Наследња дистрофија мрежњаче

Напредовање конгениталне дистрофије

Ово је хетерогена група ретких болести. Код пацијената са чистом дистрофијом конуса пати само функционисање система конуса. Код дистрофије конуса, функционисање система штапа пати, али у мањој мери. Код многих пацијената са дисфункцијом конусног система на почетку болести, поремећаји система шипки су причвршћени, стога је израз "дистрофија у облику конусних шипки" тачнији.

Тип наслеђа у већини случајева спорадичан; Од преосталих аутосомалних доминантних, ријетко аутосомалних рецесивних, повезаних са Кс хромозомом.

Она се манифестује на 1-3 деценије живота постепеним билатералним смањењем централног и колорног вида, може бити праћена фотофобијом и малим клатним нистагмусом.

Симптоми (према редоследу манифестације)

• У фовеи - непромењене или неспецифичне промене у облику пигментних гранула.
• Макулопатија типа "бовиних очију" је класичан, али не и трајни симптом.
• Може се појавити пигментација у облику "кошчених тела" на средњој периферији, сужење артериола и временска деколација оптичког диска.
• Прогресивна атрофија РП у макуларном подручју са "географском" атрофијом.
• Електроретинограм. Фотопић - субнормални или нерегистровани, ЦФР је смањен, одговор штапа се задржава дуго времена.
• Електро-оцулограм је нормалан или поднормални.
• Тамна адаптација. Конус "колено" је промењен, касније се могу додати промјене шипке "кољено".
• Боја визија: грубо кршење перцепције зелених и плавих боја без корелације са оштрицом вида.
• Фаг под именом "биковог ока" открива заокружени хипофлуоресцентни "коначни" дефект са хипофлуоресцентним центром.

Прогноза зависи од степена пада система штапа: што је већа сигурност, што је повољнија прогноза (бар средњорочно).

Диференцијална дијагноза макулопатија "Погодак" типе: цхлорокуине макулопатија, Старгардтову дистрофију у поодмаклој фази, фенестриран сјајан дистрофију, бенигна концентричним прстенасто макуле дистрофија и Баттен-ова болест.

Старгардт Дистропхи

Старгардова дистрофија (малигна макуларна дегенерација) и жутог пацијента се сматрају клиничким варијантама једне болести, која се разликују у старосној доби и прогнози.

Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван, ген АБЦ4Рна 1п21-22. Оно се манифестује у 1-2 деценијама живота двоструким постепеним смањењем централне визије, што можда не одговара променама у фундусу, а дете може бити сумњиво да је симулирано.

Симптоми (према редоследу манифестације)

• У фовеи - без промене или редистрибуције пигмента.
• Овалне жаруље типа "трага пужа" или бронзаног рефлекса, који могу бити окружени белим жутим мрљама.
• "Географска" атрофија може изгледати као "биковог ока".
• Електроретинограм. Фотопић - нормални или поднормални. Сцотопни електро-ретинограм је нормалан.
• Електроокулограм је поднормални у напредној фази.
• Боја визија: кршење перцепције зелених и плавих боја.
• ПХАГ често открива феномен "тамног хороида" као посљедица депозита липофусина у РП. Одсуство нормалне флуоресценције побољшава контуре ретиналних судова. "Географска" атрофија се манифестује као "последњи" дефект у макули.
• Прогноза је неповољна: послије смањења видне оштрине испод 6/12 постиже се брзо смањење видне оштрине до 6/60.

Жуто пепео фундус

Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван. Појављује се код одраслих, у одсуству промена у макуларној области може бити асимптоматски и бити случајни налаз.

Симптоми (према редоследу манифестације)

• Двостране бело-жуте мрље са нејасним границама на нивоу РПЕ на стражњем полу и средњој периферији. Спотс су заобљени, овални, линеарни, провидни или писиформни (у облику "рибљи реп").
• Дно око је светло црвено у 50% случајева.
• Постоје нове тачке, а стари добијају нејасне границе и постају мекши.
• У неким случајевима развија се "географска" атрофија.
• Електроретинограм. Фотопић - нормални или субнормални, сцотопни - нормални.
• Електро-оцулограм је субнормалан.
• Боја визија не трпи.
• ПХАГ открива слику "тихог" хороида. Свеже тачке се манифестују раним блоком и касном флуоресценцијом, старим - према "коначним" недостацима РП-а.
• Прогноза је релативно добра. Симптоми се можда не појављују већ дуги низ година ако се спот не појављује у фовеоли или се развија "географска" атрофија.
• Диференцијална дијагноза: доминантни друсе, фундус "бијеле тачке", рана дистрофија Северне Каролине и бенигни "уочени" ретински синдром.

Јувенилна болест Бест

Малолетна болест Болест (вителиформна дистрофија) је ретко стање које се одвија у његовом развоју у низу 5 фаза. Тип наслеђивања је аутосомно доминантан.

• Фаза 0 (превитилиформна) карактерише поднормални електроокулограм у одсуству жалишта и нормалног дана очију.
• Фаза 1 карактерише редистрибуција пигмента у макуларном подручју.
• Фаза 2 (вителиформ) се развија у 1-2 деценијама живота и карактерише је промена у макуларној површини, која подсећа на цисту у виду жуманца: подретински депозит липофусцин. Видна оштрина је нормална или донекле смањена.
• Фаза 3 (псеудохипопион) се јавља са парцијалном апсорпцијом липофусцина. Током времена, цео садржај цисте се апсорбује без утицаја на оштрину вида.
• Фаза 4 (руптуре цисте). Када се руптуре циста појави појављивање "умешаних јаја", а острина вида се смањује.

Електроретинограм је нормалан. Електроокулограм је оштро смањен у свим фазама иу носачима са нормалним фундусом. Боја визија је оштећена у складу са смањеном оштрицом вида. ПХАГ открива блок хороидне флуоресценције у вителиформ фази.

Прогноза је релативно повољна до 5. Деценије живота, када се оштрина вида смањује. Правно слепило код неких пацијената узрокује ожиљци макуларног подручја, СНМ, "географска" атрофија, формирање централних руптура, што може бити узрок одвајања.

Вителиформна фумамакуларна дистрофија одраслих

Болест се назива "паттерн-дистропхи". Али у поређењу са променама у Болести болести, фовеалне жаришта су мања, појављују се касније и не еволуирају.

Тип наслеђивања, могуће аутосомно доминантан, ген у локалу 6п21 -22.

Она се манифестује у 4-6 деценија живота у облику мале метаморфозе, често откривене случајно.

Симптоми: билатерална, симетрична, заобљена, благо сугестивна жута субретинална жарића око 1/3 пречника диска.

• Електроретинограм је нормалан.
• Електро-оцулограм је нормалан или мало субнормалан.
• Боја визија: ненамјерно кршење осовине тритана.
• ПХАГ открива хипофлуоресценцију у центру, окружена прстеном хиперфлуоресценције.

Прогноза је у већини случајева повољна.

Мултифокална болест Бест

Мултифокална болест Бест је изузетно неуобичајена и може доћи са неоштрочном наследјеношћу. У одраслој доби може бити акутна и тешка за дијагнозу.

Фамили Друсе

Породични друсе (хонеицомб хороиди Доине, малаттла левантинесе) сматрају се раном манифестацијом макуларне дегенерације старосне доби.

Тип наслеђивања је аутосомна доминантна са пуним пенетраном и променљивом изразитошћу. Гене ЕФЕМП1 на 2п16.

Симптоми

• лако степен карактерише неколико малих тврдих друса, ограничених на макуларну зону. Промјене се обично манифестују у 3. Деценији живота, курс је повољан;
• Средњи степен карактерише велики меки друсе на задњем полу и парапапиларној зони. Промене се јављају у
  трећој деценији живота, а понекад могу бити праћене благим смањењем видне оштрине;
• напредна фаза је ријетка и наступа након 5. Деценије живота, компликована је СИМ-ом или "географском" атрофијом;
• малаттиа левантинесе подсећа на породицу друсен: мале, бројне, базалне ламинарне друсе спиноцурантне или радијално орјентисане са центром у фовеи и парапапиларној зони. Већина пацијената се не жали до 4-5 деценија живота, када постоји СИМ или "географска" атрофија.

Електроретинограм је нормалан. Електроокулограм је поднормални у напредној фази. ПХАГ открива хиперфлуоресцентне тачке са јасним границама, слично као и "коначни" недостаци. Они су израженији него у клиничком прегледу.

[1], [2], [3], [4]

Псеудо-спавање макуларна дистрофија Сорсби

Псеудо-инфламаторна макуларна дегенерација Сорсби (наследна хеморагична дистрофија) је ретка и озбиљна болест. Тип наслеђивања је аутосомно доминантан, са пуном пенетраном, ТИМП3 геном на 22кл2.1-1.3.2. Појављује се у петој деценији живота у виду билатералне ексудативне макулопатије.

Симптоми (према редоследу манифестације)

• бијело-жуте "дренаже, друсоподобних депозита дуж васкуларних аркада, назалне са диска на средњој периферији.
• СИМ и ексудативна макулопатија.
• Субретински ожиљак.

Електроретинограм је у почетку нормалан, али се може смањити са прогресијом болести. Електро-оцулограм је нормалан.

Прогноза неповољна због макулопатије. Код неких пацијената који напредују до периферне хориоретиналне атрофије доводи до оштећења вида у седмој деценији живота.

Макуларна дистрофија Северне Каролине

Макуларна дегенерација Северне Каролине је ретка, тешка болест. Тип наслеђивања је аутосомална доминантна са пуном пенетраном и значајно варијабилном експресивношћу, ген МЦДРИ на 6к.

Симптоми и прогноза

• Фаза И: бело-жути, друсоподобни инклузије на периферији и на макуларној површини настају у првој деценији живота и могу бити асимптоматични током живота;
• Фаза 2: дубоки, испуштајући инклузије у макуларном подручју. Дугорочна прогноза је мање повољна, јер се може развити ексудативна макулопатија;
• Фаза 3: билатералне колобомне атрофичне промене у макуларном подручју са различитим степенима смањења видне оштрине.

Електроретинограм је нормалан. Електро-оцулограм је нормалан. ПХАГ у 1 и 2 ступња открива недостатак преноса и касније бојење.

Лептир дегенерација макуле

Макрофурна дегенерација лептира је ретка болест с релативно повољним путем. Тип наслеђа је вероватно аутозомна доминантна. Појављује се за 2-5 деценија живота, обично се открива случајно. Могуће је благи пад централног вида.

Симптоми

Жути пигмент у фовеи се налази трирадијат. Мала диспергирана дисперзигација на периферији може се открити.

Електроретинограм је нормалан. Електро-оцулограм је патолошки. ПХАГ открива одговарајуће зоне хипофлуоресценције.

Прогноза је повољна.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Доминантни цистични макуларни едем

Доминантни цистични макуларни едем је ретка и тешка болест. Тип наслеђивања је аутосомална доминантна, ген је локализован на 7к. Даје се у 1-2 деценијама живота постепеним смањењем централне визије.

Симптоми.

Двосмерни ЦМО не зауставља системска примјена ацетазоламида. Електроретинограм је нормалан. Електро-оцулограм је нормалан или поднормални. Фаг открива облик знојења у фовеи у облику "цвјетног латица".

Прогноза је неповољна због накнадног развоја "географске" атрофије.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Кристална дистрофија

Ова болест се карактерише депозицијом кристала у ретини и на периферији рожњаче. Тип наслеђа повезан са Кс-хромозомом или аутосомним рецесивним. Она се манифестује у трећој деценији живота са прогресивним смањењем вида.

Симптоми (према редоследу манифестације)

Бели-жути кристали се шире кроз фундус око. Локална атрофија РП и капилара цхорио у мацули. Дифузна атрофија чорио капилара. Постепена фузија и ширење атрофичних зона на периферији мрежњаче.

Поднормални електроретинограм. Електро-оцулограм је субнормалан.

Прогноза је неизвјесна, стопа прогресије је индивидуална.

[19], [20], [21], [22], [23]

Алпортов синдром

Алпорл Синдроме - ретка абнормалности гломеруларне базалне мембране, изазвано мутацијама у неколико различитих гена, од којих сваки кодира синтезу различитих облика колагена типа ИВ - главни састојак базалне мембране. Одликује га хронична бубрежна инсуфицијенција, често комбинована са неуросензорним губитком слуха.

Тип наслеђа је доминантан, повезан са Кс-хромозомом.

Симптоми

Дисеминиране, бледе, жуте тачке у перимакуларном подручју са нетакнутим фовеа и нормалном оштрином вида. Веће тачке на периферији, неке се спајају једни с другима.

• Електроретинограм је нормалан.
• Друге офталмолошке манифестације: предњи лентикон, понекад постериорна полиморфна дегенерација рожњаче.

Прогноза је повољна.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Бенигентна породица "примећена" ретина

Погодна породица "уочена" ретина је веома ретка болест, асимптоматска, откривена је случајно. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван.

Симптоми

• Заједно бело-жуте мрље на нивоу РП са нетакнутим макулом. Фокуси различитих облика пролазе до далеке периферије.
• Електроретинограм је нормалан.

Прогноза је повољна.

[32], [33],

Монокромазија конгениталне шипке

Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван.

Симптоми

• Визуелна оштрина 6/60.
• Макула изгледа нормално, хипоплазија је могућа.
• Конгенитални нистагмус и фотофобија.

Електроретинограм. Фотопички - патолошки, скотични може бити поднормални, ЦЦХМ <30 Хз. Боја визија је апсолутно одсутна; све боје изгледају као сиве боје.

Непотпуно штапиће сецкане монохромазије

Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван или повезан са Кс хромозомом

Симптоми

• Визуелна оштрина 6 / 12-6 / 24.
• Макула изгледа нормално.
• Можда постоји нистагмус и фотофобија.

Електроретинограм фотопички - патолошки, скотопски - нормални. Боја визија је резидуална.

[34], [35], [36], [37], [38]

Монохромазија конуса

Тип наслеђа није познат.

Симптоми

• Визуелна оштрина 6 / 6-6 / 9.
• Нормална мацула.
• Нистагмус и фотофобија су одсутни.

Електроретинограм је нормалан. Боја визија је потпуно одсутна.