Наследне болести плућа код деце

Генетички утврђене плућне болести се откривају код 4-5% деце са рекурентним и хроничним обољењима респираторног система. Прихваћено је да се разликују моногено наслеђене плућне болести и лезије плућа које прате друге врсте хередитарне патологије (цистичне фиброзе, примарне имунодефицијенције, наследних болести везивног ткива итд.).

Клинички и дијагностички знаци главних облика моногено наслеђених плућних обољења

Носолни облик	Главне клиничке манифестације	Роентген-мозак и функционални знаци	Специјални индикатори
Примарна цилиарна дискинезија	Укупан пораз респираторног тракта са раним манифестовањем симптома. Често је супротна локација унутрашњих органа	Бронхијална деформација, дифузна лезија, упорни гнојни ендобронхитис	Имобилизација цилија, промене у њиховој структури
Идиопатска дифузна плућна фиброза	Перзистентна диспнеја, цијаноза, сух кашаљ. Губитак телесне тежине. "Бубуљице". Цриптиц ралес	Дифузне фибротичне промене. Рестриктивни тип респираторних поремећаја. Хипоксемија, хиперкапнија
Хемосидерозу плућа	Кашаљ, краткотрајан дах, хемоптиза, анемија у кризном периоду. Проширење слезине, иктеризам	Вишекратне сенке за вријеме кризе	Детекција сидерофага у спутуму
Гоодпастуре синдром	Кашаљ, краткотрајан дах, хемоптиза, анемија у кризном периоду. Повећање слезине, иктеризам, хематурија	Исто	Исто
Породична спонтана пнеумоторак	Изненада се појављују болови на страни, одсуство респираторних звукова, померање срчане тупости у супротном смеру	Присуство ваздуха у плеуралној шупљини, колапс плућа, помицање медијума у супротном правцу
Алвеолиарнıи микролитиаз	Краткоћа даха, цијаноза, сух кашаљ. Клиничке манифестације могу бити одсутне	Фине дифузне сенке камените густине
Примарна плућна хипертензија	Краткоћа даха, углавном са физичком активношћу. Цијаноза. Бол у срцу. Тахикардија, нагласак другог тона преко плућне артерије	Хипертрофија десног срца. Слабљење плућног узорка на периферији, ширење корена, њихова побољшана пулсација	Повећан притисак у плућној артерији

• Примарна цилиарна дискинезија је основа многих хроничних болести бронхопулмоналног система (бронхиектазија, итд.).
• Синдром Картагенера је комбинација обрнутог распореда унутрашњих органа (ситус висцерум инверсус) и цилиарног синдрома, што доводи до формирања бронхиектасизама и гнојног синуситиса.
• Дијагноза примарне цилијарна дискинезија основу фазног контраста микроскопија биопсијом назалне мукозне или бронхија непосредно после њихове припреме (евалуација интензитета и квалитета покрета ЦИЛИА) и / или електрон микроскопским испитивањем биопсије (подешавање природу дефекта структуре цилиа).
• У 50-60% случајева примарна цилиарна дискинезија није праћена обрнутим распоредом унутрашњих органа. 

[1], [2], [3], [4],