Нешећерни дијабетес код деце

Дијабетес инсипидус је болест узрокована апсолутним или релативним недостатком антидиуретског хормона, коју карактеришу полиурија и полидипсија.

Антидиуретички хормон стимулише реапсорпцију воде у сабирним каналићима бубрега и регулише метаболизам воде у телу.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Узроци дијабетеса без шећера код детета

Дијабетес инсипидус код деце се назива његов идиопатски облик, који може почети у било ком узрасту и код мушкараца и код жена. Друге клиничке манифестације хипоталамијске дисфункције и поремећаја хипофизе или касније додавање хипоталамус-хипофизних поремећаја указују на то да у идиопатском облику недостатак антидиуретичког хормона зависи од дисфункције хипоталамус-хипофизне осе. Највероватније је у питању урођени биохемијски дефект ове области, који се клинички манифестује под утицајем различитих неповољних фактора околине.

Посттрауматски дијабетес инсипидус код деце може се развити као резултат оштећења локализованог изнад хипофизне дршке током повреде лобање са преломом базалне лобање и руптуром хипофизне дршке или након неурохируршке интервенције.

Понекад се трајна полиурија може јавити чак и 1-2 године након повреде. У таквим случајевима, потребно је поново проценити стање пацијената у протеклом периоду са покушајем да се идентификују кратки периоди клиничке манифестације. Ово последње ће учинити дијагнозу посттрауматског порекла поузданом.

Треба нагласити да је дијабетес инсипидус услед случајних повреда главе изузетно ретка болест.

Узрок апсолутног недостатка антидиуретског хормона (смањена секреција хормона) може бити оштећење неурохипофизе било које генезе:

• тумори локализовани изнад турског седла и у пределу хијазме очног живца;
• хистиоцитоза (због инфилтрације хипоталамуса и хипофизе хистиоцитима);
• инфекције (енцефалитис, туберкулоза);
• повреде (прелом базе лобање, операција);
• наследни облици (аутозомно доминантни и рецесивни, повезани са X хромозомом);
• Волфрамов синдром (комбинација са дијабетес мелитусом, атрофијом оптичког живца и сензоринеуралном глувоћом).

У многим случајевима, тачан узрок апсолутног недостатка антидиуретског хормона не може се утврдити, а дијабетес инсипидус код деце се идентификује као идиопатски. Међутим, пре него што се класификује као идиопатски, неопходна су вишеструка поновна испитивања детета, пошто се код половине пацијената морфолошки видљиве промене у хипоталамусу или хипофизи услед развоја волуметријског процеса јављају тек годину дана након манифестације болести, а код 25% пацијената такве промене се могу открити након 4 године.

Посебан облик је дијабетес инсипидус код деце, код кога се примећује резистенција на антидиуретички хормон (релативни хормонски недостатак). Болест није повезана са недовољним лучењем вазопресина или његовим повећаним уништавањем, већ настаје због урођене неосетљивости бубрежних рецептора на вазопресин.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Патогенеза

Дијабетес инсипидус код деце је повезан са недовољним лучењем вазопресина (АДХ). У већини случајева, ово је резултат недостатка неуросекреторних ћелија у супраоптичким и, у мањој мери, паравентрикуларним језгрима хипоталамуса. Смањење воде у организму услед недовољних количина антидиуретског хормона изазива повећање осмоларности плазме, што заузврат стимулише механизме развоја жеђи и изазива полидипсију. На овај начин се обнавља равнотежа између излучивања и потрошње воде, а осмоларни притисак телесних течности се стабилизује на новом, благо повишеном нивоу. Међутим, полидипсија није само секундарна компензаторна манифестација прекомерне полиурије. Уз ово, постоји и дисфункција централних механизама жеђи. Дакле, према неким ауторима, почетак болести карактерише компулзивно повећање жеђи, које је затим праћено полиуријом са ниском релативном густином урина.

Дијабетес инсипидус код деце неурогене генезе је болест са патологијом хипоталамусно-неурохипофизне осе.

Недостатак антидиуретичког хормона доводи до полиурије са ниском релативном густином урина, повећаном осмолалношћу плазме, полидипсијом. Остале тегобе и симптоми су одређени природом примарног патолошког процеса.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Симптоми дијабетеса без шећера код детета

Један од главних симптома болести је значајно повећање излучивања разблаженог урина. Често и обилно мокрење се примећује и током дана и ноћу. Диуреза у неким случајевима достиже 40 л/дан, чешће количина дневног урина флуктуира од 3 до 10 л. Релативна густина урина је значајно смањена - у просеку на 1005, патолошки елементи и шећер су одсутни у њему. Немогућност формирања концентрованог урина и полиурија су обично праћене јаком жеђу и током дана и ноћу. Лишавање пацијената течности доводи до повећане хиповолемије и хиперосмоларности плазме, што резултира развојем тешких клиничких манифестација - агитације, грознице, хиперпнеје, ступора, коме, па чак и могуће смрти (симптоми дехидрације).

Дијабетес инсипидус код деце без изражене жеђи може се приметити прилично ретко. Међутим, ако је полиурија јако изражена и одсутна је жеђ која надокнађује губитак ткивне течности, може се очекивати спонтани развој горе описаних симптома дехидрације.

Дијабетес инсипидус се често јавља без клиничких манифестација и открива се током лабораторијских тестова (прекомерна диуреза, ниска релативна густина урина). Клиничка слика је обично комбинована са неуроендокриним поремећајима као што су менструалне неправилности код жена, импотенција и сексуални инфантилизам код мушкараца. Смањен апетит и телесна тежина су прилично чести, посебно код благе жеђи. Симптоми дијабетес инсипидуса могу се открити у оквиру панхипопитуитаризма, церебралних облика гојазности, акромегалије. Код такве комбинације, манифестације су често избрисане.

Психопатолошке манифестације су прилично честе и примећују се у облику астеничних и анксиозно-депресивних синдрома.

Дијабетес инсипидус код деце има благо изражене вегетативне поремећаје. Они су чешће трајни, мада се могу јавити и вегетативни пароксизми претежно симпатоадреналне оријентације. Трајни вегетативни поремећаји се углавном манифестују одсуством знојења, сувом кожом и слузокожом и обично прате симптоме дијабетес инсипидуса. Поред њих, често се открива лабилност крвног притиска са извесном тенденцијом ка његовом повећању и тенденција ка тахикардији. Неуролошки преглед открива само расуте симптоме дијабетес инсипидуса. Краниограми често показују спљоштени облик базе лобање са малим величинама турског седла, што се највероватније односи на знаке дисрафичног статуса. ЕЕГ поремећаји су слични онима код других неуро-метаболичко-ендокриних болести.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Дијагностика дијабетеса без шећера код детета

• Полиурија и полидипсија са релативном густином урина од 1001-1005.
• Тест искључивања течности након 3 сата: релативна густина урина остаје ниска, осмолалност плазме се повећава. Повећање релативне густине урина уз нормалну осмолалност плазме указује на психогену полидипсију, која је прилично честа у раном детињству.
• Тест са вазопресином (5 јединица субкутано): код апсолутног недостатка антидиуретског хормона (хипоталамусно-хипофизни дијабетес инсипидус), релативна густина урина се повећава; код резистенције на антидиуретски хормон (нефрогени дијабетес инсипидус), релативна густина урина остаје ниска.

Инструментално истраживање

Визуализација хипоталамо-хипофизне регије - ЦТ, МРИ, рендгенски преглед лобање.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Диференцијална дијагноза

Дијабетес инсипидус код деце се разликује од прекомерне потрошње воде или примарне полидипсије, која је психогене природе. Такође је потребно запамтити полидипсију, која се у неким случајевима примећује код пацијената са шизофренијом.

Код психогене полидипсије, тест сувог једења помаже у смањењу диурезе, повећању релативне густине урина до вредности примећених код здравих особа (до 1020), без погоршања стања пацијента и симптома дехидрације. Следећа фаза диференцијалне дијагнозе треба да буде искључивање нефрогеног облика болести, који карактерише неосетљивост бубрежних тубула на вазопресин. Треба имати у виду следеће облике нефрогеног дијабетес инсипидуса: стечени облик као последица соматских, заразних болести и интоксикација; породични облик са наследним дефектом у развоју бубрежних тубула који реагују на антидиуретички хормон.

Пре него што се дијабетес инсипидус код деце разликује од других патолошких стања, неопходан је темељан преглед генитоуринарног система, функције бубрега и крвног система, као и горе наведени тестови.

Третман дијабетеса без шећера код детета

Елиминација узрока који је изазвао дијабетес инсипидус код деце је први корак у лечењу симптоматских облика. У овом случају се користи хируршко лечење тумора или радиотерапија.

Заменска терапија се спроводи препаратима вазопресина. Десмопресин се примењује 3 пута дневно. Доза се бира појединачно од 100 до 600 мцг дневно под контролом релативне густине урина. Пацијенти треба да избегавају ситуације у којима постоји потешкоћа са снабдевањем водом, јер ограничавање уноса течности може довести до хиперосмолалности и дехидрације организма.

Прогноза

Под условом да деца слободно пију, дијабетес инсипидус није опасан по живот. Хормонска супституционална терапија лековима антидиуретичких хормона одређује повољну прогнозу за живот и способност за рад. У случају волуметријске формације у хипоталамо-хипофизној регији, прогноза зависи од њене локације и могућности лечења.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]