијума), чије су клиничке манифестације сличне Тхомпсон-овој болести. Миотонија се генерализује, манифестујући се у мишићима лица. Карактеризирају се флуктуације у тежини миотоније из дана у дан (повећање након интензивног физичког напора или након узимања великих количина калијума из хране). На ЕМГ откривен миотонички феномен; није откривена патологија у узорцима мишићне биопсије.

[6], [7], [8]

Парамиотониа Еиленбург

Еуленбург парамиотониа је ретка аутосомно доминантна болест која се назива конгенитална парамиотонија. Изван хлађења, пацијенти се осећају здраво. Често се откривају добро развијени мишићи и повећање механичке ексцитабилности мишића ("рупа" на језику, симптом палца). Након генералног хлађења (ријетко након локалног), грч мишића сличи миотоничном развоју. Прво, укључени су мишићи лица (кружни мишић очију, уста, жвакање, понекад окуломоторни мишићи). Одликује се и учешћем мишића дисталних руку. Као и код миотоније, након оштре контракције ових мишића, јавља се оштра потешкоћа опуштања. Међутим, за разлику од Тхомпсон-ове миотоније, са поновљеним покретима, овај грч се не смањује, већ се, напротив, повећава (укоченост).

Већина пацијената након мишићног спазма ускоро развија парезу па чак и парализу захваћених мишића, чије трајање варира од неколико минута до неколико сати па чак и дана. Ове парализе се развијају на позадини хипокалемије или хиперкалемије. Веома ретко, пацијенти са конгениталном парамиотонијом показују константну слабост мишића и атрофију. Мишићна биопсија открива благе знакове миопатије. Активност ензима у крви је нормална.

[9]

Неиромиотониа

Неуромиотониа (Исаацсов синдром, псеудомиотонија, синдром константне активности мишићних влакана) почиње у било ком узрасту (чешће у 20-40 година) са сталним повећањем тонуса мишића (укоченост) у дисталним рукама и ногама. Постепено, процес се протеже на проксималне удове, као и на мишиће лица и грла. Мишићи трупа и врата су рјеђе и мање заступљени. Као резултат сталног мишићног хипертонуса, који не нестаје у сну, настају контрактуре флексионог мишића. Карактеришу га упорни, велики, спори фашикуларни трзаји (миокимии) у мишићима руку и ногу. Активно кретање може повећати напетост мишића (налик на грчеве). Механичка ексцитабилност мишића се не повећава. Рефлекси су смањени. Болест полако напредује са тенденцијом генерализације процеса. Корак на крутом крутом путу је ход "бојног брода". На ЕМГ - спонтана неправилна активност у мировању.

[10], [11], [12], [13]

Синдром крутог човека

Синдром ригидне особе (синдром крутости; синдром крутости) у типичним случајевима почиње у трећој - четвртој деценији живота са невидљивом појавом укочености у аксијалним мишићима, посебно у мишићима врата и доњег дијела леђа. Постепено, напетост мишића се шири од аксијалних до проксимално лоцираних мишића. У напредним стадијумима постоји тенденција (ретко) да се укључе дистални удови и, понекад, лица. Обично се детектује симетрична стална напетост мишића у удовима, торзу и врату; мишићи густи на палпацији. Ригидност абдоминалног зида и параспиналних мишића доводи до карактеристичне фиксиране хиперлордозе у лумбалном подручју, која остаје у мировању. Овај постурални феномен је тако типичан да се у његовом одсуству поставља питање дијагнозе. Кретање је отежано због оштре ригидности. Напетост мишића у грудном кошу може ометати дисање.

На позадини мишићне ригидности, било који изненадни стимулус чулне или емоционалне природе изазива мучне (болне) грчеве мишића. Неочекивани шум, оштар звук, активни и пасивни покрети у удовима, додир, страх, па чак и гутање и жвакање могу послужити као подстицај. Ригидност се смањује током спавања, анестезије и бензодиазепина или баклофена. Међутим, чак иу сну, хиперлордоза није елиминисана, што може бити веома изражено (доктора руке слободно пролазе испод параспиналних мишића када леже лежећи).

Приближно једна трећина пацијената са синдромом ригидне особе развија дијабетес мелитус типа 1 и друге аутоимуне болести (тироидитис, миастенија, пернициозна анемија, витилиго, итд.), Што омогућава да се ова болест припише аутоимунима. То потврђује и чињеница да 60% пацијената има веома висок титар антитела на декарбоксилазу глутаминске киселине.

Варијанта ригидног људског синдрома је Синдром крутог човека ("Јеркинг стифф-ман синдроме"), у коме, поред константне мишићне напетости, постоје брзи, изражени (ноћни и дневни) миоклонични трзаји аксијалних и проксималних мишића екстремитета. Миоклонични дрхтајци се обично појављују на позадини болести која постоји неколико година и реагују на диазепам. Код ових пацијената се често открива миоклонус осетљив на стимулус.

Диференцијална дијагноза се изводи са Исаацсовим синдромом, код кога се открива миокомија на ЕМГ. Понекад је неопходно искључити спастичност у пирамидалном синдрому (међутим, у ригидном људском синдрому, нема високих рефлекса) и ригидности код пацијената са прогресивном супрануклеарном парализом (овде се јављају симптоми као што су паркинсонизам и дистрофија). Снажни мишићни грчеви често узрокују диференцијацију болести са тетанусом, али трисмус није карактеристичан за синдром круте особе. Електромиографија омогућава диференцирање овог синдрома не само са Исаацсовим синдромом, већ и са различитим варијантама миопатије и мишићне дистрофије.

[14], [15]

Прогресивни енцефаломијелитис са ригидношћу

Прогресивни енцефаломијелитис са ригидношћу (или „субакутним миоклонским спиналним неуронитисом) се такође манифестује ригидношћу аксијалног и проксималног мишића и болних мишићних грчева, који су такође изазвани сензорним и емоционалним стимулусима. Могућност лагане плеоцитозе у цереброспиналној течности. У неуролошком статусу, понекад, како болест напредује, откривена је не-гробна церебеларна атаксија. МРИ елиминише ову болест.

[16]

Дистропхиц миотониа

Дистрофна миотонија (или миотонична дистрофија) је вероватно најчешћи облик миотоније и карактерише је три главна синдрома:

1. миотонични тип поремећаја кретања;
2. миопатски синдром са карактеристичном дистрибуцијом амиотрофије (оштећење мишића лица, врата, дисталних руку и ногу);
3. укључивање у процес ендокриних, аутономних и других система (мултисистемске манифестације).

Старост почетка болести и њених манифестација су веома променљиви. Миотонични поремећаји су израженији код флексора прстију (најтеже је учвршћивање објеката); са поновљеним покретима, миотонични феномен се смањује и нестаје. Слабост мишића и атрофија се обично појављују касније. Они захватају мишиће лица, посебно жвакање, укључујући темпоралне, повраћање мишића и мишиће који подижу горњи капак, периоралне мишиће; развија се типичан изглед: амимиа, полуоке капке, подвучене темпоралне фоссе, дифузна атрофија мишића лица, дизартрија и низак, глув глас. Често се уочава атрофија дисталних кракова и перонеалне мишићне групе ногу.

Карактерише га присуство катаракте; код мушкараца, атрофија тестиса и импотенција; код жена, инфантилизам и рана менопауза. Код 90% пацијената откривене су одређене абнормалности на ЕКГ-у, пролапс митралних залистака и поремећаји моторичких функција гастроинтестиналног тракта. МРИ често открива кортикалну атрофију, дилатацију комора, фокалне промене у белој материји, абнормалности у темпоралним режњевима. Често се открива хиперинзулинемија. ЦПК ниво је обично нормалан. На ЕМГ - карактеристична миотоничка пражњења. У биопсији мишића - различити хистолошки поремећаји.

[17], [18]

Сцхварз-Јампелов синдром

Сцхвартз-Јампелов синдром (хондродистрофична миотонија) почиње у првој години живота и манифестује се оштром потешкоћом у опуштању контрактираних мишића у комбинацији са повећаном механичком и електричном подраживошћу мишића. Понекад се јављају спонтане контракције мишића и хрскавост. Неки мишићи су хипертрофирани и густи са палпацијом у мировању. Болне контракције су уочене у екстремитетима, абдоминалним мишићима, али и на лицу (миотонична блефароспазма; болне контракције мишића ларинкса, језика, ждрела, које понекад могу изазвати асфиксију). Врло често се откривају различите скелетне аномалије - патуљастост, кратки врат, кифоза, сколиоза, асиметрија лица, ретрогнатија итд. У правилу се јавља ментална ретардација. О ЕМГ - миотоничким пражњењима.

[19], [20]

Псеудомиотониа са хипотиреозом

Овај синдром се манифестује спором контракцијом и истом спором релаксацијом мишића, која се јасно открива када се називају рефлекси тетива, посебно Ахилов рефлекс. Мишићи су едематозни. Не постоји типично миотонично пражњење на ЕМГ-у; након произвољне редукције, понекад су видљиви и потенцијални ефекти. Да би се препознала псеудомиотонија у хипотироидизму, важна је правовремена дијагноза хипотироидизма.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Томбстоне

Тетанус (тетанус) је заразна болест. Трисмисм (чељуст на брави) је први симптом тетануса у 80% случајева. Пратећи трисизам, а понекад и истовремено са њим, појављују се напетост мишића врата и спљоштавање мишића лица (фациес тетаница): чело се згрчи, око се прореже, уста се протежу у смешној гримаси ("сардонски осмијех"). Један од главних знакова тетануса је дисфагија. Са повећањем напетости окципиталних мишића, прво је немогуће нагнути главу напред, а онда се глава баца уназад (опистхотонус). Развија се грч мишића леђа; мишићи дебла и абдомена су напети, постају веома изражени. Трбух добија чврстоћу налик на клупу, дисање у трбуху постаје тешко. Ако крутост покрива удове, тада у том положају цијело тијело пацијента може бити у облику ступа (ортхотонус), због чега је болест добила име. Грчеви су веома болни и јављају се готово континуирано. Сваки спољашњи подражај (додир, куцање, светлост, итд.) Изазива опште тетаничке конвулзије.

Поред генерализоване, описан је и тзв. Локални тетанус ("паралитички тетанус лица").

Диференцијална дијагноза тетануса се изводи тетанијем, бјеснилом, хистеријом, епилепсијом, менингитисом, тровањем стрихинином.

Псеудомиотониа са цервикалном радикулопатијом

Ово је риједак синдром који се види код пораза корена Ц7. Такви пацијенти се жале на потешкоће отварања четкице након одузимања предмета. Палпација шаке открива ову напетост мишића ("псеудомиотонија"), која настаје због парадоксалне контракције флексора прстију приликом покушаја активирања екстензора прстију.

Угриз паука црне удовице може бити праћен појачаним мишићним тонусом, трзањем и грчевима у подручју угриза.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Малигна хипертермија

Малигна хипертермија је наследна болест која се преноси аутосомно доминантним типом, који се заснива на преосетљивости на одређене супстанце које се користе у анестезији. Постоји спор (сат) или нагли пораст телесне температуре, тахикардија, аритмија, тахипнеја, мишићне фасцикулације и повећање мишићног тонуса. Генерализована мишићна ригидност и тешка метаболичка ацидоза, развија се миоглобинурија. Ако се не лијечи, развијају се епилептички напади и може доћи до смрти. Дијагноза није тешка, јер постоји јасна веза са анестезијом. Ниво ЦПК је око 10 пута нормалних вредности.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Малигни неуролептички синдром (ЗНС)

ЗНС је опасна компликација неуролептичке терапије, која се манифестује хипертермијом, мишићном ригидношћу и повишеним нивоима ЦПК. Синдром је обично праћен ослабљеном свијешћу (омамљен, ступор) и аутономним поремећајима: тахикардија, аритмија, хиперхидроза. Најчешћа и најопаснија компликација је рабдомиолиза, која се манифестује у акутном распаду мишића, што доводи до изузетно високих нивоа ЦПК, хиперкалемије, миоглобинемије и акутне бубрежне инсуфицијенције, која захтева привремену дијализу.

У диференцијалној дијагнози малигног неуролептичког синдрома препоручује се искључивање других могућих узрока рабдомиолизе (компресиона оштећења, злоупотреба алкохола, топлотни удар, дуготрајна имобилизација), као и малигна хипертермија, тешки дистонски грчеви, смртоносна кататонија, серотонински синдром.

Понекад малигни неуролептички синдром мора бити диференциран од инфективне лезије централног нервног система, алергијске реакције на лек, хипертиреозе, тетаније, па чак и Паркинсонове болести.

[42]

Тетаниа

Тетанија рефлектује очигледну или скривену инсуфицијенцију паратироидних жлезда (хипопаратиреоидизам) и манифестује се синдромом повећане неуромускуларне ексцитабилности. Очигледан облик се уочава код ендокринопатије и наставља се спонтаним мишићним грчевима. Латентна форма најчешће је изазвана неурогенетском хипервентилацијом (на слици трајних или пароксизмалних психо-вегетативних поремећаја) и манифестује се парестезијама у удовима и лицу, као и селективним мишићним грчевима ("грчеви царпопедал", "руке опстетричара") и емоционалним поремећајима. Може се приметити трисизам и спазам других мишића лица. У тешким случајевима, могуће учешће мишића леђа, дијафрагме, па чак и ларинкса. Симптом Цхвостек и симптом Труссо-Бансдорф и други слични симптоми су откривени. Такође је могуће имати низак ниво калцијума (постоје и нормокалцемичне неурогене варијанте) и повећање садржаја фосфора у крви.

Диференцијална дијагноза: потребно је искључити болести паратироидних жлезда, аутоимуних процеса, психогених поремећаја нервног система.

Дијагностичке студије за миотонични синдром

Општи и биохемијски тестови крви, анализа урина, испитивања електролита и ЦК у крви; одређивање нивоа тироидних и паратироидних хормона; ЕМГ; проучавање брзине ексцитације нерва; биопсија мишића; истраживање миотоничког феномена (клинички и електромиографски); генетичке анализе и друге, према индикацијама, дијагностичке студије (ЦСФ, соматосензорни евоцирани потенцијали, МРИ кичмене мождине и кичме итд.).

[43], [44], [45]