Нарцолепси

Нарколепсије карактерише абнормална поспаности током дана, често повезана са епизодама изненадног губитка мишићног тонуса (катаплексије), успаваног парализе и хипнагогиц феномена.

Дијагноза се заснива на резултатима полисомнографије и вишеструком тесту снимања сна. За лечење користе се модафинил и различити стимуланси.

[1], [2], [3]

Узроци нарколепсије

Узрок нарколепсије је непознат. Нарколепсије је снажно повезана са одређеним ХЛА-хаплотипова, а деца пате од нарколепсије, нађено повећан (40 пута) ризик од болести, сугерише генетску узрок. Истовремено, стопа усклађености близанце је ниска (25%), што сведочи о важној улози спољних фактора. Животиње и већина људи са нарколепсије посматраном мањкавости на неуропептида хипокретин 1 у ЦСФ, сугеришући да као узрок ХЛА-повезаних аутоимуне уништавање гипокретинсодерзхасцхих неурона у бочних хипоталамуса одељења. На нарколепсију су подједнако погођени мушкарци и жене.

Код нарколепсије постоји поремећај периодичности и контрола фазе брзог спавања (са БДГ), тј. Промена структуре сна. Фаза спавања са БДГ "инвазија" и током периода будности и током периода преласка од будности до сна. Многи симптоми нарколепсије се манифестују оштрим губитком мишићног тонуса и живим сновима који карактеришу брз спавање.

[4], [5], [6], [7]

Симптоми нарколепсије

Главни симптоми су патолошка дневна поспаност (ПДС), катаплексија, хипнагогичне халуцинације и несаница; око 10% пацијената има све 4 симптоме. Карактеристични су и поремећаји ноћног сна. Симптоми се обично појављују код адолесцената или младих људи, обично без икаквих претходних болести, иако је појављивање нарколепсије понекад повезано са болестима, стресом или временом лишавања сна. Након дебата, нарцолепсија постаје доживотна болест, без утицаја на животни век.

Патолошка дневна заспаност може се развити у било ком тренутку. Број напада током дана може се значајно разликовати; Напади могу бити ретки и бројни, а њихово трајање се креће од неколико минута до неколико сати. Способност пацијента да одоли успаваности је врло ограничена, иако га није теже пробудити током нарколептичког напада него у нормалном сну. Напади имају тенденцију да се догоди у монотоно окружењу (нпр, читање, гледање ТВ, на састанку), олакшавање заспи и код здравих особа, али за разлику од ове пацијент може ићи на спавање и у ситуацији која захтева пажњу (на пример, док возите кола, говори , слова, оброци). Могући напади спавања - изненадни поновљени напади спавања. Пацијент се може осећати весело након буђења, али након неколико минута може опет заспати. Ноћни спрат је фрагментиран, често прекидан светлим, застрашујућим снагама и не доноси задовољство. То доводи до ниске ефикасности и продуктивности, умањена међуљудских односа, слаба концентрација, недостатак мотивације, депресије, значајно смањење квалитета живота и повећаног ризика од несрећа (посебно као последица саобраћајних незгода).

Катаплексија карактерише изненадна мишићна слабост или парализа без губитка свести изазваног изненадним - са елементом изненадних-емоционалних реакција као што су бес, страх, радост или изненађење. Слабост може бити ограничен на само један од удова (нпр, пацијент одједном падне мамац када је риба уловљена), или може генерализовати, када је пацијент одједном љути или смеје од срца, бацио сам падне. Губитак мишићног тона у таквим епизодама подсећа на феномен који је примећен у фази брзог спавања (са БДГ). Катаплексија се јавља код око 3/4 пацијената.

Парализа сна је кратка епизода мишићне слабости која се понекад дешава у тренутку спавања или буђења, током које пацијент не може да произведе било какав добровољни покрет. У овом тренутку пацијент може да прихвати страх. Такве епизоде подсећају на инхибицију активности мотора током фазе брзог спавања (са БДГ). Парализа у сну се јавља код око 1/4 пацијената, а понекад и код здравих дјеце и одраслих.

Хипнагошки феномени су необично светле слушне или визуелне илузије или халуцинације које се јављају када заспите или, ријетко, на буђењу. Они донекле подсећају на сјајне снове које се јављају током фазе брзог спавања (са БДГ-ом). Хипнагошки појави се јављају код око 1/3 пацијената, а такође су уобичајене код здравих малишана и понекад се налазе код здравих одраслих особа.

Дијагноза нарколепсије

Дијагноза се ставља у просеку 10 година након појаве болести. Код пацијената са патолошком дневном поспаношћу, присуство катаплексије нам омогућава да претпоставимо нарцолепсију. Дијагностички значај представљају резултати ноћне полисомнографије и теста латентног спавања (МТЛС). Дијагностички критеријуми за нарколепсије су фазе регистрације спавања, најмање 2 из дневних епизода 5 спавања и скраћивање кашњења време почетка сна до 5 минута у одсуству других поремећаја као резултат ноћном полисомнографије. Резултати теста одржавања за буђење нису дијагностички, већ помажу у процени ефикасности лечења.

Према историји и физичком прегледу, могуће је осумњичити и друге потенцијалне узроке хроничне хиперсомније; ЦТ или МРИ мозга и клиничка испитивања крви и урина потврђују дијагнозу. Узрокује хронично хиперсомнија могу бити тумор хипоталамуса и горњи делови можданом стаблу, повећана интракранијални притисак, неки типови ентсефапита и хипотиреоза, хипергликемија, хипогликемију, анемија, Уремија, хиперкапнију, хиперкалцијемија, инсуфицијенције јетре, напади и мултипле склерозе. Акутна, релативно краткотрајна хиперсомнија обично прати акутне системске болести, као што је грип.

Клеин-Левинов синдром је веома ретка болест која погађа младе људе, карактерише је епизодична хиперсомнија и полифагија. Етиологија је нејасна, али може укључивати и аутоимунску реакцију на инфекцију.

[8], [9], [10], [11]

Лечење нарколепсије

Појединачне епизоде каротидне парализе или хипнагогених феномена са благо патолошком дневном поспаношћу не захтевају посебан третман. У другим случајевима, прописују стимуланте. Препоручује се одржавање стриктне хигијене за спавање, уз довољно дугачак ноћ и кратки дневни сан (мање од 30 минута, обично након ручка) у исто време сваки дан.

Са благо или умерено поспаност, модафинил, лек са дугим дејством, је ефикасан. Механизам дјеловања је нејасан, али лек није стимулант. Типично, модафинил се препоручује за 100-200 мг орално ујутру. Према индикацијама, доза се може повећати на 400 мг, али у неким случајевима је потребна знатно већа доза. Ако ефекат лека није довољан до вечери, у 12: 00-13: 00 можете узети другу малу дозу (100 мг), с обзиром на потенцијални ризик узнемиравања ноћног сна. Нежељени ефекти модафинила су мучнина и главобоља, који се могу гладити ако почнете са малим дозама и постепено их доводите до жељених вредности.

У неефикасности модафинила, деривати амфетамина су додељени уместо или заједно са модафинилом. Ефикаснији могу бити метилфенидат у дозама од 5 мг 2 пута дневно до 20 мг 3 пута дневно према унутра, што се разликује од модафинила бржим почетком терапијског дејства. Метамфетамин се прописује за 5-20 мг 2 пута дневно, декстроуметамин 5-20 мг 2-3 пута дневно; као лекови са дугим дејством у већини случајева они су ефикасни са једном дозом дневно. Могућа нежељена дејства укључују агитацију, артеријску хипертензију, тахикардију и промене расположења (маничне реакције). Сви стимуланти имају повећан ризик од зависности. Пемолин, са нижим потенцијалом за зависност од амфетамина, ретко се користи због хепатотоксичности и потребе за редовним праћењем функције јетре. Према индикацијама, анорексигентни мазиндол лек је прописан (2-8 мг орално 1 пут / дан).

Трициклични антидепресиви (посебно имипрамин, кломипрамин и протриптилин) и МАО инхибитори су ефикасни у лечењу катаплексије, каротидне парализе и хипнагогених феномена. Цломипрамин 25-150 мг (у уста 1 пут / дан ујутру) је најефективнији лек за анти-катаракте. Нови анти-катарактни лек На оксибат (листа А, због ризика од зависности и зависности од наркотика) се прописује на 2,75-4,5 грама орално два пута током ноћи.