Наследне тубулопатије

Тубулопатхи - хетерогена група обољења, уједињени присуством сметњи у цевастог епител нефрона функције једног или више ензима који се више не врше функцију ресорпције једног или више профилтрује из крви преко гломерула у тубула супстанци, који одређује развој болести. Постоје примарне и секундарне тубулопатије. Примарни укључују наследни дефект у генима који регулишу функцију ензима на тубула, доводи до растућег патологију обично у првим месецима или годинама живота детета. Тренутно нису познати сви гени, чија мутација доводи до развоја наследних тубулопатија.

Постоји неколико класификација примарне (наследне) тубулопатије.

Једна од опција је изолација болести у којима је претежно угрожена способност реабсорбције проксималних и дисталних сегмената, сакупљајућих цеви или свих дијелова тубулума.

Класификација примарне тубулопатије за локализацију дефекта.

• Са примарном лезијом проксималних тубула (болест и синдром де Тони-Дебре-Фанконијева глитсинурииа, цистинурија, фосфата дијабетес, бубрежне тубуларни ацидоза типа ИИ (инфантилна), бубрежних гликозурију, итд).
• Са доминантном ангажованошћу дисталне тубуле (ренална тубуларна ацидоза типа И, нефрогени дијабетес инсипидус, псеудохипердостеронисм).
• Са повредом реабсорпције натријума у епителијалном натријумовом каналу кортикалног дела сакупљајућих тубула са раним развојем:
  • артеријска хипертензија (Лиддлеов синдром, хипералдостеронизам, итд.);
  • артеријска хипотензија (Бартеров синдром, Гителманов синдром).
• Са оштећивањем цијелог тубуларног апарата (нефронофитоза).

Оптимално за практичног доктора сматра се класификацијом заснованом на изолацији водећег клиничког симптома. Тренутно је познато више од 30 различитих примарних тубулопатија, њихов број се повећава уз додатно истраживање патофизиологије бубрега. Према неким ауторима, препоручљиво је класификовати тубулопатију према водећој клиничкој манифестацији. Следећа класификација не наводи да представља све постојеће насљедне тубулопатије и ограничена је на најчешће обољења.

Класификација наследних тубулопатија према водећем клиничком симптому (синдром).

• Наследне тубулопатије, полазећи од полиурије.
  • Ренална глукозурија.
  • Бубрежни дијабетес инсипидус (псеудохипоалдостеронисм):
    • Кс-линкед рецессиве;
    • аутосомална доминантна;
    • аутосомална рецесивна.
• Наследне тубулопатије, настављајући са деформацијом скелета.
  • Болести де Тони-Дебреу-Фанцони (аутосомална доминантна, аутосомална рецесивна, Кс-везана врста наследства).
  • Ренална дистална тубуларна метаболичка ацидоза типа И:
    • класична, аутосомална доминантна;
    • аутосомална рецесивна.
• Фосфат-дијабетес (хипофосфатемични рахитис, витамин Д-отпоран):
  • хипофосфатематицни рахитис Кс-везани доминантни;
  • хипофосфатемични ракети су аутозомски доминантни;
  • Хипофосфатемични ракети са хиперкалциуријом су аутосомни рецесивни.
• Ренална дистална тубуларна метаболичка ацидоза типа 1 (аутосомална доминантна, аутосомална рецесивна).
• Ренална проксимална тубуларна метаболичка ацидоза типа ИИ (аутосомална рецесивна са менталном ретардацијом и оштећењем очију).
• Комбинована дистална и проксимална бубрежна тубуларна метаболичка ацидоза типа ИИИ (аутосомална рецесивна са остеопорозом).

• Наследне тубулопатије које се јављају код нефролитиазе:
  • цистеинурија;
  • примарна хипероксалурија;
  • глицинурија;
  • ксантурија;
  • алцаптонурија;
  • Дентов синдром;
  • други.
• Наследне тубулопатије, настављене са артеријском хипертензијом:
  • Лиддлеов синдром (аутосомално доминантно);
  • псеудохипердостеронизам (Гордонов синдром);
  • "Имагинарни" вишак минералокортикоида.
• Наследне тубулопатије, поступајући са артеријском хипотензијом:
  • Бартеров синдром типа И (неонатални);
  • Бартеров синдром типа ИИ (неонатални);
  • Бартеров синдром типа ИИИ (класични);
  • Бартеров синдром са глувошћу.
• Наследне тубулопатије, са хипомагнеземијским синдромом:
  • Игелманов синдром;
  • синдром породичне хипомагнезије са хиперкалциуријом, метаболичка ацидоза и нефрокалциноза (аутосомална рецесивна);
  • хипомагнезиија са секундарном хипокалцемијом (аутосомална рецесивна);
  • изолована породична хипомагнемија (аутосомална рецесивна, аутосомална доминантна).

Међу бројним наследним тубулопатијама, посебна пажња се привлачи синдрому и де-Тони-Дебреу-Фанцонијеве болести због озбиљности и довољне преваленције ове патологије.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]